Huvud > Hematom

Motorneuronsjukdom: symptom, diagnos och behandling av ALS och andra former av MND

De övre nervcellerna i hjärnan som är ansvariga för rörelse är belägna i den hemisfäriska cortexen, kommer ner och kommer i kontakt med bulbarområdet med deras processer med ryggmärgscellerna.

Ryggmärgsmotorneuroner är också vanliga i ländryggen, bröstkorgen och livmoderhalsområdet (baserat på vilken typ av muskler som signalerna som reglerar deras sammandragning riktas). Motorneuronen leder en nervimpuls från ryggmärgen till hjärnbarken.

Motorneuronsjukdom (MND) är en växande neurodegenerativ patologi som skadar motorneuroner i ryggmärgen och hjärnan. Som ett resultat av nervfibrernas gradvisa död ökar muskelsvaghet med ökade symtom och dödsfall.

På grund av skador på motorneuroner försvinner ryggmärgs- och ryggradsfunktionerna, förlamning börjar gradvis, tal går förlorat och sväljning blir svårt.

Incidensen är 2-5 personer till 100 tusen personer årligen. Sjukdomen manifesterar sig mellan 50 och 70 år, ibland hos patienter under 40 år. I genomsnitt lever patienterna 1-4 år efter diagnosen.

Berörda områden

Med den gradvisa utvecklingen av motorneuronsjukdom utvecklar patienter en ökning av andningsproblem, sväljning, rörelse och kommunikation med andra människor. Följande svårigheter kan uppstå:

  1. Borstar, händer. Även när du gör dagliga aktiviteter (diskar, vrider på kranen, trycker på knapparna) blir det fler och fler svårigheter med ökande svaghet i handflatorna och händerna.
  2. Ben. Försvagning av benen gör det svårare för patienten att röra sig.
  3. Känslomässigt tillstånd. Ibland kan zoner som är ansvariga för känslomässiga reaktioner påverkas, vilket manifesteras av ofrivilligt skratt eller gråt av fysiologisk natur.
  4. Axlar, nacke. Efter en viss tid blir patienten svår att andas på grund av försvagade nackmuskler.
  5. Andetag. För det mesta sprider sjukdomen sig till andningsmusklerna, vilket gör andningen svår.
  6. Sväljning, talfunktioner. Kan ha svårt att äta, dricka och prata.

Hos vissa patienter orsakar MND minnesstörningar, minskad koncentration, svårigheter med ordval och inlärning. Det vill säga det finns en omärkbar och dold förändring av mentala funktioner..

Med MND förblir intellektet intakt, patienterna är medvetna om allt som händer. Hos många påverkas inte syn, smak, beröring och hörsel, funktionerna i urinblåsan, tarmarna, könsorganen (fram till de senare stadierna) och hjärtmuskeln är fortfarande funktionella.

Patogenes och patomorfologi av sjukdomen

Motorneuronsjukdom anses vara en multifaktoriell patologi, vars utveckling sker från påverkan av genetisk ärftlighet med miljöfaktorer.

I 10% av situationerna är sjukdomen associerad med familjära former, där 25% kännetecknas av mutationer i SOD-1-genen. Ibland är sporadiska typer av patologi associerade med förändringar i andra gener (neurofilament) som ett resultat av funktionella eller strukturella störningar, under vilka motorneuroner börjar degenerera. Mekanismen utlöses av provokatörernas verkan (ålder, kön, tungmetaller etc.). Förhållandet mellan sjukdomens utseende och smittsamma ämnen är osannolikt..

Kliniskt degenererar neuroner vid förstörelse av 80% av cellstrukturer, vilket komplicerar patologi i rätt tid och kräver diagnostiska studier under det prekliniska stadiet..

Nära frontlobberna, i de 3, 5 skikten av den centrala gyrien, bestäms motoriska kärnor i 5, 7, 9 och 11 nerverna i skallen i hjärnstammen, neuronal degeneration och förändringar i kortikospinalvägarna. Vid olika stadier av förändringar i motoriska nervceller bestäms eosinofila, basofila inneslutningar och Buninas små kroppar.

Axonala sfäroider bildas i de proximala axonerna. Baserat på erhållna data noteras kränkningar av proteinernas rörelse och nedbrytning. Denervationsatrofi bestäms i muskelstrukturer.

Vad som orsakar motorneurons död?

Enligt experter är de främsta orsakerna till MND ärftlighet och miljöfaktorer som ökar risken för patologi..

En familjärftlig form påträffades hos cirka 5-10% av patienterna med motorneuronsjukdom. I grund och botten diagnostiserades MND (90-95% av fallen) med en sporadisk form som visas av okända skäl.

Enligt epidemiologiska studier avslöjades en möjlig koppling mellan chockverkan, mekaniska skador, höga sportbelastningar och skadliga ämnen..

För närvarande utförs undersökningar av mekanismer för skada på intracellulära processer, på grund av vilka motorneuroner med omgivande celler dör..

Möjliga orsaker inkluderar strejk och funktionsfel hos "redaktörerna" vid bearbetning av RNA, förändringar i ryggmärgens kemiska kommunikationslänkar, försämrad transport av metaboliska produkter, näringsämnen, ackumulering av proteinaggregat i nervceller med störningar av normala funktioner och vidhäftning, uppkomsten av fria syreradikaler, störning av energibakgrunden celler och brist på näringsämnen för motorneuroner. Motorneurons död kan också inträffa på grund av gliaceller, som kan vara giftiga.

Stora och sällsynta typer av MND

Motorneuronsjukdom har flera grundläggande former:

  • ALS (amyotrof lateral skleros) utvecklas hos 80% av personer med motorneuronsjukdom, vilket främst orsakar svaghet, kramper och muskelsvinn, styvhet i övre och nedre extremiteterna;
  • PBP (progressiv bulbarförlamning) drabbar cirka 10-25% av människorna, sprider sig till nervcellerna i ryggmärgen och hjärnan, manifesterar sig i svårigheter att tugga, svälja och tala oläsbarhet;
  • muskel progressiv atrofi (8%) - en sällsynt typ av MND som sprider sig till motorneuroner i nedre extremiteterna, svaghet, muskelatrofi, fascikulationer och viktminskning utvecklas;
  • PLS (lateral primär skleros) (2%) påverkar övervägande motoriska nervceller i överbenen, utvecklar muskelspasticitet, instabil gång, svårigheter att tala.

Symptom och klinik för MND beroende på form

En hel grupp av sjukdomar drabbar motorneuroner. Neuronerna innehåller två grupper av celler som krävs för frivilliga rörelser.

Den första gruppen inkluderar motorneuroner belägna i den precentrala cerebrala gyrus, och den andra - nervceller i ryggmärgen och hjärnan.

Beroende på platsen för den döda motorneuronen beror sjukdomsformen och dess symtom på.

Med spastisk paraplegi påverkas den första gruppens motorneuron, med ryggmuskelatrofi, infantil förlamning - den andra gruppen, och med amyotrofisk lateral skleros, båda grupperna av neuroner.

MND-formulär och deras manifestationer:

  1. Spastisk paraplegi definieras av en ökning av benens spastiska ton med gångstörningar. Det orsakas av genetiska mutationer.
  2. Spinal muskelatrofi kännetecknas av svaghet och muskelreduktion, brist på aktivering eller innervering av nervfibrer. Beroende på tidpunkten för de första symtomens utseende och arten av fördelningen av muskelsvaghet utförs klassificeringen av ryggmuskelatrofi.
  3. En vanligare patologi i muskuloskeletala systemet är ALS, vars frekvens ökar med åldern. Som ett resultat utvecklas nervcellernas nekros, svaghet och muskelatrofi ökar..
  4. Cerebral pares, poliomyelit är en virussjukdom i de nedre nervcellerna.

Differentiell diagnos

Diagnosen av MND bekräftas av electroneuromyography, som avslöjar en generaliserad denerveringsprocess. För att upptäcka spontanitet, varaktighet av motorenheter, fascikulationer, fibrillationer, en tre-nivå nål EMG utförs.

Stimuleringselektronuromyografi gör det möjligt att upptäcka långsammare motorfibrer, pyramidinsufficiens.

Transkraniell magnetisk stimulering avslöjar en minskning av excitabilitet i de centrala motorneuronerna. MR låter dig utesluta andra patologier med en liknande klinik (kompression av bråck eller tumör).

Behandlingsalternativ

Motorneuronsjukdom är obotlig och målet med behandlingen är att sakta ner utvecklingen av processen, för att minska svårighetsgraden av symtom, eftersom det inte finns några metoder för en fullständig botning. Rilutek, en presynaptisk hämmare, har visat sig vara effektiv.

Som med ALS kan antioxidantmedel användas. Experter ordinerar också kreatin, karnitin, vitaminer. Ett annat läkemedel är Riluzole, men läkemedlet är inte officiellt tillgängligt för patienter i Ryska federationen. Liksom Rilutek minskar läkemedlet mängden glutamat som frigörs vid överföring av nervimpulser.

Polyativ behandling innefattar eliminering av smärta från muskelspasmer, för vilka Carbamazepine ordineras i en dos av cirka 100-200 mg flera gånger om dagen. Med ökad muskeltonus måste du ta muskelavslappnande medel (Sirdalud, Baclofen).

Andningsstöd är en viktig faktor för livskvalitet och prognos. Med progressionen av patologin, försvagning och atrofi av musklerna i membranet och andra muskelgrupper observeras krävs icke-invasiv ventilation av lungorna.

Detta normaliserar sömnen, minskar trötthet och andfåddhet. Apparatur med en speciell mask används.

Om sväljfunktionerna är försämrade utförs matning med ett nasogastriskt rör och installerar en gastrostomi. En speciell diet ordineras för att kompensera för bristen på kalorier.

Med MND-sjukdom är det svårt att prata om prognosen. I sällsynta fall lever människor i årtionden. En person kan dö om några månader. Men i genomsnitt är livslängden 2-5 år från det att sjukdomen upptäcktes. Det finns inga specifika förebyggande åtgärder.

ALS - motorneuroner dör av helt

Under ALS kombineras enhetligt uttryckta symtom på central och perifer förlamning, övervägande av vissa symtom framför andra (segment-kärn- eller pyramidvarianter). I de senare stadierna av sjukdomen råder indikatorer på perifer förlamning.

Under ALS börjar skador på motorneuroner i ryggmärgens främre horn. Med utvecklingen av patologin uppträder bulbarrubbningar främst hos män..

Bröstkorg, livmoderhals, diffus och ländrygg debut skiljer sig åt. Den klassiska varianten är livmoderhalsen, vars första symptomatologi kännetecknas av svaghet och atrofi i handen, försämrade små rörelser, närvaron av fascikulär ryckning av de drabbade musklerna.

Stephen Hawking är den mest kända ALS-patienten

I framtiden uppträder svaghet och atrofi hos axelbandets muskler, det är svårt för patienter att klä sig, att lyfta armarna över det horisontella planet. Först påverkas ena sidan av kroppen, sedan uppträder symtom å andra sidan med utvecklingen av övre blandad parapares.

Svaghet och stelhet i nedre extremiteterna utvecklas, det är svårt för patienter att gå långa sträckor, flytta uppför trappor.

Extensormusklerna är skadade med manifestation av blandad nedre parapares. I de senare stadierna uppträder pseudobulbar och bulbar syndrom, uppkomsten av dysfagi.

De första symptomen på bröstet kommer att vara fascikulationer, muskelatrofi i buken, ryggen och svagheten. Det blir svårt för patienter att stå och böja sig. Vid nästa steg uppträder en blandad ensidig hemipares med inblandning av musklerna i motsatt del av kroppen. I det inledande skedet faller bukreflexer ut. Andningsstörningar är dödliga.

Diffus debut manifesteras av tecken på nedsatta perifera motoriska nervceller med uttalad trötthet, andningsstörningar. Minskad kroppsvikt tills dysfagi uppträder och döden inträffar som ett resultat av andningssvikt.

Vanligtvis inträffar tugg- och ansiktsmusklerna senare, det är svårt för patienten att sticka ut tungan, dra läpparna i röret, puffa ut kinderna.

Komplikationer av ALS inkluderar förlamning, pares av livmoderhalsmusklerna och lemmarna, nedsatt sväljning, andningssvikt, lemmkontrakt, aspirationspneumoni, urosepsis, depression, smärtsamma muskelspasmer, kakexi. Med utvecklingen av rörelsestörningar dör patienten.

Diagnostik och behandling

Diagnos av ALS baseras på en detaljerad analys av kliniken. Elektronuromyografi (EMG-undersökning) utförs för att bekräfta motoriska neuronstörningar.

Det finns ingen effektiv behandling för patologi. Döden kan skjutas upp i flera månader genom att ta Riluzole i en dos av 50 mg 2 gånger om dagen. Grunden för terapi är terapeutiska övningar, fysisk aktivitet, kost etc..

Smärtsamma muskelspasmer elimineras med difenin, kininsulfat, Tegretol, Finlepsin, vitamin E400 mg, isoptin eller magnesiumpreparat. Med saliv föreskrivs Atropin, Buskopn, med spasticitet - Sirdalud, Baklosan, Memantine, etc..

Smärtsymptom elimineras med smärtstillande medel. Tillfällig förbättring kan ske från antikolinesterasläkemedel. Experter ordinerar också antidepressiva medel (Amitriptylin, Sertalin).

Patienten måste upprätthålla fysisk aktivitet, med patologins progression, använda speciella enheter. Som ett resultat av dysfagi kan rörmatning eller gastrostomi krävas. Nyligen har forskning utförts om behandling av patologi med stamceller..

ALS anses vara ett dödligt tillstånd med en genomsnittlig livslängd på 3-5 år. Endast cirka 10% av patienterna lever i tio år. Negativa prognostiska indikatorer inkluderar bulbarrubbningar, hög ålder.

Motorneuronsjukdom: symptom, former, diagnos, behandling

Motorneuronsjukdom är en progressiv neurologisk sjukdom som förstör motorneuroner, cellerna som kontrollerar en persons muskelaktivitet, såsom att gå, andas och svälja. Vanligtvis överförs signaler från nervceller i hjärnan (kallas övre motorneuroner) till och från nervceller i hjärnstammen och ryggmärgen (kallas nedre motorneuroner) till specifika muskler. De övre nervcellerna styr de nedre motorneuronerna för att utföra rörelser som att gå eller tugga. Lägre motorneuroner kontrollerar rörelser i armar, ben, bagageutrymme, ansikte, hals och tunga. Spinalmotorneuroner kallas också främre kärnceller. De övre motorneuronerna kallas också kortikospaniska nervceller.

När det finns störningar i överföringen av signaler mellan de nedre motorneuronerna och en specifik muskel, fungerar inte muskeln ordentligt; muskler försvagas gradvis, okontrollerad ryckning (så kallade fasciculations) kan utvecklas. När signalöverföringen mellan de övre motorneuronerna och de nedre motorneuronerna störs utvecklas spasticitet (styvhet) i extremiteterna i musklerna, rörelser blir långsamma och spända och senreflexer i knä och fotled blir överaktiva. Med tiden kan förmågan att kontrollera frivilliga rörelser gå vilse..

Vem är hotad?

Motorneuronsjukdom förekommer hos både vuxna och barn. Hos barn, särskilt de med ärftliga eller familjära former av sjukdomen, kan symtom förekomma vid födseln eller uppträda innan barnet kan gå. Hos vuxna är sjukdomen vanligare hos män än kvinnor, med symtom som uppträder efter 40 års ålder.

Orsaker till motorneuronsjukdom

Vissa motorneuronsjukdomar är ärftliga, men orsakerna till de flesta är okända. I sporadiska eller icke-infektiösa former av sjukdomen kan miljö, toxiska, virala eller genetiska faktorer och orsaker vara inblandade.

Former av motorneuronsjukdom

Motorneuronsjukdomar klassificeras efter om de är ärvda eller sporadiska och om patologin är beroende av övre motorneuroner eller nedre motorneuroner..

Hos vuxna är den vanligaste formen av sjukdomen amyotrof lateral skleros (ALS), som påverkar både övre och nedre motorneuroner. Sjukdomen är ärftlig och sporadisk och kan påverka armar, ben eller ansiktsmuskler.

Primär lateral skleros är en sjukdom hos de övre motorneuronerna, medan progressiv muskelatrofi bara påverkar de nedre motorneuronerna i ryggmärgen.

Vid progressiv bulbar pares påverkas hjärnstammens nedre motorneuroner mest, vilket orsakar symtom som otydligt tal, svårigheter att tugga och svälja..

Symtom på motorneuronsjukdomar

Följande är en sammanfattning av symtomen på några av de vanligaste formerna av motorisk neuronsjukdom.

Amyotrof lateral skleros (ALS), även kallad Lou Gehrigs sjukdom eller klassisk motorneuronsjukdom, är en progressiv, i slutändan dödlig sjukdom som stör signalering i alla muskler i kroppen. Många läkare använder termerna motorneuronsjukdom och ALS omväxlande. Sjukdomen orsakas av störningar i både övre och nedre motorneuroner. De första symtomen är vanligtvis i armar och ben eller i musklerna som är involverade i att svälja. Cirka 75 procent av personer med klassisk ALS utvecklar bulbar muskelsvaghet (musklerna som styr tal, sväljer och tuggar). Muskelsvaghet och atrofi förekommer på båda sidor av kroppen. Patienter tappar sin styrka och förmåga att röra armar och ben och hålla kroppen upprätt. Andra symtom inkluderar muskelspasticitet, spasmer och muskelkramper. Tal kan bli otydligt eller ovalt. När musklerna i membranet och bröstväggen inte fungerar ordentligt, tappar patienterna sin andningsförmåga utan mekaniskt stöd. Även om sjukdomen i allmänhet inte försämrar en individs eller personlighets intellektuella förmåga, visar vissa vetenskapliga studier nyligen att vissa personer med ALS kan utveckla kognitiv (mental) funktionsnedsättning. De flesta personer med amyotrof lateral skleros dör av andningssvikt, vanligtvis 3 till 5 år efter symtomen. Men cirka 10 procent av patienterna överlever i tio år eller mer..

Progressiv bulbar pares, även kallad progressiv atrofi av bulbar-gruppen av kranialnerver, påverkar de nedre motorneuronerna som är ansvariga för åtgärder som att svälja, tala, tugga och andra. Symtom inkluderar svaghet i den glosofaryngeala muskeln, käken och ansiktsmusklerna, progressiv förlust av talfunktion och muskelatrofi i tungan. Svagheten i extremiteterna vid sjukdom med tecken på motorneuronskada är nästan alltid uppenbar, men mindre märkbar. Människor löper ökad risk för kvävning och aspiration av lunginflammation orsakad av vätska och mat genom de nedre luftvägarna och lungorna. De drabbade har känslomässiga utbrott av skratt eller gråt (kallas emotionell labilitet). Stroke och myasthenia gravis kan ha vissa symtom som liknar de av progressiv bulbar pares och bör uteslutas vid diagnosen av denna sjukdom. Hos cirka 25 procent av personer med ALS börjar tidiga symtom med samtidiga bulbarrubbningar. Många kliniker tror att progressiv bulbar pares på egen hand, utan tecken på abnormiteter i armar och ben, är extremt sällsynt..

Pseudobulbar pares, som har många symtom som liknar progressiv bulbar pares, kännetecknas av degeneration av övre motorneuroner som överför signaler till nedre motorneuroner i hjärnstammen. Patienter utvecklar en progressiv förlust av förmågan att prata, tugga och svälja, liksom progressiv svaghet i ansiktsmusklerna. Patienter kan utveckla röstnedsättningar och en ökad munkavlereflex. Tungan kan bli stel och oförmögen att skjuta ut från munnen.

Primär lateral skleros (PBS) skadar de övre motorneuronerna i armar, ben och ansikte. Det händer när specifika nervceller i motorområdena i hjärnbarken (det tunna lagret av celler som täcker hjärnan som är ansvarig för de flesta hjärnfunktioner på hög nivå) degenererar gradvis, vilket gör att rörelsen blir långsam. Sjukdomen drabbar ofta benen först och sedan stammen, armarna och slutligen bulbar muskler. Att prata kan bli långsamt och svårt. När nervceller skadas blir rörelser i ben och armar klumpiga, långsamma och svaga, spasticitet uppstår, vilket leder till oförmågan att gå eller utföra uppgifter som kräver exakt handkoordinering. Balansproblem kan leda till fall. Talet kan bli långsamt och sluddrigt. Patienter upplever vanligtvis pseudobulbar påverkan och ett alltför aktivt svar. Primär lateral skleros är vanligare hos män än hos kvinnor, och uppkomsten inträffar vanligtvis mellan 40 och 60 år. Orsaken till sjukdomen är okänd. Symtom utvecklas gradvis under många år, vilket resulterar i progressiv stelhet (spasticitet) och klumpighet hos de drabbade musklerna. PBS anses ibland vara en form av amyotrof lateral skleros, men den största skillnaden ligger i uthålligheten hos lägre motorneuroner, en långsam sjukdomsprogression och en normal livslängd. Primär lateral skleros kan misstas för spastisk paraplegi, en ärftlig störning i de övre motorneuronerna som orsakar spasmer i benen och vanligtvis börjar i tonåren. De flesta neurologer följer den kliniska utvecklingen hos den drabbade individen i minst 3-4 år innan de gör en diagnos. Sjukdomen är inte dödlig, men den kan påverka livskvaliteten..

Progressiv muskelatrofi kännetecknas av långsam men progressiv degeneration av exklusivt lägre motorneuroner. I stor utsträckning är män mottagliga för sjukdomen med sjukdomens början tidigare än för andra sjukdomar i motorneuroner. Svaghet uppträder vanligtvis först i armarna och sprider sig sedan till underkroppen, där den kan vara allvarligare. Andra symtom kan innefatta muskelavfall, klumpiga armrörelser och muskelkramper. Andningsmusklerna kan påverkas. Kall exponering kan förvärra symtomen. Sjukdomen utvecklas i samband med ALS i många fall.

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig sjukdom som påverkar de nedre motorneuronerna. Det är en autosomal recessiv sjukdom som orsakas av abnormiteter i SMN1-genen (en gen som är ansvarig för produktionen av ett protein som är viktigt för att motorneuroner (SMN-protein) fungerar). I SMA leder otillräckliga nivåer av SMN-proteiner till degeneration av lägre motorneuroner, vilket orsakar skelettmuskelsvaghet och slöseri. Svaghet är ofta mer uttalad i armar och benmuskler, såväl som i bagageutrymmets muskler. Spinal muskelatrofi hos barn klassificeras i tre typer baserat på ålder, symtomens svårighetsgrad och progression. Alla tre typerna orsakas av defekter i SMN1-genen.

Post-polio syndrom (PPS) är ett tillstånd som kan påverka patienter som har haft polio, vilket kan inträffa årtionden efter att de har återhämtat sig från polio. Poliomyelit är en akut virussjukdom som förstör motorneuroner. Många människor som drabbas tidigt i livet återhämtar sig och nya symtom uppträder många decennier senare. Efter akut polio är de överlevande motorneuronerna ansvariga för mer av de muskler de kontrollerar. Post-polio syndrom och post-polyotisk muskelatrofi tros inträffa när överlevande motorneuroner förloras under åldrande eller på grund av skada / sjukdom. Många forskare tror att SPD är ett dolt symptom på muskelsvaghet som tidigare drabbats av polio snarare än en ny motorneuronsjukdom. Symtom inkluderar trötthet, långsamt progressiv muskelsvaghet, muskelatrofi, kall intolerans och muskel- och ledvärk. Dessa symtom är vanligast bland muskelgrupper som drabbas av den initiala sjukdomen och kan bestå av andningssvårigheter, sväljningar eller sömn. Andra symtom på ALS kan orsakas av skelettdeformiteter, såsom långvarig skolios, som har lett till kroniska förändringar i leddens och ryggradens biomekanik. Symtom är vanligare hos äldre vuxna och de som drabbas mest av en tidigare sjukdom. Vissa människor har bara milda symtom, medan andra utvecklar muskelatrofi, som kan diagnostiseras felaktigt som ALS. SPP är vanligtvis inte livshotande. Enligt medicinsk statistik utvecklar 25-50 procent av dem som har haft paralytisk poliomyelit vanligtvis post-poliomyelit syndrom..

Diagnos av motorneuronsjukdom

Det finns inga specifika studier för att diagnostisera de flesta motorneuronsjukdomar, även om det för närvarande finns genetisk testning för SMA-gener. Symtomen kan variera från person till person och i de tidiga stadierna av sjukdomen kan de likna andra sjukdomar, vilket gör diagnosen svår. Fysisk undersökning följs av en noggrann neurologisk undersökning. Neurologiska tester kommer att bedöma motoriska och sensoriska färdigheter, nervsystemets funktion, hörsel och tal, syn, koordination och balans, mental status och förändringar i humör eller beteende.

Studier för att utesluta andra sjukdomar eller mäta muskelskador kan inkludera följande:

Elektromyografi (EMG) används för att diagnostisera lägre motorneuronstörningar samt muskel- och perifera nervstörningar. För EMG sätter en läkare in en tunn nålelektrod ansluten till ett inspelningsinstrument i en muskel för att bedöma elektrisk aktivitet under frivillig sammandragning och i vila. Den elektriska aktiviteten i muskeln orsakas av nedre motorneuroner. När motorneuroner går förlorade genereras karakteristiska onormala elektriska signaler i muskeln. Testning tar vanligtvis ungefär en timme eller mer, beroende på antalet testade muskler och nerver.

EMG utförs vanligtvis i samband med en studie av hastigheten på nervledningen. Nervledningsstudier mäter överföringshastigheterna för impulser i nerver från små elektroder fästa på huden, liksom deras styrka. En liten puls av elektricitet (liknar en chock från statisk elektricitet) stimulerar en nerv som är ansvarig för en viss muskel. Den andra uppsättningen elektroder överför en lyhörd elektrisk signal till inspelningsenheten. Nervledningsstudier hjälper till att skilja lägre motorneuronsjukdomar från perifer neuropati och kan upptäcka abnormiteter i sensoriska nerver.

Laboratorietester av blod, urin och andra ämnen kan utesluta muskelsjukdom och andra sjukdomar som kan ha symtom som liknar motorneuronsjukdom. Till exempel kan analys av hjärnvätskan som omger hjärnan och ryggmärgen upptäcka infektioner eller inflammation som också kan orsaka muskelstelhet. Blodprov kan beställas för att mäta nivåerna av proteinkreatinkinas (krävs för kemiska reaktioner som genererar energi för muskelsammandragningar); höga nivåer möjliggör diagnos av muskelsjukdomar som muskeldystrofi.

Magnetic resonance imaging (MRI) använder ett kraftfullt magnetfält för att producera detaljerade bilder av vävnader, organ, ben, nerver och andra strukturer i kroppen. MR används ofta för att utesluta sjukdomar som påverkar huvud, nacke och ryggmärg. MR-bilder kan hjälpa till att diagnostisera hjärn- och ryggmärgtumörer, ögonsjukdomar, inflammation, infektion och kärlsjukdomar som kan leda till stroke. MR kan också upptäcka och kontrollera inflammatoriska sjukdomar som multipel skleros. Magnetisk resonansspektroskopi är en typ av MR-skanning som mäter nivån av kemikalier i hjärnan och kan användas för att bedöma integriteten hos de övre motorneuronerna..

En muskel- eller nervbiopsi kan bekräfta förekomsten av neurologiska störningar, särskilt störningar i nervregenerering. Ett litet prov av muskel- eller nervvävnad tas under lokalbedövning och undersöks i mikroskop. Provet kan avlägsnas kirurgiskt genom ett snitt i huden eller genom biopsi, där en tunn ihålig nål förs in i huden i muskeln. En liten del av muskelvävnaden finns kvar i kanylen när den avlägsnas från kroppen. Även om denna studie kan ge värdefull information om omfattningen av skadorna är det ett invasivt förfarande och många experter tror att biopsi inte alltid är nödvändigt för diagnos..

Transkraniell magnetisk stimulering utvecklades först som ett diagnostiskt verktyg för att undersöka områden i hjärnan associerade med motorisk aktivitet. Det används också som en behandling för vissa tillstånd. Detta icke-invasiva förfarande skapar en magnetisk impuls inuti hjärnan som inducerar rörelse i ett område av kroppen. Elektroder fästa vid olika delar av kroppen samlar in och registrerar elektrisk aktivitet i musklerna. Mått på framkallad aktivitet kan diagnostisera motorisk nervös dysfunktion vid motorneuronsjukdom eller vid övervakning av sjukdomsprogression.

Behandling av motoriska neuronsjukdomar

Det finns ingen standardbehandling för motorneuronsjukdom. Symptomatisk och stödjande behandling kan hjälpa patienter att leva mer bekvämt samtidigt som livskvaliteten bibehålls. Tvärvetenskapliga kliniker med specialister inom neurologi, sjukgymnastik, andningsterapi och socialt arbete är särskilt viktiga för vården av patienter med motorneuronsjukdomar.

Läkemedlet riluzole (Rilutek®) har godkänts av US Food and Drug Administration för behandling av ALS, förlänger livet med 2-3 månader men förbättrar inte symtomen. Läkemedlet är inte officiellt registrerat i Ryska federationen.

Läkemedlet minskar kroppens naturliga produktion av neurotransmittor glutamat, som överför signaler till motorneuroner. Forskare tror att för mycket glutamat kan skada motorneuroner och undertrycka nervsignalering.

Nusinersen (Spinraza ™) används som ett godkänt läkemedel för behandling av barn och vuxna med spinal muskelatrofi. Läkemedlet administreras genom intratekal injektion i cerebrospinalvätskan. Det är utformat för att öka produktionen av SMN-protein i full längd, vilket är viktigt för att upprätthålla motoriska nervceller.

Andra läkemedel kan kontrollera symtomen på sjukdomen. Muskelavslappnande medel som baklofen, tizanidin och bensodiazepiner kan hjälpa till att minska spasticitet. Botulinumtoxin kan användas för att behandla muskelspasmer i käken eller dregla. Överdriven saliv kan behandlas med amitriptylin, glykopiolat och atropin eller botulinuminjektioner i spottkörtlarna. Kombinationer av dextrometorfan och kinidin har visat sig minska effekterna av pseudobulbar påverkan. Antikonvulsiva medel och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) kan lindra smärta och antidepressiva medel kan användas för att behandla depression. Panikattacker kan behandlas med bensodiazepiner. Vissa kritiskt sjuka patienter kan så småningom behöva använda starkare mediciner, såsom morfin, för att klara av muskuloskeletala störningar eller smärta.

Sjukgymnastik, arbetsterapi och rehabilitering kan förbättra hållning, förhindra muskelstelhet och svaghet och atrofi. Sträcknings- och förstärkningsövningar kan hjälpa till att minska spasticitet, öka muskelns rörelseomfång och upprätthålla cirkulationen. Vissa människor behöver ytterligare terapi för att normalisera tal, tugga och svälja.

Korrekt näring och en balanserad kost är nödvändiga för att bibehålla patienternas vikt och styrka. Människor som inte kan tugga eller svälja kan behöva ett matningsslang. I ALS görs ofta insättning av ett perkutant gastronomiskt rör (för att underlätta utfodring) innan det behövs, när personen är tillräckligt stark för att genomgå denna mindre operation. Icke-invasiv ventilation på natten kan förhindra sömnapné, och vissa patienter kan också behöva hjälp med ventilation på grund av muskelsvaghet i musklerna i nacken, halsen och bagageutrymmet under dagen.

Motorneuronsjukdom

Motorneuronsjukdom (MND) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar motorneuroner i hjärnan och ryggmärgen. Den gradvisa döden av celler i nervsystemet leder till en stadigt ökande muskelsvaghet, som täcker alla muskelgrupper.

Hjärnans neuroner som är ansvariga för rörelse (övre motorneuroner) ligger i hjärnbarken, deras processer (axoner) sjunker ner i ryggmärgen, där kontakt med ryggmärgsneuron uppstår. Denna kontakt kallas en synaps, i synapsområdet utsöndrar en neuron i hjärnan en kemisk substans (transmitter) från sin process, som överför en signal till en neuron i ryggmärgen.
Ryggmärgsneuroner (nedre motorneuroner) finns i de nedre delarna av hjärnan (bulbar), såväl som i ryggmärgen i livmoderhalsen, bröstkorgen eller ländryggen, beroende på vilka muskler de skickar sina signaler till. Dessa signaler, längs ryggmärgsneuronernas processer (axoner), når musklerna och kontrollerar deras sammandragningar. Bulbarneuroner är ansvariga för sammandragningen av musklerna som är ansvariga för tal, tugga och svälja; cervikal ryggrad - för sammandragning av membranet, för handrörelser; bröstregion - för kroppsrörelser; ländryggen - för benrörelser.

Manifestationer av skador på motorneuroner

När nervcellerna i ryggmärgen skadas ökar muskelsvagheten, musklerna går ner i vikt (atrofi), ofrivilliga ryckningar (fascikationer) uppträder i dem. Fasciculations känns inte bara som ryckningar, men de kan också ses, liknar subkutan muskelfladdring..
Om hjärnans nervceller påverkas blir musklerna svaga, men stelhet (spasticitet) uppträder, det vill säga muskeltonen ökar, det blir svårt att slappna av dem.
När hjärnceller och ryggmärg skadas samtidigt kan dessa tecken förekomma i olika kombinationer samtidigt. Det vill säga muskelsvaghet kan åtföljas av både fascikationer och muskelförlust, såväl som styvhet..
Beroende på vilka delar av hjärnan och ryggmärgen som påverkas kan dessa tecken förekomma i musklerna som är ansvariga för armar, ben, andning eller sväljning..
Olika typer av motorneuronsjukdom
Olika typer av MND påverkar människor på olika sätt. Naturligtvis är de flesta manifestationerna desamma, eftersom dessa arter har mycket gemensamt. Men när sjukdomen fortskrider blir skillnaden mer märkbar..

Amyotrofisk lateral skleros (ALS), den vanligaste formen av MND, förekommer hos 85% av de personer som diagnostiserats med motorneuronsjukdom.
Berört område: Neuroner i både hjärnan och ryggmärgen påverkas. Detta leder till muskelatrofi och spasticitet..
Tidiga symtom: Oftast manifesterar ALS sig som svaghet i armar eller ben. Föremål kan falla ur händerna eller en person börjar snubbla när han går och drar ett ben.
Livslängd: Två till fem år från början av de första symtomen. Det finns fall när sjukdomen varar i flera decennier. Det är omöjligt att förutsäga en viss patients livslängd..
Kön: Vanligare hos män än kvinnor. Cirka 2/3 av ALS-patienterna är män.
Ålder: Utvecklas vanligtvis efter 55 års ålder.

Progressiv bulbar förlamning (PBP) - drabbar ungefär en fjärdedel av de personer som diagnostiserats med MND (en typ av ALS).
Berört område: Som med ALS påverkas nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Detta leder till svårigheter att tugga, svälja och tal blir oläsligt..
Tidiga symtom: Löst tal, kvävning vid sväljning, hård mat kan sväljas.
Livslängd: Sex månader till tre år från de första symtomens början.
Kön: Vanligare hos kvinnor.
Ålder: Vanligtvis drabbar äldre människor.

Sällsynta former av MND

Progressiv muskelatrofi (PMA)
Berört område: Exklusivt lägre motorneuroner. Detta leder till muskelsvaghet och atrofi, särskilt i armarna, viktminskning

Vad är motorneuronsjukdom?

Motorneuronsjukdom (MND) är en sällsynt sjukdom där nervsystemet skadas. Sjukdomen orsakar utvecklingen av muskelsvaghet, ofta med markant slöseri.

Motorneuronsjukdom är också känd som amyotrof lateral skleros (ALS). Denna störning uppstår när motorneuroner (motorneuroner) i hjärnan och ryggmärgen inte längre fungerar ordentligt..

Funktionen hos motorneuroner i kroppen. Diagnos och orsaker till motorneuronsjukdom

MND är en neurodegenerativ sjukdom.

Funktion av motorneuroner i människokroppen

Motorneuroner kontrollerar aktiviteten hos muskler som ansvarar för:

  • gripande
  • gående;
  • Tal;
  • svälja
  • andetag.

I cirka 5% av fallen orsakas motorneuronsjukdom av ärftlighet, liksom frontotemporal demens. I de flesta fall identifieras defekta gener, vilket gör sjukdomen tillgänglig för studier.

Det finns för närvarande inga effektiva tester för diagnos av MND. Vanligtvis ställs diagnosen på grundval av fysiska symtom och neurologens erfarenhet, men i vissa fall behövs speciella tester för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom..

Orsaker till motorneuronsjukdom

I de flesta fall är orsakerna okända. Experter tror att vissa kemikalier har förmågan att skada nervceller. Dessutom är det oklart varför sensoriska nervceller med liknande struktur inte påverkas av störningen. Det är troligt att miljöfaktorer som orsakar skada på vissa gener hos dem som är utsatta för sjukdomar av denna typ har ett visst inflytande..

Symtom på motorneuronsjukdom

Symtom på motorneuronsjukdom uppträder gradvis, under flera veckor eller månader, som vanligtvis involverar ena sidan av kroppen först och den andra när sjukdomen fortskrider..

Vanliga tidiga symtom på MND är:

  • minskad förmåga att upprätthålla balans
  • hälta;
  • svårigheter att hålla föremål i dina händer;
  • Svaghet i axelområdet som gör det svårt att höja armen
  • "Droppformat ben" (förändring av benformen på grund av försvagning av fotledens muskler);
  • dra fötter, som efter en stroke;
  • sluddrigt tal (dysartri);
  • smärta är vanligtvis frånvarande.

När sjukdomen fortskrider sprids symtomen till andra delar av kroppen och tillståndet blir mer försvagande för patienten.

Så småningom förlorar en person med motorneuronsjukdom förmågan att röra sig självständigt. Det har också svårt att svälja, andas och kommunicera med andra människor.

I cirka 15% av fallen är MND associerad med någon typ av demens (demens), såsom tidig demens. Denna typ av demens kallas frontotemporal demens, i analogi med skadade hjärnstrukturer. I det här fallet kanske patienten inte är medveten om att hans beteende och funktionella förmåga skiljer sig från andras beteende och förmåga..

Amyotrof lateral skleros (ALS), även kallad Lou Gehrigs sjukdom, är en klassisk motorneuronsjukdom. Det är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som successivt förstör musklerna på grund av nedsatt signalering från ryggmärgen och hjärnan. Många vårdgivare använder termerna ALS och MND omväxlande. I det här fallet störs alltid funktionen hos både övre och nedre motorneuroner..

  • svaghet i musklerna som styr talet;
  • då sväljer funktionen;
  • efter tuggning.

Nästa symptom är muskelatrofi i båda delar av kroppen. Patienter förlorar förmågan att hålla kroppen upprätt, samt gå och prata. Även om ALS vanligtvis inte påverkar mental prestanda eller kognitiv funktion, upplever vissa patienter symtom som:

  • glömska;
  • brådska med att fatta beslut;
  • krångel
  • irritabilitet;
  • aggression.

De flesta personer med ALS dör av andningssvikt, vanligtvis inom 3 till 5 år efter första symtomdebut. Cirka 10% av patienterna lever emellertid betydligt längre: 10 år eller mer. Det klassiska exemplet på en person som lever med motorneuronsjukdom är den engelska teoretiska fysikern Stephen Hawking. Forskaren diagnostiserades med ALS i början av 60-talet av 1900-talet, men i mer än 40 år har Hawking levt med denna diagnos och bedriver vetenskaplig verksamhet..

BMN drabbar oftare personer i åldrarna 40 till 60 år, men unga och äldre kan utveckla sjukdomen och män blir oftare sjuka än kvinnor. För det mesta manifesterar ALS sig sporadiskt, det vill säga utan några förutsättningar, dessutom kan överträdelsen manifestera sig även hos personer vars släktingar är helt friska. Hittills har forskare identifierat mer än tio gener som är ansvariga för uppkomsten av denna neurodegenerativa sjukdom. De vanligaste familjära formerna av ALS hos vuxna orsakas av mutationer i genen för superoxiddismutas eller SOD 1 som ligger på kromosom 21. Det finns också sällsynta former av familjär ALS som endast är karakteristiska för ungdomar med diabetes.

Progressivt bulbarsyndrom, även kallat progressiv bulbaratrofi, är en störning som orsakar abnormiteter i hjärnstammen som innehåller lägre motorneuroner. Dessa nervceller är viktiga för att svälja, tala, tugga och andra funktioner..

Vem kan misstänks för ALS?

  • Personer med hög risk för kvävning;
  • patienter med aspirations lunginflammation;
  • känslomässigt labila patienter (benägna att plötsliga humörsvängningar, som utbrott av sorg med snyft eller anfall av hysteriskt skratt).

Stroke och myasthenia gravis kan ha vissa symtom som liknar de av progressiv bulbar pares. Dessa sjukdomar bör uteslutas när sjukdomen diagnostiseras..

Många läkare tror att progressivt bulbar syndrom sällan förekommer på egen hand utan tecken på avvikelser i armar och benmuskler och att det på något sätt är förknippat med dysfunktion hos nedre motorneuroner..

  • Trötthet;
  • svaghet;
  • mindre muskelsmärta;
  • domningar i lemmarna
  • obalans;
  • oförmåga att bibehålla en upprätt position av kroppen;
  • snabb trötthet.

Behandling av motorneuronsjukdom

Det finns inget botemedel mot motorneuronsjukdom. Du kan bara sakta ner symtomen och utvecklingen av störningen..

För sådana ändamål gäller:

Kan sakta sjukdomsprogressionen med flera månader. Riluzole hjälper till att hämma mängden glutamat som frigörs vid överföring av en nervimpuls. Glutamat är en kemikalie som överför signaler från en nerv till en annan cell i centrala nervsystemet. Överflödigt glutamat orsakar skador på nervceller i ryggmärgen.

För att reglera symtom kan du använda:

  • muskelavslappnande medel (baklofen, tizanidin, bensodiazepiner);
  • botulism toxin;
  • amitriptylin;
  • atropin;
  • en kombination av dextrometorfan och kinidin (minskar pseudobulbareffekten);
  • antikonvulsiva medel;
  • antiinflammatoriska läkemedel;
  • morfin för smärtlindring.

Rekommenderad:

  • fysioterapi;
  • arbetsterapi;
  • stretching;
  • varma kompresser;
  • rätt näring;
  • bibehålla en hälsosam vikt;
  • icke-invasiv ventilation för att förhindra sömnapné.

Baserat på material:
Wikipedia, den fria encyklopedin
MND Australien
© 2016 MND Association: Registrerad i England. Registrerat välgörenhetsnr. 294354
© EMIS Group plc.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Department of Health & Human Services, State Government of Victoria, Australia

Oväntade men effektiva sätt att stoppa hicka

Motorneuronsjukdom: orsaker, typer, symtom och behandling

Enligt ICD-10 tillhör motorneuronsjukdom till klassen av sjukdomar med systemisk atrofi av elementen i centrala nervsystemet. Motor nervsjukdom (MND) kallas också amyotrofisk lateral skleros (ALS) eller motorneuronsjukdom. Denna sjukdom kännetecknas av skador på hjärnans övre nervceller med efterföljande störningar i deras anslutning till ryggmärgen. Som ett resultat av sjukdomen utvecklas förlamning av hela kroppen..

Idag avser MND obotliga sjukdomar. Alla terapeutiska medel syftar till att bromsa utvecklingen av den patologiska processen och förbättra patientens livskvalitet. På Yusupov-sjukhuset utför högkvalificerade neurologer stödjande behandling för patienter med MND, vilket hjälper till att lindra deras tillstånd.

Anledningarna

Baserat på det faktum att motorneuronsjukdom enligt ICD-10 klassificeras som systemisk atrofi med skador främst på centrala nervsystemet, är dess huvudsakliga egenskaper degenerativa processer i de främre lobernas centrala gyri.

Den destruktiva processen sprider sig till kärnorna i hjärnstammens motorneuroner med förändringar i kortikospinalvägarna. Resultatet är långsamt progressiv muskelatrofi..

Framkallande faktorer kan vara:

  • chock och mekaniskt trauma i hjärnan och ryggmärgen;
  • överdriven fysisk aktivitet
  • exponering för skadliga ämnen.
För närvarande fortsätter motorisk nervsjukdom att studeras. Nu utvecklas teorier om förhållandet mellan patologi och en störning i arbetet med de kemiska strukturerna av RNA, ett fel i transporten av metaboliska produkter i celler, ett brott mot energimetabolismen.

Studier har visat att infektionssjukdomar som poliomyelit inte orsakar motorisk nervsjukdom, även om de kännetecknas av progressiv muskelatrofi. Även om patologier har ungefär samma slutresultat, är mekanismerna för deras verkan olika.

Motorneuronsjukdom: typer

primär lateral skleros;

progressiv muskelatrofi;

motorneuronsjukdom, bulbar form;

primär lateral skleros.

Sjukdomen kännetecknas av degenerering av motorneuroner i hjärnbarken, hjärnstammen, kortikospinalvägen och ryggmärgen. Resultatet är progressiv muskelförlamning.

Sjukdomen är sällsynt. Dess förekomst är cirka 2-3 personer per 100 tusen per år. Oftast förekommer sjukdomen hos personer i åldern 60-70 år, även om det är möjligt att patologin kommer att utvecklas hos personer under 40 år..

Symtom

Progressiv muskelatrofi orsakas av degenerativa processer i motorneuroner. Kliniska manifestationer beror på vilken grupp av celler sjukdomen har inträffat i. Exempelvis är motorneuronsjukdom med amyotrofisk lateral skleros resultatet av skador på nervceller i den precentrala gyrus och ryggmärgsstammen. Spastisk paraplegi utvecklas med störningar i den precentrala cerebrala gyrusen. Progressiv bulbar förlamning inträffar mot bakgrund av förändringar i arbetet hos bulbar-gruppen av kaudala nerver med skador på deras kärnor och rötter.

Med utvecklingen av patologin utvecklar patienten rörelsestörningar, problem med sväljning, andning och kommunikationsförmåga försämras. Sjukdomen har följande karakteristiska symtom:

  • försämring av handarbete, finmotorik. Det är svårt för patienten att utföra de enklaste uppgifterna: öppna ett dörrhandtag eller knacka, ta ett föremål, tryck på en knapp;
  • svagheten i benen ökar, vilket leder till svårigheter i rörelse;
  • nackmusklerna försvagas, vilket gör det svårt för patienten att andas, svälja mat och vatten;
  • sjukdomen påverkar ofta musklerna som är inblandade i andningsprocessen;
  • med skador på de områden i hjärnan som är ansvariga för känslor, kanske patienten inte kontrollerar sitt beteende, regelbundet skrattar eller gråter utan anledning.
Med utvecklingen av patologin försämras minnet, koncentrationen av uppmärksamhet minskar, kommunikationen med andra människor blir svår. I de senare stadierna blir patienten helt immobiliserad och kräver konstant vård. Samtidigt påverkar inte sjukdomen intellektet, patienten fortsätter att smaka och lukta, hörsel och syn lider inte. Hjärtmuskelns, tarmarnas, urinblåsans, könsorganens funktioner förblir oförändrade.

Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Sjukdomen beskrevs först av fransmannen Jean-Martin Charcot 1869. Detta är den vanligaste formen av sjukdomen (cirka 80-85% av alla fall av MND), när motorneuroner i både hjärnan och ryggmärgen är involverade i den patologiska processen..

Sjukdomen kännetecknas av gradvis progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi. Beroende på lokaliseringsnivån för motorns neurons primära lesion, särskiljs en bulbar form av sjukdomen, när motorneuronerna i hjärnstammen huvudsakligen skadas, den cervicothoracic formen - när den primära lesionen är lokaliserad på nivån av cervikal förtjockning och lumbosakral form av sjukdomen. Den mest gynnsamma varianten av banan anses vara den lumbosakrala formen av ALS. Den genomsnittliga livslängden för sådana patienter kan nå 7-8 år. I vissa fall når sjukdomens varaktighet 10 eller till och med 15 år. Sjukdomen utvecklas som regel under 5-6 år av livet och är två gånger vanligare hos män.

Sjukdomen debuterar i de flesta fall med utseendet på svaghet och viktminskning i armarna eller benens muskler, ofta åtföljd av muskeltryckningar (fascikationer), men man bör komma ihåg att närvaron av isolerade muskeltryckningar utan att svaghet eller hypotrofi uppträder inte alltid är ett tecken på ALS!

Bland kända personer led ALS av kompositören Dmitry Shostakovich, den kinesiska politiker Mao Zedong, sångaren Vladimir Migulya, den amerikanska astrofysikern Stephen Hawking, vars sjukdomsvaraktighet är mer än 50 år.

Progressiv bulbar pares (PBP)

Primär lateral skleros (PLS)

Progressiv muskelatrofi (PMA), hängande arms syndrom

Detta är en sällsynt typ av MND, där ryggmärgsmotorns nervceller huvudsakligen skadas. Sjukdomen börjar i de flesta fall med svaghet eller besvär i händerna. De flesta har levt med denna typ av MND i över 5 år.

Här är de vanligaste symptomen och egenskaperna hos olika typer av MND. Man måste dock komma ihåg att med samma typ av motorneuronsjukdom kan symtom hos olika människor manifestera sig på olika sätt, prognosen kan också skilja sig..
Om symtom som gradvis ökande talstörningar, kvävning vid sväljning, svaghet i armar och ben, muskelsvängningar uppträder, bör du söka medicinsk hjälp så snart som möjligt från högkvalificerade neurologer på Yusupov-sjukhuset, som hjälper till att bestämma orsakerna och ordinera adekvat behandling.

Det är nödvändigt att förstå att diagnosen ALS är mycket svår, eftersom det är en ganska sällsynt sjukdom, och neurologer stöter ofta på isolerade fall av denna sjukdom i sin praktik. Frånvaron av vissa specifika symtom på sjukdomen komplicerar också diagnosen ALS. Det är känt att diagnosen fastställs i genomsnitt 1-1,5 år efter de första symtomens början, och tiden för behandling har redan missats.

Diagnostik

Det finns flera diagnostiska metoder och indikatorer som indikerar lidandet hos motoriska nervceller och muskler..

Blodprov

Huvudindikatorn som kan indikera lidandet hos motoriska nervceller och muskler är nivån av kreatinfosfokinas. Enzymnivåerna ökar när muskelnedbrytning inträffar och nivåerna kan ökas hos personer med ALS. Denna indikator är emellertid inte ett specifikt tecken på patologi, eftersom det kan vara en indikator på andra sjukdomar associerade med muskelskador (hjärtinfarkt, myosit, trauma).

Elektroneuromyografi (ENMG)

För en noggrann diagnos av ALS är det nödvändigt att genomföra både nålelektromyografi med hjälp av tunna nålar, med hjälp av vilka läkaren utvärderar tillståndet för elektrisk aktivitet hos skadade och intakta muskler och stimuleringselektronuromyografi för att utesluta ledningsstörningar längs känsliga fibrer, som nästan alltid förblir intakta i ALS.

Transkraniell magnetisk stimulering (TMS)

Detta är en ny metod som kan utföras samtidigt med ENMG. Den är utformad för att bedöma tillståndet hos motorneuroner i hjärnan. TMS-resultat kan hjälpa till med diagnos.

Magnetisk resonanstomografi (MRI)

MR kan upptäcka skador i hjärnan och ryggmärgen orsakad av stroke, Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, multipel skleros, tumörer och skador på ryggmärgen och hjärnan. I vissa fall avslöjar MR tecken som endast är karakteristiska för MND / ALS - detta är glödet från de pyramidvägar som påverkas av denna sjukdom.

Andra metoder

För att verifiera diagnosen är det också nödvändigt att utföra en ländryggspunktion, utvärdera funktionen av yttre andning och genomföra kardiorespiratorisk övervakning. Dessa studier gör det möjligt för oss att identifiera förändringar som inte stör patienten i de tidiga stadierna, men som ger ett skadligt bidrag till sjukdomens utveckling..

Man bör alltid komma ihåg att ALS är en sjukdom för utestängning, och den slutliga diagnosen görs först efter en fullständig kvalitativ undersökning av patienten under överinseende av erfarna neurologer som har lång erfarenhet av att arbeta med sådana patienter..

Målen för terapi

Det finns för närvarande inga effektiva behandlingar för denna sjukdom. Därför är terapi inriktad på:

sakta ner sjukdomsprogressionen och förläng sjukdomsperioden där patienten inte behöver konstant extern vård;

minska svårighetsgraden av individuella symtom på sjukdomen och upprätthålla en stabil livskvalitet.

Behandling

Hittills anses motorneuronsjukdom också vara en obotlig sjukdom. Inga återvinningsfall registrerades. Alla medel för modern medicin syftar till att bromsa utvecklingen av degenerativa processer och förbättra patientens tillstånd.

Det enda läkemedlet vid behandling av MND, vars effektivitet har bevisats i två oberoende kliniska studier, är Riluzole (Rilutek). Dess verkan syftar till att minska nivån av glutamat, som frigörs under överföringen av nervimpulser. Även läkemedel som binder fria radikaler och antioxidanter har en positiv effekt..

Det finns ny utveckling inom behandlingen av motorneuronsjukdom. Många studier bevisar den immunologiska karaktären av utvecklingen av patologi, men pålitliga effektiva läkemedel är fortfarande i förbättringsstadiet..

Symptomatisk terapi inkluderar medel för att förbättra patientens tillstånd. Muskelavslappnande medel används för att eliminera smärtsamma muskelspasmer. Det är absolut nödvändigt att andningsstöd utförs med hjälp av icke-invasiv ventilation av lungorna med en speciell mask..
Om du har svårt att svälja görs matningen genom ett rör. För detta upprättas en speciell diet som tillgodoser alla kroppens behov av näringsämnen..

Prognosen för sjukdomen är dålig. I sällsynta fall lever patienter upp till tio år. Livslängden är vanligtvis 2-4 år efter diagnos.

Yusupov-sjukhuset erbjuder högkvalitativ palliativ vård för patienter med motorisk nervsjukdom. Institutionen för neurologi anställer professionell medicinsk personal som känner till detaljerna i att tillhandahålla vård till sådana patienter. Yusupov-sjukhuset har alla förutsättningar för en bekväm vistelse för patienten med tillhandahållande av alla nödvändiga medicinska tjänster.