Huvud > Tryck

Tecken, orsaker, behandling av Downs syndrom

Downs syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom. Det kännetecknas av trisomi (närvaron av en ytterligare kromosom istället för en diploid uppsättning) G eller 21 par kromosomer. I detta fall kan det finnas en ytterligare kopia av hela kromosomen eller dess fragment. Förekomsten är 1 fall per 700 nyfödda. Downism är inte en sjukdom, utan ett komplex av symtom som framkallas av en genomisk (avvikelse i antalet kromosomer) eller kromosomal (förändring i kromosomstrukturen) mutation, som åtföljs av mikrocefali (en minskning av skalens storlek) och mental retardation. En person som diagnostiserats med Downs syndrom har vanligtvis kortvuxen och karakteristiska ansiktsdrag.

Kännetecken för sjukdomen

Downs syndrom upptäcktes och beskrivs först av den engelska läkaren John Down, som ursprungligen beskrev det som en psykisk störning. Downs sjukdom utvecklas som ett resultat av en kränkning av kromosomuppsättningen, vilket leder till uppkomsten av strukturella, morfologiska och funktionella defekter. Antalet och typerna av defekter varierar från patient till patient.

Downs syndrom är förknippat med ogynnsam genetik. Sannolikheten för att en kvinna med en liknande diagnos kommer att föda ett barn med Downs syndrom och samtidigt medfödda patologier i vitala kroppssystem är 50%. I många fall, när fostret utvecklar trisomi 21 par kromosomer, har den gravida kvinnan en spontan abort.

Män med en liknande diagnos lider av infertilitet, med undantag för fall då kromosomal mosaik diagnostiseras - en typ av patologi när celler av två olika genotyper finns i en organism (standard, förändrad på grund av mutation).

Föräldrar till mosaiker kan få friska avkommor med den vanliga kromosomuppsättningen. För en fullständig diagnos av mosaik måste en större mängd testmaterial tas, eftersom några av cellerna skiljer sig åt i den vanliga karyotypen (en uppsättning tecken på en uppsättning kromosomer).

Klassificering av patologi

Syndromet orsakas av en genomisk mutation. I 95% av fallen utvecklas patologi som ett resultat av närvaron av ytterligare en kromosom. I de allra flesta kliniska fall, en extra kromosom från moderns ursprung. I 5% av fallen har patienter en standardkromosom, vars antal är 46. En ytterligare kromosom som kopierar ett av de 21 paren är dock kopplad till en annan kromosom. Denna form kallas translokation. Oftare sker unionen med kromosom 14 eller 22.

Mosaikformen är en annan typ av Downs syndrom. Det förekommer med en frekvens på 2% av fallen. Det kännetecknas av en mindre uttalad klinisk bild (om antalet genetiskt modifierade celler inte överstiger 10%).

Studier visar att barn som diagnostiserats med mosaik Downism har en IQ 12 poäng högre (medelvärde) än barn med klassisk trisomi 21.

Barn med 47 kromosomer föds i 98% av fallen till föräldrar med en standardkromosom. I 2% av fallen föds barn med manifestationer av Downism till föräldrar med en translokationsform - en av föräldrarna har en balanserad translokation (kromosomens atypiska läge), vilket orsakar sannolikheten för utveckling av patologi.

Med en balanserad translokation förändras inte mängden kromosomalt material. Sådana varianter förekommer med en frekvens på 1 av 500 personer. Vanligtvis misstänker en person inte närvaron av en balanserad translokation, eftersom den inte manifesterar sig på något sätt.

Han kan stanna kvar i mörkret fram till sitt eget barns födelse, som kan utveckla en obalanserad translokation. I det här fallet finns ett fragment av en extra kromosom i kromosomuppsättningen, eller så går en del av en annan kromosom förlorad.

Ett barn med en obalanserad translokation kan födas till föräldrar med en standard kromosomsats. I en sådan situation finns det en extremt liten sannolikhet att utveckla genetiska störningar hos de andra och efterföljande barnen till dessa föräldrar..

Orsaker till förekomst

Den främsta anledningen till att barn föds Downs är på grund av felaktig celldelning. Orsaken är en genomisk mutation, på grund av vilken Downs syndrom utvecklas. Processen påverkas inte av faktorer som immunsystemets aktivitet, livsstil, dåliga vanor, föräldrarnas allmänna hälsa. Överträdelser inträffar när kromosomer skiljer sig under meios (uppdelning av kärnan i en eukaryot cell), som ett resultat, medfödda anomalier och sjukdomar utvecklas.

Orsakerna till förekomsten korrelerar med föräldrarnas ålder - beskrivningen av många kliniska fall av Downs sjukdom bekräftar detta förhållande. Sannolikheten för att få ett barn med den resulterande trisomin i det 21: a kromosomparet ökar med föräldrarnas ålder.

Till exempel, om moderns och faderns ålder är 20 år är sannolikheten 1 av 2000 nyfödda, 35 år - 1 av 365, 40 år - 1 av 100, över 45 år - 1 av 19. Orsakerna till Downs syndrom är inte förknippade med patologiska processer och sjukdomar som uppstår under graviditeten.

Symtom

Downs syndrom är en sjukdom med specifika symtom som kan diagnostiseras i tidig barndom. Downs syndrom hos nyfödda barn manifesterar sig med karakteristiska tecken som hjälper till att skilja det från andra komplex av symtom och sjukdomar. Sådana barn är inaktiva, apatiska, gråter sällan, de har svår muskelhypotoni (minskad skelettmuskelton). Andra tecken som tyder på Downs syndrom hos ett nyfött barn inkluderar:

  • Ansikte med en plan profil (utplattning observeras i näsbryggan).
  • Platt nacke, flera hudveck i nacken.
  • Disproportioner i storlek på bagageutrymme och lemmar.
  • Mikrocefali (minskning av skalens storlek).

Hos nyfödda observeras karakteristiska ansiktsdrag - höjning av ögonens yttre hörn, närvaron av epicantal ("mongoliska") veck på ögats inre sida, en förkortad näsa och underutveckling av underkäken. Brushwilds fläckar är typiska (vita eller grå fläckar i irisens perifera zon). Ofta hos spädbarn, en stor, furad tunga (utan ett uttalat centralt spår).

På grund av tungans ökade storlek förblir munnen ofta på glänt. Downism är ett tillstånd som under den nyfödda perioden manifesterar sig i typiska fysiska egenskaper, vilket gör det lättare att ställa en diagnos baserad på resultaten av en fysisk undersökning (visuell undersökning). Externa skyltar hos nyfödda:

  • Små runda öron.
  • Förkortade, förtjockade övre extremiteter.
  • Deformation (trattformad, kölad) av benstrukturer i bröstområdet.
  • Palmer ofta med en enda tvärgående palmarveck (apefold).
  • Fingrarna är förtjockade, ofta 5: e tå med klinodaktisk effekt (indirekt, böjd inåt) och två falanger (istället för tre).
  • Ökat avstånd mellan 1 och 2 tår.
  • Plantarspåret förlängs och sträcker sig till fotområdet.
  • Karakteristiska dermatoglyfer (ritning på insidan av handen och på fotsulan).

När barn med Downs syndrom växer upp visar de snabbt tecken på utvecklingsförseningar och symtom indikerar psykisk funktionsnedsättning. De lär sig att sitta, gå och tala senare än andra barn. De är korta. Den genomsnittliga IQ är 50, vilket indikerar demens. I barndomen liknar beteendet manifestationen av ett annat syndrom, som kännetecknas av hyperaktivitet och bristande uppmärksamhet. Patienter har ofta autism.

Autistiskt beteende är karakteristiskt för patienter med Downs syndrom som har svår mental retardation. Långvarig depression diagnostiseras ofta hos barn och vuxna. Under instrumental diagnostik avslöjas tecken på Downism som har påverkat vitala system:

  1. Kardiovaskulär. Medfödd hjärtsjukdom (40-50% av fallen). Oftast påverkar utvecklingsavvikelser interventricular septum och atrioventricular canal. Risken för mitralklaffens prolaps (utsprång i kaviteten i det vänstra förmaket) hos mitralklaffen ökar, sannolikheten för aortaåterflöde ökar (snabb rörelse av blod i motsatt riktning mot naturligt flöde).
  2. Central nervös. Kognitiv försämring av varierande svårighetsgrad. Hos barn med Downs sjukdom är tal och motorisk utveckling försenad. De tenderar att demonstrera autistiskt beteende, vilket manifesteras av en försvagning av känslomässig närhet eller en fullständig brist på känslomässig kontakt med människor runt omkring dem, likgiltighet för leksaker och andra föremål från omvärlden och anfall av aggression. Vuxna patienter utvecklar Alzheimers sjukdom, som manifesteras av minnesnedsättning, demens, förlust av förmågan att navigera i tid och rum.
  3. Matsmältningsorgan. Stenos (ihållande förträngning av lumen) eller atresi (igensättning av lumen) i tolvfingertarmen (5% av fallen), celiaki (matsmältningsbesvär på grund av skada på tunntarmens villi), Hirschsprungs sjukdom (onormal bildning av tjocktarmen i samband med kränkning av innerveringen av dess fragment).
  4. Endokrin. Hypotyreoidism (saktar ner metaboliska processer), diabetes mellitus (nedsatt ämnesomsättning och glukosupptag).
  5. Blodcirkulation. Neonatal polycytemi (godartad tumörprocess i blodsystemet), olika former av leukemi (benmärgssjukdom associerad med nedsatt blodbildning) - övergående, megakaryoblastisk, lymfoblastisk.

Downs syndrom åtföljs i 60% av fallen av oftalmiska sjukdomar - medfödd katarakt, strabismus (strabismus), glaukom, brytningsfel. Ofta har patienter hörselnedsättning (upp till fullständig förlust). Antalet sjukdomar med otitis media i denna grupp av patienter är betydligt högre jämfört med genomsnittet.

Downs syndrom är ett patologiskt tillstånd som påverkar patientens utseende, vilket gör det möjligt att misstänka sjukdomen med stor sannolikhet. Downs syndrom symtom: fetma, kort kroppsvikt. Patienter visar hypermobilitet i lederna och instabilitet i ryggraden i den atlantoaxiella leden och nacken. På grund av cervikal (cervikal) instabilitet kan förlamning utvecklas.

Den kliniska bilden i hjärtpatologier associerade med Downism beror på typ och svårighetsgrad av sjukdomen. Med en defekt i det interventrikulära septumet eller ett brott mot bildningen av atrioventrikulär kanal, kan nyfödda inte ha några symtom eller uppträder tecken som indikerar hjärtsvikt:

  • Snabb, tung andning.
  • Ökad svettning.
  • Svårigheter att mata.
  • Systoliskt hjärta mumlar.
  • Långsam viktökning.

Spädbarn med medfödd Hirschsprungs sjukdom har ofta mekoniumretention i 2 dagar efter födseln. Med ett betydande område av aganglios (innerveringsstörningar) i tjocktarmen observeras allvarliga störningar - kräkningar av galla, uppblåsthet, oförmåga att göra avföring och andra tecken på tarmobstruktion.

Alzheimers sjukdom utvecklas i en tidig ålder (cirka 35 år) jämfört med genomsnittet. Obduktion (postmortem undersökning) avslöjar mikroskopiska abnormiteter som är typiska för Alzheimers sjukdom i hjärnvävnaden hos patienter med tecken på Downism. Med ett diagnostiserat Downs syndrom, oavsett form och orsaker till förekomst, avslöjas anatomiska tecken hos vuxna (bestämd av neurobildning):

  1. Minskad volym av hjärnans materia.
  2. Minskad storleken på lillhjärnan.
  3. Ökade volymer av subkortisk medulla (grå, vit) belägen i den temporala regionen jämfört med normala värden.
  4. Specifik morfologisk struktur för frontlobsmaterialet.

En sådan struktur framkallar uppkomsten av beteendestörningar - uppmärksamhetsunderskott, en minskad nivå av godtycklighet, en minskning av volymen medvetna, målmedvetna handlingar, en benägenhet för uthållighet (ihållande, flera repetitioner av en fras, av samma typ av handling).

Hypoplasi (underutveckling) av cerebellum manifesteras av muskelhypotoni (minskad skelettmuskelton), nedsatt motorisk koordination och ledfunktion. Hos sådana människor saktar talet ner och saknar flyt och flyt..

Diagnostik

Diagnosen Downs syndrom misstänks på grundval av kliniska tecken, inklusive förekomst av utvecklingsavvikelser och fysiska avvikelser. Diagnostik innebär en karyotypanalys, vars resultat visar antalet kromosomer. Under den prenatala (intrauterina) perioden visas kvinnor i riskzonen fostervattensprov, ett invasivt förfarande där ett prov av fostervatten tas.

För att få ett prov görs en punktering av fostervattnet. Prenatal diagnos involverar en biopsi (vävnadsprovtagning) av korionisk villi - en del av moderkakan som skjuter ut i form av flagella. Kromosomuppsättningen av korionvilli motsvarar antalet och typen av fosterkromosomer.

Foster (foster) DNA bestäms med hjälp av en mors blodprov. Foster-DNA uppträder i moderns blod under den första graviditetsmånaden. Extracellulärt DNA som tillhör fostret står för cirka 5% av den totala volymen extracellulärt DNA som cirkulerar i blodet. De passerar placentabarriären och går in i moderns blodomlopp..

Foster-DNA är korta sträckor av nukleinsyror i embryot. Foster-DNA bildas som ett resultat av apoptos (en reglerad process för celldöd) av placentaceller (trofoblast - det yttre cellskiktet). Med en ökning av dräktigheten ökar mängden fostrets DNA. Efter 7 veckors embryonal utveckling är fostrets extracellulära DNA 100% detekterbart.

Downs syndrom misstänks under en prenatal ultraljudundersökning, varför en sådan diagnos utförs för alla gravida kvinnor. Tecken som indikerar avvikelser i fostrets utveckling inkluderar överdriven transparens i nacken och andra fysiska avvikelser. Den presumtiva definitionen av Downs syndrom hos fostret utförs genom ett blodprov från modern. Huvudbedömningskriteriet är en onormal nivå av ämnen:

  • Plasmaprotein A.
  • a-fetoprotein.
  • β-hCG (koriongonadotropin).
  • Okonjugerad estriol.
  • Hämma.

Om det finns avvikelser i innehållet av de listade ämnena i blodserumet förskrivs mödrar som bekräftar forskningsmetoder (analys av ett prov av korionvilli, fostervattensprov). Nyfödda barn med tecken på Downism visas en mångfacetterad instrumental undersökning på grund av den höga sannolikheten för att upptäcka fysiska avvikelser. Forskningsmetoder inkluderar:

  1. Ekokardiografi (undersökning av morfologiska och funktionella förändringar i hjärt- och ventilapparater).
  2. Ett blodprov för att bestämma nivån av sköldkörtelhormoner (sköldkörtelstimulerande hormon, tyroxin). Gör vid födelsetiden, vid 6 och 12 månader, efter ett år av livet - årligen.
  3. Oftalmologisk undersökning (oftalmoskopi, refraktometri och andra metoder för att bedöma det visuella systemets tillstånd). Det görs vid 6 och 12 månader, efter ett år av livet - årligen fram till 5 års ålder. Därefter bestäms undersökningsfrekvensen av den behandlande läkaren..

Vid födseln, vid 6 och 12 månaders ålder, utförs en hörapparatundersökning årligen. Regelbundna mätningar av tillväxt (med hjälp av tillväxtskala för patienter med Downs syndrom), vikt, huvudomkrets utförs. Patienter har ofta obstruktiv apné, så de måste bedöma svårighetsgraden och tillräcklig vård. Om du misstänker ökad ledrörlighet och ryggradens instabilitet indikeras samråd med en ortoped, som vid behov ordinerar en röntgenundersökning.

Behandlingsmetoder

Trisomi 21 par kromosomer svarar inte på terapi. Downsyndrombehandling utförs med hänsyn till de kliniska manifestationerna och förekomsten av avvikelser. Behandlingsprogrammet upprättas individuellt för varje patient. Genomförandet övervakas av en barnläkare. Kirurgi ordineras ofta för att korrigera hjärtfel. För att korrigera hypotyreos utförs hormonbehandling. Omfattande behandling inkluderar aktiviteter:

  • Socialt stöd.
  • Utbildningsprogram som tar hänsyn till nivån på den intellektuella utvecklingen.
  • Familjerådgivning om genetisk planering.

Barn behöver hjälp i fysisk och mental utveckling från tidig ålder. Barn med tecken på Downism deltar i lektioner med defektologer, kriminalvårdslärare och motorutbildningsinstruktörer. Ett speciellt komplex för gymnastikutveckling har utvecklats för små patienter med Downs syndrom. Talterapeuter och talutvecklingsspecialister är involverade i undervisning i talförmåga.

I 5-10% av fallen har patienter epilepsi, vilket kräver observation av en neuropatolog. De flesta barn, som tillhandahåller psykologisk och medicinsk hjälp, anpassar sig framgångsrikt i samhället, kommunicerar med kamrater och når en genomsnittlig nivå av intellektuell utveckling.

Prognos och förebyggande

Den förväntade livslängden för personer som diagnostiserats är cirka 50-60 år. Dödlighet är främst förknippad med hjärtsjukdomar och ökad mottaglighet för infektion. Akut myeloid leukemi, en form av leukemi som kännetecknas av den accelererade, okontrollerade spridningen av myeloida celler i benmärgen, är också en vanlig dödsorsak. Förebyggande: ultraljudundersökning, prenatal screening av gravida kvinnor för att identifiera eventuella fosterskador och kromosomavvikelser.

Downs syndrom är en patologi som framkallas av en genomisk mutation. Barn med tecken på Downism är benägna att medfödda utvecklingsavvikelser och kräver ökad medicinsk övervakning. Beroende på typen av samtidig defekter föreskrivs en adekvat medicinsk och kirurgisk behandling. Parallellt hålls speciella lektioner om utveckling av mentala och fysiska funktioner..

Downs syndrom: utveckling, symtom och manifestationer, diagnos, hur man behandlar, förebyggande

Downs syndrom är en medfödd sjukdom, vars etiologiska faktor är en spontan kromosom mutation. Sjukdomen utvecklas som ett resultat av att ett överskott av genetiskt material uppträder i cellkärnan. Syndromets andra namn är trisomi 21. Närvaron i karyotypen av inte två utan tre 21 kromosomer har en signifikant inverkan på bildandet av karakteristiska fenotypiska tecken, anomalier i inre organ och mental retardation upp till idioti.

År 1866 beskrivs patologin först av en barnläkare från England D.L. Down. Det är tack vare dess upptäckters vetenskapliga forskning att syndromet fick ett sådant namn. Först i slutet av 1800-talet konstaterade forskare att patologin bygger på trisomi 21. De upptäckte också att ju äldre en gravid kvinna är, desto högre är sannolikheten för patologi hos fostret. Moderna genetiker har studerat karyotypen hos patienter och bestämt de befintliga avvikelserna, antalet och formen på kromosomer. År 2008 bevisades det att processen för bildandet av könsceller störs av en slump utan påverkan från endogena och exogena faktorer. Syndromet är allestädes närvarande, oavsett kön eller nationalitet. Alla raser är föremål för det. Det finns inte bara hos människor, utan också hos apor, möss..

Downyats kallas också "soliga" barn. De är positiva och glada, godmodig och tillgiven, öppensinnade, vänliga och sanningsenliga. De lider inte av sin patologi. Sådana barn förlåter lätt gärningsmän och känner inte hat. Det är svårt att kalla dem mentalt sjuka..

personer med Downs syndrom

Det finns diagnostiska tekniker före och efter födseln för att upptäcka syndromet. Ultraljud av fostret, blodprov från en gravid kvinna för serummarkörer, korionbiopsi, undersökning av fostervätska och blod från navelsträngen är metoder som avslöjar patologi i livmodern. Omedelbart efter födseln uppmärksammar neonatologer de typiska yttre symtomen på sjukdomen. Medicinska genetiker utför karyotypning med metoden för cytogenetisk analys och efter att ha fått ett karyogram, dechiffrera testet och bedöma generens tillstånd, struktur och antal kromosomer.

Tidigare var barn med Downs syndrom ett stort problem för föräldrar och samhälle. Patienterna placerades på stängda internatskolor där barn inte utvecklades och inte studerade. För närvarande har situationen i vårt land förändrats radikalt. Downyats undervisas enligt specialutvecklade program, psykologer, logoped och defektologer är engagerade i dem. Tidsbestämda färdigheter, pågående behandling och träning gör ett barn med denna sjukdom gradvis till en fullvärdig personlighet. I framtiden, efter att ha mognat, startar patienter familjer, kan leva självständigt, arbeta. Föräldrar bör förstå att deras barn kräver mer uppmärksamhet och tålamod än andra barn. "Soliga" barn känner subtilt andras stämning och ännu mer nära människor. När du hanterar dem måste du vara lugn och vänlig. Med tiden kommer barnet att ha styrkor som bör utvecklas särskilt ihärdigt så att han i framtiden kan leva med värdighet och vara lycklig..

Anledningarna

Kromosomuppsättningen för en frisk person innehåller 23 par genbärare. Hos kvinnor ser det ut som 46, XX och hos män 46, XY. När en genetisk funktionsstörning uppstår läggs ytterligare en till det 21: a paret av kromosomer, en patologi utvecklas. De verkliga och omedelbara orsakerna till sjukdomen identifieras för närvarande inte. Det är bara känt att utvecklingen av sjukdomen är baserad på spontan mutation eller ärftlig predisposition.

Etiologiska faktorer av syndromet:

  • Brott mot gametogenes - icke-separering av parade kromosomer,
  • Brott mot klyvning av zygoten - en befruktad äggcell,
  • Spontan genmutation.

Sådana processer ligger till grund för mekanismerna för bildandet av en onormal karyotyp..

  1. En enkel eller trisomisk form av patologi orsakas av ett brott mot den meiotiska uppdelningen av parade kromosomer. Som ett resultat av sådana processer bildas en könsceller med 24 kromosomer istället för 23. Alla celler i fostret kommer att ha en abnormitet. Denna form är vanligast.
  2. Med mosaikism störs kromosomseparationen bara i en embryonal cell, och i resten förblir deras antal och struktur normalt. Denna form anses vara mildare, eftersom inte alla kroppsvävnader påverkas. Men i diagnostisk bemärkelse är det mycket svårt..
  3. Translokation - fästning av ett segment av kromosom 21 till vilken autosom som helst och deras gemensamma övergång under meios till en ny cell.

Patogenetiska länkar av skador på nervsystemet i Downs syndrom:

  1. överdriven bildning av cerebrospinalvätska och dess minskade absorption,
  2. cirkulation av cerebrospinalvätska,
  3. hjärnkammaröverflöde,
  4. intrakraniell hypertoni,
  5. bildandet av lesioner i hjärnan och nervstammarna,
  6. diskoordinering av rörelser, nedsatt rörlighet,
  7. hypoplasi och cerebellär dysfunktion,
  8. muskelhypotoni,
  9. instabilitet hos de intervertebrala lederna i livmoderhalsen,
  10. kompression av blodkärl,
  11. försämring av cerebral mikrocirkulation,
  12. hypoxi,
  13. minskad aktivitet av kortikala strukturer,
  14. försämring av kognitiva funktioner och förmågor.

Kliniska manifestationer

Downs syndrom är ett komplext symtomkomplex som påverkar patientens utseende, vitala organs funktion och intellektuell utveckling.

De yttre tecknen hos alla nyfödda är mycket specifika. De föreslår en diagnos omedelbart på sjukhuset. Sjuka barn har många gemensamma drag, men de är absolut inte som sina släktingar..

Typiska fenotypiska egenskaper:

  • Lutande, grunda ögon med en hudveck i medialvinkeln;
  • Vit pigmentering på iris;
  • Tillplattad ansiktsdel av skallen;
  • Asymmetriska och grunda öron, smala hörselgångar med en stor ansamling av vax;
  • Små längsgående och stora tvärgående dimensioner av skallen, närvaron av en tredje fontanelle, sen förslutning av stora fontaneller på grund av en fördröjning av benväxten;
  • Låg panna täckt med rynkor;
  • Stor och lång tunga med spår, vars kant ständigt sticker ut;
  • Näsa med en bred bas, stora näsborrar och ett asymmetriskt septum;
  • Microgenia - en underutvecklad underkäke;
  • Vertikala veck på den nedre hängande läppen;
  • Krokiga och smala tänder med skarpa ändar och stora utrymmen;
  • Permanent öppen mun med tjocka läppar;
  • Bågformad himmel;
  • Onormal bett,
  • Torrt och fint hår,
  • Våt, klibbig hud.
  1. Korta lemmar som gör patienten klumpig;
  2. Låg stigning,
  3. Oproportionerligt litet huvud;
  4. Muskulär hypotoni, hängande buk, herniala utsprång;
  5. Hög rörlighet i lederna, särskilt den atlanto-axiella leden;
  6. Ett deformerat bröst, i form av en tratt eller köl, närvaron av en hjärtbock;
  7. Underutveckling av könsorganen;
  8. Korta handflator och fötter;
  9. Stortåens placering på ett avsevärt avstånd från de andra tårna,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Clinodactyly av 5: e tå.
  • Intellektuell störning - svår mental retardation från svaghet till obotlighet och idioti,
  • Systemutveckling av tal underutveckling - liten ordförråd, otydligt uttal, monoton uppsättning fraser,
  • Brist på abstrakt tänkande, svårigheter att lära sig och behandling,
  • Oförmåga att koncentrera sig.

En "extra" kromosom stör fysiologiska processer och bromsar barnets psykomotoriska utveckling. Sjuka barn släpar efter sina kamrater från födseln - de börjar gå och prata mycket senare.

Sjukdomar associerade med detta syndrom:

  1. Moln av linsen och hornhinnan,
  2. Ökat intraokulärt tryck,
  3. Myopi,
  4. Nystagmus,
  5. Hjärtfel,
  6. Infertilitet,
  7. Strabismus på grund av hypotoni i ögonmusklerna,
  8. Förlust av hörsel,
  9. Krampanfall,
  10. Hematologiska sjukdomar,
  11. Anomalier i matsmältningssystemet och tänderna,
  12. Peeling och torr hud, eksematösa lesioner, akne, folliklar,
  13. Immunbrist, mot bakgrund av vilken akuta luftvägsinfektioner, sjukdomar i övre luftvägarna och luftrörsapparater ofta förekommer,
  14. Förträngning eller obstruktion av tolvfingertarmen,
  15. Återflödesesofagit,
  16. Hypofunktion av sköldkörteln,
  17. Plötsligt andningsstopp under sömnen.

På grund av muskelhypotoni hos nyfödda avbryts amningsprocessen. För att hantera detta problem måste du kontakta en erfaren amningskonsult. Den utskjutande tungan är en annan svårighet som uppstår när barnet hakar fast vid bröstet. På grund av muskelsvaghet har patienter en tendens till förstoppning - frånvaro av avföring under flera dagar.

Downyats skiljer sig avsevärt från vanliga barn. De är svåra att träna och behöver hjälp från utomstående. Trots alla befintliga problem anser dessa barn sig inte sjuka. De är mycket öppna, vänliga och vänliga. Utbrott av negativa känslor och attacker korrigeras genom klasser med psykoterapeuter.

Den pubertetsperioden hos solens barn åtföljs av hormonella förändringar och alla svårigheter och problem som kännetecknar denna ålder. Trots att de är funktionshindrade är de fortfarande sexuella varelser som har vissa önskningar, impulser och känslor. Hos flickor inträffar den första menstruationen något senare. De har en regelbunden menstruationscykel, ofta utan ägglossning. Hos unga män är könsorganen mindre än hos sina kamrater, erektil funktion försämrad, ejakulering är inte alltid möjlig.

Människor med Downs syndrom är ofta överviktiga och utvecklar tidig Alzheimers sjukdom. På grund av den rådande tendensen till fetma måste patienter följa en diet och spela idrott.

Video: exempel på barn med Downs syndrom

Metoder för att upptäcka sjukdom

Diagnos av ärftlig patologi är en komplex och tidskrävande process. Eftersom Downs syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom kan den diagnostiseras både prenatalt och postnatalt..

Definitionen av syndromet vid fostrets intrauterina utveckling är av stor medicinsk och social betydelse. Detta förhindrar att ett sjukt barn föds och ger föräldrar rätt att välja om de ska lämna eller avsluta graviditeten..

Icke-invasiva ingrepp utförs för alla gravida kvinnor utan undantag. De är informativa och säkra för mor och foster. Screeningstester utförs varje trimester. I den förväntade mammans blod bestäms serummarkörer - hormoner och proteiner syntetiserade av moderkakan, och sedan utförs en komplex programberäkning och risken för att få en baby ner bestäms. Om huvudindikatorerna avviker från normen misstänks förekomsten av patologi.

Rutinmässig ultraljudsdiagnostik kan också ge information om den troliga utvecklingen av syndromet hos fostret. För att göra detta, mät tjockleken på kragezonen, utvärdera bildningen av ansiktsskelettet. Ett alarmerande tecken - frånvaron av det huvudsakliga näsbenet.

en ögonblicksbild av ultraljudsdiagnostik hos ett foster med Downs syndrom

Symtom på syndromet under graviditet, identifierat med ultraljud, kräver invasiva diagnostiska undersökningar:

  • Amniocentes är ett diagnostiskt förfarande där specialister tar fostervätska för undersökning och skickar det till ett laboratorium. Detta är en ganska allvarlig metod som måste övervakas med ultraljud. Genom en punktering av bukhinnan med en punkterad lång nål tas fostervatten. Fosterceller som finns i vätska bestämmer antalet och strukturen på kromosomer.
  • Korionbiopsi görs med transcervikal amnioskopi eller transabdominal aspiration. Materialet tas ofta genom att sondera livmoderhalsen och skickas för genetisk undersökning, vilket ger ett absolut resultat om förekomst eller frånvaro av syndromet. Korionceller innehåller samma kromosomala uppsättning som fosterceller. Eftersom biopsi kräver introduktion i en levande organism ökar risken för infektion och graviditetsavbrott.
  • Cordocentesis är en medicinsk och diagnostisk manipulation, som består i att undersöka blod från navelsträngen. Provtagningstekniken i sig liknar den tidigare metoden: en nål förs in genom den främre buken under ultraljudövervakning i navelsträngskärlet och 5 ml blod tas för karyotypning.
  • Fetoskopi gör att du kan bestämma fostrets kön och några av dess missbildningar genom direkt observation. Inspektion av fostret utförs med ett tunt endoskop som sätts in i fostervätskan. Blod eller fostervävnad tas med ett fetoskop för karyotypanalys.

I fetal vävnad erhållen med någon av dessa metoder bestäms kromosomuppsättningen.

Diagnos efter födseln utförs för alla nyfödda med en karakteristisk fenotyp. Den innehåller följande tekniker:

  1. Klinisk undersökning,
  2. Genetisk analys,
  3. Samla en detaljerad anamnes - genealogisk undersökning,
  4. Allmänt och biokemiskt blodprov,
  5. Cytogenetisk forskning,
  6. EKG,
  7. EEG,
  8. Ultraljud i hjärtat och bukorganen.

Nyfödda undersöks av specialister inom pediatrisk kardiologi, kirurgi, oftalmologi, ortopedi. En korrekt diagnos av syndromet görs först efter att ha fått resultat av karyotyping.

Video: om diagnosen Downs syndrom

Allmänna terapeutiska metoder

Downs syndrom är obotligt. Moderna terapeutiska alternativ ger inte önskat resultat och är inte effektiva. Psykofysisk utveckling och anpassning i samhället för sjuka barn är endast möjlig under konstant övervakning av specialister - läkare och lärare. "Soliga" barn kan lära sig grunderna i egenvård - äta, egenvård.

För att förbättra och förlänga liv hos patienter behandlas de för samtidig sjukdom:

  • Medfödda defekter och anomalier i inre organ kräver kirurgisk korrigering.
  • Om den auditiva analysatorn är skadad visas patienten i hörapparat och vid ögonpatologi - konservativ eller kirurgisk behandling, bär kontaktlinser eller glasögon.
  • Alla patienter ordineras återställande och återställande läkemedel: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; vaskulära läkemedel "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; B-vitaminer; antioxidanter "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogens "Schisandra extrakt", "Eleutherococcus extrakt".
  • Patienter visas fysioterapi tekniker, träningsterapi, massage, diet, hydroterapi.
  • Kurser med en logoped, en talpatolog och en psykolog bidrar till utvecklingen av tal och undervisar beteende i samhället. Sjuka barn är lärbara, förutom de med idioti. Klasser med dem genomförs enligt specialutvecklade standarder med hänsyn till individuella egenskaper och förmågor. Downyats kan studera i en internatskola eller specialskolor, liksom i vanliga skolor enligt ett lättprogram.

Barn med syndromet behöver regelbunden kommunikation, vilket ska ske på ett lekfullt sätt. Det rekommenderas att studera dem i grupper med både sjuka och friska barn. De lärs att imitera andra, konkurrera med dem, kommunicera. Sådana program ger snabba och bestående resultat. Patienter rekommenderas också brädspel som inte bara utvecklar tänkande utan också finmotorik i händerna. Med hjälp av lärare, familj och vänner kommer de att kunna behärska grundläggande kommunikationsförmåga i samhället och beteende i vardagen. Korrekt vård och särskild uppmärksamhet gör prognosen för patologi gynnsam: de flesta patienter lever upp till 50-60 år.

Förebyggande åtgärder

Eventuella förebyggande åtgärder för genetiska sjukdomar är ineffektiva. Det enda som hjälper till att minska risken för att utveckla patologi är att strikt följa medicinska rekommendationer.

Det är tillrådligt att besöka en medicinsk genetiker för alla par som planerar en graviditet för att få råd från en specialist som kommer att avgöra sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. Familjer måste konsulteras av en genetiker där:

  1. Mamman är över 35 år och fadern 45 år,
  2. Det finns nära besläktade äktenskap,
  3. Tidigare barn föddes med genetiska sjukdomar,
  4. Mor eller far har dåliga vanor.

Dessutom bör individer genomgå medicinsk genetisk rådgivning:

  • Utsatt för strålning, industriella faror;
  • Äta mat med färgämnen, konserveringsmedel och andra farliga ämnen;
  • Ofta sjuk med virusinfektioner;
  • Att ta ett stort antal mediciner;
  • Med kroniska eller onkologiska sjukdomar i könsorganen.

Inte en enda kvinna är försäkrad från födelsen av ett sjukt barn, till och med den friskaste. Experter rekommenderar dock att skydda reproduktiv hälsa. För att göra detta måste du följa dessa regler:

  1. Lev ett hälsosamt liv,
  2. Ät ordentligt,
  3. Ta vitaminer och mineraler regelbundet,
  4. Stärka immuniteten,
  5. Normalisera kroppsvikt,
  6. Kontakta läkare vid behov snarare än självmedicinering,
  7. Gravida kvinnor måste klara alla nödvändiga tester och genomgå prenatal diagnostik av genetiska sjukdomar.

Ett barn med Downs syndrom kan leva sitt liv lyckligt. Läkare, lärare, släktingar och vänner bör hjälpa honom i detta. Många gifter sig som vuxna. Män med syndromet är infertila, och vissa kvinnor kan få barn som kommer att födas med samma eller någon annan kromosomavvikelse. Det moderna samhället är redo att ta emot sådana patienter och göra allt för att se till att de lever på lika villkor med fullvärdiga och friska människor..

Orsaker och tecken på Downs syndrom - fosterdiagnos under graviditet, barns utveckling och förebyggande åtgärder

En genetisk störning som orsakar ett barns utvecklingsegenskaper kallas Downs syndrom och härrör från en extra 47: e kromosom. Du kan ta reda på närvaron av denna sjukdom under graviditeten - det finns många studier för detta. Om föräldrarna bestämmer sig för ett barn med patologi bör det förstås att vården av sådana barn ska vara speciell. Endast familjens ökade uppmärksamhet hjälper till att delvis lösa problemet med bristen på utbildning och intellektuell utveckling.

Vad är Downs syndrom

Krisosom 21 trisomi eller Downs syndrom är en medfödd genetisk sjukdom som uppstår på grund av processen med kromosomseparation under bildandet av ägg och spermier. Detta leder till mottagandet av den tredje kromosomen 21 istället för de vanliga två i 95% av fallen och dess fragment i 5%. Som ett resultat av forskning från Världshälsoorganisationen fann man att sannolikheten för att få ett sjukt barn är 1 av 600-800 barn.

Hur många kromosomer har en person med Downs syndrom?

Karyotypen (uppsättning kromosomer) hos en frisk person består av 23 par, och hos en patient med Downism fördubblas inte den 21: e kromosomen utan tredubblas, så istället för 46 finns det 47 för varje cell i kroppen. Det finns tre typer:

  • Enkel komplett trisomi - det finns en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Typ av syndrom förekommer hos 95%.
  • Mosaikform - 21 kromosomer finns inte i alla celler utan bara i 10%. Denna typ av Downism är dåligt uttryckt, men den har en inverkan på barnets utveckling. I de flesta fall kan patienter med mosaiksyndrom uppnå samma resultat som friska. Det händer i 1-2% av fallen.
  • Robertsonian Translocation - 21 par innehåller en hel kromosom och en som består av två som sitter fast. Denna form av syndromet utvecklas i 4% av fallen..

Anledningarna

Sjukdomens uppkomst är inte förknippad med nationalitet, hälsa, livsstil och förekomsten av skadliga vanor hos föräldrar hos ett barn med downism. Utvecklingen av en patient med syndromet påverkas av moderns och fars ålder, sexuella relationer mellan släktingar och ärftlighet. Den viktigaste är moderns ålder, beroendet av risken för att föda en patient med Downism är följande:

  • upp till 25 år gammal - 1 år 1400;
  • upp till 30 - 1 av 1000;
  • vid 35 - 1 av 350;
  • vid 42 - 1 till 60;
  • vid 49 - 1 till 12.

Orsaker till graviditet

Endast en extra kromosom hos en person orsakar Downism, det finns inga andra skäl. Det verkar som ett resultat av ett brott mot mognaden av könsceller, när det 23: e paret inte sprids korrekt. I vissa fall kan användning av psykotropa ämnen och alkohol, rökning under graviditet störa det genetiska materialet och orsaka abnormiteter, vilket leder till sjukdom hos patienten..

Tecken

Barn med syndromet är försenat mentalt och fysiskt. Dessutom bidrar Downs sjukdom till organdysfunktion, vilket ger ett stort antal samtidiga sjukdomar. Dessa inkluderar:

  • problem med det kardiovaskulära systemet - medfödd hjärtsjukdom;
  • maligna tumörer - leukemi, levercancer;
  • sköldkörtelsjukdom - hypotyreos;
  • sjukdomar i mag-tarmkanalen (mag-tarmkanalen) - Hirschsprungs sjukdom;
  • infertilitet hos män;
  • nervsystemet - epilepsi, Alzheimers sjukdom;
  • anomalier i muskuloskeletala systemet - dysplasi i höftlederna, krökning av fingrarna;
  • förkylningar.

Externa tecken skiljer också patienten med Downism från resten. Så sjukdomsfaktorerna är följande:

  • kort, tjock hals
  • liten storlek
  • förstorade ögon;
  • sneda ögon;
  • korta lemmar
  • litet huvud;
  • platt ansikte;
  • krokiga fingrar
  • vidöppen mun på grund av svaghet i ansiktsmusklerna.

Om vi ​​pratar om den mentala utvecklingen hos personer med Downs syndrom kan följande tecken på Downism urskiljas:

  • låg koncentration av uppmärksamhet
  • dålig ordförråd;
  • brist på abstrakt tänkande;
  • utveckling som är försenad på sjuåringens nivå.
  • Förebyggande av tånagelsvamp
  • Vilken typ av tjejer gillar killar
  • Stickning för nybörjare: system med beskrivning

I en nyfödd

Från födseln kan erfarna förlossningsläkare bestämma närvaron av en sjukdom när de undersöker en patient. De flesta barn med Downism har följande symtom:

  • platt, platt ansikte;
  • kort hals;
  • en hudveck på nacken;
  • lutande ögon med upphöjda hörn;
  • tillplattad nacke
  • liten öppen mun
  • stor tunga sticker ut ur munnen
  • otillräcklig muskeltonus
  • platt, bred palm;
  • låg tillväxt
  • liten vikt;
  • hyperrörliga leder.

Fostret

Redan vid 14: e graviditetsveckan, under en ultraljudsundersökning, är det möjligt att bestämma strukturella störningar hos en sjuk baby. Tecknen på fostrets patologi inkluderar:

  • utökat krageområde;
  • hjärtsjukdom;
  • utvidgat njurbäcken;
  • en cysta av hjärnans plexus plexus;
  • brist på näsben;
  • veck i nacken;
  • rund huvudform;
  • kort hals.

Vid graviditetens femte månad visar en ultraljudsundersökning de flesta yttre tecken hos en patient med Downism:

  • breda läppar
  • platt tunga
  • platt ansikte;
  • sneda ögon;
  • sluttande panna

Hos en vuxen

Under åren blir de flesta medfödda yttre tecknen på sjukdomen mer uttalade. Dessutom utvecklas nya symtom hos vuxna med downism. Den genomsnittliga höjden hos en patient med syndromet är 20 cm lägre än hos vanliga människor. Sjukdomen framgår också av en låg döv röst, besvärlig gång, sänkta axlar, böjda ryggar, besvärliga rörelser och barnsliga ansiktsuttryck. Efter 35 års ålder uppträder tidiga rynkor och andra åldringsfaktorer, eftersom majoriteten av patienter med Downism inte lever upp till 55.

Allvarlighetsgrad

Mental retardation med downism har 3 svårighetsgrader, som beror på medfödda faktorer och uppfostran:

  • Svaghet. Det kännetecknas av en liten underutveckling av psyken, bristen på förmåga att tänka brett och primitivt tänkande. Typ av syndrom förekommer i 5% av fallen.
  • Imbecillitet. Det uttrycks i oförmågan att tänka abstrakt och generaliserat, den genomsnittliga nivån på underutveckling. Formen av Downism noteras i 75% av fallen.
  • Idioti. En form av syndromet där en patient med Downism inte kan självbetjäna sig. Nivån av mental retardation tillåter inte att en patient med downism får lära sig detta. Förekommer i 20% av fallen.

Är Down-syndrom ärvt

Sannolikheten för att få ett barn med Downism ökar 35-50 gånger om någon av föräldrarna lider av syndromet. I grund och botten är dessa kvinnor, för nästan alla män är infertila. I fall då avlägsna släktingar har downism är risken att föda en patient med medfödd defekt samma som hos friska föräldrar. I familjer med barn med syndromet är sannolikheten för att få ett andra barn med sjukdomen mycket hög.

Hur ett barn med Downs syndrom utvecklas

Vid födseln utförs ett antal studier för att identifiera medfödda sjukdomar, varefter läkaren ordinerar en uppsättning läkemedel och ett behandlingsprogram för att minska effekten av syndromet på hälsan hos patienten med syndromet. Processen för allmän utveckling av en patient med Downism är mycket långsammare än för friska barn. Särskilda korrigeringsprogram hjälper till att påskynda det: gymnastik för motoriska färdigheter, massage för hälsofrämjande, införa självständighetsförmåga, lektioner för full kommunikation med kamrater.

Avvikelser i fysisk utveckling med Downism är mycket vanliga. En funktionsstörande hjärtklaff skapar ett hål genom vilket blod flyter, vilket resulterar i hjärtsjukdom. Lungsjukdom förekommer endast i sällsynta fall. Detsamma gäller lever, njurar, mjälte. Magmusklerna är försvagade, på grund av vilken en navelbråck utvecklas, buken sticker ut. Med åldern stramar den sig själv. Vissa barn med dessa sjukdomars syndrom kanske inte har.

Mental utveckling är mestadels måttlig till mild. Så, jämfört med en frisk tre månader gammal bebis som ler mot rösten från sina föräldrar, vänder huvudet på bekanta ljud, visar en bebis med downism inga känslor. Experter hävdar att utveckling påverkas mer av personlighetsutbildning, beteendekorrigering än mentala förmågor. Med rätt vård och kärlek från föräldrar kan även patienter med syndromet uppnå framgång i livet..

  • Statiner för att sänka kolesterol - vilka läkemedel som är bättre. Recensioner och priser för statiner för att sänka kolesterolet
  • Kål- och rödbetorecept: hur man marinerar utsökt
  • Hur man lagar pasta

Diagnostik

47 kromosomer hos människor diagnostiseras i alla led, med början på graviditet. Redan under första och andra trimestern är det möjligt att bestämma tecken på avvikelse - för detta finns det många analyser, som för större tillförlitlighet rekommenderas att utföras i kombination. Dessutom är det möjligt att fastställa en diagnos av Downism hos ett fött barn på grundval av en extern undersökning eller studier av genetiskt material..

Hur man bestämmer hos nyfödda

Diagnos kan göras genom undersökning för karakteristiska yttre tecken utan att tillgripa genetisk testning. Dessutom screenas personen med syndromet för comorbiditeter som kan vara vanliga hos barn med Downism. För ett mer exakt resultat utförs en detaljerad studie av kromosomuppsättningen, som består i färgning av kromosomer och identifiering av onödiga fragment.

Hur definieras Downs syndrom under graviditeten?

För att diagnostisera den eventuella nackdelen med ett barn under graviditeten utförs många studier som visar risken för att ha en patient. Du måste bara bestämma om du ska avbryta eller föda ett barn med sjukdomen. Sådana studier inkluderar:

  • Screening för genetiska abnormiteter - en kombination av ett biokemiskt blodprov och ultraljud.
  • Ultraljud. Det utförs i 11-13 veckor, avslöjar tjockleken på krageutrymmet och ansiktets konturer, som hos barn-downs skiljer sig från friska..
  • Ett biokemiskt blodprov hjälper till att identifiera innehållet i speciella ämnen i barnets kropp.
  • Fostervattensprov - punktering av fostervattnet för att få ett prov av fostervatten.
  • Cordocentesis - att få ett sladdfoster för vidare forskning.
  • Provtagning av korionvillor - test för fostrets abnormiteter.

Behandling

Huvudbehandlingen är inte inriktad på syndromet, utan på samtidig sjukdomar. Program för utveckling och främjande av hälsa utvecklas för patienter med Downism. I processen för läkemedelsbehandling av syndromet används läkemedel för att förbättra hjärnans integrativa funktion. Dessa inkluderar neurostimulanter, vitaminer, hormoner. Du kan få information om fonder nedan:

  • Piracetam används för att behandla motoriska störningar, förbättra minne och mental funktion hos barn med Downism. Läkemedlet tillhör nootropiska läkemedel och är indicerat för användning vid psykogen yrsel, psykoorganiskt syndrom, dyslexi. Till att börja med används 10 mg av ämnet intravenöst, men endast en läkare kan ordinera den nödvändiga dosen. De största fördelarna inkluderar en liten lista över kontraindikationer.
  • Aminalon hjälper till att utveckla och uppfostra ett barn med Downism genom att stimulera nervsystemet. Barn rekommenderas att använda drogen från 1 till 3 g per dag, vuxna upp till 4 g. Det är indicerat för minne, tal, uppmärksamhet, mental retardation, huvudskador. Fördelen med läkemedlet är en effektiv ökning av hjärnans produktivitet..
  • Cerebrolysin ger metabolisk reglering av hjärnan, förbättrar koncentration, minne och kognitiva funktioner. Indikerad för användning vid Alzheimers sjukdom, mental retardation, uppmärksamhetsunderskott. Dosen kan ordineras uteslutande av läkaren, baserat på sjukdomens natur och svårighetsgrad. Den största fördelen med läkemedlet är en snabb effekt på hjärnan.

Hur länge lever barn med Downs syndrom?

Den förväntade livslängden för personer med sjukdomen beror på miljö, hälsostatus, nivå av medicinsk vård och korrekt vård av sjuka. Dessutom har socialisering i samhället, kärlek i familjen, god näring och en hälsosam livsstil, som människor med sjukdomen verkligen behöver, påverkar. Med positiva faktorer kan patienter med Downism leva upp till 50-60 år.

Can Downs har barn

Downingpatienter kan starta en fullfjädrad familj, men män, med sällsynta undantag, är infertila på grund av låg spermierörlighet. Samtidigt kan kvinnor med syndromet lätt bli gravida, men deras barn får antingen ett stort antal sjukdomar eller Downism. I denna situation måste förberedelserna för sjuka föräldrar motsvara friska människor för att kunna uppfostra barnet ordentligt och ge honom allt han behöver..

Förebyggande

För att undvika födelse av en patient med Downism, bör du konsultera en specialist när du planerar en graviditet, efter att ha klarat alla nödvändiga studier. Genomgår också diagnostiska procedurer under graviditeten. Undvik riskfaktorer som en förebyggande åtgärd:

  • rökning;
  • alkoholmissbruk;
  • äktenskap mellan släktingar;
  • infektionssjukdomar;
  • sen födelse.