Huvud > Komplikationer

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi är en progressiv kronisk ärftlig sjukdom med skador på det perifera nervsystemet, vilket leder till muskelatrofi i de distala benen och sedan armarna. Tillsammans med atrofier, hypestesi och utrotning av senreflexer observeras fascikulära muskelträngningar. Diagnostiska åtgärder inkluderar elektromyografi, elektronurografi, genetisk rådgivning och DNA-diagnostik, nerv- och muskelbiopsi. Symptomatisk behandling - kurser med vitaminterapi, antikolinesteras, metabolisk, antioxidant och mikrocirkulationsbehandling, träningsterapi, massage, sjukgymnastik och hydroterapi.

ICD-10

  • Anledningarna
  • Patogenes
  • Klassificering
  • Symtom
  • Komplikationer
  • Diagnostik
  • Behandling av neural amyotrofi Charcot-Marie-Tooth
    • Drogterapi
    • Icke-läkemedelsbehandling
    • Kirurgi
    • Experimentell behandling
  • Prognos och förebyggande
  • Priser för behandling

Allmän information

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi (CMT) tillhör gruppen progressiva kroniska ärftliga polyneuropatier, som inkluderar Russi-Levy syndrom, Dejerine-Sott hypertrofisk neuropati, Refsums sjukdom och andra mer sällsynta sjukdomar.

Enligt olika källor inträffar neural amyotrofi av Charcot-Marie-Tooth med en frekvens av 2 till 36 fall per 100 tusen befolkning. Ofta är sjukdomen av familjär karaktär, och hos medlemmar av samma familj kan kliniska manifestationer variera i svårighetsgrad. Tillsammans med detta observeras också sporadiska CMT-varianter. Män blir oftare sjuka än kvinnor.

Anledningarna

Hittills har praktisk neurologi som vetenskap inte tillförlitlig information om etiologi och patogenes av neural amyotrofi. Studier har visat att 70-80% av patienterna med CMT som genomgått genetisk testning hade en duplicering av en viss region i 17: e kromosomen. Det har bestämts att Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi har flera former, troligen på grund av mutationer av olika gener. Till exempel fann forskarna att i form av CMT orsakad av en mutation av MFN2-genen som kodar för mitokondriellt protein, inträffar en koagel av mitokondrier, som stör deras rörelse längs axonen.

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen kännetecknas av autosomalt dominerande arv med en penetrationsgrad på 83%. Det finns också fall av autosomalt recessivt arv.

Patogenes

Det visade sig att de flesta former av CMT är associerade med skador på myelinhöljet hos perifera nervfibrer, mindre ofta finns det former med patologi hos axoner - axiella cylindrar som passerar i nervfiberns centrum. Degenerativa förändringar påverkar också ryggmärgs främre och bakre rötter, nervceller i de främre hornen, Gallens kanal (spinalvägar med djup känslighet) och Clarks pelare relaterade till bakre ryggmärgen.

För det andra, som ett resultat av nedsatt funktion av perifera nerver utvecklas muskelatrofi som påverkar enskilda grupper av myofibriller. Ytterligare progression av sjukdomen kännetecknas av förskjutning av sarkolemmakärnorna, hyalinisering av de drabbade myofibrillerna och interstitiell proliferation av bindväv. Därefter leder den ökande hyalindegenerationen av myofibriller till deras sönderfall.

Klassificering

I modern neurologisk praxis är Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi uppdelad i två typer. Kliniskt är de praktiskt taget homogena, men de har ett antal funktioner som möjliggör en sådan skillnad..

  • Neural amyotrofi av typ I kännetecknas av en signifikant minskning av hastigheten på nervimpulsledning. Nervbiopsi avslöjar segmental demyelinisering av nervfibrer, hypertrofisk tillväxt av opåverkade Schwann-celler;
  • Med amyotrofi av CMT typ II lider ledningshastigheten något, analysen av en biopsi visar axonal degeneration.

Förhållandet mellan Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen och Friedreichs ataxi har noterats. I vissa fall visar patienter med CMT så småningom typiska tecken på Friedreichs sjukdom och vice versa - ibland, efter många år, ersätts kliniken för Friedreichs ataxi av symtom på neural amyotrofi. Vissa författare beskriver de mellanliggande formerna av dessa sjukdomar. Det har förekommit fall då vissa familjemedlemmar diagnostiserades med Friedreichs ataxi och andra med CMT-amyotrofi.

Symtom

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi börjar med utvecklingen av symmetrisk muskelatrofi i de distala benen. De initiala symtomen uppträder vanligtvis under första hälften av det andra decenniet av livet, mindre ofta under perioden 16 till 30 år. De består av ökad utmattning av fötterna, om det är nödvändigt att stå på ett ställe under lång tid. I det här fallet finns det ett symptom på "trampning" - för att lindra tröttheten i fötterna, tillgriper patienten att gå på plats.

I vissa fall manifesterar sig neural amyotrofi med sensoriska störningar i fötterna, oftast - parestesier i form av krypande kryp. Ett typiskt tidigt tecken på CMT är frånvaron av Achilles och senare av knä senreflexer. Det huvudsakliga symptomet som patienterna själva oftast uppmärksammar är paroxysmala smärtsamma sammandragningar i kalvmusklerna (kramper), intensifieras på natten eller efter långvarig fysisk ansträngning.

Initialt utvecklande atrofi påverkar främst bortförande och förlängare av foten. Resultatet är en hängande fot, oförmågan att gå på hälarna och en märklig gång som påminner om en hästs takt - steg. Vidare påverkas adduktormusklerna och böjningarna av foten. Total atrofi av fotens muskler leder till dess deformation med en hög båge, liknande Friedreichs fot; hammartår bildas. Gradvis flyttar den atrofiska processen till de mer proximala delarna av benen - underbenen och underlåren. Som ett resultat av atrofi i benmusklerna uppstår en hängande fot. På grund av atrofi av de distala delarna av benen, medan muskelmassan hos de proximala delarna bevaras, tar benen formen av inverterade flaskor.

Med den fortsatta utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen uppträder ofta atrofier i musklerna i de distala delarna av armarna - först i händerna och sedan i underarmarna. På grund av hypofysarens och tarmens atrofi blir handen som en apas tass. Den atrofiska processen påverkar aldrig musklerna i nacken, bagageutrymmet och axelbandet.

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi åtföljs ofta av mild fascikulär ryckning i musklerna i armar och ben. Kompenserande hypertrofi av musklerna i de proximala extremiteterna är möjlig. Sensoriska störningar i neural amyotrofi kännetecknas av total hypestesi, men ytlig känslighet (temperatur och smärta) lider mycket djupare. I vissa fall finns det cyanos och svullnad i huden på de drabbade extremiteterna.

Långsam progression av symtom är typisk för Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen. Perioden mellan den kliniska manifestationen av sjukdomen från skada på benen och före uppkomsten av atrofi på händerna kan vara upp till tio år. Trots den uttalade atrofi bibehåller patienterna sitt arbetsförhållande under lång tid. Olika exogena faktorer kan påskynda utvecklingen av symtom: tidigare infektion (mässling, infektiös mononukleos, röda hund, tonsillit, ARVI), hypotermi, TBI, ryggmärgsskada, hypovitaminos.

Komplikationer

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi kännetecknas av tidig funktionshinder. Som ett resultat av progressiv atrofi av de distala extremiteterna och allvarliga sensoriska störningar förlorar patienterna gradvis förmågan att gå självständigt. På grund av grova missbildningar i händerna kan patienter inte tjäna sig själva. Gemensamma kontrakturer kräver ofta kirurgisk korrigering.

I de tidiga stadierna av sjukdomen leder svaghet i benmusklerna, hypestesi och hyporeflexi till frekventa fall, vilket ökar sannolikheten för skador och frakturer. De mest formidabla biverkningarna förekommer med en kombination av Charcot-Marie-Tooth sjukdom och Friedreichs ataxi. Dessa inkluderar blindhet, kardiomyopati, andningssvikt.

Diagnostik

Patienter vårdas av neurologer och ortopeder. Vid intervju med patienten specificeras åldern vid vilken symtomen började uppträda (för CMT-sjukdom är manifestationen typisk 15-25 år). En familjehistoria är viktig (närvaron av en nära släkting med denna patologi). Under en allmän undersökning ägnas uppmärksamhet åt förändring i gång, deformation av fötter och händer..

Neurologisk undersökning avslöjar en minskning av tonen i de distala övre och nedre extremiteterna, en försvagning eller fullständig frånvaro av senreflexer (Achilles, knä) och en minskning av hudkänsligheten. För att klargöra diagnosen utförs följande forskningsmetoder:

  • ENMG. Med elektrononeomyografi noteras tecken på axonal och demyeliniserande neuropati - en avmattning i hastigheten på impulsledningen längs motorns nerver, en minskning av amplituden av M-svar.
  • Datoriserad pallestesiometri. Denna diagnostiska procedur låter dig objektivt bedöma minskningen av vibrationskänslighet - de tidigaste tecknen på CMT-sjukdom.
  • Histologi. Histologisk undersökning av en biopsi av tibialnerven avslöjar en minskning av antalet myelinfibrer, spridning av bindvävsfibrer och atrofi av myelin.
  • DNA-analys. Bekräftande forskningsmetod som verifierar diagnosen. Duplikationer av den perifera myelinproteingenen (PMP22) på kromosom 17 detekteras.

Differentialdiagnos av neurologisk amyotrofi från Charcot-Marie-Tooth ska utföras med ärftliga neuromuskulära sjukdomar (Werdnig-Hoffmann spinal muskelatrofi, adrenoleukodystrofi, Pelizaeus-Merzbachers sjukdom) och förvärvad kronisk polyneuropati (Guillain-Barré syndrom).

Behandling av neural amyotrofi Charcot-Marie-Tooth

Drogterapi

För behandling är alla patienter obligatoriska på sjukhus. För närvarande finns det ingen specifik terapi som kan bromsa utvecklingen av axonal degeneration och demyelinisering. Omedelbart påbörjad kompetent och individuellt utvald terapi kan dock avsevärt förbättra patienternas livskvalitet. Av läkemedlen för symtomatisk behandling av neural amyotrofi av CMT används:

  • Vitaminer. För att förbättra mikrocirkulationen och återställa nervfibrerna ordineras injektioner av B-vitaminer (B1, B3, B12). Vitamin B6 bör behandlas med försiktighet, eftersom överskridande av dosen har en neurotoxisk effekt. Enligt vissa forskare kan askorbinsyra hämma bildandet av perifert myelinprotein (PMP22).
  • Muskelavslappnande medel. För att eliminera smärtsamma muskelsammandragningar rekommenderas patienter att ta mediciner som slappnar av skelettmusklerna - baklofen, tolperison.
  • Kalcium och vitamin D. Eftersom cirka 40% av patienterna har osteoporos, är kalcium- och vitamin D-tillskott (kolekalciferol) indicerade för att minska risken för frakturer..
  • Antikolinesterasläkemedel. För att förbättra neuromuskulär konduktivitet vid typ 2 CMT-sjukdom, är det lämpligt att ordinera proserin, galantamin.

Icke-läkemedelsbehandling

Huvudfokus ligger på icke-läkemedelsbehandling av Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi. För att uppnå maximal terapeutisk effekt används en uppsättning av följande åtgärder:

  • Elektrisk stimulering. Riktningsförsörjning av elektriska impulser används för att förbättra neurotrofi, aktivera metabolism i paretiska muskler och ledning av perifera nerver..
  • Träningsterapi. För att öka muskeltonen rekommenderas regelbunden träningsterapi. Den mest effektiva kombinationen av aktiva (utförda av patienten själv) och passiva (utförda av en specialist) övningar.
  • Massage. För att förbättra blodcirkulationen och lymfflödet i musklerna (främst de nedre extremiteterna) utförs olika typer av massage - manuell (stimulerande, avslappnande) och hårdvara (vibrationsmassage).
  • Balneoterapi. Gyttjebad och leraapplikationer hjälper till att korrigera störningar i det autonoma nervsystemet och sakta ner uppkomsten av kontrakturer.
  • Ortopedisk behandling. För att förhindra utvecklingen av grova missbildningar ordineras patienter som bär ortopediska skor. Vid gemensam instabilitet på grund av muskelsvaghet används speciella anordningar (ortoser, hängslen) för att fixera fötterna i en given position.

Det komplexa genomförandet av dessa aktiviteter gör att du kan öka muskelstyrkan, korrigera balans och gångstörningar. Tack vare detta är det möjligt att öka patienternas hushåll, sociala anpassning och arbetsförmåga.

Kirurgi

Med uttalade atrofiska fenomen och deformation av foten, som avsevärt komplicerar oberoende gång, när konservativa metoder misslyckas, indikeras ortopediska kirurgiska ingrepp - metatarsal osteotomi, osteotomi i calcaneus. I vissa fall kan artrodes vara nödvändig för att återställa fotens stödfunktion..

Experimentell behandling

Sökandet fortsätter efter ett effektivt läkemedel för att bekämpa Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi. I kliniska prövningar där patienter tog PXT3003 (en kombination av låga doser av baklofen, naltrexon och sorbitol) noterades positiva resultat i form av ökad muskelstyrka, förnyad känslighet och senreflexer.

Möjligheten att använda HDAC6-hämmare - enzymer som stimulerar regenerering av proteiner i nervcellernas cytoskelett - övervägs. Experiment på laboratoriedjur har visat att dessa ämnen kan sakta ner utvecklingen av demyelinisering och axonal degeneration..

Prognos och förebyggande

Charcot-Marie-Tooth neural amyotrofi är en allvarligt funktionshindrande sjukdom. De flesta patienter tappar sin förmåga att gå 15 till 20 år efter symtomens början. Men med tanke på att de distala delarna av armar och ben huvudsakligen påverkas, skiljer sig livslängden för patienter praktiskt taget inte från den i allmänheten..

Dödsfall i ung och medelålder observeras i kombination med Friedreichs ataxi, när andningsmusklerna och myokardiet är involverade i den patologiska processen. Det finns inga specifika primära förebyggande metoder. Den tidiga starten av komplex terapi gör det möjligt att förhindra utvecklingen av komplikationer och att bevara arbetsförmågan så mycket som möjligt..

Charcot-Marie-Tooth sjukdom Charcot-Marie-Tooth sjukdom, ärftlig motor-sensorisk neuropati typ I, ärftlig Charcot-Marie-Tooth neuropati, CMT, neural amyotrofi

Charcot-Marie-Tooth sjukdom Charcot-Marie-Tooth sjukdom, ärftlig motor-sensorisk neuropati typ I, ärftlig Charcot-Marie-Tooth neuropati, CMT, neural amyotrofi

Behandling av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Behandlingen ordineras först efter bekräftelse av diagnosen av en specialistläkare. Doserad träningsterapi och massage, ortopediska åtgärder, vitaminpreparat, neurotrofa medel som förbättrar mikrocirkulationen, antikolinesterasläkemedel visas.

Viktiga droger

Det finns kontraindikationer. Specialkonsultation krävs.

  • Natriumadenosintrifosfat (ett medel som förbättrar ämnesomsättningen och energitillförseln till vävnader). Doseringsregim: intramuskulärt, under de första 2-3 dagarna administreras 1 ml av en 1% lösning en gång om dagen, de följande dagarna, två gånger om dagen eller 2 ml av en 1% lösning en gång om dagen. Under behandlingen - 30-40 injektioner.
  • Pentoxifyllin (ett medel som förbättrar mikrocirkulationen). Doseringsregim: genom munnen, sväljer hela, under eller omedelbart efter en måltid, med en tillräcklig mängd vatten, i en dos av 100 mg 3 gånger om dagen, följt av en långsam ökning av dosen till 200 mg 2-3 gånger om dagen.
  • Milgamma (komplex av B-vitaminer). Doseringsregim: terapi börjar med 2 ml intramuskulärt 1 varv / dag i 5-10 dagar. Underhållsterapi - 2 ml / m två eller tre gånger i veckan.
  • Methandrostenolone (anabola steroider). Doseringsregim: inuti före måltid i en dos av 0,005-0,01 g 1-2 gånger om dagen. Behandlingsförloppet hos vuxna varar 4-8 veckor. Avbrott mellan kurserna 4-8 veckor.
  • Cerebrolysin (nootropic). Doseringsregim: används parenteralt i form av intramuskulära injektioner (upp till 5 ml) och intravenösa injektioner (upp till 10 ml). Läkemedlet i en dos av 10 ml till 50 ml rekommenderas att endast administreras med långsam intravenös infusion efter utspädning med standardinfusionslösningar. Infusionens varaktighet är 15 till 60 minuter. Det administreras parenteralt i en dos av 5 ml till 30 ml / dag. Rekommenderad optimal behandling är dagliga injektioner i 10-20 dagar.
  • Galantamin (antikolinesterasmedel). Doseringsregim: inuti är den dagliga dosen för vuxna 10-40 mg i 2-4 doser.

Former av Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns många former av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, inklusive CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 och CMTX. CMT1, orsakad av abnormiteter i myelinhöljet, är av tre huvudtyper. CMT1A är en autosomal dominerande sjukdom som härrör från en duplicering av en gen på kromosom 17, som innehåller instruktioner för produktion av det perifera myelin-22-proteinet (PMP-22). PMP-22-proteinet är en kritisk komponent i myelinmanteln. Överuttryck av denna gen orsakar abnormiteter i myelinskidans struktur och funktion. Patienter upplever svaghet och muskelatrofi i nedre extremiteterna med början i tonåren; senare upplever de handsvaghet och sensorisk förlust. Intressant är att en annan neuropati än CMT1A, kallad ärftlig neuropati för förlamning av förlamning (HNPP), orsakas av borttagning av en av PMP-22-generna. I detta fall resulterar onormalt låga nivåer av PMP-22-genen i episodisk återkommande demyeliniserande neuropati. CMT1B är en autosomal dominerande sjukdom som orsakas av mutationer i en gen som innehåller instruktioner för framställning av myelinnukleotiden (P0), vilket är en annan kritisk komponent i myelinhöljet. De flesta av dessa mutationer är punktmutationer, vilket innebär att felet uppstår i endast en bokstav i DNA: s genetiska kod. Hittills har forskare identifierat över 120 olika punktmutationer i P0-genen. Som ett resultat av avvikelser i P0 orsakar CMT1B symtom som liknar de som finns i CMT1A. De mindre vanliga CMT1C, CMT1D och CMT1E, som också har symtom som de som finns i CMT1A, orsakas av mutationer i LITAF-, EGR2- och NEFL-generna.

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är resultatet av abnormiteter i axeln i den perifera nervcellen, inte i myelinmanteln. Det är mindre vanligt än CMT1. CMT2A, den vanligaste axonala formen av CMT, orsakas av mutationer i Mitofusin 2, ett protein associerat med mitokondriell fusion. CMT2A har också kopplats till mutationer i en gen som kodar för ett protein 1B, en beta-medlem av kinesinfamiljen, men det replikeras inte på annat sätt. Kinesins är proteiner som fungerar som motorer för att transportera material längs cellen. Andra mindre vanliga former av CMT2 har nyligen identifierats och kopplats till olika gener: CMT2B (associerad med RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) och CMT2l (HSP22).

CMT3 eller Dejerine-Sottas är en svår demyeliniserande neuropati som börjar i spädbarn. Spädbarn upplever allvarlig muskelsvinn, svaghet och sensoriska problem. Denna sällsynta störning kan orsakas av en specifik punktmutation i P0-genen eller en punktmutation i PMP-22-genen.

CMT4 innehåller flera olika undertyper av autosomala recessiva demyeliniserande motoriska och sensoriska neuropatier. Varje undertyp av neuropati orsakas av olika genetiska mutationer, kan påverka en specifik etnisk population och ge olika fysiologiska eller kliniska egenskaper. Individer med CMT4 utvecklar vanligtvis symtom på svaga ben under barndomen, och de kan inte gå under tonåren. Flera gener har identifierats som orsakar CMT4, inklusive GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 och FIG..4 (CMT4J).

CMTX orsakas av en punktmutation i connexin-32-genen på X-kromosomen. Connexin-32-proteinet uttrycks i Schwann-celler som sveper runt nervaxoner och utgör ett segment av myelinhöljet. Detta protein kan vara involverat i kommunikation med Schwann-cellen med axonen. Män som ärver en muterad gen från sina mödrar uppvisar måttliga till svåra symtom på sjukdomen som börjar i sen barndom eller ungdom (Y-kromosomen, som män ärver från sina fäder, har inte connexin-32-genen). Kvinnor som ärver en muterad gen från en förälder och en normal gen från den andra föräldern kan visa milda symtom under tonåren eller senare eller kanske inte utveckla symtom alls.

Möjliga komplikationer av CMT

Andningen kan vara svår om sjukdomen påverkar nerverna som styr membranet. Patienten kan behöva bronkdilaterande läkemedel eller mekanisk ventilation. Att vara överviktig eller överviktig kan göra andningen svår.

Depression kan vara ett resultat av mental stress, ångest och frustrationen att leva med alla avancerade medicinska tillstånd. Kognitiv beteendeterapi hjälper patienter att klara bättre i det dagliga livet och vid behov med depression.

Även om CMT inte kan botas kan vissa åtgärder hjälpa till att undvika ytterligare problem. Detta inkluderar att ta väl hand om dina fötter eftersom det finns en ökad risk för skada och infektion, undvika kaffe, alkohol och rökning.

Gillar du nyheterna? Följ oss på Facebook

Vi inbjuder dig att prenumerera på vår kanal i Yandex Zen

Hur man diagnostiserar CMT

Läkaren kommer att fråga om familjens historia och hitta tecken på muskelsvaghet - minskad muskeltonus, platta fötter eller höga bågar (cavus).

Nervledningsstudier mäter styrkan och hastigheten hos elektriska signaler som färdas genom nerverna (elektromyografi). Elektroder placeras på huden och orsakar milda elektriska stötar som stimulerar nerverna. Ett fördröjt eller svagt svar antyder en störning i nervsystemet och eventuellt CMT.

I elektromyografi (EMG) sätts en tunn nål in i musklerna. När patienten slappnar av eller drar ihop musklerna mäts elektrisk aktivitet. Att testa olika muskler visar vilken som påverkas.

Genetisk testning görs med ett blodprov som kan visa om en patient har en genmutation.

Symtom

Den kliniska bilden av sjukdomen har allmänna symtom oavsett typ, men den kan manifestera sig individuellt. Även i en familj, när en sjukdom utlöses av samma gen, manifesterar den sig inte alltid på samma sätt i två nära släktingar..

Vanliga symtom på Charcots sjukdom:

  • muskelatrofi i de distala extremiteterna (underben, underarm);
  • uppkomsten av okänsliga områden, domningar (utan "gåsstötar" och stickningar)
  • kränkning av reflexer
  • en ökning av fotbågen (förtjockning av fotleden);
  • skolios, kyphos, andra skelettdeformiteter.

Ytterligare symtom för typ 1-sjukdom:

  • allvarliga kramper i underbenets muskler (oftare i de främre delarna) efter träning;
  • ökad muskelsvaghet
  • förändring i gång, hos barn - gå på tårna;
  • brott mot flexorn och extensormusklerna
  • hammarliknande form på tårna (tillsammans med en ökning av fotbågen);
  • benmusklernas atrofi, från de distala (distala) sektionerna - från foten till knäet; "Stork", "flaskformad" form av benen;
  • när sjukdomen fortskrider - darrande händer, svaghet i fingrarna, nedsatt finmotorik;
  • kränkning av sena och periosteala reflexer i händer och fötter;
  • kränkning av vibrationer, taktil, och sedan termisk och smärtkänslighet hos händer och fötter;
  • förtjockning av nervstammarna;
  • ryggradens krökning
  • möjlig atypisk form av sjukdomen i form av Rusi-Levis syndrom: trampning när man försöker stå stilla, instabilitet när man går, starka skakningar i händerna i statisk position, nattkramper i kalvmusklerna, pares.

Funktioner av den andra typen av sjukdom:

  • förändringar i fotens vrist och fingrarnas form är mindre vanliga än med typ 1;
  • ingen förtjockning av nervstammarna observeras;
  • mindre grad av nedsatt känslighet;
  • det finns rastlösa bensyndrom före sänggåendet;
  • försvagning av musklerna i händerna är mindre vanligt;
  • hörselnedsättning är möjlig (när sjukdomen överförs genom den kvinnliga linjen);
  • transistor encefalopati efter fysisk aktivitet på höjd: talstörningar, häpnadsväckande under gång, sväljsvårigheter, svaghet i de proximala (närmast kroppen) delar av armar och ben.

En manifestation av denna patologi av båda typerna kan vara autoimmuna reaktioner, när speciella antikroppar som produceras av kroppen förstör myelinmantlarna i nervfibrerna.

Symtom på Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Sjukdomens uppkomst noteras vid 10–20 års ålder. Ursprungligen finns det svaghet i de distala delarna av benen, trötthet i musklerna i benen med långvarig stående (gradvis ökar under årtionden). Senare kan smärta i benmusklerna efter en lång promenad gå med (70%). När du går måste du höja benen högt. Domningar i fötterna noteras i 80% av fallen. Muskelsvaghet i armarna uppträder 10-15 år efter sjukdomens uppkomst.

En objektiv undersökning avslöjar symmetrisk muskelsvaghet i peronealgruppen (hängande fot) (upp till 100%), i musklerna i händerna (40%). Symmetrisk muskelatrofi hos de distala benen ("storkben") (fig. 1), mindre ofta i händerna ("klohand") bestäms. Undertrycket av Achilles-reflexerna noteras, senare försvinner knäreflexerna, sedan karporadialreflexerna; kränkning av känslighet i händer / fötter ("höga strumpor", "handskar") (80%); gångväxling ("steg", gå på klackar är omöjligt); skolios / kyphoscoliosis, ländrygg hyperlordos, hög fotbåge (pes cavus) (50%) (fig 2).

Figur: 1Figur: 2

Diagnostik

Diagnosförfarandet innehåller ett antal metoder, inklusive:

  • detaljerad personlig och familjehistoria;
  • klinisk bedömning av muskelstyrka, känslighet;
  • elektrofysiologisk studie av nervfiberledningshastighet;
  • neurologisk undersökning.

De vanligaste formerna av sjukdomen kan diagnostiseras genom att analysera DNA från patientens blod..

Diagnosen kräver nära samarbete mellan en neurolog, genetiker, rehabilitolog, ortopedkirurg och protesist. I enlighet med slutsatserna från undersökningen ges rekommendationer om en individuell rehabiliteringsplan, vid behov ordineras en ortopedisk operation..

Den betydande variationen i de kliniska tecknen på sjukdomen, tillsammans med bristen på kunskap om det hos många läkare, leder ofta till felaktig diagnos.

Symtom på CMT hos vuxna

  • Svaghet i benen och anklens muskler;
  • Tårens krökning
  • Svårigheter att lyfta foten på grund av svaga fotledsmuskler
  • Domningar i armar och ben;
  • Förändring i form av underbenet, medan benet blir mycket tunt under knäet, medan låren behåller sin normala muskelvolym och form (storkben);
  • Med tiden blir händerna svagare och patienterna har svårt att utföra dagligt arbete;
  • Smärtor uppträder i muskler och leder, det är svårt för en person att gå. Neuropatisk smärta orsakas av skadade nerver;
  • I svåra fall kan patienten behöva rullstol, medan andra kan använda speciella skor eller andra ortopediska anordningar.

Riskfaktorer och orsaker till CMT

SMT är en ärftlig sjukdom, så människor som har nära släktingar med sjukdomen har högre risk att utveckla sjukdomen.

Sjukdomen påverkar de perifera nerverna. Perifera nerver består av två huvuddelar: axonen, nervens inre del och myelinhöljet, som är det skyddande skiktet runt axonen. CMT kan påverka axon och myelinmantel.

Med CMT 1 muteras gener som orsakar nedbrytningen av myelinhöljet. Så småningom skadas axonen och patientens muskler får inte längre tydliga meddelanden från hjärnan. Detta leder till muskelsvaghet och förlust av känsla eller domningar..

I CMT 2 påverkar den muterande genen axonerna direkt. Signaler överförs inte tillräckligt starkt för att aktivera muskler och sinnen, så patienter har svaga muskler, dålig känslighet eller domningar.

CMT 3 eller Dejerine-Sottas sjukdom, en sällsynt typ av sjukdom. Skador på myelinhöljet resulterar i svår muskelsvaghet och ömhet. Symtom kan märkas hos barn.

CMT 4 är ett sällsynt tillstånd som påverkar myelinhöljet. Symtom uppträder vanligtvis under barndomen och patienter behöver ofta rullstol.

CMT X orsakas av en mutation på X-kromosomen. Det är vanligare hos män. En kvinna med CMT X kommer att ha mycket milda symtom.

Charcots sjukdom

Charcots sjukdom (i litteraturen finns den också som "Charcot-Maries sjukdom", "Charcot-Marie-Tooths sjukdom", ICD-G60-kod) är en genetiskt bestämd kronisk sjukdom i nervsystemet, som kännetecknas av utvecklingen av ständigt progressiv perifer polyneuropati.

Frekvensen för diagnos av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom, enligt statistik, är någonstans i ett fall av två och ett halvt tusen patienter. De första symptomen uppträder i ung ålder. Svårighetsgraden av symtom och Charcot-Marie-sjukdomens progression är olika för varje patient. Andelen funktionshinder på grund av sjukdomen är mycket hög.

Orsaker till Charcots sjukdom:

  • PMP22-genmutation;
  • MPZ-mutation;
  • GJB1-mutation;
  • MFN-mutation, etc..
  • autosomal dominant (oftast);
  • autosomal recessiv;
  • X-länkad.

Sjukdomen har många former, orsakade av olika typer av mutationer. Livskvaliteten och arbetsförmågan i Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen försämras avsevärt, men detta påverkar vanligtvis inte livslängden.

Symtom på Charcots sjukdom förknippad med skador på motoriska och sensoriska nervfibrer. Diagnos av Charcot-Maries sjukdom består i att utesluta diagnoser som kan ge en liknande klinisk bild och att genomföra DNA-diagnostik, men med tanke på att inte alla typer av mutationer är kända är det inte alltid informativt.

Behandling för Charcot-Marie-Tooth sjukdom är symptomatisk behandling. Specifik behandling är fortfarande under utveckling just nu.

Yusupov-sjukhuset är en av de bästa medicinska institutionerna där patienter med Charcot-Marie-Tooth-sjukdom behandlas. Trots att terapi endast syftar till att lindra symtom utvecklas neurologin snabbt och matar på att hitta sätt att behandla många sjukdomar, inklusive Charcots sjukdom. Hanteringen av patienter med publicerad patologi är ganska svår, eftersom den kliniska bilden är varierande, symtomen uttrycks i olika grad, och så vidare. Erfarenheten från specialisterna på Yusupov-sjukhuset gör det möjligt för oss att tillhandahålla högkvalitativ och effektiv medicinsk vård. Läkare följer kliniska studier, ny utveckling, läkemedel och studerar deras effektivitet. Om det behövs utförs diagnostik snabbt och med ny utrustning. Personalen arbetar till förmån för patienten.

Symtom på Charcots sjukdom

Symtom på Shark-Maries sjukdom uppträder i ung ålder, oftast före tjugo års ålder. Sjukdomen fortskrider gradvis, patienter bibehåller sin förmåga att arbeta och vårda under lång tid. Anledningarna som påskyndar utvecklingen av sjukdomen kan vara virus- och bakterieinfektioner, exponering för ogynnsamma miljöfaktorer, skador, brist på vitaminer etc..

Enligt ICD-10 är Charcot-Marie-Tooth sjukdom kodad som "G60 ärftlig motorisk och sensorisk neuropati", vilket till viss del är relaterat till den kliniska bilden.

Vid sjukdomens början är överdriven trötthet, oförmågan att stå länge på ett ställe, en känsla av domningar, "krypande" oroade, och sedan förenas atrofisk lesion i fotens muskler, vilket ofta är symmetriskt. Undersökning avslöjar förlusten av senreflexer. Foten är så deformerad att patienterna inte kan gå och lutar sig på hälarna. Den atrofiska processen utvecklas och påverkar benen och låren.

Ytterligare utveckling av sjukdomen vid Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen leder till att händerna dras in i processen och sedan underarmarna. Musklerna i nacken, bagageutrymmet och axelbältet atrofi inte. Musklerna i de proximala regionerna är kompenserande ökning.

Alla typer av känslighet bryts, men ytliga, särskilt temperatur.

Diagnos av Charcots sjukdom

  • Undersökning av en neurolog;
  • Laboratorieforskning;
  • Instrumentell forskning;
  • DNA-forskning.

En fullständig undersökning är nödvändig för att utesluta sjukdomar där den kliniska bilden liknar varandra. Dessa inkluderar: lateral amioskleros, myotoni, metabolisk neuropati. För att utesluta kroniska polyneuropatier utförs en muskelbiopsi.

Charcots sjukdomsbehandling

Alla behandlingar för Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte radikala. Symptomatisk behandling inkluderar läkemedelsbehandling, sjukgymnastik, ortopedisk behandling etc..

Sjukgymnastikbehandling av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen inkluderar träningsterapi, massage, elektrofores, diadynamisk terapi, terapeutisk lerabehandling, olika typer av bad etc..

Läkemedelsbehandling syftar till att förbättra muskelfibernäringen. För detta ändamål ordineras kokarboxylas, glukos, adenosintrifosfat etc. Antioxidantmedel, läkemedel som förbättrar mikrocirkulationen och vitaminer används också i stor utsträckning. Väl beprövade läkemedel som hämmar aktiviteten av acetylkolinesteras och ökar nivån av acetylkolin, till exempel proserin, galantamin.

Ytterligare utveckling av nya läkemedel som syftar till radikala åtgärder är en värld utan Charcot-Marie-Tooth-sjukdom. Progressionen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen påverkar inte hur länge patienter lever.

På Yusupov-sjukhuset har specialister hjälpt patienter att hålla sjukdomen under kontroll i många år. Den minimala svårighetsgraden av symtom och långsam utveckling är resultatet av läkarnas arbete. I bekväma rum, på nya simulatorer, i välutrustade rum - det är här Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen behandlas. Försena inte behandlingen, anmäl dig till en konsultation.

Charcots sjukdom

Allmän information

Neural amyotrofi av Charcot Marie Tooth förenar en grupp ärftliga progressiva kroniska polyneuropatier:

  • Refsumsjukdom;
  • Dejerine-Sott hypertrofisk neuropati;
  • Russi-Levys syndrom.

Frekvensen av förekomst varierar från 2 till 36 fall per 100 tusen befolkning. Neural amyotrofi är huvudsakligen av familje karaktär och kliniska symtom kan variera kraftigt hos olika släktingar. Parallellt registreras sporadiska varianter av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen. Neural amyotrofi drabbar oftare män.

Charcots sjukdom Marie Tooth hänvisar till flera sjukdomar samtidigt, som är uppkallade efter Jean-Martin Charcot:

  • Lou Gehrigs sjukdom eller amyotrofiskt lateralt syndrom är en degenerativ muskelsjukdom. Enligt Wikipedia namngavs sjukdomen efter den berömda amerikanska basebollspelaren Henry Louis Gehrig, som led av denna patologi. Ett annat namn är amyotrof lateral skleros.
  • Arthropati eller Charcots sjukdom är neuropatisk artropati. Karaktäriseras av progressiv degenerering av viktförbandet.
  • Charcot Marie Tooth syndrom är en demyeliniserande ärftlig sjukdom som påverkar det perifera nervsystemet (källa Wikipedia).

Patogenes

De flesta former av sjukdomen är förknippade med skador på myelinmantlarna i fibrerna i de perifera nerverna. Mycket mindre vanligt är patonerna för axoner (axiella cylindrar som löper längs nervfiberns centrum). Degenerativa förändringar observeras också i Gallis vägar (ett ledande system med djup känslighet i ryggmärgen), nervceller i de främre hornen, ryggmärgens rötter (främre och bakre), Clarks kolonner (se bakre ryggmärgen).

Mot bakgrund av dysfunktion i det perifera nervsystemet utvecklas muskelatrofi, vilket påverkar enskilda grupper av myofibriller. När patologin utvecklas förskjuts sarkolemmets kärnor, interstitiell spridning av bindväv och myofibriller skadas. Med tillväxten av hyalindegeneration av myofibriller observeras deras förfall.

Klassificering

Det finns två typer av Charcots neurala amyotrofi. Skillnaden baseras på ett antal funktioner, men i allmänhet är de kliniska symtomen i båda typerna lika..

  • Typ I. En uttalad minskning av ledningshastigheten för nervimpulser är karakteristisk. Nervbiopsi avslöjar segmenterad demyelinisering av nervfibrer och hypertrofisk proliferation av opåverkade Schwann-celler.
  • II-typ. Impulshastigheten lider praktiskt taget inte, och analysen av biopsiprovet avslöjar axonal degeneration.

Det finns också en länk mellan Friedreichs ataxi och Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen. Vissa patienter med CMT diagnostiseras med kliniska symtom på Friedreichs ataxi och vice versa (över tiden). Det finns också mellanliggande former av dessa sjukdomar. I medicinsk praxis beskrivs fall av detektion av Friedreichs ataxi hos vissa släktingar och CMT-amyotrofi hos andra..

Anledningarna

Hittills finns det inga tillförlitliga data om orsakerna till utvecklingen av neural amyotrofi i praktisk neurologi. Hos 70-80% av patienterna med Charcots sjukdom noterades duplicering av 1 region i kromosom 17. Patologi har flera former, vilket orsakas av mutationer av olika gener. Sjukdomen kännetecknas av en autosomal dominerande typ av arv med en genomträngningshastighet på 83%. Fall av autosomalt recessivt arv har också rapporterats..

Symtom på Charcots sjukdom

Sjukdomen börjar med symmetrisk muskelatrofi i de distala nedre extremiteterna. De första symptomen uppträder vid 10-15 år, mycket mindre ofta vid 16-30. Patienter noterar snabb trötthet i fötterna när de står länge på ett ställe. Symtomet för "trampning" registreras också - patienten trampas på ett ställe för att avlasta belastningen.

I vissa fall börjar sjukdomen med nedsatt känslighet i fötterna och mycket ofta - med parestesier (en känsla av att krypa i fötterna). Ett karaktäristiskt tidigt tecken på sjukdomen är frånvaron av första Achilles, och sedan sena, knäreflexer. Ofta klagar patienter på smärtsamma, paroxysmala sammandragningar i kalvmusklerna, som intensifieras efter långvarig fysisk aktivitet eller på natten.

Inledningsvis påverkar atrofi endast fotens extensorer och bortförare, vilket leder till att foten hänger och oförmågan att gå på hälarna, en karakteristisk, specifik gång som liknar steget visas - en hästs gång. Vidare sprider sig atrofi till muskelsystemet och fotens böjningar. Med total skada på fotens muskler utvecklas dess deformation med en hög båge som liknar Friedreichs fot, fingrarna får en specifik hammarliknande form. När den patologiska processen fortskrider, påverkar den patologiska processen de proximala delarna av benen - den nedre delen av låren och underbenen, en "hängande fot" utvecklas och benen har form av inverterade flaskor.

Vidare utvecklas sjukdomen och påverkar de distala delarna av händerna - först handen och sedan atrofi påverkar också underarmarnas muskler. Handen liknar en apas tass på grund av den dåliga och hypotenars nederlag. Atrofiska förändringar registreras aldrig i musklerna i axelbandet, bagageutrymmet och nacken.

Mycket ofta noteras lätt fascikulär ryckning i musklerna i armar och ben. I vissa fall uppträder kompenserande hypertrofi i de proximala extremiteterna. Sensoriska störningar manifesteras av total hyperstesi. Smärta och temperaturkänslighet lider mer än djup känslighet. Sällan finns svullnad i de drabbade extremiteterna och cyanos i huden.

Kliniska symtom vid CMT-sjukdom utvecklas mycket långsamt. Tidsintervallet mellan nederlaget för de övre och nedre bältena kan nå 10 år. Under lång tid är patienterna fortfarande arbetsförmåga. Olika exogena faktorer kan ha en negativ inverkan på utvecklingen av den patologiska processen:

  • traumatisk hjärnskada;
  • hypotermi
  • tidigare infektioner (röda hund, mononukleos, mässling, SARS, halsfluss);
  • hypovitaminos;
  • ryggrad, ryggmärgsskada.

Analyser och diagnostik

Neuropatologer och ortopeder är involverade i undersökningen av patienter med misstänkt Charcot-Marie-Tooth-sjukdom. Under den första undersökningen specificeras patientens ålder i vilken karakteristiska symtom först började dyka upp. Det är obligatoriskt att samla in en familjehistoria med förtydligande av förekomsten av liknande genetiska sjukdomar hos släktingar. Under undersökningen uppmärksammar läkaren deformationen av händer och fötter, en förändring av gången.

Under en neurologisk undersökning, en minskning av tonen i de distala delarna av övre och nedre extremiteterna, en minskning av hudens känslighet och en försvagning (upp till en fullständig frånvaro) av senreflexer (knä, Achilles).

Grundläggande forskningsmetoder:

  • ENMG. Tecken på demyeliniserande och axonal neuropati diagnostiseras, vilket manifesteras av en minskning av amplituden av M-respons, en minskning av hastigheten för ledning av impulser längs motoriska nerver.
  • Histologi. När man analyserar ett biopsiprov från tibialnerven noteras myelinatrofi, en minskning av antalet myelinfibrer och spridning av bindvävsfibrer. En biopsi av nervfibrerna avslöjar ett karakteristiskt morfologiskt tecken - "bulbous heads".
  • Datoriserad pallestesiometri. Det diagnostiska förfarandet avslöjar förekomst eller frånvaro av en minskning av vibrationskänslighet, vilket är det tidigaste tecknet på manifestationen av sjukdomen.
  • DNA-analys. För fullständig verifiering av diagnosen utförs en DNA-analys som gör det möjligt att identifiera en duplicering av PMP22-genen - ett protein från perifert myelin på kromosom 17.

Differentiell diagnos utförs med sjukdomar:

  • Guillain-Barré syndrom
  • adrenoleukodystrofi;
  • ryggmuskelatrofi hos Werdnig-Hoffmann;
  • Pelizaeus-Merzbachers sjukdom.

Behandling

Terapi för patienter med Chateaus sjukdom utförs under stillastående förhållanden. Det finns ingen specifik behandling för att bromsa utvecklingen av demyelinisering och axonal degeneration. Individuell, väl vald terapi förbättrar patientens livskvalitet.

"Stork's leg" och ytterligare 7 tecken på Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Det finns ett stort antal patologier i nervsystemet, vars studie utfördes samtidigt av flera specialister. Charcots sjukdom, eller snarare Charcot-Marie-Tooth sjukdom (ibland finns det en variant av att skriva utan bindestreck - Charcot Marie Tooth) var inget undantag. Var och en av dessa läkare, vars namn ingick i sjukdomens namn, bidrog ovärderligt till beskrivningen av denna nosologi. Dess huvudsakliga manifestation är atrofi av peroneal muskel i benen, minskade reflexer och känslighet. Och bland huvudfunktionerna kan man skilja mellan olika svårighetsgrad av symtom även hos medlemmar i samma familj, trots syndromets ärftliga natur..

De vanligaste formerna av Charcots sjukdom Marie Tooth

Charcot Marie Tooth-sjukdom tillhör kategorin ärftliga neuropatier, som kännetecknas av skador på fibrerna i det perifera nervsystemet, både sensoriska och motoriska. Du kan ofta hitta andra namn för patologi. Till exempel peroneal eller neural Charcot-Marie amyotrofi.

I modern neurologi finns det 4 varianter av sjukdomen. Men troligtvis är detta inte det slutliga numret. När allt kommer omkring är alla typer av mutationer i gener som kan leda till sjukdom fortfarande inte kända..

Charcot syndrom av den första (eller demyeliniserande) typen förekommer hos 60% av patienterna. Han debuterar före tjugo års ålder, oftare även under barnets första år. Sjukdomen överförs autosomalt dominerande. Den andra varianten av patologi, även kallad axonal och förekommer i 20% av fallen, ärvs på samma sätt. Det vill säga när en av föräldrarna är sjuka kommer barnen i alla fall att "få" denna genetiska "uppdelning" och den kommer då att utvecklas till en sjukdom. Men i den senare typen av amyotrofi fördröjs manifestationen av symtom ibland till 60-70 år.

Den tredje varianten av patologi är en som ärvt dominerande genom X-kromosomen. Dessutom hos män är symtomen mer uttalade än hos kvinnor. Att tänka på den här versionen av doktors syndrom kommer att tvinga informationen om att tecken på sjukdomen finns hos män inte i alla generationer i familjen.

Neural amyotrofi av den fjärde typen anses vara demyeliniserande och ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga det finns en chans att få friska barn hos sjuka föräldrar.

Vad som orsakar leder till utvecklingen av Charcots sjukdom

För närvarande vet vetenskapen om två dussin gener som genomgår förändringar som därefter leder till amyotrofi. Oftast finns "nedbrytningar" i gener som ligger på 1: a, 8: e kromosomerna, nämligen PMP22, MPZ, MFN2, etc. Och detta är bara en del av dem. Många förblir så att säga "bakom kulisserna", eftersom cirka 10-15% av patienterna inte ens vet om sin sjukdom och inte söker medicinsk hjälp.

Det finns också riskfaktorer som bidrar till en mer levande manifestation av symtomen på Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen och förvärrar den redan existerande kliniska bilden..

Utlösare av sjukdomen inkluderar:

  • alkoholkonsumtion;
  • användning av potentiellt neurotoxiska läkemedel. Till exempel vinkristin, litiumsalter, metronidazol, nitrofuraner etc..

Hur manifesterar Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen?

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte alltid densamma även inom samma familj. Och det handlar inte om mångfalden av dess funktioner. Och faktum är att generna som kodar för denna patologi kan bilda symtom med varierande svårighetsgrad. Enkelt uttryckt, med identiska "brott" i kromosomerna, kommer tecken på sjukdom hos fadern och sonen att ha en individuell färg.

Vanliga symtom

Den kliniska bilden av sjukdomen beror praktiskt taget inte på dess typ och inkluderar:

  • atrofi av musklerna i det distala, det vill säga det mest avlägsna från kroppen, delar av extremiteterna;
  • minskade sen- och periostealreflexer;
  • en förändring i känslighet, som kännetecknas av dess förlust, men aldrig åtföljs av en stickande känsla eller "krypande";
  • deformation av muskuloskeletala systemet - skolios, en ökning av fotbågen, etc..

Men ändå finns det ett antal tecken som något skiljer sjukdomsförloppet i dess olika varianter.

Första typen

Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den första typen uppträder ofta i en extremt raderad form, där patienter inte känner förändringar i kroppen och inte söker medicinsk hjälp alls. Om patologin manifesterar sig, händer detta under det första, högsta av det andra decenniet av livet.

I detta fall observeras följande:

  • smärtsamma kramper i underbenets muskelmassa, och sällan i vadmuskeln, oftare i den främre muskelgruppen. Sådana spasmer ökar efter en period av långvarig fysisk aktivitet (promenader, idrott, cykling);
  • förändringar i gång associerade med en gradvis ökning av muskelsvaghet. Men hos barn kan det debutera i tiptåning;
  • fötternas deformation med bildandet av en hög båge av den senare och närvaron av hammarliknande fingrar, som utvecklas som ett resultat av en obalans i flexorns och extensors ton;
  • muskelatrofi, från fötterna och stiger till underbenet. Då påverkar processen handen - skakningar uppträder i händerna och allvarlig svaghet i fingrarna, särskilt när man försöker utföra små rörelser. Till exempel fästningsknappar, sortering av gryn;
  • förtryck eller fullständig frånvaro av sena och periosteala reflexer, nämligen Achilles, karporadial, med intakt från de mer proximala delarna av armar och ben. Det vill säga knäet och reflexerna med biceps och triceps musklerna förblir intakta;
  • kränkningar av känslighet i händer och fötter, uttryckt i dess gradvisa förlust. Dessutom börjar patologin från vibrations- och taktila sfärer, som sprider sig till ledmuskel och smärtupplevelser;
  • skolios och kyphoscoliosis;
  • förtjockning av nervstammarna, oftast den ytliga peroneala och stora örat.

Charcot Maries neurala amyotrofi av den första typen har atypiska former. En av dem är Rusi-Levis syndrom, där det finns en uttalad tremor när man försöker hålla händerna i en position och instabilitet när man går. Detta inkluderar också en sjukdom som, utöver vanliga symtom, pares, hypertrofi i underbenets muskler, en kraftig förlust av känslighet och nattkramper i kalvmusklerna..

Andra typen

Charcot-Marie-Tooth sjukdom av den andra typen, förutom en senare debut, kännetecknas av:

  • mindre uttalade förändringar i känslighet;
  • mer sällsynt förekomst av deformationer i fot och tå;
  • närvaron av rastlösa bensyndrom (det finns obehag i benen under sänggåendet, vilket tvingar patienten att röra sig, vilket underlättar tillståndet);
  • behöll ofta styrkan i handen;
  • ingen förtjockning av nervstammar.

I Charcot-Marie-Tooth-syndrom, som överförs genom X-kromosom, kan sensorineural hörselnedsättning (hörselnedsättning) och övergående encefalopati uppstå efter träning på höjd. Det senare kännetecknas av att symptom uppträder 2-3 dagar efter träning. Tecken på patologi är ostadighet, nedsatt tal, sväljning, svaghet i de proximala delarna av armar och ben. Vanligtvis försvinner den kliniska bilden av sjukdomen av sig själv inom ett par veckor..

Vad som behövs för att bekräfta diagnosen

Man måste komma ihåg att först och främst kommer läkaren att kunna misstänka Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen med en belastad familjehistoria, det vill säga förekomsten av liknande symtom hos en av patientens närmaste släktingar.

Av de instrumentella undersökningsmetoderna är den mest informativa electroneuromyography (ENMG). Samtidigt upptäcks en minskning av impulshastigheten längs nerverna från de normala 38 m / s till 20 m / s på armarna och 16 m / s på benen. Sensoriska framkallade potentialer som inte alls framkallas eller har en signifikant reducerad amplitud undersöks också..

Den slutliga bekräftelsen av närvaron av neural amyotrofi möjliggör nervbiopsi med histologisk analys av de erhållna materialen.

Dessutom kännetecknas den första varianten av sjukdomen av:

  • demyelinisering och remelelinering av fibrer med bildandet av "lökformiga huvuden";
  • en minskning av andelen stora myeliniserade fibrer;
  • atrofi hos axoner med en minskning av deras diameter.

Och den andra typen av Charcots sjukdom Marie Tooth åtföljs inte av demyelinisering och bildandet av "lökformiga huvuden", annars sammanfaller symtomen.

Metoder för behandling av Charcots sjukdom

För närvarande finns det ingen specifik terapi för Charcots sjukdom, bara symptomatisk har utvecklats. Dessutom ligger tonvikten i större utsträckning på träningsterapi och fysioterapi. Korrekt fothygien och användning av ortopediska skor anses vara lika viktiga..

Kirurgi

Av de kirurgiska förfarandena för Charcots syndrom, används fotledsartrodes oftast till: avlägsnande av broskytor och fusion av talus och tibia. Detta åtföljs av fästning av benet i en position och förlust av rörlighet i foten, men det låter dig behålla förmågan att röra sig.

Fysioterapimetoder

När tecken på patologi upptäcks, använder de sig omedelbart för att lära patientens övningar för träningsterapi, vilket gör det möjligt att bibehålla elasticiteten i muskler och senor så länge som möjligt. Dessutom har massage och aerob träning, till exempel simning, tävlingsvandring, en positiv effekt på patienternas tillstånd..

Huvudgrupperna av droger

Användningen av läkemedel mot Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är extremt begränsad på grund av deras låga effektivitet. Till exempel leder användningen av vitaminer, koenzym Q, neuroprotektorer och metaboliter inte till en minskning av svårighetsgraden av patologiska processer.

I fall där det plötsligt utvecklas av symtom och ökad svaghet i benen förskrivs kortikosteroider (dexametason, metylprednisolon), immunglobulinpreparat (Bioven mono) eller plasmaferes. Eftersom orsaken till denna försämring oftast är tillägget av en autoimmun process.

Om patienten klagar på svår smärta i benen blir antidepressiva medel (Amitriptylin) och antikonvulsiva medel (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) de läkemedel du väljer..

Prognos

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen har en kronisk progressiv kurs, men samtidigt utvecklas symtomen på patologi extremt långsamt - i åratal eller till och med årtionden. Patienterna kan gå och ta hand om sig själva nästan till slutet av sina liv utan hjälp utifrån. Naturligtvis är detta endast möjligt under förutsättning att medicinska åtgärder sker i rätt tid och överensstämmer med ytterligare läkares rekommendationer.

Graviditet kan förvärra patientens tillstånd, liksom användningen av läkemedel som är förbjudna för denna patologi: tiopental, vincristin, etc. I 20-25% av fallen är försämringen associerad med tillsatsen av en autoimmun process, i vilken celler vars syfte är att skydda kroppen från främmande antigener, attackerar myelin manteln av egna nerver.

Man måste komma ihåg att patienter som lider av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen behöver kompetent karriärvägledning, med hänsyn till utvecklingen i framtiden har de problem med fina motoriska färdigheter i händerna.

Komplikationer av Charcots sjukdom

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen är inte rik på komplikationer. Förutom nedsatt gång och rörelser i händerna kan trofiska sår på fötterna observeras. Men även med en lång historia tillåter patologi de flesta patienter att förbli oberoende och röra sig självständigt..

Slutsats

Även om det idag inte finns några läkemedel som helt kan stoppa utvecklingen av Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen, betyder det inte att de inte kommer att dyka upp inom en snar framtid. Trots den kroniska, stadigt progressiva kursen är syndromets prognos fortsatt god. En mängd symtomatiska åtgärder har utvecklats som gör det möjligt för patienten att bibehålla rörelse och utföra sina hem- och yrkesuppgifter..