Huvud > Hematom

Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Amyotrof lateral skleros är en degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Sjukdomen är obotlig. Åtminstone för stunden. Sjukdomens långa namn förkortas ofta som ALS.

Det finns också synonyma namn som finns på sidorna i medicinska publikationer. Dessa namn inkluderar motorneuronal sjukdom eller motorneuronsjukdom (dessa namn härstammar från kärnan i vad som händer). Du hittar namnet - Charcots sjukdom, och i engelsktalande länder är det vanliga namnet Lou Gehrigs sjukdom.

Sjukdomen utvecklas långsamt. Huvudslaget faller på motorneuronerna i hjärnan och ryggmärgen. Deras gradvisa nedbrytning leder först till förlamning (till exempel i nedre extremiteterna) och sedan till fullständig muskelatrofi..

Den mest kända patienten med denna sjukdom var den nyligen avlidne världsberömda forskaren Stephen Hawking..

Död från ALS är oftast associerad med luftvägsinfektion. Detta händer på grund av inkompetensen i andningsmusklerna.

Sjukdomens huvudålderkategori är mellan 40 och 60 år. Förekomsten av sjukdomen är inte så sällsynt - 1-2 personer per 100 tusen. Livslängden för patienter, beroende på sjukdomsformen, varierar från 2 till 12 år, i genomsnitt 3-4 år. Som orsak lade läkare fram en mutation av proteinet ubiquitin.

ALS-syndrom bör inte förväxlas med sjukdomen med samma namn. ALS-syndrom är ett komplex av symtom som kan åtfölja sjukdomar som fästingburen encefalit..

Amyotrofisk lateral skleros - vad är det?

Amyotrofisk lateral skleros är en obotlig neurologisk sjukdom där patologi utvecklas i motoriska nervceller i ryggmärgen och hjärnan.

Som referens. Motorneuroner i människokroppen utför viktiga funktioner: de överför en impuls från de högre centren till nervsystemet till musklerna som trådar.

Det är tack vare deras arbete som muskelsammandragning utförs, rörelse i rymden blir möjlig. Tal, sväljrörelser, tuggning, andning är processer som också sker med deltagande av släta och strimmiga muskler, som får en impuls från neuroner.

När amyotrofisk lateral skleros utvecklas uppstår degeneration, dysfunktion hos motorneuroner.

Beroende på vilken nivå av nervsystemet som är involverad i lesionen uppträder sjukdomstecken: rörelsestörningar, tal, sväljning, andningsstörningar, ofrivillig ryckning, muskelatrofi.

Symtom på sjukdomen utvecklas över tiden. Sjukdomen leder till funktionshinder och möjligen dödsfall.

Livslängden för patienter med en fastställd diagnos i 90% av fallen är 2-5 år. Patienter dör av andningsstörningar och associerad, ofta aspirations lunginflammation.

Som referens. Den förväntade livslängden påverkas direkt av andningens muskler och svalget i den patologiska processen.

Om neuronerna i dessa områden inte påverkas, så lever patienter med amyotrof lateral skleros mycket längre än fem år: i lumbosakral form kan patienter leva med ALS i upp till 10-12 år.

Stephen Hawkings unika exempel visade världen hur annorlunda en sjukdom kan gå. Den berömda forskaren levde med sjukdomen i mer än femtio år och innehade positionen som chef för Institutionen för teoretisk kosmologi vid ett av universiteten i Storbritannien, trots den fullständiga orörligheten och oförmågan att tala.

För att kommunicera med omvärlden använde forskaren de enda aktiva efterliknande musklerna i kinden, mittemot vilken en sensor installerades, som var ansluten till en dator med en talsyntes..

Motorneuroner - vad är det?

Motorneuroner är sändare av impulser från hjärnan (hjärnan eller ryggmärgen) till de nödvändiga delarna av den mänskliga muskelstrukturen. Av denna anledning kallas de också motorneuroner..

En motorneuron är en nervcell som är tillräckligt stor jämfört med andra celler. Födelseplatsen är ryggmärgs främre horn. Huvudfunktionen är att tillhandahålla motorisk koordination och muskeltonus.

Motorneuroner är så att säga fästa vid olika muskler (innerverade). Och det är dessa muskler som de tvingar att göra det arbete som krävs - att komma ihop vid rätt tid, slappna av etc..

Som referens. Därför är det inte svårt att föreställa sig att under degenerativa processer som har uppstått i motoriska nervceller börjar kontrollimpulsen, som överförs till motsvarande område av muskeln, bli förvrängd. Först blir det svårt att kontrollera arbetet med dessa muskler, och när degenerativa förändringar utvecklas blir det omöjligt.

Amyotrof lateral skleros - orsaker

Amyotrofisk lateral skleros uppträder med en frekvens av 1-5 fall per 100 tusen befolkning. Patologi debuterar oftare 50-70 år, men fall av sjuklighet registreras i en yngre ålder. Män får ALS oftare än kvinnor.

Läs också om ämnet

Riskfaktorer för utveckling av amyotrof lateral skleros är:

  • Rökning.
  • Ålder över 50 år.
  • Manligt kön.
  • Intensivt fysiskt arbete.
  • Traumahistoria.
  • Infektionssjukdomar.
  • Uppskjutna kirurgiska ingrepp.
  • Hypovitaminos.

Som referens. Det finns ingen enda anledning till att patologi uppstår. Det är allmänt accepterat att betrakta amyotrof lateral skleros som en multifaktoriell sjukdom. En kombination av faktorer deltar i dess utveckling, vars ledning erkänns som genetisk.

Sedan 1990 har mer än 20 gener identifierats vars mutationer och skador kan leda till utveckling av ALS.

Svårigheterna med att studera den genetiska mekanismen för sjukdomsutvecklingen är följande:

  • hos de flesta patienter manifesterar sig patologin vid en senare ålder, och inte alla lever för att se dess manifestationer: ärftlig predisponering spåras inte alltid på ett tillförlitligt sätt, patienter kanske inte vet att deras släkting var en bärare av ALS-gener;
  • transport av muterade gener betyder inte att en sjukdom uppträder, bärare har mindre än 50% chans att bli sjuka

En mutation i superoxiddismutas-1 (SOD-1) -genen kan leda till:

  • degenerativa förändringar i motoriska nervceller på grund av förstörelsen av mitokondrier,
  • avbrott i axonal transport,
  • ackumulering av metaboliska produkter skadliga för cellen,
  • ackumulering av överskott av intracellulärt kalcium,
  • ökad belastning på motorneuroner,
  • skador på det omgivande mikroglia.

Under pågående kliniska prövningar, finansierade med medel som samlats in via en flashmob som genomfördes 2014, identifierade forskare från det globala projektet MinE Project en ny gen NEK1, ”skyldig” till sjukdomen. Denna upptäckt kan med rätta betraktas som ett vetenskapligt genombrott i studien av ALS..

Amyotrof lateral skleros - symtom

Sjukdomen kan debutera på olika sätt, dess kliniska manifestationer beror på lesionen hos motorneuroner och består av symtom på central och / eller perifer pares..

Sjukdomen utvecklas gradvis, manifesterad av svaghet i musklerna i extremiteterna, muskel ofrivillig ryckning. En av patienterna beskrev de första symptomen på hans sjukdom på följande sätt: ”Jag kunde inte hålla jämna steg med en vän som gick bredvid mig, jag släpar efter, även om vi gick långsamt i genomsnittlig takt. Sedan började jag snubbla och falla bokstavligen ur det blå och kände mig svag i benen ".

Uppmärksamhet. Ett av de första symptomen kan vara orimlig viktminskning och muskelatrofi i extremiteterna, slapp eller spastisk pares.

Beroende på lesionsfokus hos motorneuroner, skiljs olika former av ALS ut..

Cervicothoracic form

Den patologiska processen involverar laterala motoneuroner som reglerar sammandragningarna i de övre extremiteterna.

Patienter noterar svaghet, atrofi i musklerna i armar och händer. Pares förekommer i kombination med spastiska ofrivilliga rörelser, ryckningar. Händerna verkar inte tillhöra patienten, han kan inte kontrollera dem. Karpala patologiska reflexer uppträder.

Som referens. Muskelatrofi påverkar först små buntar och blir sedan uttalade. Patientens händer kan bli vansamma, inta en onaturlig position och förlora förmågan till frivilliga rörelser.

Lumbosacral form

När denna form inträffar är de nedre extremiteterna de första som är involverade i den patologiska processen. Patienter rapporterar svaghet i benen, trötthet, fascikala ryckningar, pares, frekventa kramper.

Muskelatrofi utvecklas gradvis med patologiska Babinsky-symtom och höga senreflexer..

Bulbar form

Nederlaget påverkar viktiga vitala centra - andning, sväljning, tal.

Förändringar i kontraktiliteten i svalget, andningsmusklerna leder till kommunikationsproblem (dysartri), förmågan att äta försämras och andningsstörningar bildas.

Uppmärksamhet. Detta är den allvarligaste formen av sjukdomen med den kortaste livslängden..

Cerebral form

Höga motoriska nervceller i hjärnbarken påverkas. Eftersom lesionen utvecklas på högsta nivå påverkar patologin musklerna i hela kroppen..

Läs också om ämnet

Patienter har en emotionell störning och kan ofrivilligt grimas, skratta eller gråta. Det är atrofi och fibrillering av tungans muskler, återupplivning av reflexer.

Som referens. Intelligens förblir intakt när som helst och i alla former av ALS.

I praktiken observeras ofta en kombination av flera av ovanstående former med en kombination och variation av olika kliniska symtom..

Diagnos av sjukdomen

Patienter med misstänkt ALS bör genomgå följande diagnostiska tester:

  • konsultation med en neurolog;
  • elektromyografi;
  • MR, CT;
  • laboratorieundersökningar (allmänna kliniska analyser, biokemi, mikroskopi och odling av cerebrospinalvätska);
  • PCR-test (detektion av mutationer i vissa gener).

Läkaren intervjuar patienten noggrant och klargör familjens historia. Under undersökningen konstateras om någon av släktingarna led av kroniska progressiva rörelsestörningar.

Som referens. Diagnosen bekräftas med elektromyografi, som avslöjar rytmiska potentialer för fascikulationer med en amplitud på upp till 300 μHz och en frekvens på 5-35 Hz ("palisade" -rytm).

Alla andra möjliga sjukdomar i nervsystemet med liknande symtom bör uteslutas vid MR och CT.

Amyotrofisk lateral skleros - behandling

Det effektiva behandlingsprotokollet för Lou Gehrigs sjukdom (ALS) är fortfarande under utveckling och kan vara förknippat med upptäckten av nya läkemedel som kan eliminera orsaken till sjukdomen..

Modern forskning och utveckling syftar till att skapa läkemedel som syftar till att eliminera defekter i specifika gener. Uppfinningen av sådana läkemedel kommer att kunna ta kontroll över sjukdomsförloppet, stoppa utvecklingen av syndromet och dess kliniska manifestationer, vilket avsevärt kommer att förbättra patienternas livskvalitet och dess varaktighet..

Som referens. Under tiden är terapin symptomatisk och syftar till att sakta ner sjukdomens progression, minska svårighetsgraden av individuella kliniska manifestationer och förlänga självbetjäningsperioden..

Vid behandling av sjukdomen används:

  • Riluzole (Rilutek). Läkemedlet hjälper till att bromsa utvecklingen av ALS-symtom
  • Karbamazepin, baklofen. Rekommenderas för muskelryckningar, kramper.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Med depressiva störningar, humörsstabilitet.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Kursmottagning av dessa läkemedel hjälper till att förbättra metaboliska processer i muskler.
  • Vitaminer (Milgamma, neuromultivit).
  • Kalimin. Det är ordinerat för nedsatt sväljfunktion.

För att korrigera rörelsestörningar bör patienten erbjudas ortopediska korrigeringsmetoder (speciella skor, avslappnande hängslen, ett halvstyvt huvudstöd), medel för att underlätta rörelse (vandrare, rullstolar).

Vid sväljningsstörningar måste patienten äta renad mat som är flytande i konsistens, utesluta måltider med fasta komponenter från kosten. Om det inte finns några sväljrörelser utför läkare en perkutan endoskopisk gastrostomi.

Om andningen är nedsatt kan periodisk icke-invasiv mekanisk ventilation indikeras..

Patienter med en fastställd diagnos är under öppenvårdsövervakning av en specialist, genomgår periodiska undersökningar minst en gång var tredje månad, varigenom effektiviteten av behandlingen bedöms, nya symtom som kräver korrigering identifieras och nödvändiga diagnostiska studier utförs.

Det är viktigt att skapa ett förtroendeförhållande mellan patienten och den behandlande läkaren. Specialisten bör så exakt som möjligt, men sanningsenligt informera patienten om hans tillstånd och fokusera på de positiva aspekterna:

  • god korrigering av individuella symtom på amyotrofisk lateral skleros,
  • utsikter för utveckling av nya riktningar i behandlingen.

Uppmärksamhet. En negativ känslomässig reaktion hos patienten bör förväntas, därför ska diagnosen rapporteras endast efter noggrann upprepad undersökning, i en lugn och bekväm miljö för en person, i kretsen av nära människor..

En positiv psyko-emotionell attityd är en av de viktiga komponenterna i långvarig kompensation av vitala funktioner hos en patient med ALS-syndrom..

Nära uppmärksamhet till allmänhetens problem, god finansiering som syftar till att studera mekanismen för ALS-utveckling, vissa framgångar och upptäckter under de senaste åren inom mutationer i gener som kodar sjukdomen, ger hopp om att en snedig patologi snart kan bli, om inte botbar, då åtminstone underkastas fullständig medicinsk kontroll.

Vad är ALS-diagnos??

Amyotrofisk lateral skleros (andra namn för ALS, Charcots sjukdom, Lou Gehrig) är en progressiv patologi i nervsystemet, som drabbar cirka 350 tusen människor runt om i världen, och cirka 100 tusen nya fall diagnostiseras årligen. Detta är en av de vanligaste rörelsestörningarna, vilket leder till allvarliga konsekvenser och dödsfall. Vilka faktorer påverkar sjukdomsutvecklingen och är det möjligt att förhindra utvecklingen av komplikationer?

Orsaker till utvecklingen av ALS

Under lång tid var sjukdomens patogenes okänd, men med hjälp av många studier kunde forskare få nödvändig information. Mekanismen för utveckling av den patologiska processen i ALS är en mutation i störningen av det komplexa systemet för återcirkulation av proteinföreningar som är belägna i nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen, vilket resulterar i att de förlorar sin regenerering och normala funktion..

Det finns två former av ALS - ärftlig och sporadisk. I det första fallet utvecklas patologin hos personer med en belastad familjehistoria, i närvaro av fostervattens lateral skleros eller frontotemporal demens hos nära släktingar. Den överväldigande majoriteten av patienterna (i 90-95% av fallen) diagnostiseras med en sporadisk form av amyotrofisk skleros, som uppstår på grund av okända faktorer. En koppling har etablerats mellan mekaniska skador, militärtjänst, intensiv ansträngning och effekterna av skadliga ämnen på kroppen, men vi kan ännu inte prata om de exakta orsakerna till ALS..

Intressant: den mest kända patienten med amyotrof lateral skleros idag är fysikern Stephen Hawking - den patologiska processen utvecklades när han var 21 år gammal. Vid den här tiden är han 76 år gammal, och den enda muskel han kan kontrollera är kindmuskulaturen..

ALS symtom

Som regel diagnostiseras sjukdomen i vuxen ålder (efter 40 år), och risken för att bli sjuk beror inte på kön, ålder, etnisk grupp eller andra faktorer. Ibland finns det fall av ungdomlig form av patologi, som observeras hos unga människor. I de tidiga stadierna av ALS är det asymptomatiskt, varefter patienten börjar med milda kramper, domningar, ryckningar och muskelsvaghet.

Patologi kan påverka vilken del av kroppen som helst, men vanligtvis (i 75% av fallen) börjar den i nedre extremiteterna - patienten känner svaghet i fotleden, varför han börjar snubbla när han går. Om symtomen börjar i överbenen förlorar personen flexibilitet och styrka i händer och fingrar. Lemmarna blir tunnare, musklerna börjar atrofi och handen blir som en fågel. Ett av de karakteristiska tecknen på ALS är asymmetriska manifestationer, det vill säga först utvecklas symtom på ena sidan av kroppen och efter ett tag på den andra.

Dessutom kan sjukdomen fortsätta i en bulbar form - för att påverka vokalapparaten, varefter svårigheter uppstår med sväljfunktionen och allvarlig salivation uppträder. Musklerna som är ansvariga för tuggfunktionen och ansiktsuttryck påverkas senare, vilket leder till att patienten tappar ansiktsuttryck - han kan inte puffa ut kinderna, flytta läpparna, ibland slutar han hålla huvudet normalt. Gradvis sprider sig den patologiska processen till hela kroppen, fullständig muskelpares och immobilisering sker. Det finns praktiskt taget ingen smärta hos personer som diagnostiserats med ALS - i vissa fall dyker de upp på natten och är förknippade med dålig rörlighet och hög ledspasticitet.

Tabell. De viktigaste formerna av patologi.

SjukdomsformFrekvensManifestationer
Cervicothoracic50% av fallenAtrofisk förlamning av övre och nedre extremiteter, åtföljd av spasmer
Bulbar25% av fallenPares av palatinmusklerna och tungan, talstörningar, försvagning av tuggmusklerna, varefter den patologiska processen påverkar lemmarna
Lumbosacral20-25% av fallenTecken på atrofi observeras med praktiskt taget ingen störning i benmuskulaturen, ansiktet och nacken påverkas i de sista stadierna av sjukdomen
Hög1-2%Patienter har paresis av två eller alla fyra lemmar, onaturligt uttryck för känslor (gråt, skratt) på grund av skador på ansiktsmusklerna

Ovanstående tecken kan kallas medelvärden, eftersom alla ALS-patienter manifesterar sig individuellt, så det är ganska svårt att skilja vissa symtom. Tidiga symtom kan vara osynliga både för personen själv och för dem runt omkring honom - det finns en lätt klumpighet, besvärlighet och tråkighet i talet, vilket vanligtvis tillskrivs andra orsaker.

Viktigt: Kognitiva funktioner påverkas praktiskt taget inte vid ALS - måttligt minnesnedsättning och nedsatt mental förmåga observeras i hälften av fallen, men detta försämrar patienternas allmänna tillstånd ännu mer. På grund av medvetenheten om sin egen situation och förväntningarna på döden utvecklar de svår depression.

Diagnostik

Diagnos av amyotroft lateralt syndrom kompliceras av det faktum att sjukdomen är sällsynt, så inte alla läkare kan skilja den från andra patologier.

Om du misstänker utvecklingen av ALS, bör patienten gå till en neurolog och sedan genomgå en serie laboratorie- och instrumentstudier.

  1. Blodprov. Huvudindikatorn för patologi är en ökning av koncentrationen av enzymet kreatinkinas, det vill säga ett ämne som produceras i kroppen under förstörelsen av muskelvävnad.
  2. Elektronuromyografi (ENMG). En forskningsmetod som involverar utvärdering av nervimpulser i enskilda muskler med hjälp av fina nålar. Musklerna i lemmarna och svalget kontrolleras och resultaten registreras och analyseras av specialister. Den elektriska aktiviteten hos vävnaderna som påverkas av patologin skiljer sig avsevärt från indikatorerna för friska, och kränkningar kan märkas även om muskeln är i god form och fungerar normalt.

Som ytterligare diagnostiska metoder kan muskelbiopsi, ländryggspunktion och andra studier användas för att få en fullständig bild av kroppens tillstånd och göra en korrekt diagnos..

Som referens: hittills utvecklas nya diagnostiska tekniker för att upptäcka ALS i de tidiga stadierna - en koppling har hittats mellan sjukdomen och en ökning av nivån av p75ECD-protein i urinen, men hittills tillåter inte denna indikator oss att exakt bedöma utvecklingen av amyotrof lateral skleros.

ALS-behandling

Det finns inga terapeutiska metoder som kan bota ALS - behandlingen syftar till att förlänga patienternas liv och förbättra dess kvalitet. Det enda läkemedlet som kan bromsa utvecklingen av den patologiska processen och fördröja döden är läkemedlet "Rilutek". Det är obligatoriskt tilldelat personer med denna diagnos, men i allmänhet påverkar det praktiskt taget inte patienternas tillstånd.

Med smärtsamma muskelspasmer förskrivs muskelavslappnande medel och antikonvulsiva medel, med utveckling av ett intensivt smärtsyndrom - starka smärtstillande medel, inklusive narkotika. Hos patienter med amyotrof lateral skleros observeras ofta känslomässig instabilitet (plötsligt, orimligt skratt eller gråt), liksom manifestationer av depression - psykotropa läkemedel och antidepressiva läkemedel ordineras för att eliminera dessa symtom.

För att förbättra muskeltillståndet och fysisk aktivitet används terapeutiska övningar och ortopediska anordningar, inklusive halsband, skenor, apparater för att gripa föremål. Med tiden förlorar patienterna förmågan att röra sig självständigt, vilket gör att de måste använda rullstolar, speciella hissar, taksystem.

När patologin utvecklas försämras sväljningsfunktionen hos patienter, vilket stör normal matintag och leder till brist på näringsämnen, utmattning och uttorkning. För att förhindra dessa kränkningar ges patienterna ett gastrostomirör eller en speciell sond sätts in genom näspassagen. Som ett resultat av försvagning av struphuvudets muskler slutar patienter att prata, och det rekommenderas att använda elektroniska kommunikatörer för att kommunicera med andra..

I de sista stadierna av ALS, musklerna i membranatrofi hos patienter, vilket gör andningen svår, observeras otillräcklig luft in i blodomloppet, andfåddhet, konstant trötthet och rastlös sömn observeras. I dessa steg kan en person, om det finns lämpliga indikationer, behöva icke-invasiv ventilation av lungorna med hjälp av en speciell apparat med en mask fäst vid den..

Om du vill veta mer detaljerat, ALS-diagnos - vad det är, kan du läsa en artikel om det på vår portal.

Ett bra resultat för att eliminera symtomen på amyotrof lateral skleros ges genom massage, aromaterapi och akupunktur, som främjar muskelavslappning, blod och lymfcirkulation och minskar nivån av ångest och depression..

En experimentell metod för behandling av ALS är användningen av tillväxthormon och stamceller, men detta läkemedelsområde har ännu inte studerats fullständigt, så det är fortfarande omöjligt att prata om några positiva resultat..

Viktigt: tillståndet hos personer som lider av amyotrof lateral skleros beror till stor del på vård och stöd av nära och kära - patienter behöver dyr utrustning och vård dygnet runt.

Prognos

Prognosen för ALS är ogynnsam - sjukdomen är dödlig, som vanligtvis uppstår från förlamning av musklerna som andas. Den förväntade livslängden beror på sjukdomens kliniska förlopp och patientens kropp - med bulbarformen dör en person efter 1-3 år, och ibland inträffar döden redan innan förlusten av motorisk aktivitet. I genomsnitt kan patienter leva i 3-5 år, 30% av patienterna lever i mer än 5 år och endast 10-20% i mer än 10 år. Samtidigt vet medicinen fall då tillståndet hos personer med denna diagnos spontant stabiliserades och deras livslängd inte skiljer sig från friska människors..

Det finns inga profylaktiska åtgärder för att förhindra amyotrof lateral skleros, eftersom mekanismen och orsakerna till sjukdomsutvecklingen praktiskt taget inte studeras. När de första symtomen på ALS uppträder bör du kontakta en neurolog så snart som möjligt. Den tidiga användningen av symtomatiska behandlingsmetoder gör det möjligt att öka patientens förväntade livslängd under 6 till 12 år och väsentligt lindra hans tillstånd.

Video - ALS (amyotrof lateral skleros)

Andra sjukdomar - kliniker i Moskva

Välj bland de bästa klinikerna baserat på recensioner och bästa pris och boka tid

Klinik för orientalisk medicin "Sagan Dali"

  • Samråd från 1500
  • Diagnostik från 0
  • Zonterapi från 1000

Symtom på amyotrof lateral skleros (ALS eller Charcots sjukdom), orsaker och behandlingar

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en sjukdom i centrala nervsystemet som inte kan botas.

På grund av denna sjukdom lider ryggmärgen, liksom delar av hjärnan. Först kommer en person att bli förlamad, och sedan kommer hans muskler att försvinna helt..

Vad är ALS

Enligt den klassiska sjukdomsförteckningen avser denna skleros en sjukdom i motorneuronet. Dess andra namn är Charcots sjukdom.

Ibland blir sjukdomen en konsekvens av en annan patologi. Om orsaken till utseendet är känd kan du försöka eliminera orsaken..

Vid amyotrof sklerossjukdom försvinner motorneuroner, därför kan cellerna i ryggmärgen inte skicka signaler till hjärnan. Det vill säga nerverna slutar fungera, så musklerna atrofi.

Vanligtvis börjar denna sjukdom utvecklas hos personer över 40 år, men ibland manifesterar sig sjukdomen hos unga människor, särskilt hos dem som har släktingar med denna sjukdom..

ALS kan förväxlas med cerebrovaskulär sjukdom, liksom med fästburen encefalit, eftersom behandlingsmetoderna är helt olika.

Patogenes

Med ALS förstörs nervceller gradvis, centrala nervsystemet lider av bristen på inkommande signaler. Motorneuroner är stora celler med stora processer. För att de ska kunna arbeta måste kroppen spendera mycket energi..

Dessa stora celler är viktiga eftersom de överför impulserna för rörelse. Impulser genereras med kalcium.

Om det inte finns tillräckligt med energi eller mineraler störs det vanliga förloppet och på grund av detta händer det:

  • hjärnförgiftning på grund av felaktig syntes av aminosyror;
  • oxidation inuti kroppen;
  • felaktigt arbete med motoneuroner;
  • felaktigt arbete med proteiner från vilka skadliga inneslutningar erhålls;
  • mutationer i proteiner;
  • förstörelse av motoriska nervceller.

Epidemiologi

Detta är en sällsynt sjukdom som diagnostiseras hos endast två av hundratusen patienter. Dessa är vanligtvis människor mellan 20 och 80 år. De lever inte med denna diagnos länge.

Om formen av amyotrofisk skleros är bulbar, kommer en person att leva i tre år, om lumbosakral - fyra år. Cirka 7% av personer med ALS lever längre än fem år.

Anledningarna

Amyotrofisk skleros kan uppstå på grund av:

  • genetisk funktionsstörning under graviditet;
  • ackumulering av proteiner som provocerar neurons död;
  • autoimmuna sjukdomar, när kroppen själv förstör nerverna;
  • överskott av glutaminsyra, som också förstör cellerna i centrala nervsystemet;
  • på grund av konstant stress, felaktig daglig rutin, arbetstid vid datorn, angiodystonia inträffar;
  • virussjukdomar.

De vanligaste människorna som lider av ALS är:

  • människor med ärftlighet;
  • män över 70 år;
  • människor med dåliga vanor;
  • personer efter en infektion, när ett virus finns kvar i kroppen som förstör nervsystemet;
  • personer med tumörer;
  • personer med magkirurgi;
  • arbetstagare i farliga industrier.

Vissa läkare tycker att amyotrof skleros är en degenerativ process, men varför det verkar är inte klart. Andra tror att virus orsakar detta tillstånd..

ALS bryter ner motorsystemet, men känsligheten kvarstår. Utvecklingen av sjukdomen utlöses av sådana faktorer:

  1. Viruset liknar en sjukdom i centrala nervsystemet.
  2. Otillräcklig blodtillförsel till nervsystemet.
  3. Brott mot inflödet och utflödet av lymf i centrala nervsystemet och ryggraden.

Symtom

Amyotrof skleros påverkar främst armar och ben och sprider sig sedan till andra delar av kroppen.

Musklerna slutar fungera och försvagas och förlamning uppträder. Det tidiga stadiet kännetecknas av följande symtom:

  1. Motiliteten lider, händerna försvagas.
  2. Svaghet i underbenen.
  3. Hängande fötter.
  4. Kramper på hand och tunga.
  5. Talproblem, oförmåga att svälja mat.

När symtomen utvecklas förvärras de och det kan vara ofrivilligt gråt eller skratt. Demens börjar ofta.

Senare går andra skyltar med:

  1. Depression.
  2. Förlamning.
  3. Andnöd.

Symtomen på amyotrof skleros är uppdelade i två typer:

  • med skada på huvudmotorneuronen (minskad aktivitet, ökad ton, ökad svårighetsgrad av reflexer);
  • med skador på en perifer neuron (muskelskakningar, kramper, muskelatrofi, hypotoni, hyporeflexi).

Sällsynta tecken

ALS har olika symtom, varav några är ganska atypiska. Bland dem är:

  • Händer vägrar på grund av cirkulationsstörningar i dem.
  • Synen minskar, en person kan inte kontrollera tarmrörelser och urinering.
  • Demens.
  • Nedsatt minne, hjärnfunktion och andra störningar.

Lumbosakral skleros

Det finns två typer av denna sjukdom:

  1. Arbetet med den perifera motorneuronen i det främre hornet på denna avdelning slutar. Först försvinner musklernas styrka i ett ben, och sedan i det andra minskar reflektion och ton, och sedan börjar atrofi. Benmusklerna börjar rycka. Efter att sjukdomen går till de övre extremiteterna. En person kan inte svälja normalt, talet är sluddigt, rösten förändras, tungan blir tunnare. Den nedre delen sjunker, personen kan inte äta själv.
  2. I det andra scenariot av sjukdomen kan både de centrala och perifera motorneuronerna, som kontrollerar benens arbete, samtidigt sluta fungera. En person känner svaghet i benen, känner en ton, gradvis förlorar musklerna styrka, artrit utvecklas. Efter att händerna lider störs hjärnans arbete, det finns misslyckanden i talet, tungan ryckar, personen börjar gråta och skratta utan anledning

Cervikotoracisk skleros

Det finns också två varianter av denna form av amyotrof skleros:

  1. Den perifera motorneuronen lider. Först kommer sjukdomen till ena handen och går sedan gradvis över till den andra. Handen ändras och blir som en apas tass. Efter att processen gått till benen blir deras reflexer mer uttalade, men atrofi kommer inte. Efter att muskelarbetet har minskat kommer sjukdomen gradvis till hjärnans bulbardel.
  2. Sjukdomen uppträder omedelbart i perifera och centrala motorneuroner. Musklerna i de övre extremiteterna slutar fungera, de är ständigt i god form, reflexer ökar och styrkan försvinner. Så småningom passerar den in i svärdsektionen..

Bulbar skleros

Denna form påverkar endast perifera motoriska nervceller. En person tappar sin röst, språket upphör att lyda. När den centrala motorneuronen börjar lida kan sväljreflexen försvinna, skratt och tårar dyker upp utan anledning.

Personen börjar bli sjuk av mat.

Senare påverkas händerna, reflexer blir mer uttalade, tonen ökar. Sedan lägger sig sjukdomen i benen.

Cerebral skleros

Centrala motoneurons lider. Musklerna i kroppen, benen och armarna är tonade, tecken på ALS uppträder.

Förutom rörelsestörningar kan problem i psyken observeras, minne och intelligens försämras, demens uppträder, en person blir aggressiv på grund av sin svaghet.

ALS klinik

Amyotrofisk skleros utvecklas snabbt, pares tillåter inte patienten att röra sig och tjäna sig själv. Om andningsorganen vid sjukdomens början lider, kan andfåddhet uppstå, det kanske inte finns tillräckligt med luft.

I svåra fall kan en person inte andas på egen hand och ständigt använda konstgjord ventilation.

Patienter med ALS har impotens, ibland urininkontinens. På grund av tuggproblem går människor ner i vikt, lemmarna förlorar symmetri. De känner smärta eftersom pares stör lemens rörelse.

På grund av skleros kan svettproduktion, fet hud och pigmentförändringar öka. Återhämtning är omöjligt, en person lever inte mer än två till tolv år.

Vanligtvis lever en person inte mer än fem år efter definitionen av sjukdomen. Om den lämnas obehandlad blir en person med amyotrof skleros funktionshindrad om ett år eller månader.

Diagnostik

Flera faktorer måste sammanfalla för att korrekt kunna fastställa en diagnos:

  1. Tecken på lesion i den centrala motorneuronen.
  2. Perifera neuronproblem.
  3. Snabb sjukdomsprogression där nya kroppsdelar påverkas.

Nyckeln till behandling av amyotrof skleros är att snabbt utesluta andra diagnoser som liknar ALS. Först samlar läkaren en anamnes, skickar den till en neurolog. Följande studier kan tilldelas:

  • elektromyografi;
  • MR;
  • blod- och urinanalys;
  • benmärgspunktering;
  • analys av genetiskt material.

En nål-EMG kan göras för att bedöma omfattningen av muskelskador. MR gör det möjligt för dig att klargöra sjukdomen, den kommer att visa hur hjärnans motoriska cortex dör, hur sambandet mellan nervceller bryts ner.

Genom att analysera blodet kan du se hur muskelnedbrytningsprocessen pågår. Protein kan hittas i analys av ryggvätska, och genetisk analys visar en mutation.

Behandling

Amyotrof skleros kan inte botas helt, även om vissa läkemedel kan öka patientens liv. Den vanligaste medicinen är Riluzole. Dosen är 100 mg varje dag.

Livet ökar vanligtvis bara med ett par månader. Det ordineras för dem som har varit sjuka i fem år och kan andas själva. Läkemedlet är dåligt för levern.

För att behandla symtom används andra läkemedel som bekämpar fasciculation, förbättrar muskeltillståndet, bekämpar depression, ökar neurons hastighet och avlägsnar överskott av salivation.

Om en person inte kan tugga och svälja sig själv överförs han till en diet av mjuka livsmedel och vätskor. Efter att ha ätit rengörs patientens mun.

Om det inte är möjligt att svälja mat och vatten själv, använd en endoskopisk gastrostomi. Det finns andra sätt att äta, de väljs individuellt.

Om talets funktion försämras, om det inte är möjligt att tala tydligt, kommunicerar en person med andra med hjälp av en speciell teknik. Läkare övervakar venerna i benen för att förhindra blodproppar. Om infektion uppstår används antibiotika.

Använd speciella skor, fotgängare, innersulor och mer för att ladda muskler. När huvudet lutas köps och installeras huvudhållare. Med sjukdomens progression placeras patienten på en speciell säng.

Om patienten inte kan andas själv andas apparaten för honom. Ibland måste du göra en trakeotomi och en ventilator.

Vad kan inte användas

Vid behandling av ALS kan läkemedel från släktet cytostatika inte användas, eftersom de stör matsmältningen, hyperbar syresättning för att inte övermätta blodet, infusion med saltlösning, hormoner, komplexa aminosyror som förkortar livslängden.

Övningar

Musklerna hos en patient med amyotrof skleros måste hållas i gott skick, detta underlättas av fysisk aktivitet och arbetsterapi. Det senare låter dig leva som tidigare tillräckligt länge.

Det kan också användas om en person är allvarligt sjuk. Fysisk aktivitet gör att du kan hålla dig i god form och inte förlora muskeltonus.

Sträckning bör göras för att lindra smärta och spasmer. De kan också klara kramper. Du kan sträcka dig med speciella bälten eller under kontroll av en annan person. Det viktigaste är att inte hoppa över pass för att uppnå dynamik.

Chanser att återhämta sig

Ingen har lyckats återhämta sig helt efter ALS. Oftast dör en person på grund av lunginflammation, andningssvårigheter och andra komplikationer. Symtom utvecklas snabbt, tillståndet försämras ständigt.

Det var bara två personer som levde längre än 12 år. Den mest kända är Stephen Hawking, som bekämpade sjukdomen i 50 år.

Han fick hjälp av en specialterapi, en speciell stol och en dator som han kommunicerade med människor med. Den här mannen förblev sinnesfri fram till sin död..

Hur man inte förbiser sjukdomen

Det kommer inte att vara möjligt att omedelbart avgöra exakt vilken typ av sjukdom som började utvecklas, för ingen kan förstå orsaken till utseendet.

Förebyggande kan bara sakta ner amyotrofisk skleros.

Bland de förebyggande åtgärderna är:

  • ta mediciner och besöka en neurolog;
  • sluta röka och alkohol;
  • efterlevnad av en diet;
  • tar vitaminer.

De har ännu inte lärt sig hur man behandlar ALS, eftersom orsakerna till dess förekomst är okända. Därför är det inte möjligt att helt bli av med hjälp av droger..