Huvud > Trauma

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom, orsaken är en kränkning av ackumulering och transport av koppar i kroppen, vilket leder till kronisk berusning. I blodet minskar koncentrationen av ett protein som transporterar koppar, cerruloplasmin. Sjukdomens fullständiga namn låter som Wilson-Konovalov-sjukdomen, hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov-sjukdomen.

  • Klassificering av Wilsons sjukdom
  • Etiologi och patogenes av Wilsons sjukdom
  • Den kliniska bilden av Wilsons sjukdom
  • Diagnos av Wilsons sjukdom
  • Behandling för Wilsons sjukdom
  • Prognos för Wilsons sjukdom
  • Förebyggande av Wilsons sjukdom

Patologi framkallar flera ärftliga sjukdomar i de inre organen och centrala nervsystemet, särskilt levern och diencefalon. Denna sjukdom överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Den patologiska genen ATP7B (lokaliserad på kromosom 13) muterar, vilket orsakar kränkningar.

I händelse av att en person får en defekt gen från båda föräldrarna börjar sjukdomen att manifestera sig och utvecklas. En person med en patologisk mutantgen är bärare av sjukdomen, kopparkoncentrationen är onormal, men kränkningarna är obetydliga.

Diagnos av sjukdomen inträffar vid 10-13 års ålder. Sjukdomen manifesterar sig som blandad levercirros eller njursvikt. Pojkar är oftare sjuka. Förekomsten av Vilnos sjukdom ökar bland etniska grupper som är populära bland äktenskap med blodsäktingar.

Klassificering av Wilsons sjukdom

Sovjetisk neuropatolog N.V. Konovalov, som studerade patofysiologi, patogenes, klinik för denna sjukdom, klassificerade sjukdomen och belyste dess fem former:

  1. Buk: när levern påverkas, vilket leder till att patienten dör innan symtom uppträder, diagnostiseras i barndomen, varaktighet - upp till fem år.
  2. Styva arytmiska hyperkinetiska - en snabb progressiv form, observerad i barndomen, kännetecknad av muskelstelhet, långsam rörelse, kontraktionsbildning, konvulsiv skratt och gråt observeras, det finns en fördröjning i utvecklingen.
  3. Skakningar: observeras i vuxenlivet (20-30 år), utvecklas långsamt (cirka 10 år), kännetecknas av skakningar. I det sista steget uppträder styvhet, anemi observeras, slöhet och monotoni i tal, svår nedbrytning av psyken, epileptiska anfall är karakteristiska.
  4. Darrande-stel - den vanligaste formen, observerad i tonåren, allvarlig stelhet och darrning utvecklas, symtomen intensifieras med spänning eller fysisk spänning i musklerna, åtföljd av dysfagi och dysartri, utvecklas ungefär sex år.
  5. Extrapyramidal-kortikal - är sällsynt, förvärras av pyramidal pares, epileptiska anfall och svår demens på grund av svår mjukning av hjärnhalvorna.

Etiologi och patogenes av Wilsons sjukdom

En överflöd av koppar leder till den starkaste berusningen i kroppen - oxidation av cellmembran, destabilisering av kärn-DNA. Mer än två hundra modifieringar av den identifierade mutationsgenen.

Patogenesen av Wilson-Konovalovs sjukdom är en kränkning av intaget av koppar i kroppen och dess utsöndring. Störningar i den normala utsöndringen av koppar från kroppen är associerade med brist på protein av P-typ. Det finns också kränkningar av kompositionen av ceruloplasmin, som syntetiseras i levern och innehåller koppar. Kroppstoxicitet på grund av överflöd av koppar återspeglas främst i levern, där koppar ackumuleras i särskilt stora mängder och påverkar organet.

Nästa plats för ackumulering av koppar kan kallas det centrala nervsystemet. Hjärnans basala ganglier drabbas mest och orsakar allvarliga neuropsykiatriska störningar. Kopparavlagringar är också synliga i ögats hornhinna - den så kallade Kaiser-Fleischer-ringen. Koppar påverkar också hjärtat och lederna.

Den kliniska bilden av Wilsons sjukdom

Wilson-Konovalovs sjukdom är uppdelad i två steg:

  1. Latent (varar cirka 6 år).
  2. Scenen av kliniska manifestationer.

Sjukdomen manifesterar sig vid en ålder av 7-15 år. Baserat på symtomen på sjukdomen finns det tre former av den:

  1. Med leverskador.
  2. Med skador på nervsystemet.
  3. Blandad.

Hos barn manifesteras sjukdomen oftast av levercirros, fall av Wilsons sjukdom diagnostiseras efter gulsot, anorexi, feber, njursvikt..

Psykiska störningar hos patienter observeras under tonåren och innebär att levern redan är övermättad med koppar och detta spårämne har börjat ansamlas i centrala nervsystemet. Under denna period har patienten nedsatt ansiktsuttryck, koordination av rörelser, artikulation och talapparater..

I vissa fall uppträder symtom på en neurologisk och psykisk störning. Psykiska störningar är associerade med en mängd olika fobier, aggressivt beteende, men med bevarande av intellektuella förmågor. Vissa patienter har hematologiska syndrom.

Wilsons sjukdom påverkar huden (förekomsten av åldersfläckar), benen blir mycket ömtåliga (ökat trauma), leder (artrit), det endokrina systemet påverkas.

Diagnos av Wilsons sjukdom

Diagnosen börjar med en visuell undersökning av patienten och en familjehistoria av sjukdomen:

  • analys av förändringar i hudens färg (närvaron av pigmentering);
  • närvaron av en gulbrun ring längs kanten av ögonhinnan;
  • palpering av levern kommer att indikera om det finns förändringar i organets volym.

Detta följs av laboratorietester:

  1. Allmänna och biokemiska blodprov. Analys av mängden koppar i blodet (hos patienter mer än 1,5 tusen mg per liter), dosering av ceruloplasmin.
  2. Analys av urin för koncentrationen av koppar i den.
  3. Leverbiopsi.

En genetisk undersökning utförs också, vilket ger den mest exakta informationen om patienten. Därefter gör den behandlande läkaren en differentiell diagnos.

Differentiell diagnos

En neurolog måste skilja Wilsons sjukdom från ett antal liknande sjukdomar, till exempel Parkinsons sjukdom och dess modifieringar, levercirros, som skiljer sig från Wilsons sjukdom, olika ärftliga leverskador.

Behandling för Wilsons sjukdom

Behandling av denna sjukdom syftar till att begränsa intaget av koppar i patientens kropp och minska de ackumulerade reserverna..

För detta ändamål används olika behandlingsmetoder:

  1. Icke-läkemedelsmetod - ändra patientens livsstil (diet, vägran från alkohol och hepatotoxiska läkemedel). Livsmedel med högt kopparindex (kött, skaldjur, torkad frukt, svamp, choklad, vissa typer av livsmedel, frukt) undantas från kosten.
  2. Medicinsk vård. Det börjar från det ögonblick då diagnosen ställs till slutet av patientens liv. Kontinuitet och kvalitet på läkemedelsbehandling är nyckeln till att öka patientens överlevnad. Cuprenil (kopparkelator) är det viktigaste läkemedlet vid behandling av Wilsons sjukdom. När dosen curenil ökas utsöndras koppar i urinen. Det finns vissa doser och specificitet för att ta läkemedlet, vilket fastställs baserat på analysen av patientens tillstånd och sjukdomsförloppet..
  3. Kirurgisk behandling (transjugulär intrarenal bypass).

Prognos för Wilsons sjukdom

Prognosen beror på snabb behandling. En sjukdom som upptäcks i rätt tid och dess adekvata behandling kan leda till att symtomen försvinner helt. Men kvinnor med detta tillstånd blir sällan mödrar. Sen eller ingen behandling är vanligtvis dödlig. Ibland behöver patienten en levertransplantation.

Förebyggande av Wilsons sjukdom

Det finns inga exakta rekommendationer för förebyggande av Wilsons sjukdom. Patientens släktingar bör genomgå en genetisk undersökning och regelbundet konsultera en neurolog.

Wilsons sjukdom (Westphal-Wilson-Konovalov sjukdom, Wilson-Konovalov sjukdom, Hepatolenticular dystrofi, Hepatocerebral dystrofi, Lensformad progressiv degeneration)

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Det uppstår under förhållandena med mutationer i ATP7B-genen, som kodar för leverkoppertransporterande ATPas-protein. Ett kännetecken för Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, mestadels i levern och basala ganglier. Wilsons sjukdom kan förekomma i buken, stel arytmisk-hyperkinetisk, darrande eller extrapyramidal-kortikal form. Diagnos av Wilsons sjukdom inkluderar oftalmologisk undersökning, biokemisk urin och blodprov, MR eller CT i hjärnan. Grunden för patogenetisk terapi är tiolläkemedel, som kan tas i flera år och till och med hela livet..

ICD-10

  • Anledningarna
  • Klassificering
  • Symtom
  • Diagnostik
  • Behandling för Wilsons sjukdom
  • Prognos och förebyggande
  • Priser för behandling

Allmän information

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Det uppstår under mutationsförhållandena i ATP7B-genen, som kodar för proteinet i lever-koppartransporterande ATPas. Ett kännetecken för Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, mestadels i levern och basala ganglier. Upptäckaren av sjukdomen - A.K. Wilson, som beskrev sjukdomen 1912, inom husmedicin - N.A. Konovalov. Patogenesen av Wilsons sjukdom identifierades 1993. Begreppet "Wilsons sjukdom" motsvarar också: Wilson-Konovalov sjukdom, Westphal-Wilson-Konovalov sjukdom, hepatocerebral dystrofi, hepatolenticular dystrofi, progressiv linsformad degeneration.

Anledningarna

ATP7B-genen mappas till den långa armen av kromosom 13 (13q14.3-q21.1). Människokroppen innehåller cirka 50-100 mg koppar. Det dagliga behovet av koppar för en person är 1-2 mg. 95% av koppar som absorberas i tarmen transporteras i form av ett komplex med ceruloplasmin (en av de serumglobuliner som syntetiseras av levern) och endast 5% i form av ett komplex med albumin. Dessutom är kopparjonen en del av de viktigaste metaboliska enzymerna (lysyloxidas, superoxiddismutas, cytokrom C-oxidas etc.). I Wilsons sjukdom störs två processer av kopparmetabolism i levern - biosyntesen av det viktigaste kopparbindande proteinet (ceruloplasmin) och utsöndringen av koppar med galla, vilket resulterar i en ökning av nivån av obundet koppar i blodet. Koncentrationen av koppar i olika organ (oftast i levern, njurarna, hornhinnan och hjärnan) ökar, vilket leder till deras toxiska skador.

Klassificering

Enligt klassificeringen av N.V. Konovalov, det finns fem former av Wilsons sjukdom:

  • abdominal
  • stel arytmisk hyperkinetisk
  • darrande-styv
  • darrande
  • extrapyramidal kortikal

Symtom

Klinisk polymorfism är karakteristisk för Wilsons sjukdom. De första manifestationerna av sjukdomen kan förekomma i barndomen, tonåren, vuxenlivet och mycket mindre ofta i vuxenlivet. I 40-50% av fallen manifesterar Wilsons sjukdom sig med leverskador, i resten - med psykiska och neurologiska störningar. Med nervsystemets inblandning i den patologiska processen finns Kaiser-Fleischer-ringen.

Bukformen utvecklas främst före 40 års ålder. Ett karakteristiskt tecken är allvarlig leverskada av typen av levercirros, kronisk hepatit, fulminant hepatit.

Styv-arytmogyperkinetisk form manifesterar sig i barndomen. Initiala manifestationer - muskelstelhet, amimi, suddigt tal, svårigheter att utföra små rörelser, en måttlig minskning av intelligens. Denna form av sjukdomen kännetecknas av en progressiv kurs med episoder av förvärring och remission.

Den darrande formen förekommer mellan 10 och 30 år. Skakning är det dominerande symptomet. Dessutom kan bradykinesi, bradilalia, svårt psykoorganiskt syndrom, epileptiska anfall förekomma..

Den extrapyramidala kortikala formen är mycket sällsynt. Dess början liknar början på någon av ovanstående former. Det kännetecknas av epileptiska anfall, extrapyramidala och pyramidala störningar och ett uttalat intellektuellt underskott.

Diagnostik

Slitlampa oftalmisk undersökning avslöjar Kaiser-Fleischer-ringen. Biokemiska studier av urin avslöjar en ökad utsöndring av koppar i daglig urin, liksom en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet. Med hjälp av bildtekniker (CT och MR i hjärnan) detekteras atrofi i hjärnhalvorna och hjärnan, liksom baskärnorna.

Vid diagnos av Wilsons sjukdom behöver en neurolog skilja den från parkinsonism, hepatocerebralt syndrom, Gellerworden-Spatz-sjukdomen. Det huvudsakliga differentiella diagnostiska tecknet på dessa sjukdomar är frånvaron av Kaiser-Fleischer-ringar och störningar i kopparmetabolism som är karakteristiska för Wilsons sjukdom..

Behandling för Wilsons sjukdom

Grunden för patogenetisk behandling är förskrivning av tiolläkemedel, främst D-penicillamin eller enhiol. Den största fördelen med cuprenil är dess låga toxicitet och möjligheten till långvarig administrering utan biverkningar. Det ordineras med 0,15 g (1 kapsel) per dag (endast efter måltider), sedan ökas dosen inom 2,5-3 månader till 6-10 kapslar / dag (optimal dos). Behandling med D-penicillamin utförs i flera år och till och med hela livet med korta avbrott (i 2-3 veckor) vid biverkningar (trombocytopeni, leukopeni, förvärring av magsår etc.).

Unithiol ordineras vid intolerans (dålig tolerans) av D-penicillamin. Varaktigheten av en behandling är 1 månad, varefter behandlingen avbryts i 2,5-3 månader. I de flesta fall förbättras patientens allmänna tillstånd liksom regression av neurologiska symtom (stelhet, hyperkines). I fallet med hyperkineses dominans rekommenderas det att ordinera små kurser av antipsykotika med styvhet - levodopa, karbidopa, trihexifenidil.

I fallet med ett allvarligt förlopp av Wilsons sjukdom, med ineffektiviteten av konservativ behandling utomlands, tillgriper de levertransplantation. Med ett positivt resultat av operationen förbättras patientens tillstånd, utbytet av koppar i kroppen återställs. I framtiden är patientens behandling immunsuppressiv terapi. I Ryssland införs idag metoden för biohemoperfusion med isolerade levande celler i mjälten och levern (den så kallade "hjälpleveranordningen") i klinisk praxis. Icke-läkemedelsbehandling består i utnämning av en diet (tabell nummer 5) för att utesluta livsmedel rik på koppar (kaffe, choklad, bönor, nötter etc.).

Prognos och förebyggande

Vid tidig diagnos av Wilsons sjukdom och adekvat kopparsänkande behandling är det möjligt att normalisera patientens allmänna tillstånd och utbyte av koppar i kroppen. Kontinuerligt intag av tiolpreparat enligt regimen som föreskrivs av en specialistläkare hjälper till att upprätthålla patientens professionella och sociala aktivitet.

För att förhindra återkommande av Wilsons sjukdom rekommenderas att man utför laboratorietester av patientens blod och urin flera gånger om året. Det är nödvändigt att kontrollera följande indikatorer: koncentrationen av koppar, ceruloplasmin och zink. Dessutom rekommenderas ett biokemiskt blodprov, ett allmänt blodprov samt regelbundna konsultationer med en terapeut och neurolog..

Symtom och behandling av Wilson-Konovalov syndrom hos vuxna och barn

Hepatolenticular degeneration (ett annat namn för Wilson-Konovalov syndrom) är en sällsynt och komplex sjukdom som utvecklas till följd av allvarliga metaboliska störningar i kroppen. Har en ärftlig natur. Finns i en person i 100 tusen.

Sjukdomen beskrevs först av Samuel Wilson redan 1912. I Ryssland gav neurologen Konovalov ett stort bidrag till studien av den patologiska processen. Han skapade en klassificering av sjukdomen. Det används fortfarande i formuleringen av en klinisk diagnos..

Oftast diagnostiserad vid 5-45 års ålder. Även om det finns kliniska fall när patologi manifesterade sig hos små barn eller äldre. Tänk på patogenes, symtom, former och metoder för läkemedelsbehandling.

Etiologi för Wilson-Konovalov syndrom

Sjukdomen är av genetisk natur. Wilson-Konovalov syndrom och Wilson-Mikiti syndrom är olika sjukdomar. I det senare fallet talar vi om lungpatologi, som diagnostiseras endast hos nyfödda. Manifieras av utvecklingen av sen syreberoende.

Anledningen till att patologin bildas ligger i genetik. Genen som är ansvarig för sjukdomsutbrottet ligger på den 13: e kromosomen. Han deltar i kopparrörelsen. Wilsons sjukdom ärvs från föräldrar som ett recessivt autosomalt drag, utvecklas som ett resultat av till och med en mindre genmutation.

Sjukdomens särdrag är att barnet bara blir sjuk om mamma och pappa är bärare av genen. Människor med historia av en påverkad gen lider inte av patologiska symtom, men de kan ha mindre störningar i kopparmetabolismen.

I kroppen hos en vuxen är den genomsnittliga kopparkoncentrationen cirka 100 mg. Samtidigt är behovet per dag för att alla organ och system fungerar normalt 1-2 mg. Mot bakgrund av överdrivet intag av ett ämne i kroppen absorberas överskottet i levern, tillsammans med galla utsöndras det naturligt.

I Wilsons sjukdom störs två processer samtidigt - detta är den biologiska produktionen av proteiner som binder gallan och utsöndringen på ett naturligt sätt. Som ett resultat ökar innehållet i ämnet, koppar deponeras i organen:

  1. Ögon hornhinna.
  2. Njure.
  3. Lever.
  4. Hjärna.

Med en kritisk ökad koncentration uppstår toxisk skada på mänskliga inre organ. Levercirros utvecklas, oftast av stor-nodulär form. I hjärnan manifesteras en kränkning av lillhjärnans funktionalitet och Kaiser-Fleischer-ringen bildas i ögonen /

Varför uppträder sjukdomen?

Den enda anledningen till sjukdomsbildningen är mutationen av en viss gen som är ansvarig för metabolismen av koppar. Forskare har hittat mer än 100 möjliga avvikelser i denna bärare, så analysen av troliga DNA-kränkningar är ett ineffektivt sätt.

Det är omöjligt att förhindra sjukdomen, det finns inget förebyggande. Om båda föräldrarna har genen kommer barnet att få problem med leverfunktion 2-3 år.

Symtom

Hepatolenticular degeneration har en ICD-kod E83.0. I den kliniska beskrivningen av den patologiska processen måste medicinska specialister ange vilken typ av sjukdom, svårighetsgraden av kränkningar från centrala nervsystemet, levern.

Kliniken utvecklas tidigt. Symtom liknar olika sjukdomar i körteln. Ofta lider unga patienter av svår gulning av huden, asteni, anorexi. Flickor har ofta feber. Kan inte slås ner med droger.

Patientens lever är mättad med koppar. Därefter börjar ämnet ackumuleras i andra organ, vilket leder till en funktionsstörning i hjärt-kärlsystemet, mag-tarmkanalen och centrala nervsystemet. I det senare fallet påverkar ackumuleringen i nervsystemet negativt motorik, ansiktsuttryck och samordning av rörelser..

Barnets intelligens bevaras inte helt mot bakgrund av alla former. Sjukdomen påverkar också beteende - aggressivitet och irritabilitet manifesteras.

När kopparkoncentrationen i ögonen ökar till en kritisk nivå bildas en brun ring. Det kan diagnostiseras med en spaltlampa, men endast hos barn över 5 år.

Hepatolenticular degeneration åtföljs av klinisk polymorfism, utsöndringssystemens organ är involverade i processen. Patologin har recessiva egenskaper som föregås av gastrointestinala störningar.

Typer av sjukdomen och deras symtom

Beroende på de kliniska manifestationerna i medicinsk praxis särskiljs tre former av Wilson-Konovalov-patologi - en sjukdom som stör levern, en sjukdom som påverkar centrala nervsystemet, en blandad form. Beroende på patienttypen råder den här eller den andra kliniken.

Hepatisk vy

Levertypen kallas ibland för buk. Det utvecklas hos personer under 40 år, åtföljt av en störning i levern. Symtom liknar kliniska tecken på cirros.

I 80% av de kliniska bilderna fortsätter levertypen hos patienter med följande symtom:

  • Svaghet, konstant trötthet.
  • Ökad gasproduktion.
  • Tråkig smärta i levern.
  • Ökad volym vätska i buken.
  • Näsan blöder regelbundet.
  • Guling av huden.
  • Feberligt tillstånd.
  • Mjälten förstoras i storlek.
  • Fingrarna i de övre / nedre extremiteterna blir tjockare.

I de återstående 20% av de kliniska bilderna kan andra tecken på sjukdomen läggas till dessa symtom..

Neurologisk typ

Denna typ av patologisk process skiljer sig åt i andra manifestationer. De börjar utvecklas i tidig ålder. Barn har muskelstyvhet, talstörning och intellektuella förmågor minskar gradvis. Mot bakgrunden av den neurologiska typen finns det perioder med förvärring och lugn.

Med en förvärring av patologin vid 10-25 år visar patienter tremor i extremiteterna, ett brott mot talets tempo på grund av svårigheter att göra uppdelade ljud. Patienter skriver, läser, pratar långsamt, rör ofta händerna mållöst.

Sällsynta kliniska manifestationer

Vilken typ av Wilson-Konovalov syndrom som helst kan kompletteras med andra symtom. Det kommer fram i 20% av fallen. Symtom är en ökning av bröstkörtlarna hos män, nedsatt hörseluppfattning, överdriven bräcklighet i ben, vilket leder till permanenta skador, blå missfärgning av nagelplattorna, hud. Njurfunktionen är också störd, hemolytisk form av anemi manifesteras.

Patologikurs

I enlighet med den allmänt vedertagna klassificeringen är sjukdomen akut och kronisk. Läkare skiljer också ut ett annat latent stadium vars längd inte är längre än en 7-årsperiod. Mot bakgrund av det latenta stadiet finns det symtom, men det har ingen signifikant effekt på patientens livskvalitet.

I vissa fall manifesterar sig patologin inte på något sätt förrän barnet är 5 år gammalt. Sjukdomens topp inträffar vid 8-15 års ålder, men redan från födseln finns det leverfunktioner.

Tabellen visar sjukdomens egenskaper beroende på typ av kurs:

FlödestypBeskrivning
AkutSjukdomen manifesteras tydligt redan i en tidig ålder, symtomen är akuta, starkt uttalade, förekommer i ett komplex och omedelbart. Patientens kropp försvinner snabbt, läkemedelsbehandling ger inte lättnad. Risken för död i en sådan klinik är över 90%. Trots utvecklingen av medicinsk vetenskap har man ännu inte uppfunnit sätt att hjälpa sådana patienter..
KroniskDenna typ skiljer sig åt långsamt. I början kan det finnas ett latent stadium. Först lider levern efter det centrala nervsystemet. I tonåren finns det problem med rörelsekoordinering. Svårighetsgraden av symtom är genomsnittlig, kliniken utvecklas långsamt.

Diagnostiska metoder

Flera läkare är inblandade i diagnosen patologi - en hepatolog, en nefrolog och en gastroenterolog. Eftersom sjukdomen är associerad med en ärftlig faktor är genetiker involverade i den diagnostiska processen. Dessutom krävs professionell rådgivning från en hudläkare, ögonläkare och ett antal andra specialister för att identifiera komplikationer.

Till att börja med samlar du in patientens anamnese, utför en fysisk undersökning. Baserat på resultaten ges kliniska rekommendationer, lämpliga diagnostiska metoder ordineras.

Diagnostik innefattar en studie av urin och blod (bestäm kopparnivån). Ögonläkaren använder en slitslampa för att bestämma frånvaron / närvaron av Kaiser-Fleischer-ringen. Dessutom utförs en ultraljudsundersökning, MR i hjärnan, ett biopsiprov från levern.

Behandlingsmetoder

Terapi fokuserar på att minska intaget av ett ämne i patientens kropp. För att göra detta rekommenderas det att utesluta livsmedel som innehåller koppar från kosten. Lamm, fläsk, bläckfisk, räkor, krabbor, svamp, torkad frukt, choklad tas bort från menyn. Du kan äta mejeriprodukter, frukt, grönsaker, kyckling, kycklingägg, bakverk.

För att minska kopparhalten i kroppen när den ökar stadigt rekommenderar medicinska specialister att ta mediciner med antiinflammatoriska, immunsuppressiva egenskaper. Behandlingsregimen inkluderar läkemedel med koleretiska egenskaper, antioxidanter, preparat med zink.

Dosen för patienten ställs in individuellt. Vanligtvis tilldelas det minsta och förbättringsdynamiken övervakas. Dessutom rekommenderas att ta vitamin- och mineralkomplex. Innan du köper dessa måste du studera instruktionerna noggrant, kompositionen ska inte innehålla koppar.

Om läkemedelsbehandling inte ger önskad effekt försämras patientens hälsotillstånd, det enda sättet är levertransplantation. Fortsätt att ta stödjande läkemedel efter operationen.

Möjliga komplikationer

Det är bättre att börja behandlingen omedelbart efter upptäckten av sjukdomen, även om det inte finns några allvarliga symtom. Detta kommer att förhindra kliniken, hjälper till att bromsa sjukdomsprogressionen.

Den vanligaste komplikationen är leversjukdom. De manifesteras av symtom:

  1. Guling av huden.
  2. Deformation av fingrarna i övre och nedre extremiteterna.
  3. Expansion av vener på den främre bukväggen.
  4. Svullnad i benen.

Ofta har blödningar i mag-tarmkanalen. Leversvikt utvecklas, vars symtom inkluderar sömnstörningar, beteendestörningar, i svåra fall observeras leverkoma.

Komplikationer inkluderar neurologiska störningar. Dessa är muskeldystoni, dysartri, beteendestörningar, personlighetsstörningar, epileptiska anfall. Fertiliteten är nedsatt hos kvinnor.

Prognoser och förebyggande åtgärder

En gynnsam prognos är endast möjlig i ett fall - om sjukdomen upptäcktes i en tidig ålder påbörjades omedelbart behandling med högeffektiva läkemedel. Det är viktigt att starta en terapeutisk kurs innan skador på centrala nervsystemet och levern.

Att ta mediciner förbättrar leverfunktionaliteten, eliminerar negativa symtom från centrala nervsystemet. Redan efter 6 månader från behandlingens början förbättras patientens välbefinnande avsevärt. Mer uttalade förbättringar är synliga efter 2-3 år.

Om det inte finns någon behandling, påbörjas sent eller om terapins effektivitet är otillräcklig, inträffar döden vid 35-40 års ålder. Det orsakas vanligtvis av leversvikt. Vid allvarliga skador på körteln krävs organtransplantation. Ju tidigare det är gjort, desto bättre rotar orgelet. Överlevnadsgraden bland patienter i åldern 20 år är 80%.

Det finns inga specifika förebyggande åtgärder, eftersom sjukdomen är förknippad med mänsklig ärftlighet. De som är i fara rekommenderas att regelbundet besöka en läkare, genomgå undersökningar, spela sport, sluta helt dricka alkohol.

Wilsons sjukdom - Konovalov - symtom och behandling

Vad är Wilson-Konovalovs sjukdom? Vi kommer att analysera orsakerna till förekomst, diagnos och behandlingsmetoder i artikeln av Dr. A. Yu Tolmachev, en neurolog med 18 års erfarenhet..

Definition av sjukdom. Orsaker till sjukdomen

Wilson-Konovalov-sjukdomen är en sällsynt ärftlig dystrofisk sjukdom som utvecklas på grund av överdriven ansamling av koppar i kroppen. Det mesta av metallen ackumuleras i hjärnan, ögonen (med bildandet av karakteristisk pigmentering), lever och njurar. Samtidigt störs ämnesomsättningen i organen och degenerativa förändringar utvecklas [4].

Sjukdomen beskrevs först 1912 av den engelska neurologen Semuel Wilson. I sitt publicerade arbete beskrev han symtomen och egenskaperna hos förändringar i inre organ i denna sjukdom. Vanligtvis märktes de första manifestationerna i ung ålder, senare stelhet, sväljsvårigheter, minskad motorisk förmåga hos den mjuka gommen, tungan, läpparna utvecklades (orsaken till talstörning är dysartri). Ofrivilliga rörelser, psykiska störningar utvecklas - lågt eller orimligt högt humör, omotiverad aggression, som i de senare stadierna ersätts av likgiltighet, illusioner, hallucinationer.

Den ryska neurologen Nikolai Vasilievich Konovalov har studerat Wilsons sjukdom i många år. Detta gjorde det möjligt för honom att skapa en original fullfjädrad klassificering av olika former av sjukdomen. För Konovalovs enorma bidrag till studier av problemet kompletterade namnet på forskaren alltid sjukdomens namn.

Frekvens av förekomst - från 1 till 9 fall per 100 000 invånare.

Den främsta orsaken till sjukdomen är en mutation av genen som kallas ATP7B, som är ansvarig för införlivandet av kopparjoner i ceruloplasminproteinet [14]. Totalt har mer än 300 mutationer av denna gen beskrivits. Mutationsdatabasen expanderar ständigt med nya varianter [6]. Enligt internationella uppskattningar är cirka 1 av 100 personer bärare av den onormala genen. Med denna typ av arv manifesterar sig sjukdomen endast som symtom om den onormala genen ärvdes från båda föräldrarna. Pojkar och flickor blir sjuka med samma frekvens [1] [2] [3] [8] [15].

Symtom på Wilson-Konovalov sjukdom

Symtomen på sjukdomen är indelade i fyra grupper:

  • manifestationer av sjukdomen associerad med leverskada;
  • neurologiska symtom;
  • mentala symtom;
  • förändringar i resten av de inre organen.

De viktigaste manifestationerna av sjukdomen är leverskador, neurologiska och mentala symtom, förändringar i ögonen.

Symtom på skador på inre organ vid Wilson-Konovalov-sjukdomen [3]:

Organ påverkatSjukdom manifestationer
Leverskada- asymptomatisk hepatomegali (förstorad lever)
- isolerad splenomegali (förstorad mjälte);
- cytolytisk aktivitet av biokemiska parametrar (indikatorer på cellförstöring);
- steatohepatit;
- akut (fulminant) hepatit;
- utoimmun hepatit;
- levercirros.
CNS-skador- rörelsestörningar (tremor, ofrivilliga rörelser);
- dreglande, dysartri (suddigt tal)
- stel dystoni (kränkning av muskeltonus beroende på typ av styvhet);
- pseudobulbar syndrom (våldsamt skratt, gråt,
automatiska tuggörelser, nedsatt sväljning);
- migränliknande huvudvärk;
- sömnlöshet;
- dystoniska attacker (en plötslig paroxysmal ökning av muskeltonen mot bakgrund av den initiala allmänna muskelsvagheten, framkallad av ljud, starkt ljus, ett försök att aktivt utföra någon rörelse).
Psykiatriska symtom- depression
- neurotiskt beteende (olämplig, smärtsam uppförande med intakt kritik av vad som händer (i motsats till psykos), kännetecknat av tvångsmässiga, repetitiva handlingar som uppstår för att uppnå ouppfyllda behov;
- personlighetsförändringar (humörsvängningar med efterföljande utarmning av känslor, stopp i inlärning och förlust av befintliga färdigheter och förmågor, mål, intressen och motivation, underlåtenhet att uppfylla deras behov, följt av förlust av intresse för dem);
- psykos: störningar i mental aktivitet, som manifesteras av en patologisk (smärtsam) förändring i uppfattningen av sig själv och andra (hallucinationer), eller ett brott mot den normala logiken att tänka med tvångsmässiga övertygelser och förlust av kritik av egna handlingar.
Andra system- hemolytisk anemi;
- dermatologiska manifestationer: "blå spikhål",
- njurpatologi: aminoaciduri (utsöndring av aminosyror i urinen), njursten med smärtsyndrom;
- skelettpatologi: tidig osteoporos, artrit (inflammation i lederna);
- hjärtskador: kardiomyopati, rytmstörningar;
- pankreatit (inflammation i bukspottkörteln), kolelithiasis
- hypoparathyroidism, gigantism;
- kränkning av menstruationscykeln, infertilitet, upprepade missfall
- ögonskador: utseendet på Kaiser-Fleischer-ringar med en karakteristisk förändring i hornhinnans periferi till gröna nyanser, grå starr - grumling av linsen i form av en solros.

Förändringar i levern är bland de första symptomen på sjukdomen (de uppträder ofta vid 4-5 års ålder). Ibland manifesteras Wilson-Konovalov-sjukdomen av akut eller kronisk hepatit, som kan misstas för inflammatorisk bakteriell eller viral leverskada. Den patologiska processen börjar med den snabba utvecklingen av gulsot: huden och synliga slemhinnor, ögonvitorna får en gul nyans. Symtom på berusning och asteni (allmän svaghet, ökad trötthet, humörsstabilitet) kan gå med i missfärgningen av huden. Anorexi är också möjligt - aptitlöshet och motvilja mot mat.

Neurologiska symtom och manifestationer av psykisk sjukdom vid Wilson-Konovalov-sjukdomen förekommer i 35 och 10% av fallen, vanligtvis mellan 10 och 35 år, även om det också är sena fall av 55. Neurologiska manifestationer inkluderar nedsatt samordning med skakningar i armar och ben medan du håller en hållning, och darrningar i vila är också möjliga. Syndromet med muskeldystoni utvecklas - en ofrivillig sammandragning av musklerna med en förändring i kroppens normala position. Förändringar i muskeltonus leder till nedsatt gång. På grund av de redan angivna muskelstörningarna förändras tal. Ökad saliv uppträder.

Psykiatriska symtom föregår alla andra symtom hos ungefär en tredjedel av patienterna. Eftersom manifestationerna är ospecifika är de vanligtvis inte associerade med Wilson-Konovalov-sjukdomen. Barn har mental retardation eller arrestering, minskad skolprestanda och nedsatt koncentrationsförmåga. Stämningsförändringen sker - en otillräcklig känsla av lycka och glädje ersätts av en flyktig känsla av rädsla och orimlig ångest. Möjliga utbrott av aggression eller sexuella avvikelser. Akuta psykiatriska störningar (psykos) är sällsynta.

Hos vuxna patienter minskar tankeprocessernas hastighet med bibehållet minne för tidigare händelser. När demens utvecklas ersätts aggression och depression av orsakslös eufori och sedan känslomässig slöhet och likgiltighet. Symtom som orimligt skratt och gråt, smärtsamma reflexer i munmusklerna, grepp om automatismer ökar [10].

Ögonskador i Wilsons sjukdom inkluderar Kaiser-Fleischer-ringar och koppar grå starr av solros-typ. Men bara en specialist kan korrekt tolka dessa symtom, eftersom de också finns i kopparförgiftning. Kaiser-Fleischer-ringar är inte alltid synliga för blotta ögat, ibland upptäcks de bara vid oftalmologisk undersökning med en slitslampa [1] [2] [3] [8] [15].

Patogenes av Wilson-Konovalov sjukdom

Huvudmekanismen för utveckling av Wilson-Konovalov-sjukdomen är en kränkning av metaboliska processer i kroppen, varigenom koppar ackumuleras i olika organ och vävnader med en progressiv försämring av deras funktioner. Dessutom är en mängd olika mutationer i ATP7B-genen, som avgör hur sjukdomen manifesterar sig, ansvarig för olika symtom [12].

ATP7B-genen kodar proteiner som påskyndar de kemiska reaktionerna hos koppar hos människor: ATPas 7A och ATPas 7B. Det första enzymet främjar absorptionen av koppar i tarmen och dess penetration i hjärnan. Enzymet mRNA ATP-ase 7B finns i leverceller och blodkärl i hjärnkapillärerna. Det främjar avlägsnandet av koppar från hjärnan till blodet och från blodet till gallan. Brist på denna biologiskt aktiva substans orsakar Wilson-Konovalov-sjukdomen.

Ansamlingen av koppar i kroppen orsakar kronisk förgiftning (berusning). Genom att ackumuleras i levern och hjärnan bidrar koppar till celldöd i dessa organ. Detta orsakar en inflammatorisk reaktion och spridning av bindväv i levern - fibros i leverkanalerna med ett brott mot deras funktioner, vilket senare bildar cirros. Nervcellernas död och deras upplösning (lys) i hjärnan bildar håligheter (cystor). Förändringar i andra organ och vävnader är vanligtvis mindre.

När koppar frigörs från förstörda celler i blodet under påverkan av yttre faktorer (infektion, berusning, reaktioner på mediciner) kan koncentrationen av koppar i blodplasman öka flera gånger. Detta orsakar en massiv nedbrytning av röda blodkroppar, vilket leder till en allvarlig, oftare dödlig komplikation - fulminant (från Lat.fulmino - fulminant, omedelbart och snabbt utvecklande) leversvikt.

Hela variationen av symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom orsakar inte bara ackumulering av koppar utan också förgiftning genom produkterna av förfall av egna celler (autointoxication) [1] [2] [3] [7] [8] [15].

Klassificering och utvecklingsstadier av Wilson-Konovalov-sjukdomen

I Ryssland används oftast en klassificering, som baseras på sjukdomens kliniska egenskaper, en kombination av lever- och centrala nervsystemet. Förloppet av Wilson-Konovalovs sjukdom är uppdelat i:

  • asymptomatisk form;
  • leverform;
  • cerebral form;
  • blandad form.

Konovalov-klassificeringen används också, som inkluderar fem former av hepatocerebral dystrofi:

  1. Bukformen (buken) är allvarlig leverskada, vilket manifesteras av hepatopati, Wilsonian hepatit, levercirros och fulminar leversvikt. Kan vara dödlig innan symtomen i nervsystemet uppträder. Längd från flera månader till 3-5 år;.
  2. Styv-arytmogyperkinetisk (tidig) form kännetecknas av en snabb kurs och börjar i barndomen. Symtom domineras av muskelstelhet, vilket leder till ledförändringar och stelhet. Rörelse saktar ner, armar och ben kan ofrivilligt röra sig på ett spiral- och maskliknande sätt i kombination med snabba ofrivilliga muskelsammandragningar. Karakteriseras av talstörningar (dysartri) och sväljning (dysfagi), våldsam, ofrivillig skratt och gråt, känslomässiga störningar och en måttlig minskning av intelligens. Sjukdomen varar 2-3 år och är dödlig.
  3. Den darrande styva formen är vanligare än andra; börjar i tonåren, fortsätter långsamt, ibland med perioder av fullständig eller ofullständig återhämtning och plötslig försämring, åtföljd av en ökning av kroppstemperaturen till 37–38 ° C; kännetecknas av samtidig utveckling av svår muskelstyvhet och rytmisk tremor med en frekvens på 2-8 ryckningar per sekund. Dessa symtom intensifieras kraftigt med rörelse och spänning, men försvinner i vila och i sömn. Dysfagi och dysartri observeras ibland. Den genomsnittliga livslängden är cirka 6 år.
  4. Den darrande formen manifesterar sig från 20-30 års ålder, flyter relativt långsamt (10-15 år och mer); darrande dominerar, stelhet uppträder först i slutet av sjukdomen, ibland finns det en minskad muskeltonus; det saknas ansiktsuttryck, långsamt monotont tal, allvarliga mentala förändringar, frekventa känslomässiga utbrott, krampanfall.
  5. Den extrapyramidala-kortikala formen är mindre vanlig än andra. Överträdelser som är typiska för hepatocerebral dystrofi kompliceras ytterligare genom att plötsligt utveckla rörelsestörningar som förlamning (pyramidal pares), krampanfall (epileptiforma) anfall och svår demens. Varar 6-8 år, slutar dödligt.

Längs kursen kan sjukdomen delas in i två alternerande steg:

  • latent - kännetecknas av frånvaron av yttre manifestationer av sjukdomen, bestäms karakteristiska förändringar endast under laboratorieforskning;
  • scenen för kliniska manifestationer - specifika symtom på hepato-cerebellär degenerationssjukdom uppträder.

Under behandlingen särskiljs också ett stadium av negativ kopparbalans, där det sker en regression av kliniska symtom och karakteristiska laboratorieförändringar [4].

Komplikationer av Wilson-Konovalov sjukdom

Den fulminanta formen av hepatit (Wilsonian-krisen) är en av de farligaste komplikationerna (dödligheten är cirka 60-95%). Infektion eller berusning blir en provocerande faktor. Massiv nekros av leverceller är karakteristisk. Därefter släpps koppar från skadade hepatocyter rikligt ut i blodet, vilket leder till en snabb förstörelse av röda blodkroppar. Fri hemoglobin från förstörda erytrocyter skadar dessutom levern, stänger den patologiska cirkeln av allvarlig berusning och utövar en toxisk effekt på njurarna och andra organ. Ett karakteristiskt symptom är en "smältlever" (levern krymper snabbt i storlek).

Cirros är ersättning av normal levervävnad med fibrös (bindväv) vävnad. Under lång tid kan det utvecklas utan symtom, men med neurologiska manifestationer av Wilsons sjukdom - Konovalov är närvarande i alla patienter i en eller annan grad. Levercirros leder till en gradvis störning av dess funktioner - särskilt avgiftning.

Hemolys - ökad förstörelse av röda blodkroppar (erytrocyter). Det leder till en minskning av antalet erytrocyter och hemoglobin i blodet - anemi. Huvudfunktionen för röda blodkroppar är att leverera syre till organ och vävnader, därför leder en minskning av antalet till otillräcklig syretillförsel. Detta medför en metabolisk störning, inre organ börjar fungera fel. Denna komplikation kan uppstå i akut, kronisk och återkommande form..

Bildandet av njursten uppstår på grund av dysfunktionen i njurarna på grund av ansamling av koppar i njurarna. Stenar stör normal njurfunktion, försämrar filtrering och gör urinen svårare.

Paranoidbedrägeri är en psykotisk störning, ofta uttryckt i form av idéer om förföljelse, förstörelse, anklagelse, skada eller förgiftning [10]. Delirium kan vara antingen övergående eller utdraget. Hallucinationer kan förekomma.

Diagnostik av Wilson-Konovalov-sjukdomen

Diagnosen baseras på en kombination av kliniska symptom, laboratoriefynd och molekylär genetisk testning. Inte ett enda laboratorietest, med undantag av bestämningen av den patogena genen ATP7B på molekylär nivå, ger en 100% garanti för diagnosen av sjukdomen.

De viktigaste diagnostiska indikatorerna för Wilson-Konovalovs sjukdom:

  • Ceruloplasmin: 50% reduktion. Det kan vara normalt. Enligt andra källor - mindre än 20 mg / dl. Av ett antal skäl (Menkes sjukdom, leversvikt, nefrotiskt syndrom, långvarig parenteral näring etc.) kan analysen vara falsknegativ.
  • Daglig urinutsöndring av koppar i urinen:> 100 μg / dag eller> 40 μg / dag. hos barn. Vid en asymptomatisk kurs överstiger inte indikatorerna normen på 40 μg / dag.
  • "Fri" serumkoppar:> 1,6 μM / L
  • Koppar i levervävnad:> 4 μM / g eller> 250 μg / g torrvikt.
SymtomLaboratorietester
1. Kaiser-Fleischer ringar:
• närvarande (0 poäng)
• frånvarande (2 poäng)
1. Utsöndring (utsöndring) av koppar i urinen:
• norm (0 poäng)
• 1-2 normer (1 poäng)
• mer än 2 normer (2 poäng)
• norm, men en ökning med mer än 5 normer i testet med cuprenil (2 poäng)
2. neuropsykiatriska symtom: (förändringar i MR)
• närvarande (2 poäng)
• frånvarande (0 poäng)
2. Kvantifiering av koppar i leverbiopsier:
• norm (-1 poäng)
• 50-250 μg / g (1 poäng)
• Mer än 250 μg / g (2 poäng)
3. Kombinerar negativ hemolytisk anemi:
• närvarande (1 poäng)
• frånvarande (0 poäng)
3. Rhodamin - positiva hepatocyter (om det är omöjligt att kvantifiera koppar i levern):
• närvarande (0 poäng)
• frånvarande (1 poäng)
4. Nivån av ceruloplasmin i blodserum (med en hastighet över 20 mg / dl):
• norm (0 poäng)
• 10-20 (1 poäng)
• mindre än 10 (2 poäng)
Molekylär genetisk forskning (detektion av ATP7B-genmutationer)
• homozygot (två identiska gener som bestämmer manifestationen av sjukdomen i detta fall) eller sammansatt heterozygot (från ett par gener, båda har olika mutationer som leder till sjukdomen, men de är inte identiska med varandra) (4 poäng)
• heterozygot (en gen från ett par är normal, en med en mutation) (1 poäng)
• inga mutationer hittades (0 poäng)

Total poäng:

  • 4 eller mer - hög sannolikhet för sjukdom;
  • 2-3 - sjukdomen är sannolikt, men ytterligare undersökning av patienten krävs;
  • 0-1 - sjukdomen är tveksam.

För att klargöra graden av skada och sjukdomsformen används MR i hjärnan, även om diagnosen inte kan ställas på grundval av enbart MR. En MR-undersökning avslöjar omedelbart karakteristiska lesioner och en minskning av hjärnvolymen. Ett specifikt men mer sällsynt symptom vid denna sjukdom på en MR-bild är en bild som liknar ett "jättepandansikte". CT- och MR-fynd kan överträffa kliniska symtom.

Datortomografi (CT) i hjärnan i närvaro av sjukdom avslöjar en ökning av ventriklarna, atrofi i cortex och hjärnstammen. Den viktigare diagnostiska metoden för sjukdomens cerebrala form är dock just MR.

Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kan krävas för att identifiera foci för kopparackumulering och för att utvärdera icke-kirurgisk hjärnmetabolism. Detta är en metod som gör att du kan bedöma förändringar i den biokemiska koncentrationen av ämnen i olika sjukdomar i kroppens vävnader.

Positronemissionstomografi (PET) används också för att bestämma graden av ämnesomsättning och transport av ämnen i kroppen..

Transkraniell ultraljud i hjärnan är en lovande metod för tidig diagnos..

Förändringar som bestäms av ultraljud, CT och MR i levern och njurarna bestäms också vid andra smärtsamma tillstånd, därför är de inte helt specifika för Wilson-Konovalov-sjukdomen och kan endast användas för att bedöma effektiviteten av behandlingen.

En ny metod för att diagnostisera svårighetsgraden av levercirros (fibros) är leverelastometri. Studien använder ultraljudets förmåga att passera i olika hastigheter genom vävnader med olika densitet, vilket gör det möjligt att bestämma förändringen i organets normala densitet [1] [2] [3] [8] [16].

Behandling av Wilsons sjukdom - Konovalov

Målet med behandlingen i det asymptomatiska stadiet av sjukdomen är att förhindra symtom och normalisera laboratorievärden. Målet i kliniska manifestationsstadiet är stabilisering och maximal möjlig regression av sjukdomens huvudsymptom, samt normalisering av laboratorieparametrar. Behandling av Wilson-Konovalov-sjukdomen kan delas in i flera riktningar.

Medicinsk vård. Det inkluderar användning av läkemedel som tar bort koppar från kroppen (koppareliminering eller keleringsterapi) samt användning av läkemedel som minskar absorptionen av koppar. Denna behandling är ordinerad för livet..

Världspraxis föreskriver användning av följande komplexbildande läkemedel: penicillamin, trientin, tetrathiomolybdat och unitiol. D-penicillaminpreparat är registrerade i Ryska federationen av tablettmedicin.

Med Wilson-Konovalov-sjukdomen används också läkemedel som saktar ner och minskar graden av skada på målorgan under kopparförgiftning (patogenetisk terapi). Dessutom utförs symptomatisk behandling. För att behandla symtomen på sjukdomen och återställa de drabbade organen används vitaminer i B-, C- och E-grupperna, neuroprotektiva och neurometaboliska medel, antikonvulsiva medel för behandling av krampsyndrom, läkemedel för korrigering av mentala symtom på sjukdomen.

Behandling med preparat som innehåller B-vitaminer kan förbättra nervvävnadens funktion, dess återhämtningsprocesser och metabolism. De mest kända kombinationsläkemedlen i denna grupp är milgamma och combilipen. C-vitamin (askorbinsyra) hjälper till att ta bort koppar från kroppen.

E-vitamin (alfa-tokoferolacetat) är en antioxidant som kan bromsa oxidationsprocesser i kroppen och skydda celler från skadliga effekter och förstörelse [5] [7].

Vid leverskada är användningen av L-ornitin-L-aspartat och andra hepatoprotektorer motiverade. Med perifert ödem och oscit ordineras diuretika. Det är också möjligt att använda furosemid (lasix) med svår ödem. För tremor och våldsamma rörelser föreskrivs lorazepam eller clonazepam. När det gäller neurotiska manifestationer (ångest, depression) ordineras olika antidepressiva medel och ångestdämpande läkemedel [14].

Dietterapi. Det är omöjligt att helt ta bort koppar från kosten, eftersom det finns i alla livsmedel. Det är dock nödvändigt att utesluta från livsmedelsprodukter där kopparhalten överstiger 0,5 mg / 100 g: slaktbiprodukter, skaldjur, nötter, kakaoprodukter, svamp, baljväxter, bovete och havregryn. Minska ditt intag av socker, raffinerade kolhydrater och transfetter. I allmänhet kan kosten för denna sjukdom karakteriseras som mejeriplanter med tillräckligt proteininnehåll.

Kirurgi. Levertransplantation för sjukdom utförs i följande fall:

  • med utvecklingen av fulminant (fulminant) leversvikt;
  • med ineffektiv behandling med läkemedel som binder koppar i 3 månader;
  • patienter med dekompenserad levercirros - ökande symtom på leversvikt.

Dekompenserad levercirros är ett brott mot leverns normala funktion, vilket manifesteras av symtom på grov kränkning av matsmältningsfunktionen. Det manifesterar sig enligt följande:

  1. Gulhet i huden, ögonskler och munslemhinnor;.
  2. Palmarnas rodnad (leverpalmer).
  3. Kliande hud på grund av ackumulering av toxiner.
  4. Spindelvener, liksom en tendens till blödning och hematom med minsta skada på huden.
  5. Aptitlöshet, viktminskning till utmattning.
  6. Smärta i rätt hypokondrium, ibland buksmärta utan tydlig lokalisering.
  7. Ackumulering av vätska i buken (ascites).
  8. Hepatisk encefalopati är en progressiv försämring av hjärnans funktioner (minne, uppmärksamhet av tänkande), personlighetsförändring med olämpligt beteende av varierande svårighetsgrad, nedsatt medvetenhet (upp till koma). Vid tidig behandling kan sjukdomen leda till döden.

Levertransplantation av givare används vid transplantation - levern transplanteras helt eller delvis. Levertransplantation ger en förbättring av neurologiska symtom i mer än 50% av fallen. Vid levertransplantation i stadiet av dekompenserad levercirros är överlevnaden under det första året 95%, efter 5 år - 83%, efter 10 år - 80%.

Plasmafiltrering och hemosorption. För att ta bort koppar från kroppen används också blod- och plasmafiltrering: (plasmafiltrering och hemosorption). Under den första proceduren är patienten ansluten till utrustningen, tack vare vilken blodet från ena handen, som har passerat genom apparaten, återvänder till den andra. Blodceller återvänder omedelbart till blodomloppet, och plasma passerar genom porerna i ett speciellt högteknologiskt filter, där det blir av med förfallsprodukter och återgår till kroppen i renad form. Under hemosorubering passeras patientens helblod genom en behållare fylld med ämnen - sorbenter.

I allmänhet kan hela behandlingsperioden för Wilson-Konovalov-sjukdomen delas in i två faser: den inledande fasen och fasen av underhållsterapi. Kriteriet för övergången till stödjande terapi är normaliseringen av kopparmetabolism i två på varandra följande studier utförda med ett intervall på 3 månader [1] [2] [3] [8] [17].

Prognos. Förebyggande

Wilson-Konovalov-sjukdomen är en progressiv sjukdom, därför, i avsaknad av snabb behandling, dör patienter av levercirros eller av infektiöstoxiska komplikationer (sällan). Mot bakgrund av progressiva neurologiska symtom kan patienten vara immobiliserad. Långvarig patientöverlevnad är normal med kopparförarmande läkemedel och levertransplantationer.

Faktorer som ökar dödligheten vid Wilson-Konovalov-sjukdomen:

  1. Sen diagnos.
  2. Obehörigt avslag på behandling.
  3. Neurologiska olyckor.
  4. Oförmåga att hitta en effektiv behandling [5].

Den årliga överlevnadsgraden efter levertransplantation på grund av fulminant insufficiens når 70%. Det finns isolerade fall utan transplantation. Med dekompenserad levercirros efter transplantation är överlevnadsgraden för patienter inom ett år 95%, efter 5 år - 83%, efter 10 år - 80%. Omvänd utveckling av neurologiska symtom efter transplantation observeras i mer än 50% av fallen..

Återställning av leverfunktionen sker under 1-2 års behandling och fortskrider inte med fullständig implementering av alla rekommendationer. Vid fulminant sjukdomsförlopp är endast kirurgisk behandling effektiv.

Det finns ingen specifik profylax (vacciner, serum) för sjukdomen på grund av dess genetiska natur.

Patienter med Wilson-Konovalov-sjukdomen, som lär sig om diagnosen till följd av rutinundersökningar och inte har märkbara symtom, uppfattar inte läkemedelsbehandling som obligatorisk. I det här fallet är det värt att prata inte om det verkliga förebyggandet av sjukdomen, utan snarare om förebyggandet av yttre manifestationer (klinik) av Wilson-Konovalov-sjukdomen och utbildningsarbete [9].

Förebyggande av sjukdomar inkluderar:

  • medicinsk genetisk rådgivning;
  • prenatal (prenatal) diagnos;
  • preimplantation genetisk diagnos.

Screening för patienter med oförklarlig höjning av serumaminotransferaser, kronisk hepatit, cirros och neurologiska störningar av okänt ursprung bör utföras mellan 2 och 18 år. Alla släktingar i direktlinjen för en patient med en diagnostiserad sjukdom bör genomgå en rutinundersökning för närvaron av sjukdomen.

Under graviditeten, när det finns en risk att föda en patient med Wilson-Konovalov-sjukdom, utförs molekylär genetisk analys av fosterceller vid 15-18 veckors graviditet eller korionvilli vid 10-12 veckor.

Preimplantation genetisk diagnos av Wilson-Konovalov sjukdom består i IVF, möjligheten att diagnostisera sjukdomar före befruktning och efterföljande implantering av ett befruktat embryo i en kvinnas kropp. Detta kan förhindra uppfattningen av ett barn med genetiska sjukdomar. Denna metod för förebyggande kan vara ett val i en situation där familjen redan har identifierat mutanta gener som kan orsaka sjukdom [1] [2] [3] [15] [17].