Huvud > Tryck

Mikrocefali: kroppen växer men hjärnan och huvudet inte

Mikrocefali är en sjukdom där hjärnans storlek minskar med 25% eller mer, och som ett resultat storleken på huvudet. Överträdelse kan vara primär och sekundär när dess utveckling framkallas av patologiska processer.

Ett av de viktigaste symptomen på mikrocefali är de underutvecklade hjärnhalvorna. Denna sjukdom kombineras ofta med andra patologier, till exempel aplasi av corpus callosum, dålig utveckling av kranialnerver och andra..

När ett barn med en sådan patologi föds i en familj blir det nödvändigt att genomföra en medicinsk och genetisk undersökning. Detta är nödvändigt för att bedöma den möjliga risken för ett andra barn med en liknande överträdelse i denna familj..

Om symtom på mikrocefali upptäcks är det nödvändigt att konsultera en barnläkare och en neurolog, och särdragen hos att uppfostra sådana barn kräver observation av en defektolog och logoped..

Patogenes och orsaker till anomali

Enligt sjukdomsformen kan mikrocefali delas in i primär och sekundär.

När den främsta orsaken oftast är genetiska störningar eller en ogynnsam kurs under graviditetens första och början av graviditetens andra trimester.

I fall av sekundär form av sjukdomen är patientens tillstånd allvarligare, som regel uppstår cerebral pares. Den sekundära formen av mikrocefali orsakas av negativa faktorer under graviditetens andra och tredje trimester, under förlossningen eller under de första månaderna av ett barns liv.

De främsta orsakerna, vars konsekvens kan vara mikrocefali:

  • infektionssjukdomar hos modern under graviditetsperioden;
  • störningar i en gravid kvinnas endokrina system;
  • missbruk av den blivande mamman med alkohol, cigaretter, droger;
  • tar vissa mediciner under graviditeten;
  • dålig ekologi och radioaktiv påverkan;
  • toxiska effekter av skadliga ämnen på en gravid kvinnas kropp, förgiftning;
  • genetiska störningar;
  • födelsetrauma hos ett barn.

Dessutom kan röda hund, mässling, påssjuka och andra infektionssjukdomar som den blivande mamman drabbades av under graviditeten också orsaka onormal utveckling..

Hur det ser ut?

Ett av de viktigaste symptomen på mikrocefali hos barn är en minskad huvudomkrets. Med tiden slutar barnets skalle växa, men dess främre del fortsätter att utvecklas efter ålder. Obalansen mellan hjärnans hjärn- och ansiktsdelar utvecklas och blir mer och mer uppenbar.

Andra, ganska vanliga tecken på mikrocefali, inkluderar följande kränkningar:

  • muskeltonus är nedsatt;
  • barnet släpar efter i mental utveckling;
  • den stora fontanellen stängs tidigare än förväntat (i vissa fall händer detta redan vid födelsetiden);
  • det finns allvarliga störningar i motor- och talutveckling;
  • förekomsten av hyperaktivitet;
  • pares och förlamning observeras;
  • nedsatt samordning av rörelser
  • kramper;
  • kort växt eller dvärg.

Bland barn födda med en sådan anomali finns det också de vars intellektuella utveckling motsvarar ålder, och huvudets omkrets ökar med dess tillväxt. Men även i dessa fall är huvudstorleken hos sådana barn mindre än normalt..

Hur mikrocefali ser ut hos barn i livet kan ses i foto- och videomaterialet:

Diagnostiska funktioner

Att diagnostisera mikrocefali är inte särskilt svårt, det är baserat på att bestämma morfologiska parametrar och identifiera tecken på intellektuell underutveckling hos ett barn.

Diagnos utförs också under graviditeten, detta gör att du kan identifiera samtidig patologier i fostrets utveckling och risken för en anomali som mikrocefali.

Detta detekteras av obstetrisk ultraljud när fosterets biometriska parametrar jämförs, vilket motsvarar en viss graviditetsperiod. Det är dock möjligt att upptäcka tecken på abnormitet hos fostret endast vid 27-30 veckors graviditet..

I detta avseende, om det finns en misstanke om utvecklingen av en sådan patologi i samband med genetiska eller kromosomala abnormiteter, är det nödvändigt att genomföra ytterligare undersökningar.

Det är möjligt att bestämma graden av utveckling av patologi med hjälp av metoder som neurosonografi, CT och MR i hjärnområdet, EEG, samt röntgen.

Tillvägagångssätt för terapi - vilka möjligheter och chanser?

Det finns inga behandlingar för mikrocefali i hjärnan som specifikt kan rikta sig mot denna anomali. Behandlingen utförs enligt de symtom som orsakas av denna sjukdom..

Målet med behandling av mikrocefali är att ta itu med de störningar som det framkallar. Influensmetoderna syftar till att stoppa de uppkomna symtomen, det vill säga behandling av konsekvenserna utförs, och det är inte möjligt att påverka mikrocefali.

Som en behandling erbjuder modern medicin läkemedelsbehandling, vars essens är att positivt påverka metaboliska processer i hjärnvävnaderna..

Vid läkemedelsbehandling används lugnande medel och antikonvulsiva medel, liksom läkemedel som indikeras för en sjukdom orsakad av mikrocefali.

Som ytterligare aktiviteter som utförs med barn med liknande störningar föreskrivs arbetsterapi, massage och sjukgymnastikövningar..

Med andra ord, som huvudåtgärder, såsom symtomatisk behandling, minskas alla åtgärder för att säkerställa socialisering och anpassning av barn med denna sjukdom. Dessutom övervakas patienter av specialiserade specialister..

Svårigheten vid behandling av mikrocefali ligger i det faktum att modern medicin inte vet hur man påverkar denna anomali, därför finns det ingen möjlighet att fullständigt bota sådana patienter.

Prognoser är ogynnsamma

Förutsägelser för patienter med mikrocefali är ganska motstridiga. När det gäller den sociala anpassningen av barn, några av dem är tillräckligt utvecklade för att studera i korrigeringsklasser, det finns en möjlighet att införa dem grundläggande självbetjäningskunskaper som de kan genomföra.

Men de flesta av dessa patienter tvingas leva för livet på specialiserade internatskolor för psykiskt utvecklingsstörda barn..

Dessutom minskas livslängden för barn med mikrocefali signifikant, därför definieras i allmänhet prognosen som ogynnsam.

Det är möjligt att minska riskerna!

Gå vidare till frågan om att förhindra uppkomsten av en anomali, det bör noteras att det för närvarande inte finns några åtgärder som kan med 100% garanti förhindra födelse av ett barn med sådana störningar. Det finns dock sätt på vilket det är möjligt att avsevärt minska risken för sjukdom..

Först och främst måste graviditet planeras, genomgå en fullständig undersökning som syftar till att identifiera förekomsten av infektioner hos den blivande mamman som kan stimulera utvecklingen av patologier. Dessutom bör kvinnor som inte har haft mässling och vattkoppor vaccineras mot dessa sjukdomar..

När de planerar födelsen av ett barn bör de blivande föräldrarna sluta röka, alkohol och droger i förväg. En hälsosam livsstil spelar en viktig roll i födelsen av ett friskt barn..

Dessutom, i händelse av somatiska sjukdomar hos den blivande mamman under graviditeten, är det nödvändigt att vidta åtgärder för att behandla dem i tid, vilket minskar risken för mikrocefali hos barnet..

En anomali som upptäcktes i den intrauterina utvecklingsstadiet är en tillräcklig anledning till artificiell graviditetsavslutning.

För familjer med barn med mikrocefali och planerar att få ett nytt barn är genetisk rådgivning obligatorisk. Detta är nödvändigt för att korrekt kunna bedöma risken för att få ett barn med en liknande sjukdom under efterföljande graviditet..

Mikrocefali hos barn: orsaker, symtom, förväntad livslängd

Hittills har medfödda missbildningar sällan behandlats effektivt av modern medicin. På grund av det faktum att patologiska förändringar inträffar i hela kroppen och de drabbade organen förlorar sin normala struktur även i bildningsstadiet är det inte möjligt att eliminera orsaken till sjukdomen. Förloppet för dessa sjukdomar är extremt oförutsägbart, de leder ofta till livslång funktionshinder eller dödsfall. Mikrocefali är en av de allvarligaste defekterna i vilka skalan och hjärnan som är innesluten i den reduceras irreversibelt.

Det är omöjligt att behandla denna sjukdom, därför är läkarnas åtgärder främst inriktade på att förhindra förekomst av mikrocefali hos barn. Lyckligtvis är det ganska sällsynt i Ryssland - inte oftare än hos 1 barn per 1300 nyfödda. För att upptäcka tidiga tecken på denna patologi har effektiva diagnostiska metoder utvecklats. Den mest kända av dem är en ultraljudsundersökning, som varje gravid kvinna måste genomgå tre gånger på 40 obstetriska veckor (9 kalendermånader).

Men innan en instrumentundersökning besöker en kvinna en obstetriker-gynekolog, som bestämmer att hon har negativa faktorer under graviditeten. Låt oss definiera de vanligaste orsakerna som kan leda till utveckling av mikrocefali.

Vad kan vara orsakerna

Mikrocefali hos nyfödda kan utvecklas av olika skäl, varav de flesta är förebyggbara. De är uppdelade i två stora grupper. Den första är direkt relaterad till "felet" i föräldrarnas genom. I detta fall kan mikrocefali ärva och kommer att kallas "primär". Den andra gruppen inkluderar alla andra faktorer som direkt / indirekt kan påverka barnet i livmodern. Sjukdom som härrör från icke-genetiska orsaker betecknas som "sekundär".

Genetiska orsaker

Närvaron av upprepade fall av mikrocefali i en av föräldrarnas stamtavla indikerar på ett tillförlitligt sätt förekomsten av en genetisk orsak. Detta kan vara en isolerad form av sjukdomen (det sällsynta Giacomini-Ouza-Beck-Penro-syndromet), när barnet inte har några andra störningar i kroppen, med undantag för en liten volym av skallen och hjärnan. Som regel finns det en komplex defekt där mikrocefali är ett av många symtom. Följande syndrom observeras oftast:

SyndromnamnFrekvens av förekomst
Ner1: 900 nyfödda
Edwards1: 5000 nyfödda
Cornelia de Lange1: 10.000 nyfödda
Retta1: 15 000 nyfödda

Det bör noteras att efter 35 års ålder ökar risken för att få ett barn med ett av dessa syndrom 2-3 gånger.

Om det finns någon patologi i stamtavlan hos patienter där mikrocefali observerades, bör du kontakta medicinsk genetisk rådgivningstjänst. För närvarande tillhandahåller staten denna tjänst gratis för befolkningen. Sådan medicinsk vård tillhandahålls dock endast i regionala / regionala centra..

Smittsamma orsaker

Dessa faktorer är den vanligaste orsaken till mikrocefali. Det bör noteras att en frisk kvinna som har genomgått adekvat utbildning före befruktningen (före befruktningen) har en extremt liten chans att bli smittad. Blivande mödrar som är försvagade av någon kronisk sjukdom eller med nedsatt immunfunktion är mottagliga för påverkan av skadliga mikroorganismer..

"Virus" av mikroencefali kan kallas Cytomegalovirus (CMVI), som förekommer hos cirka 3% av gravida kvinnor i Ryssland. Detta är 2000-4000 tusen per år. Enligt Roszdrav-statistiken kommer 53% av de barn som föds till dem att drabbas av mikrocefali.

Förutom CMVI har följande infektioner bevisats: toxoplasmos, HIV, Epstein-Barr, herpes. Det finns starka indikationer på att Zika också är associerat med mikrocefali hos barn. För att diagnostisera förekomsten av en virussjukdom hos en kvinna / nyfödd är det nödvändigt att utföra PCR (för att hitta virusets DNA) eller ELISA (för att hitta antikroppar mot viruset). För att diagnostisera toxoplasmos är ELISA tillräcklig.

Giftiga ämnen

Alkohol, droger och tobak - dessa faktorer kan också provocera utvecklingen av mikrocefali. Listan över dessa giftiga ämnen kan fortsättas: avdunstning av färger och lacker, ångor från kemisk industri, teknikoljor etc. Ovanstående faktorer påverkar både män och kvinnor negativt. Men om en gravid kvinna kommer i kontakt med toxiner (särskilt i de tidiga stadierna) ökar risken för denna sjukdom avsevärt.

Det bör noteras att i detta fall kommer mikrocefali att kombineras med andra defekter (nedsatt syn / hörsel, onormal struktur av kroppsdelar, patologi hos alla organ), vilket ofta leder till barnets död.

Hormonella sjukdomar

Sjukdomar hos modern, som stör utbytet av något ämne i kroppen, påverkar alltid barnet negativt. De leder oundvikligen till bildning och ackumulering av giftiga produkter. Eftersom fostrets och moderns blodcirklar är oupplösligt kopplade passerar alla genererade toxiner genom båda dessa organismer.

Det har bevisats att cerebral mikrocefali är mycket vanligare vid följande metaboliska sjukdomar:

  • Typ II-diabetes mellitus;
  • Fenylketonuri;
  • Batten sjukdom (lipogranulomatosis).

Om mamman lider av någon av dessa sjukdomar rekommenderas det att undersökas av en endokrinolog innan graviditeten, vilket hjälper till att minimera risken för att få en baby med mikrocefali..

För närvarande är ovanstående faktorer (eller deras kombination) de vanligaste orsakerna till mikrocefali. Sällsynta inkluderar: strålning, systemiska sjukdomar (lupus, amyloidos, karcinomatos, etc.) och att ta droger som är farliga för fostret. Du kan identifiera dem genom att studera instruktionerna i detalj - det indikerar nödvändigtvis FDA-status, vilket återspeglar läkemedlets effekt på barnet. FDA - D / X är oacceptabla för förskrivning av gravida.

Mikrocefalsymtom

En minskning av skallen och hjärnans volym leder som regel till symtomen på mikrocefali. Deras svårighetsgrad beror på orsaken till sjukdomen, graden av förändringar i nervvävnaden och närvaron av samtidig patologier. Amerikanska forskare har identifierat fyra typiska varianter av symtom som kan observeras hos sjuka barn:

Klinisk typ (alternativ)Typspecifika symtomVanlig orsak till utveckling
Den första
  • Mikrocefali utvecklas inte - hjärnans storlek förblir konstant efter födseln;
  • Barnets rörelser är helt bevarade, alla vitala funktioner är normala (andning, hjärtaktivitet);
  • Intellektuell aktivitet under den genomsnittliga personens nivå. IQ, som regel, från 50 till 60 poäng, vilket motsvarar moronism (mild mental retardation).
Den första typen är en vanlig följd av moderns exponering för giftiga ämnen (alkohol, rökning, etc.)
Andra
  • Hjärnvolymen reduceras irreversibelt, vilket indikerar utvecklingen av mikrocefali;
  • Huvudfunktionerna (andning och CVS) bevaras;
  • Utseendet av spontana muskelkramper är möjligt. Generaliserade anfall är sällsynta;
  • Immuniteten försvagas avsevärt;
  • Det vanligaste resultatet är döden före 12 års ålder.
Moderns hormonella sjukdomar (diabetes, fenylketonuri etc.) leder ofta till utvecklingen av denna form.
Tredje
  • Mikrocefali utvecklas snabbt, vilket leder till medvetenhetsdepression (barnet är ständigt i en dumhet);
  • Viktiga funktioner är nedsatta;
    Lemmarna är förlamade helt eller delvis. Allmänna kramper uppstår ständigt;
  • Det naturliga resultatet är döden.
Virus som orsakar mikrocefali och toxoplasmos.
Fjärde
  • Minskningen i hjärnvolymen är individuell (det kan eller inte);
  • Som regel bevaras kroppens viktigaste funktioner;
  • Förlamning och kramper är frånvarande / något uttryckt;
  • Utsikterna är relativt gynnsamma.
Den fjärde varianten av symtom utvecklas endast i närvaro av genetiska orsaker till mikrocefali.

Det bör noteras att när man undersöker ett foster och till och med en nyfödd är det omöjligt att förutsäga vilka symtom barnet kommer att få. Typen av överträdelser bestäms slutligen av 2-3 år.

Hur man identifierar mikrocefali i livmodern

Man kan misstänka möjligheten att utveckla sjukdomen genom att fråga föräldrarna i detalj om deras livsstil (särskilt om dåliga vanor och yrkesrisker) och förekomsten av mikrocefali i stamtavlan. Detta antagande kan dock endast bekräftas med instrumentella metoder för fosterdiagnos..

Först och främst bör det noteras att denna metod är opålitlig - den bestämmer rätt diagnos endast i 70% av fallen. Ultraljudundersökning är dock optimal för massundersökning av kvinnor. Screening görs tre gånger under graviditeten: 10-15 veckor, 20-25 veckor och 30-34 veckor. Under vart och ett av dessa undersökningar bedöms fostrets tillstånd och en slutsats görs om graviditetens välbefinnande.

Hur länge bestäms tecknen på mikrocefali? Enligt statistiken hittas endast 10% av de sjuka barnen före 22 veckors graviditet på ultraljud. 90% - efter den 27: e veckan. Sen upptäckt av sjukdomen tillåter inte åtgärder i rätt tid, men det finns inget alternativ till ultraljudsmetoden.

Fostermikrocefali vid ultraljud manifesteras av följande symtom:

  • Minskning av BPD (biparietal storlek) och frontal-occipital mätning med 2-3 gånger;
  • Huvudets omkrets minskas med 2-3 diametrar;
  • Förhållandet mellan huvudomkrets och buken är mindre än 2,5 (detta index är vägledande och anges inte i ultraljudsprotokollet och sjukdomshistoria).

För att öka resultatens tillförlitlighet bör alla ovanstående tecken användas. Om mikrocefali bekräftas på ultraljudsbilden är det möjligt att använda ytterligare undersökningsmetoder.

Foster MR

Denna procedur är dyr (minst 4000 tusen rubel), så den ingår inte i standarderna för medicinsk vård. Men MR-bilden kommer på ett tillförlitligt sätt att bekräfta förekomsten av mikrocefali. I vissa fall kan resultaten vara "falskt negativa". Detta händer om studien utfördes innan den progressiva minskningen av skallen och hjärnan började..

Cordocentesis och fostervattensprov

Dessa är invasiva (bryter hudens integritet) metoder som gör att du kan bestämma fostrets kromosomuppsättning och förekomsten av intrauterin infektion. Som regel utförs de efter ultraljudsbekräftelse av mikrocefali för att bestämma den möjliga orsaken och valet av medicinsk taktik..

Om mikrocefali inte har identifierats hos barnet i livmodern, kommer det att diagnostiseras strax efter födseln. För detta används direkt undersökning, neurosonografi (ultraljud genom den stora fontanellen eller direkt skallen), klinisk och genetisk studie av blod.

Medicinsk taktik

Om denna sjukdom diagnostiseras i livmodern (särskilt i ett tidigt skede) rekommenderar läkare att mamman vägrar att bära fostret och avsluta graviditeten (ta en abort). Denna taktik beror på följande faktorer:

  • Det finns ingen effektiv behandling för mikrocefali;
  • Extremt hög sannolikhet för att ha ett funktionshindrat barn;
  • Hög sannolikhet för komplikationer under graviditeten (eklampsi, förlossningssvårigheter etc.).

Det bör noteras att endast mamman kan fatta det slutliga beslutet om graviditetens öde. Läkaren kan bara förklara de möjliga konsekvenserna av den nuvarande situationen..

Behandling av barn med mikrocefali

I det här fallet är medicinsk hjälp stödjande. Eftersom det är omöjligt att eliminera sjukdomen försöker läkare maximera livslängden i mikrocefali och förbättra dess kvalitet. För detta ändamål utförs följande:

  • Träningsterapi, rehabiliteringsprogram "MOVE", av Tardieu G. och andra. Detta gör att du kan lära barnet självvård och alla nödvändiga rörelser. Trots att ovanstående tekniker ursprungligen endast användes för barn med cerebral pares, utvidgas nu tillämpningsområdet för dem avsevärt;
  • Mekanoterapi - behandling med ett komplex av förstärkningsförfaranden: massage, ortopediska övningar och gymnastik;
  • Ledande pedagogik (Pete-system) - undervisning av barn i processen att växla pedagogiska utbildningar (uppmanar till handling) och fysiska övningar;
  • Sjukgymnastik (galvanisering, direkta strömmar, magnetoterapi, etc.) - effektiviteten hos dessa tekniker är obetydlig, men de hjälper till att förbättra nervsystemets allmänna tillstånd genom att förbättra blodcirkulationen.

Användningen av farmakologiska preparat:

  • Nootropics är läkemedel som förbättrar blodcirkulationen och näring till hjärnan. Nödvändigt för utvecklingen av de intellektuella funktionerna hos patienter med mikrocefali och bromsar sjukdomens progression. Det är möjligt att använda Cerebrolysin, Piracetam, etc.
  • Angioprotectors är läkemedel som eliminerar syresvält i hjärnan och skyddar blodkärlen från förstörelse. Det vanligaste: Pentoxifyllin (Trental) och Actovegin;
  • Antikonvulsiva medel - används om patienten har en tendens till muskler och generaliserade kramper. De kan endast ordineras av den behandlande läkaren. Det bästa alternativet är Diazepam;
  • B-vitaminer (särskilt B6 och i12), PP och C.

Ytterligare terapi kan ordineras efter den behandlande läkarens gottfinnande. Det kan inkludera läkemedel mot ångest, stimulerande andning / hjärtstimulering etc..

Prognos

Livslängden med mikrocefali bestäms huvudsakligen av manifestationen av symtom (en av fyra). Det andra och det tredje är de mest ogynnsamma om barnet har en sådan klinisk bild - det finns en hög sannolikhet för död inom 10 år efter födseln.

I det fjärde alternativet bestäms prognosen individuellt. Normalt lever dessa patienter i cirka 30 år, men kan sällan anpassa sig i samhället. Detta ögonblick beror på intelligensnivån och bestämmer patientens ytterligare livskvalitet..

Den första varianten av den kliniska bilden är den mest gynnsamma. Mikrocefali kommer i detta fall inte att ha någon signifikant effekt på livslängden. Trots förekomsten av mental retardation kan en person slutföra gymnasieutbildning och arbeta med yrke. Med pedagogisk korrigering i rätt tid kan intelligensnivån återställas till genomsnittet.

Förebyggande av mikrocefali

Den enda adekvata förebyggande metoden är korrekt beredning före graviditet. Denna term anger graviditetsplanering, som måste startas minst 6 månader från befruktningen. Det inkluderar:

  • Eliminering av exponering för eventuella toxiner (alkohol, tobak, etc.). Från båda föräldrarna;
  • Behandling av alla befintliga kroniska sjukdomar, särskilt urogenitala;
  • Om det finns några genetiska avvikelser i stamtavlan - konsultation vid det medicinska genetiska centrumet med efterföljande kromosomal diagnos;
  • Överensstämmelse med en balanserad diet (om möjligt), som bör innehålla alla nödvändiga näringsämnen (proteiner, kolhydrater, vitaminer, fetter etc.). Det är nödvändigt att utesluta / begränsa beredningen av stekt, salt, kryddig mat.

Vid pregravidar-träning bör du ta hand om effektiv preventivmedel. Det optimala urvalet av hormonella läkemedel från en obstetriker-gynekolog.

Mikrocefali är ett sällsynt men extremt farligt tillstånd. Det är svårt att diagnostisera in utero, varför föräldrar inte har möjlighet att avsluta graviditeten innan barnet föds eller förbereda sig för sin födelse. Det är omöjligt att bota detta tillstånd, men det är möjligt att förhindra det. Tillräcklig beredning före graviditeten tillåter i 95% av fallen att förebygga fostrets sjukdomar och bära ett friskt barn.

Mikrocefali

Allt iLive-innehåll granskas av medicinska experter för att säkerställa att det är så exakt och faktiskt som möjligt.

Vi har strikta riktlinjer för val av informationskällor och vi länkar bara till ansedda webbplatser, akademiska forskningsinstitutioner och, om möjligt, beprövad medicinsk forskning. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2], etc.) är interaktiva länkar till sådana studier.

Om du tror att något av vårt innehåll är felaktigt, föråldrat eller på annat sätt tveksamt, välj det och tryck på Ctrl + Enter.

  • ICD-10-kod
  • Epidemiologi
  • Anledningarna
  • Symtom
  • Formulär
  • Diagnostik
  • Vad behöver undersökas?
  • Behandling
  • Vem man ska kontakta?
  • Prognos

Mikrocefali är en extremt svår obotlig patologi, där det finns en underutveckling av skallen, otillräcklig funktion av hjärnan, demens och andra neuropsykiatriska abnormiteter. I många fall blir mikrocefali orsaken till utvecklingen av oligofreni. Ofta kombineras patologi med andra missbildningar i centrala nervsystemet, spastisk förlamning, kramper.

ICD-10-kod

Epidemiologi

Förekomsten är ungefär två fall per tiotusen nyfödda..

Orsaker till mikrocefali

Sjukdomen avser medfödda missbildningar i nervsystemet..

Orsakerna till utvecklingen av mikrocefali inkluderar radioaktiva effekter på kroppen, intrauterina infektiösa patologier, genetisk predisposition, toxiska faktorer, kromosomavvikelser. Orsaken till patologin kan vara användningen av alkohol eller narkotiska ämnen av den blivande mamman under födelseperioden.

Mikrocefalsymtom

  • fullständig eller partiell frånvaro av corpus callosum (nervfibrer som förbinder höger och vänster halvklot).
  • onormalt bred hjärna.
  • mycket smala eller tunna krökningar i hela hjärnan eller dess enskilda segment.
  • atypisk vävnadslokalisering.
  • lissencefali - utjämning av hjärnbarkens krökningar.

Externa tecken på mikrocefali inkluderar ett oproportionerligt förhållande mellan kroppens och skalens storlek, för tidig överväxt av fontanelen.

Mikrocefali hos nyfödda

Mikrocefali hos nyfödda manifesterar sig i form av olika neurologiska störningar och kramper. Förutom retardation i mental utveckling finns det kränkningar av motoriska funktioner, som manifesteras i framtiden. Hos nyfödda med mikrocefali minskar skallen volymen vid födseln och ökar därefter inte, även om utvecklingen av ansiktsdelen kan motsvara normerna. Som ett resultat är huvudstorleken inte proportionell mot kroppens storlek, pannan har en platt form, hårbotten är skrynklig. Med tiden blir skillnaden mellan storleken på huvudet och kroppen mer uttalad, medan indikatorerna för höjd och vikt också är betydligt mindre än normen..

Formulär

  • Medfödd mikrocefali består av onormalt liten utveckling av skallen och otillräcklig hjärnans utveckling mot bakgrund av normal kroppsstorlek.
  • Primär mikrocefali utvecklas som ett resultat av traumatiska faktorer under graviditetens första eller andra trimester.
  • Sekundärt inträffar som ett resultat av negativa effekter på fostret under tredje trimestern av graviditeten, under förlossningen eller under de första månaderna efter födseln.

Sekundär mikrocefali uppstår när skadliga faktorer påverkar fostret negativt under graviditetens tredje trimester, liksom under förlossningen och under de första månaderna av livet. Sådana faktorer kan inkludera fosterinfektioner, syrebrist, trauma, alkohol eller droganvändning av den blivande mamman. Hos patienter observeras, förutom hjärnans otillräckliga vikt, förstörelsefoci (cystor, porencefali), blödningar, inflammatoriska processer, områden med dystrofi eller vävnadsnekros. Hjärnans ventriklar utvidgas vanligtvis. Vid tidpunkten för födseln kan huvudets diameter inte minskas särskilt signifikant, men senare saktar utvecklingen av den, skallen får asymmetriska former, tecken på cerebral pares (infantil cerebral pares) noteras och tecken på mental underutveckling uttrycks starkt. Prognosen för utfallet av sjukdomen är otillfredsställande.

Diagnos av mikrocefali

Mikrocefali är en av de svåraste patologierna att diagnostisera under prenatalperioden.

En minskning av vuxnas huvudomfång till fyrtioåtta centimeter eller mindre med en hjärnmassa under nio hundra till tusen gram gör det möjligt för oss att tala om en diagnos av mikrocefali. Hjärnans massa hos barn med mikrocefali varierar från två hundra femtio till nio hundra gram. Huvudets omkrets är trettio till fyrtio centimeter. Det har dock förekommit fall av lägre vikt och hjärnvolym..

Mikrocefali vid ultraljud är svår att diagnostisera på grund av bristen på allmänna kriterier för denna patologi. Diagnosen kan antas om fostrets huvudomkrets minskas med 2 SD och 3 SD, förändringen i nivån på förhållandet mellan huvuddiametern och längden på lårbenet är mindre än två och en halv percentiler. Det bör noteras att bedömningen av resultaten av mätning av fostrets huvudomkrets ibland är problematisk på grund av bristen på exakt information om graviditetsåldern eller på grund av ett brott i bildandet av skelettsystemet.

Hjärnmikrofi: orsaker, symtom, behandling

Det finns vissa hjärnsjukdomar som modern medicin ännu inte har lärt sig att behandla. Dessutom är deras fara så stor att nästa attack kan sluta i svåra komplikationer och till och med leda till döden..

Det finns en ganska stor andel barn i världen som lider av patologiska hjärnfel. Vissa blir funktionshindrade för livet och andra lyckas befria sig från de flesta av de allvarliga symtomen.

En av dessa sjukdomar är hjärnmikrocefali. Det händer, både medfödt och förvärvat som ett resultat av exponering för vissa negativa faktorer.

Vad är mikrocefali

Hjärnmikrocefali är en patologi under vilken tillväxten och utvecklingen av barnets hjärna stoppas. Ett annat namn för denna patologi är hjärnhypoplasi. Detta manifesteras i en minskning av dess massa, en avmattning i tillväxten av skallen.

Skallen slutar växa och är ofta kraftigt deformerad. Alla andra organ hos barnet utvecklas enligt normerna för deras ålder.

Denna patologi påverkar den vidare utvecklingen av barnets centrala nervsystem. Han slutar utvecklas mentalt, neurologiska avvikelser uppstår. Barn med mikrocefali diagnostiseras ofta som imbecil, idioti, oligofren.

Läkare tror att fullständig återställning av hjärnans funktionalitet hos ett barn som diagnostiserats med mikrocefali är omöjlig. Huvuduppgiften är behandling, som syftar till en maximal anpassning av ett sådant barn till livet i det moderna samhället..

Detta uppnås med hjälp av korrekt utvalda läkemedel, sjukgymnastikövningar, massage, ett särskilt utvecklings- och träningsprogram..

Hur länge lever barn med mikrocefali?

Medicinsk statistik hävdar att i genomsnitt en person föds med diagnosen mikrocefali per 10 000 födda utan avvikelser från normen. I vissa fall antar läkare att barnet bara kommer att kunna leva några år.

Det finns fall då patienter med mikrocefaliskt syndrom nådde 36 år och fortsatte att leva. Ofta kunde de i sådana fall delvis återställa hjärnans utvecklingsprocess tack vare hårt arbete..

Det är omöjligt att förutsäga exakt hur länge ett barn med en sådan diagnos kommer att leva. Allt beror på dess individuella egenskaper, kroppens dolda reserver samt på närvaron av andra samtidigt sjukdomar.

Man har märkt att en mer positiv prognos finns hos barn som lider av en medfödd typ av hjärnsjukdom..

Orsaker till mikrocefali hos barn

Det finns två typer av hjärnpatologi hos barn - medfödd och förvärvad (sekundär) mikrocefali. Var och en av arterna har sina egna orsaker. Den framtida behandlingstaktiken bestäms också beroende på typ..

Läkare kallar följande orsaker till hjärnhypoplasi i barndomen:

  • Allvarlig berusning i början av graviditeten (alkohol, narkotika, nikotin);
  • Infektion av fostret och mamman, oavsett graviditetens trimester;
  • Ta antibiotika;
  • Endokrina störningar
  • Strålningsexponering;
  • Kromosomala mutationer under embryonal utveckling.
  • Mekanisk skada;
  • Akuta infektionssjukdomar hos nyfödda;
  • Genetiska störningar som uppträder efter förlossningen.

Genmutationer åtföljs ofta av andra allvarliga hjärnpatologier. Hypoplasi är i vissa fall oförenligt med normal utveckling och liv.

Symtom på mikrocefali hos barn

Omedelbart efter barnets födelse undersöks det och de grundläggande fysiologiska indikatorerna mäts. Visuell inspektion avslöjar tecken på hypoplasi som kännetecknar utvecklingen av sjukdomen. Bland dem är de mest typiska:

  • Huvudets omkrets är mycket lägre än normalt. Normen är en volym på 35-37 cm, och den bör inte vara mindre än bröstets volym. Om barnets huvudomkrets är 25-27 cm, finns det en misstanke om förekomst av mikrocefali;
  • Skallen i ansiktet är deformerad, ibland avfasad.
  • Fontanellen stänger för tidigt, den första månaden efter födseln. Födelsen av ett barn med en stängd fontanelle signalerar utvecklingen av hjärnpatologi. I vissa fall är det möjligt att korrigera detta symptom på sjukdomen genom kirurgiskt ingrepp.
  • Barnets utveckling är väldigt långsam, ibland går det inte framåt alls. Sådana barn kan inte lära sig att krypa, sitta, rulla över, återge ljud under lång tid. De förstår inte talet till dem och reagerar inte på det på något sätt;
  • Krampsyndrom, förlamning av extremiteterna, alltför hög muskeltonus, epilepsi, cerebral pares.

Ibland kan underutveckling av hjärnhalvornas främre lober, patologin hos krökningarna i hjärnbarken, närvaron av cystiska tomrum i hjärnvävnaderna läggas till de huvudsakliga symtomen hos fostret.

Dessa tecken kan bara upptäckas med medicinsk utrustning under en diagnostisk undersökning..

Hur diagnostiseras mikrocefaliskt syndrom?

Det finns flera effektiva diagnostiska metoder som låter dig exakt bestämma förekomsten av patologier i barnets hjärna.

Perinatal screening är en del av en kvinnas graviditetsuppföljning. Det låter dig i rätt tid identifiera alla befintliga patologier i fostrets utveckling och vid behov avbryta det.

Under observationen tas den gravida kvinnans blod för analys, en ultraljudundersökning, en konversation och en visuell undersökning utförs.

Resultaten införs i ett speciellt program som indikerar de möjliga riskerna med mikrocefali och andra sjukdomar hos det ofödda barnet..

De erhållna resultaten jämförs med indikatorerna för normen. Det är också viktigt att ta hänsyn till mammans mage, längd och kroppsvikt. De bästa och mest tillförlitliga resultaten erhålls genom ultraljud först efter den 27: e graviditetsveckan..

Om misstanke om mikrocefali hos ett barn ändå uppstår, utförs invasiva undersökningsmetoder. Med deras hjälp avslöjas närvaron av kromosom- och genmutationer..

För att göra detta tas ett prov av fostervatten med en mikroskopisk punktering och en biopsi av fostrets epitelvävnad utförs. I detta fall kommer testerna att bekräfta eller neka diagnosen, orsakerna till den kommer också att identifieras och studeras..

Undersökning och diagnos av nyfödda är obligatorisk omedelbart efter födseln. Storleken på huvudet, bröstet, höjden, kroppsvikt bedöms visuellt. Föräldrar undersöks också av en genetiker som bestämmer orsakerna till sjukdomen..

Om diagnosen hos nyfödda bekräftas rekommenderas det att genomföra en omfattande undersökning med MR, neurosonografi och röntgenundersökning av barnets hjärna.

Mikrocefaliprognos

Mikrocefali hos ett barn utvecklas långsamt, en positiv prognos är möjlig i sällsynta fall. Det beror på sjukdomens svårighetsgrad, hur omfattande är störningarna i hjärnvävnaden.

Medicinsk terapi är endast inriktad på att eliminera några av symtomen, men det är omöjligt att helt bota patologin. Tack vare mediciner utförs ytterligare hydrering av hjärnan, cirkulationssystemet stimuleras och hjärnvävnaderna närs..

Även läkemedel hjälper till att eliminera krampanfall och epileptiska syndrom, svår smärta. Ofta ordinerar läkare lugnande medel för att lugna alltför hyperaktiva barn som diagnostiserats med mikrocefali.

Det finns fall då föräldrar till barn med denna patologi av hjärnutveckling gjorde otroliga ansträngningar för att säkerställa att barnet lär sig att tjäna sig så mycket som möjligt, läsa och skriva, lägga till siffror etc..

Det är viktigt att tänka på att barnets immunsystem inte fungerar bra mot hjärnstörningar. Därför finns det en risk för smittsamma sjukdomar..

Barn med liknande patologier studerar ofta i specialundervisningsinstitutioner. De med den allvarligaste sjukdomen tvingas stanna hemma.

Behandling av mikrocefali

Microfezaly är en obotlig patologi i hjärnan. Läkemedelsbehandling syftar endast till att minska sjukdomens utveckling och eliminera symtom.

Med hjälp kan du delvis anpassa patienten till livet i det moderna samhället. Förutom att ta mediciner genomförs ett omfattande program.

Det inkluderar sjukgymnastikprocedurer, fysioterapiövningar, psykologisk hjälp, utbildning i specialprogram.

Vitaminer och läkemedel ordineras som stimulerar ämnesomsättningen. Behandlingen inkluderar att ta antibiotika och hormoner.

Hjälp från föräldrar och deras tro på återhämtningen av barnet spelar en viktig roll. De kämpar för hans liv, de kontrollerar intaget av droger och procedurer. De borde prata mycket med sin bebis, förklara för honom alla åtgärder på det mest tillgängliga sättet, bidra till hjärnans utveckling.

Förebyggande av mikrocefaliskt syndrom

Det finns flera metoder för att förebygga, om de följs kan du avsevärt minska risken för en så hemsk sjukdom som mikrocefali hos barn. Dessa inkluderar:

  • Kompetent tillvägagångssätt för graviditetsplanering;
  • Leverans av alla nödvändiga tester;
  • Foster ultraljud undersökning;
  • Överensstämmelse med säkerhetsåtgärder under graviditet och förlossning.

Om sjukdomen har identifierats kan tidig graviditetsavbrott rekommenderas. Idag genomgår alla nyfödda och deras föräldrar genetisk testning..

Detta gör att du kan göra allt för att förhindra den potentiella risken för mikrocefali i framtiden..

Mikrocefali. Överlever de med denna patologi, och vad är den förväntade livslängden?

Fram till i dag lyckas modern medicin sällan effektivt behandla medfödda missbildningar. På grund av det faktum att patologiska förändringar i de drabbade organen bidrar till förlusten av deras normala struktur och funktion i ett tidigt stadium av bildandet är det ofta inte möjligt att eliminera den verkliga orsaken till anomalin. Förloppet av sådana sjukdomar är extremt oförutsägbart, de leder ofta till livslångt funktionshinder eller till och med dödsfall. Mikrocefali är en sådan allvarlig medfödd missbildning.

Mikrocefali är en medfödd anomali, som kännetecknas av en signifikant minskning av hjärnans storlek (och som ett resultat av skallen) som ett resultat av nedsatt tillväxt av hjärnvävnad under den intrauterina utvecklingen av barnet.

Det kan vara en oberoende defekt eller vara en manifestation av andra genetiska sjukdomar (i det här fallet talar vi om äkta mikrocefali), och det kan också utvecklas till följd av olika sjukdomar hos modern, som drabbats av henne under graviditeten (sekundär eller falsk mikrocefali). Under alla omständigheter åtföljs denna patologi av en försening i barnets mentala utveckling av varierande svårighetsgrad och närvaron av andra neurologiska symtom..

Statistisk information

Förekomsten av defekten varierar från cirka 1: 2000 till 1: 10000 bland alla nyfödda barn. Som en oberoende sjukdom är sann mikrocefali mycket mindre vanlig och detekteras hos ett av 50 tusen barn, både flickor och pojkar. Om denna patologi uppstår som en manifestation av en annan ärftlig sjukdom, bestäms dess frekvens i befolkningen av frekvensen av den underliggande sjukdomen..

Hjärnanatomi

Hjärnan är det huvudsakliga organet i det mänskliga nervsystemet, dess etablering och utveckling börjar vid de tidigaste stadierna av embryonperioden.

De första rudimenten av nervvävnad bildas redan på den 18: e dagen för intrauterin utveckling. De är en neural platta, som består av ett litet antal nervceller (nervceller). När embryot bildas ökar antalet, vilket resulterar i att hjärnan och ryggmärgen och andra element i systemet bildas från nervplattan..

En neuron är en mycket specialiserad cell som består av en kropp och många processer, med hjälp av vilken den kommer i kontakt med ett stort antal andra celler. Tack vare denna struktur tillhandahålls nervsystemets huvudfunktion, nämligen mottagning och bearbetning av information, inklusive reglering av den vitala aktiviteten för hela organismen som helhet. Enligt vissa neuroner (de kallas afferenta) i form av nervimpulser, kommer information till hjärnan, där den bearbetas och en respons nervimpuls bildas, som skickas till organ och vävnader genom andra nervceller (de kallas efferent).

Bildningen av nervceller i hjärnan är helt klar först vid födelsetiden och når i genomsnitt cirka 150 miljarder nervceller. Men under en människas liv kan de inte föröka sig (dela), och samtidigt dör de gradvis på grund av den så kallade apoptosen (genetiskt programmerad dödsprocess för felaktiga eller skadade celler).

Tre delar skiljer sig anatomiskt i hjärnan.

  1. Stora hjärnhalvor (höger och vänster). Eftersom de är de högre delarna av hjärnan, består de av cortex och subkortikala strukturer (hypothalamus, thalamus, etc.). Cerebral cortex innehåller nervceller som är ansvariga för bildandet av personligheten, processerna för självkännedom och lärande (mänsklig högre nervös aktivitet). Subkortikala strukturer möjliggör bildandet av instinktiva och beteendemässiga reaktioner (sexuella, mat, etc.). Det är också värt att notera att hjärnbarken under normala förhållanden har en hämmande effekt på subkortikala strukturer, med andra ord, en persons medvetande kan undertrycka hans instinktiva reaktioner.
  2. Hjärnbalk. Det inkluderar medulla oblongata, bron och mellanhjärnan och diencephalon. De ger reflexaktiviteten hos människokroppen och upprätthåller också sambandet mellan hjärnan och ryggmärgen. Dessutom innehåller bagageutrymmet olika nervcentra (till exempel vasomotorisk, andningsvägar, etc.). De säkerställer i sin tur utförandet av de fysiologiska funktioner som inte styrs av medvetandet (till exempel andas en person automatiskt utan att tänka på det).
  3. Lillhjärnan är en liten strukturformation som ansvarar för att samordna en persons rörelser, bibehålla hans muskeltonus och upprätthålla balans under komplexa rörelser (när man går, springer, etc.).

I den mänskliga skallen särskiljs hjärnan och ansiktsavsnitten. Det senare inkluderar ansiktets ben. Utvecklingen av skallen kommer från embryonal vävnad som kallas ektoderm. Det omger hjärnans rudiment från början av deras bildning..

Det finns tre steg i bildandet av skallen:

  • membranös - cellskiktet som omger den framtida hjärnan blir en mjuk membranvävnad som samtidigt ökar med hjärnvävnadens tillväxt;
  • brosk - från den sjätte till sjunde veckan av embryonal utveckling förvandlas denna vävnad i regionen av skallen så småningom till en tätare brosk;
  • ben - redan från åttonde till tionde veckan av fostrets period bildas benförändringspunkter i olika delar av skallen, som är zoner i början av tillväxten av benvävnad.

Vid tidpunkten för födelsen förblir vissa områden av membranvävnad (fontaneller) i taket på skallen på ett nyfött barn, vilket ger benrörlighet under förlossningen eller med en ökning av hjärnan av någon anledning.

Den stora (främre) fontanellen är diamantformad och ligger vid korsningen av de främre och parietala benen. Det förknippas helt och stängs efter två års ålder av barnets liv..

Den lilla (bakre) fontanellen har formen av en triangel och ligger i occipitalregionen vid korsningen av parietal- och occipitalbenen. Som regel är den bevuxen av den andra levnadsmånaden..

Laterala fontaneller är parade och små i storlek, de ligger på huvudets sidoyta, något framför och bakom öronen, de växer också helt av den andra levnadsmånaden.

Benen i ansiktsskallen bildas av de så kallade grenbågarna, som är derivat av mesoderm (en annan embryonal vävnad). Således utvecklas hjärnans hjärn- och ansiktsdelar oberoende av varandra. Dessutom är bildningen av ansiktsskallen praktiskt taget oberoende av hjärnans utveckling och tillväxt, men storleken på hjärnskallen motsvarar normalt alltid volymen på hjärnhalvorna..

Anledningarna till utvecklingen av anomalin

Med hänsyn till orsakerna och tidpunkten för förekomsten särskiljs primär mikrocefali (sann eller ärftlig) och sekundär (syndromisk).

Primär mikrocefali hos barn är en manifestation av ärftliga sjukdomar, det står för cirka 7 - 34% av alla typer av denna anomali.

Primär mikrocefali

Oberoende former är följande sjukdomar.

Giacominis syndrom är en ärftlig mikrocefali, som huvudsakligen manifesteras av mentala abnormiteter i kombination med uppkomsten av krampanfall, liksom utvecklingen av förlamning.

Paynes syndrom är också en ärftlig sjukdom. Det drabbar endast pojkar och manifesteras av konstanta krampanfall i nedre extremiteterna, nervstörningar och abnormiteter i hjärtat..

Mikrocefali kan vara en manifestation av följande patologier:

  • Downs syndrom - uppkomsten av en extra kromosom i XXI-paret, kliniskt manifesterat av ett brott mot barnets mentala utveckling, en minskning av hjärnans storlek och lillhjärnan, liksom andra karakteristiska symtom;
  • Pataus syndrom - uppkomsten av en extra kromosom i XIII-paret, kännetecknad av låg födelsevikt, mikrocefali och andra avvikelser i skallen och inre organ;
  • Edwards syndrom - uppkomsten av en extra kromosom i det 18: e paret, medan barn har en liten eller lång och smal skalle, otillräcklig födelsevikt, en underutvecklad hjärna och cerebellum, samt defekter i utvecklingen av ansiktsskelettet, benen (främst fötterna) och inre organ;
  • kattgrå syndrom - en defekt i kromosomen i V-paret, som manifesteras av mikrocefali, låg kroppsvikt, eftersläpande i fysisk och mental utveckling, liksom ett karakteristiskt rop hos ett barn, som liknar en kattens mjau (på grund av skada på struphuvudet i struphuvudet);
  • Prader-Willi syndrom - skada på XV-kromosomen, kännetecknad av mikrocefali, fördröjd psykomotorisk utveckling och olika anomalier i inre organ och skelettben;
  • Miller-Dickers syndrom - en defekt i XVII-kromosomen, vilket leder till en störning i utvecklingen av neuroner i hjärnan i embryot, vilket leder till att hjärnan hos ett nyfött barn minskar och saknar krökningar, dessutom finns det en uttalad muskelsvaghet, fördröjd fysisk och mental utveckling och defekter i inre organ;
  • fenylketonuri är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av ett brott mot bearbetning och användning av en av aminosyrorna - fenylalanin; de resulterande giftiga ämnena har en skadlig effekt på en gravid kvinnas centrala nervsystem och hämmar också utveckling och tillväxt av fostrets hjärna.

Sekundär mikrocefali utvecklas på grund av påverkan av ogynnsamma faktorer på fostret under den embryonala perioden, när läggningen och bildandet av alla hjärnstrukturer inträffar. I det här fallet bryts inte föräldrarnas genetiska apparat..

Orsaker till sekundär mikrocefali

  • virus och infektioner (röda hund, cytomegalovirus, mässling, toxoplasmos);
  • alkoholmisbruk - etanol tränger nästan obehindrat från moderns blod genom moderkakan in i fostret, den allvarligaste manifestationen är det så kallade fostrets alkoholsyndrom, som manifesteras av mental retardation och defekter i utvecklingen av inre organ;
  • drogmissbruk - de kan också lätt tränga igenom placentabarriären och påverka fostret negativt.
  • ta vissa läkemedel som är kontraindicerade under graviditeten (till exempel cancerläkemedel som kolchicin eller busulfan);
  • intrauterin hypoxi - otillräcklig syretillförsel till fostrets vävnader och organ, vilket leder till en fördröjning av dess tillväxt och utveckling, liksom förekomsten av mental retardation och olika anomalier;
  • fasta - om den blivande mamman svälter länge eller inte tar den erforderliga mängden proteinfoder kan fostrets organ inte bildas normalt, vilket kan vara förenat med utvecklingen av medfödda dystrofier och patologier;
  • mekaniskt trauma i de tidiga stadierna av graviditeten kan leda till nedsatt utveckling av hjärnan och inre organ, ofta till och med oförenliga med livet;
  • exponering för strålning - under embryonperioden är det en mycket intensiv tillväxt av alla vävnader, därför leder den skadliga effekten av strålning på fostret till irreversibla förändringar i hjärnan.

Mikrocefalsymtom

I de flesta fall visas det omedelbart efter barnets födelse. Om de medföljande patologierna är kompatibla med livet kan barnets skalle när det växer upp genomgå förändringar och till och med öka något i storlek, men det kommer alltid att ligga efter åldersnorm.

Det vanliga utseendet hos en sådan nyfödd kännetecknas av följande funktioner:

  • märkbar övervägande av ansiktsdelen av skallen över hjärnan;
  • minskning av skalens vertikala dimensioner;
  • utskjutande pannkanter;
  • närvaron av hudveck i occipitalregionen;
  • pannan är smal och i fallet med en uttalad form kan den lutas bakifrån;
  • bred och kort näsa
  • stora, lågsatta öron.

Med denna anomali växer de stora fontanellerna och kraniala suturerna under de första månaderna av barnets liv. Senare tenderar barn med mikrocefali att ligga efter i vikt och längd, har en oproportionerlig kroppsbyggnad, stora sällsynta tänder och en smal hög (gotisk) smak.

Neurologiska störningar kan representeras av allvarlig muskelsvaghet och nedsatt koordination, spastisk pares, kramper och strabismus. Ofta kan dessa barn drabbas av infantil cerebral pares (cerebral pares) och epilepsi. De börjar sent för att hålla huvudet, krypa, sitta och gå. Dessutom finns det en märkbar fördröjning i talutvecklingen, begränsad vokabulär, otydlig artikulation och nedsatt förståelse av tal riktat till dem..

Med inte särskilt uttalad mental retardation kan sådana patienter vara ganska träningsbara, kapabla till självbetjäning och utföra enkla uppdrag. Men i de flesta fall kräver ett mikrocefaliskt barn vård och övervakning från vuxna.

Beroende på egenskaperna hos deras temperament kan dessa barn tilldelas den så kallade torpid eller eretiska gruppen. Patienter i det första fallet kännetecknas av slöhet, inaktivitet, likgiltighet för miljön; i det andra fallet - hyperaktivitet, krångel och instabil uppmärksamhet. Den emotionella sfären hos patienter med mikrocefali är relativt intakt: barn är godmodig och välkomnande, mycket mindre ofta - känslomässigt instabil och har en tendens till affektiva utbrott.

Beroende på mikrokephalins postnatala förlopp skiljer sig fyra typer av dess kliniska manifestation..

  • Typ I kännetecknas av frånvaron av en ökning av symtomen på sjukdomen. Samtidigt behåller barnet en ganska normal fysisk aktivitet, kramper och spasmer observeras inte och IQ-nivån ligger inom 60;
  • Typ II kännetecknas av frekventa manifestationer och snabb progression av konvulsivt syndrom. Patienter med denna form av patologi dör som regel huvudsakligen från luftvägsinfektioner vid 10-12 års ålder;
  • Typ III manifesteras av snabb progression, konvulsivt syndrom utvecklas ganska tidigt, medan dess spastiska komponent uttrycks kraftigt. Det finns också en fördröjning i psykomotorisk utveckling;
  • Typ IV är en autosomal recessiv sjukdom (oklassificerad mikrocefali). Det kännetecknas av fullständig frånvaro av konvulsivt och spastiskt syndrom..

Konsekvenser och livskvalitet

Livskvaliteten för barn med mikrocefali bestäms främst av svårighetsgraden av psykisk funktionsnedsättning, vilket avgör deras förmåga i framtiden för egenvård och inlärning.

Svaghet är en mild grad av mental retardation. I det här fallet kan barn lära sig grundläggande färdigheter för egenvård, enkelt arbete samt tal, läsning och skrivning. Sådana patienter klarar sig bra i samhället, men de kan inte lära sig den vanliga skolplanen, därför måste de gå till specialskolor avsedda för barn med psykiska funktionsnedsättningar. I det här fallet är prognosen för livet relativt gynnsam - dessa människor kan leva upp till 30 år, och i de mest sällsynta fallen till och med upp till ålderdomen.

Imbecility är en uttalad mental retardation. Dessa barn behåller ibland förmågan till egenvård, men ofta kräver de fortfarande ständig vård. Deras intellektuella förmågor är extremt dåligt utvecklade och de är ganska svåra att lära sig. I detta fall är prognosen för livet också mindre gynnsam - i ganska sällsynta fall lever sådana patienter till vuxen ålder. Dödsorsaken är som regel smittsamma sjukdomar i övre luftvägarna (lunginflammation) eller missbildningar i andra inre organ, som ofta upptäcks hos barn med mikrocefali..

Idioti är allvarlig mental retardation. Sådana barn är oförmögna att tjäna sig själva och lämpar sig inte för lärande. Deras överlevnad är direkt beroende av andras vård. I det här fallet är prognosen ogynnsam - döden inträffar redan under de första åren av ett barns liv på grund av en funktionsstörning i de inre organen, samtidig missbildning eller smittsamma komplikationer.

Diagnostik

Förlossningsdiagnos av mikrocefali inkluderar ultraljud (ultraljud). Under denna procedur jämför läkaren de data som erhållits om fostrets huvud och bagage med normala värden. Den mest tillförlitliga informationen kan endast erhållas om du vet exakt graviditetsåldern.

Bestämning av gen- och kromosommutationer är den så kallade invasiva diagnosen. Denna metod utförs med en punktering av fosterblåsan, eftersom materialet för studien är fostervilli, fostervätska och även partiklar av epitelet.

Prenatal screening inkluderar också ett biokemiskt blodprov. Dessutom ombeds den gravida kvinnan att fylla i ett särskilt formulär, där det bland annat finns en kolumn om tidpunkten för graviditeten. All erhållen information och testresultat behandlas i ett speciellt datorprogram som visar sannolikheten för att utveckla hjärnmikrocefali.

Undersökning av ett nyfött barn utförs av en neonatolog i förlossningsrummet under de allra första minuterna av sitt liv med hjälp av en extern undersökning. I händelse av att diagnosen bekräftas är det nödvändigt att dessutom utse en omfattande undersökning.

Barn med mikrocefali måste nödvändigtvis konsulteras av en genetiker för att identifiera medföljande ärftliga sjukdomar. För att bestämma graden och prognosen är det också viktigt att genomföra en fullständig instrumentell undersökning: ultraljud i hjärnan (neurosonografi), elektroencefalografi (EEG), röntgen av skallen, samt beräknad och magnetisk resonansavbildning (CT och MR).

Dessutom, för att identifiera defekter i utvecklingen av andra organ och system, bör barnet få konsultationer från smala specialister: otorinolaryngologist (ENT), ögonläkare, kardiolog, neurolog, neurokirurg, ortoped.

Behandling

Medicinsk vård för mikrocefali reduceras huvudsakligen till symptomatiskt stöd från patienter, eftersom det är omöjligt att återställa normal hjärnaktivitet, men det finns sätt att korrigera det. Behandlingen innefattar en integrerad strategi som syftar till barnets fysiska och intellektuella utveckling för att maximera sin anpassning till samhället. Den går i tre riktningar.

  1. Läkemedelsbehandling. Det används för att stimulera metaboliska processer i hjärnan. För detta ordineras nootropiska, lugnande, antikonvulsiva och uttorkande läkemedel, liksom B-vitaminer..
  2. Sjukgymnastik, fysioterapiövningar och massage.
  3. Terapeutiska åtgärder som syftar till att korrigera barnets mentala utveckling. I händelse av att mental retardation inte når en svår grad (idioti), är det fullt möjligt att lära en sådan patient de grundläggande färdigheterna i egenvård, att utföra enkelt arbete och ibland till och med att tala och skriva. För detta hålls långvariga lektioner med specialister, specialutbildningar och andra nödvändiga aktiviteter..

Det finns så kallad ledande pedagogik. Dess väsen ligger i skapandet av förhållanden som inducerar barnet till mental, motorisk och emotionell aktivitet, vilket skapar förutsättningar för vidareutveckling av hans intellekt och psyk. Under denna behandling lär sig patienten både enkla och komplexa rörelser, lär sig att tänka och fatta beslut. I början utvecklar barnet motoriska stereotyper av beteenden, som till följd av långt och hårt arbete med lärare gradvis blir meningsfulla och automatiserade, det vill säga att han inte bara memorerar och upprepar vissa rörelser utan inser syftet för vilket han gör det.

För varje patient skapas ett individuellt träningsprogram som i sin tur inkluderar gymnastik och kroppsövning, övningar med olika sportutrustning, lektioner med logoped, audiolog, psykoterapeut och andra specialister. Denna teknik gör att du kan uppnå ganska bra resultat hos barn med olika former av mental retardation, inklusive mikrocefali..

Slutsats

I allmänhet beror sjukdomsprognosen på svårighetsgraden och förekomsten av samtidiga patologier. De flesta av barnen blir senare allvarligt funktionshindrade, medan andra utvecklas i nästan alla åldersegenskaper. Med denna diagnos är den genomsnittliga livslängden cirka femton år. Men under gynnsamma förhållanden kan denna indikator nästan fördubblas..

För att minska risken för en sådan avvikelse bör den blivande mamman äta rätt och vara säker på att följa en hälsosam livsstil. Under hela graviditetsperioden (och helst långt före henne) måste hon sluta röka och dricka alkohol. För kvinnor med diabetes är det dessutom viktigt att regelbundet kontrollera blodsockernivåerna medan de bär en baby..