Huvud > Skleros

Vad är ALS-sjukdom? Finns det ett universalmedel för en fruktansvärd patologi?

Den världsberömda teoretiska fysikern Stephen Hawking (1942 - 2018) avled 2018. Mannen som tillbringade större delen av sitt liv i rullstol och kämpade med en dödlig diagnos av amyotrof lateral skleros.

Många, när de står inför information om den berömda forskaren, ställer frågan: "Vad är ALS?" När allt kommer omkring är detta långt ifrån den vanligaste neurologiska sjukdomen, som ständigt hörs, men denna patologi blir inte mindre farlig..

Vad är ALS?

Den första som beskrev och isolerade lateral (lateral) amyotrof skleros som en separat nosologi var den franska psykiateren Jean-Martin Charcot 1869.

ALS-sjukdomen har, som ingen annan nervsystems patologi, många synonymer för sitt namn. Detta är en motorneuronsjukdom eller motorneuronal sjukdom och Charcots sjukdom och Lou Gehrigs sjukdom (termen används oftare i västeuropeiska länder och Amerika). Men oavsett vad denna sjukdom heter, leder den stadigt till svår funktionshinder och oundviklig död..

Vad är ALS?

Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en kronisk neurodegenerativ, ständigt framåtriktad patologi i nervsystemet, kännetecknad av skador på de centrala och perifera motorneuronerna, följt av utveckling av plegi (förlamning), muskelatrofi, bulbar och pseudobulbar störningar.

Amyotrof lateral skleros är i 95% av fallen en sporadisk sjukdom, det vill säga den har ingen direkt koppling till sjukdomar hos de närmaste anhöriga. 5% av diagnosen ALS står för ärftlig patologi. Familial ALS identifierades och bekräftades först på ön Guam (Mariamöarna).

Motorneuronsjukdom är ganska sällsynt - 1,5 - 5 fall per 100 000 invånare. Toppincidensen inträffar vid en ålder av cirka 50 år med en familjär form av sjukdomen och 60 - 65 år - med en sporadisk form. Men detta betyder inte alls att Charcots sjukdom inte uppträder i ung ålder. Män lider av ALS nästan 1,5 gånger oftare än kvinnor. Även om denna skillnad försvinner efter att ha fyllt 60 år blir representanter för båda könen lika ofta sjuka.

ALS-sjukdomen måste tydligt differentieras med sådan sjukdom som amyotroft lateralt syndrom (ALS-syndrom), eftersom det senare är en manifestation av andra sjukdomar i nervsystemet (till exempel fästingburen encefalit, stroke, etc.) och inte en separat nosologi. Och oftast är det härdbara sjukdomar, som med snabb diagnos och behandling inte leder till döden..

Död vid amyotrofisk lateral skleros uppstår som ett resultat av komplikationer som lung lunginflammation, septiska fenomen, svikt i andningsmusklerna, etc..

Lite terminologi

För att förstå kärnan i denna fruktansvärda sjukdom måste du förstå lite om sådan komplex neurologisk terminologi som det centrala och perifera motorneuron-, bulbar- och pseudobulbar-syndromet. Eftersom dessa ord inte berättar för en person långt ifrån medicin.

Den centrala motorneuronen ligger i hjärnbarkens precentrala gyrus, den så kallade motorregionen. Om denna del av hjärnan är skadad, utvecklas central (spastisk) förlamning, vilket åtföljs av följande symtom:

  • svaghet i muskler av varierande svårighetsgrad (från fullständig brist på rörelse till lätt besvärlig rörelse);
  • ökad muskeltonus, utveckling av spasticitet;
  • förstärkning av sen- och periostealreflexer;
  • utseendet på patologiska fotmärken (ett symptom på Babinsky, Rossolimo, Openheim, etc.).

Perifera motorneuroner är lokaliserade i kärnorna i kranialnerven, i förtjockning av ryggmärgen vid livmoderhals-, bröst- och lumbosakralnivåerna i dess främre horn. Det är under alla omständigheter under kortikala motoneurons. När dessa nervceller skadas uppträder symtom på perifer (slapp) förlamning:

  • svaghet i musklerna som är innerverade av denna cellgrupp;
  • minskade sen- och periostealreflexer;
  • utseendet på muskelhypotoni;
  • utveckling av atrofiska förändringar i muskler på grund av deras denervering;
  • inga patologiska symtom.

Med ALS skadas både perifera och centrala motorneuroner, vilket orsakar tecken på central och perifer förlamning i denna patologi..

Bulbar förlamning som utvecklas i Lou Gehrigs sjukdom uppstår genom degenerering av nervceller som finns i kärnorna i IX, X, XII par av kranialnerver. Dessa strukturer finns i hjärnstammen, nämligen i medulla oblongata (från lat. Bulbus). Detta syndrom manifesterar sig som svaghet i struphuvudet, struphuvudet, tungan och den mjuka gommen. Därför följer dess huvudsymptom:

  • dysartri (kränkning av artikulation på grund av svaghet och atrofi i tungans muskler);
  • dysfoni (nedsatt röstbildning) och nasolalia (nästons ton)
  • dysfagi (sväljstörning);
  • hängande i den mjuka gommen och förskjutningen av dräkten till den friska sidan;
  • förlust (frånvaro) av svalgreflexen;
  • dregla (förekommer som ett resultat av en sväljning);
  • fibrillär ryckningar i tungan (detekteras som en liten muskelkontraktion, fladdring).

Pseudobulbar förlamning, som inkluderar nästan alla dessa symtom, utvecklas på grund av en bilateral störning i strukturen i kortikobulära vägar (det vill säga nervfibrerna som förbinder hjärnbarken med bulbargruppen av kranialnervkärnor). Kännetecknet för detta syndrom är:

  • bevarande av svalreflexen;
  • frånvaro av atrofi och fibrillering i tungan;
  • ökad käkereflex;
  • uppkomsten av patologiska reflexer av oral automatism (de anses vara normala för barndomen - snabel, sugning etc.);
  • våldsam (ofrivillig) gråter och skrattar.

Med tanke på att med amyotrof lateral skleros, både övre (centrala) och nedre (perifera) motorneuroner degenererar, kombineras bulbar förlamning ofta med pseudobulbar förlamning. I vissa former av ALS kan dessa syndrom vara den enda manifestationen av sjukdomen, resten har helt enkelt inte tid att utvecklas, eftersom fenomenen andningssvikt växer mycket snabbt.

Vilka är orsakerna och mekanismerna för sjukdomen?

De pålitliga orsakerna till utvecklingen av den sporadiska formen av Charcots sjukdom har ännu inte fastställts. Många forskare tror att "långsamma" infektioner framkallar utvecklingen av ALS: enterovirus, ECHO-virus, Coxsackie, retrovirus, HIV.

Viruset förstör motorns normala DNA-struktur och orsakar en acceleration av deras död (apoptos). Detta åtföljs av utvecklingen av excitotoxicitet - ett överskott av glutamat leder till överexcitation och död hos motorneuroner. De återstående cellerna kan spontant depolarisera, vilket kliniskt manifesteras av fibrillering och fascikulationer.

Det finns också en patologisk effekt på neuroner av autoimmuna reaktioner (IgG stör störningarna av L-typ kalciumkanaler), en förändring av den normala aeroba metabolismen i dem, en ökning av transmembranströmmen av natrium- och kalciumjoner till celler, ett brott mot aktiviteten hos cellväggsenzymer och förstörelsen av dess strukturella proteiner och lipider.

Vid Johns Hopkins University i Baltimore detekterades fyrsträngat DNA och RNA i motorneuroner hos ALS-patienter. Detta ledde till att proteinet ubiquitin uppträdde i nervcellernas cytoplasma, eller snarare dess aggregat, som normalt finns i kärnan. Denna förändring accelererar också neurodegeneration vid amyotrof lateral skleros..

Ärftlig (familjär) ALS är associerad med en mutation av en gen lokaliserad på kromosom 21 och som kodar för superoxidmutas-1. Sjukdomen överförs autosomalt dominerande.

Patomorfologisk undersökning avslöjar atrofi hos motorbarken (precentral gyri) i hjärnhalvorna, ryggmärgs främre horn och motorns kärnor i bulbargruppen av kranialnerven. I detta fall ersätts döda motoneuroner med neuroglia. Inte bara kropparna hos motorneuroner påverkas utan också deras processer - demyelinisering observeras (det vill säga förstörelsen av det normala myelinskiktet av axoner) av de pyramidformade vägarna i hjärnstammen och laterala ledningar i ryggmärgen.

Amyotrof lateral skleros: symtom

De tidiga symptomen på Lou Gehrigs sjukdom ökar i de flesta fall långsamt svaghet i armar eller ben. I det här fallet påverkas de distala delarna av extremiteterna - fötter och händer mer. Patienten kan inte fästa knappar, knyta skosnören, börjar snubbla, vrida benen. Sådan besvärlighet åtföljs av yttre utmattning (viktminskning) i extremiteterna..

Oftast är symtomen asymmetriska. Med noggrann observation av patienten kan fascikationer detekteras i de drabbade extremiteterna - muskelsvängningar, som liknar en våg, lätt fladdring.

Många patienter under den första perioden av sjukdomen upplever problem i samband med svaghet i nackmusklerna som stöder huvudet i upprätt läge. Därför hänger huvudet hela tiden ner och patienter behöver speciella enheter för att hålla det.

Sjukdomen fortskrider stadigt och gradvis täcker den patologiska processen mer och mer stor muskelmassa. Mot bakgrund av utvecklingen av perifer förlamning förenas symtomen på det centrala:

  • hypertonicitet och spasticitet i muskler,
  • sen- och periostealreflexer förbättras,
  • patologiska fot- och handreflexer förekommer.

Mycket långsamt tappar patienter med amyotrof lateral skleros helt förmågan att röra sig självständigt och ta hand om sig själva.

Tillsammans med detta noterar patienten ett brott mot sväljning, svårigheter att tala, röstförändringar och andra symtom på bulbar förlamning, som vanligtvis kombineras med pseudobulbar.

Gradvis påverkar den patologiska processen andningsmusklerna - skadorna på membranet är av största vikt. I detta avseende uppträder fenomenet paradoxal andning: vid inandning sjunker buken hos patienter som lider av ALS och vid utandning, tvärtom.

Oculomotoriska störningar (blickpares, störningar i ögonbollarnas rörelser, etc.), om de uppträder, då bara i terminalstadiet av motorneurons sjukdom. Känslighetsförändringar är inte typiska för denna sjukdom, även om vissa patienter klagar över obegripligt obehag och smärta.

Dessutom kännetecknas inte amyotrof lateral skleros av dysfunktion i bäckenorganen. Men i slutet av sjukdomen är inkontinens eller retention av urin och avföring möjlig.

Patienterna förblir vanligtvis sunda och med ett tydligt minne till slutet av sina dagar, vilket ytterligare gör deras tillstånd mörkare. Därför uppstår ofta allvarliga depressiva störningar. Demens associerad med diffus atrofi i frontallappbarken observeras endast i 10-11% av fallen med familjär ALS.

Vilka former tar motorneuronsjukdom??

Den moderna klassificeringen av amyotrofisk lateral skleros särskiljer fyra huvudformer:

  • hög (cerebral);
  • bulbar
  • cervicothoracic;
  • lumbosakral.

Denna uppdelning är ganska godtycklig, eftersom motorneuroner över tid skadas på alla nivåer. Det är ganska nödvändigt att fastställa prognosen för sjukdomen..

Hög (cerebral) form

Den höga (cerebrala) formen av ALS utvecklas i 2-3% av fallen och åtföljs av skador på nervcellerna i motorbarken (precentral gyrus) i frontalloben. Med denna patologi uppstår spastisk tetrapares (det vill säga både armar och ben påverkas), som kombineras med pseudobulbar syndrom. Symtom på neurodegenerativa förändringar i perifera motorneuroner manifesteras praktiskt taget inte.

Bulbar form

Bulbarformen, som förekommer i en fjärdedel av alla ALS-fall, uttrycks i nederlaget för kärnorna i kranialnerven (IX-, X-, XII-par) i hjärnstammen. Denna form av sjukdomen manifesteras av bulbar förlamning (dysfagi, dysfoni, dysartri), som med utvecklingen av patologin kombineras med atrofi i extremiteterna i musklerna och fascikationer i dem, central förlamning. Bulbarstörningar åtföljs ofta av pseudobulbar syndrom (ökad mandibulär reflex, förekomsten av spontan våldsam skratt eller gråt, reflexer av oral automatism).

Cervicothoracic form

Den vanligaste (cirka 50% av fallen) formen av motorneuronsjukdom är livmoderhalscancer. I vilka symtomen på perifer förlamning i händerna först utvecklas (muskelatrofi, minskning eller förlust av sen- och periostealreflexer, minskad muskeltonus) och spastisk förlamning i benen. Sedan, med en "ökning" av nivån på neuronskador, förenas symtom på den centrala plegin i händerna (utveckling av spasticitet, återupplivning av reflexer, handpatologiska fenomen).

Lumbosacral form

Den lumbosakrala formen av ALS förekommer i 20-25% av fallen och manifesterar sig som slapp (perifer) förlamning av nedre extremiteterna. Framsteg sprider sjukdomen till de överliggande muskelmassorna (bagageutrymme, armar) och lägger till tecken på spastisk (central) förlamning - hypertonicitet i musklerna, ökade reflexer, uppkomsten av patologiska fotskyltar.

Hur man bekräftar diagnosen amyotrofisk lateral skleros?

Diagnosen av denna sällsynta patologi är av stor betydelse, eftersom det finns ett antal sjukdomar som efterliknar amyotrofisk lateral skleros, men många av dem är härdbara. De mest slående tecknen på Charcots sjukdom: skador på centrala och perifera motoneuroner - uppträder redan i sjukdomens slutstadier. Därför är en tillförlitlig diagnos av ALS baserad på uteslutningen av andra patologier i nervsystemet..

I Europa och Amerika används El Escorian-kriterierna för diagnos av ALS, utvecklat av International Federation of Neurologists. Dessa inkluderar:

  • tillförlitliga kliniska tecken på skador på den centrala motorneuronen;
  • kliniska, elektrononeomyografiska och patomorfologiska tecken på neurodegeneration av perifer motorneuron;
  • stadig progression och spridning av symtom inom ett eller flera områden av innervering, upptäckt under dynamisk observation av patienten.

Det är också viktigt att utesluta andra patologier som kan leda till utveckling av sådana symtom..

Så för att diagnostisera amyotrof lateral skleros används följande undersökningstekniker:

  • undersökning och förhör av patienten (anamnes av liv och sjukdom). Vid undersökningen ägnas uppmärksamhet åt en kombination av tecken på perifer och central förlamning, som påverkar minst två eller tre delar av kroppen (övre och nedre extremiteter, bulbar muskler); samtidig närvaro av symtom på bulbar och pseudobulbar förlamning; frånvaro av bäcken- och ögonmotoriska störningar, nedsatt syn och känslighet, bevarande av intellektuella och mnestiska funktioner;
  • klinisk analys av blod och urin;
  • biokemiskt blodprov (CPK, C-reaktivt protein, nivån av elektrolyter i blodet, njurtest, leverfunktionstest, etc.) - med ALS observeras en ökning av CPK-nivån, levertestindikatorer observeras ofta;
  • bestämning av nivån av vissa hormoner i blodet (till exempel sköldkörtelhormoner);
  • studie av sammansättningen av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska) - hos vissa ALS-patienter (25%) finns det en ökning av proteininnehållet i cerebrospinalvätskan;
  • nålelektronuromyografi (ENMG) - hos patienter som lider av amyotrof lateral skleros bestäms "palisadrytmen" (rytmisk fibrillationspotential), tecken på skador på ryggmärgs främre horn i fullständig frånvaro av fenomenet ledningsstörningar längs nervfibrerna;
  • neuroimaging-studie - MR i hjärnan och ryggmärgen hos sådana patienter avslöjar atrofi i den precentrala gyrusbarken, gallring av laterala sladdar och en minskning av storleken på ryggmärgs främre horn;
  • biopsi av muskler och nerver med efterföljande histologisk undersökning - avslöjar tecken på atrofiska och denerveringsförändringar;
  • molekylär genetisk testning - motiverad i fall av misstankar om ALS familjär karaktär - en mutation i kromosom 21 bestäms.

ALS-behandling

Sjukdom amyotrofa laterala skleros symtom är ganska allvarliga, svåra att korrigera.

För närvarande finns det bara ett läkemedel i världen som kan bromsa sjukdomsprogressionen och fördröja uppkomsten av andningssvikt hos patienter med amyotrof lateral skleros. Detta är riluzole (rilutek), utvecklat 1995. Dess verkningsmekanism är associerad med undertryckande av frisättningen av neurotransmittorn glutamat från nervändarna. Således minskar degenerationsgraden hos motorneuroner. Sådan behandling förlänger patienternas livslängd med högst tre månader..

I OSS-länderna har detta läkemedel ännu inte registrerats, även om det länge har använts i Europa och Amerika..

Eftersom det inte finns något sätt att påverka den etiologiska faktorn i sjukdomsutvecklingen behöver patienter vård och symptomatisk behandling:

  • i de tidiga stadierna av sjukdomen (före utvecklingen av spastiska förändringar i musklerna) utförs fysioterapiövningar och massage;
  • för rörelse använder patienter promenadkäppar, speciella stolar utrustade med knappar för enkel användning;
  • när huvudet hänger ner används en Shants-krage, speciella styva eller halvstyva hållare;
  • när de första tecknen på nedsatt sväljning uppträder är det lämpligt att ändra konsistensen av mat till puré och vätska. Efter varje måltid måste munhålan desinficeras. När det är svårt att ta flytande mat byter de till rörmatning (genom ett nasogastriskt rör) eller inför ett gastrostomirör (ett hål i huden i magen, genom vilken mat omedelbart kommer in i mag-tarmkanalen);
  • med utvecklingen av kramper i kalvmusklerna (kramper) används karbamazepin, baklofen, magne B6, verapamil, diazepam;
  • när spasticitet uppträder i musklerna används muskelavslappnande medel - baklofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • med svår salivation används atropin, hyoscin, antidepressiva medel (amitriptylin) är också effektiva;
  • för ihållande smärta, depression och sömnstörningar rekommenderas tricykliska antidepressiva medel (amitriptylin) och serotoninåterupptagshämmare (fluoxetin, sertralin). Denna grupp läkemedel minskar också frekvensen av attacker av våldsamt skratt eller gråt. Allvarlig sömnstörning kräver utnämning av hypnotika (zolpidem). När antidepressiva medel och smärtstillande medel är ineffektiva används narkotiska smärtstillande medel (morfin, tramadol) för att lindra smärta.
  • vid andningssvikt i de tidiga stadierna är det möjligt att använda bärbara hjälpsystem för icke-invasiv ventilation av lungorna. I det terminala stadiet av sjukdomen behöver patienter ständig användning av sluten mekanisk ventilation under intensivvårdsavdelningen.
  • ibland används neuroprotektorer (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanter (mexipridol), vitamin E, B-vitaminer, L-karnitin (elcar) etc. för att förbättra näring av muskler och hjärnceller, men många experter tror att användningen av sådan behandling är omotiverad. och förbättrar inte patienternas tillstånd;
  • sådana patienter kräver också speciella kommunikationsmedel - bärbara datorer har utvecklats som kan kontrolleras med hjälp av ögonrörelser;
  • hjälp av en psykolog behövs akut för både ALS-patienten och hans familj.

Sjukdomsprognos

Sjukdomsförloppet är alltid bara progressivt. Oavsett sjukdomsform, förr eller senare påverkas båda grupperna av motoriska nervceller (centrala och perifera). Liksom bulbar förlamning inträffar, vilket försämrar prognosen avsevärt.

Tyvärr finns det för närvarande inga rapporter om fullständig återhämtning från amyotrofisk lateral skleros. Det finns bara två kända patienter i världen vars sjukdom har stabiliserats: en av dem är Stephen Hawking, och den andra är gitarrist Jason Becker..

Beroende på formen av ALS varar den från 2 till 15 till 20 år. Med en hög form av ALS kan vissa patienter leva upp till 20 år. I cervicothoracic och lumbosacral former inträffar döden efter 4-7 år respektive 7-10 år. Den allvarligaste och ogynnsammaste är bulbarformen - det dödliga utfallet av sjukdomen inträffar på högst 2 år.

Tillägget av bulbarrubbningar och andningsstörningar minskar livslängden för ALS-patienter till 1-3 år, oavsett den ursprungliga formen av sjukdomen. Patienter med amyotrof lateral skleros dör på grund av andningssvikt, extrem undernäring och comorbiditeter.

Slutsats

Trots de enorma framstegen inom medicin är amyotrof lateral skleros ett mysterium för forskare. Patogenetiska metoder för att behandla denna fruktansvärda sjukdom har ännu inte utvecklats. Forskning får bara fart, under vilket de försöker bota ALS genom att blockera generna som orsakar det. Idag är det bara möjligt att lindra sådana patienters lidande och göra deras existens så bekväm som möjligt..

Behandlas amyotrofisk skleros?

Amyotrof skleros, eller ALS (amyotrof lateral skleros), är en obotlig sjukdom i centrala nervsystemet. Under utvecklingsprocessen lider de övre och nedre motorneuronerna i ryggmärgen, liksom hjärnstammen och hjärnbarken. Allt detta leder till förlamning och sedan till fullständig muskelatrofi..

Amyotrofisk skleros koncept

Enligt ICD-10 tolkas ALS-sjukdomen som en motorneuronsjukdom. Inom medicinen är denna patologi bättre känd som Charcots sjukdom..

Separat kan vi utpeka syndromet av amyotrofisk skleros, som uppstår till följd av en annan sjukdom. Om orsaken till dess utseende är känd, är behandlingen riktad exakt mot eliminering..

Med utvecklingen av denna anomali förstörs motorneuroner, vilket leder till brist på signalöverföring till hjärnceller. Således utför nervceller inte sina funktioner och musklerna i människokroppen atrofi.

Förekomstens största topp observeras hos personer över 40 år, men ALS kan förekomma i en yngre ålder, särskilt hos personer med en ärftlig benägenhet.

ALS måste särskiljas från vasokonstriktion i hjärnan, såväl som progressiv form av fästburen encefalit, eftersom behandlingsmetoden beror på detta.

Patogenes

Lateral (lateral) amyotrof skleros är en sjukdom där nervceller blir sårbara och gradvis försämras.

Motorneuroner är de största cellerna i nervsystemet som har långa processer. Deras funktion kräver betydande energiförbrukning..

Var och en av motorneuronerna utför en viktig funktion i kroppen, det är genom sina kanaler som impulser överförs som påverkar en persons motoriska aktivitet. Dessa celler kräver stora mängder kalcium och energi..

Om dessa villkor inte uppfylls, det vill säga motorneuronerna saknar kalcium, inträffar en patologisk process som leder till:

  • toxiska effekter på hjärnceller, som uppstår på grund av aminosyror;
  • skadlig oxidativ process
  • störningar av motorneuroner;
  • funktionsfel hos proteiner som bildar vissa inneslutningar;
  • utseendet på muterade proteiner;
  • motoriska nervceller.

Epidemiologi

Denna sjukdom är mycket sällsynt, förekommer i 2 fall per 100 000 personer. I grund och botten är dessa vuxna (mellan 20 och 80 år). Livslängden är kort. Till exempel lever människor med bulbar ALS vanligtvis i cirka 3 år och med lumbosakral - 4 år.

Endast 7% av alla ALS-patienter överskrider fem års livslängd.

Anledningarna

Utvecklingen av amyotrof skleros kan leda till:

  • genmutation, ärftlig;
  • ackumulering av onormala proteiner i kroppen, vilket kan leda till förstörelse av nervceller;
  • en patologisk reaktion när immunitet förstör nervceller i kroppen;
  • ackumulering av glutaminsyra i kroppen, vars överskott också förstör neuroner;
  • angiodystonia. Underlåtenhet att följa arbets- och viloprogrammet, frekvent stress, en stor tid på datorn leder till ett brott mot nervreglering av blodkärl, nämligen angioödem.
  • inträde i kroppen av ett virus som påverkar nervceller.

Följande kategorier av människor är mest benägna att patologi:

  • med en ärftlig benägenhet för ALS;
  • män över 70 år;
  • har dåliga vanor;
  • har drabbats av infektionssjukdomar där ett virus har bosatt sig i kroppen som förstör neuroner;
  • har cancer eller motorneuronsjukdom;
  • med en avlägsnad del av magen
  • arbetar i miljöer där bly, aluminium eller kvicksilver används.

Många forskare anser att ALS är en degenerativ process, men faktorerna bakom dess utveckling har ännu inte helt förståts. Vissa forskare tror att orsaken ligger i intag av ett filtreringsvirus..

Amyotrof skleros påverkar endast det mänskliga motoriska systemet, medan dess känsliga funktioner förblir oförändrade. Av dessa skäl beror utvecklingen av ALS på faktorer som:

  1. Likheten mellan viruset och en viss nervbildning.
  2. Specifikationer för blodtillförseln till centrala nervsystemet.
  3. Lymfcirkulation i ryggraden eller centrala nervsystemet.

Symtom på sjukdomen

I början av sjukdomsförloppet påverkas lemmarna och sedan andra delar av kroppen. En persons muskler försvagas, vilket leder till förlamning.

I ett tidigt skede av sjukdomen finns följande karakteristiska tecken:

  1. Motiliteten försämras, armmusklerna blir svaga.
  2. Svaghet i benen.
  3. Hängning av foten sker.
  4. Det finns kramper på axlar, tunga, armar.
  5. Talet är nedsatt, det är svårt att svälja.

Ju längre sjukdomen utvecklas, desto svårare blir dess symtom, till exempel kan ofrivilligt skratt förekomma eller en person kan gråta utan anledning.

Ibland leder ALS till demens.

I senare skeden uppvisar en person sådana symtom på amyotrof skleros som:

  1. Depression.
  2. Brist på förmåga att röra sig.
  3. Svårt att andas.

Symtomen på sjukdomen bör delas in i två typer:

  1. Som observeras med skador på den centrala motorneuronen:
  • minskad muskelaktivitet
  • ökad muskeltonus
  • hyperreflexi;
  • patologiska reflexer;
  1. Skador på en perifer neuron manifesteras av symtom som:
  • ryckningar i musklerna;
  • kramper med smärta
  • atrofi av musklerna i huvudet och andra delar av kroppen;
  • muskelhypotoni;
  • hyporeflexi.

Sällsynta symtom

Det bör noteras att amyotrof skleros manifesterar sig annorlunda hos varje patient. Det finns sådana symtom på det som bara kan förekomma hos ett fåtal, de inkluderar:

  1. Sensorisk dysfunktion. Detta händer på grund av brister i blodcirkulationen, till exempel kanske patienten inte känner sina händer, de hänger helt enkelt.
  2. Brott mot urinering, avföring, ögonfunktion.
  3. Demens.
  4. Kognitiv försämring som utvecklas snabbt. Samtidigt minskar patientens minne, hjärnans prestanda etc..

Amyotrofisk skleros har flera former:

  • cerebral;
  • cervicothoracic;
  • bulbar;
  • lumbosakral.

Lumbosacral

Denna form av sjukdomen kan utvecklas på två sätt:

  1. Förtryck av perifer motoneuron i det främre hornet på lumbosacral ryggmärgen. Muskelsvaghet uppträder i ett, och sedan i det andra benet minskar reflexer och ton i dem, som ett resultat av atrofi börjar. Tillsammans med detta kan frekventa ryckningar kännas i benen. Sedan sprider sjukdomen sig till armarna och uppåt. Det blir svårt för en person att svälja, tal blir suddigt, rösten förändras och tungan blir tunnare. Underkäken börjar sjunka, det finns problem med att tugga och svälja mat.
  2. Den andra varianten av sjukdomsförloppet involverar samtidig nederlag av de centrala och perifera motorneuronerna, som ger rörelse i benen. Under sin kurs observeras en känsla av svaghet i armar och ben, muskeltonus uppträder, gradvis muskelatrofi, artrit uppträder. Sedan går processen till händerna, hjärnans motoriska nervceller är också inblandade, tuggprocessen, tal störs, ryckningar dyker upp i tungan, attacker av ofrivillig skratt eller gråt är möjliga.

Cervicothoracic form

Det kan också ta två former:

  1. Endast den perifera motorneuronen påverkas. Muskelatrofi och minskad ton påverkar bara ena handen, och först efter några månader - den andra. Händerna börjar likna en apas tass. Samtidigt med dessa processer ökar reflexer i benen, men utan atrofi. Då är det en minskning av muskelaktiviteten i benen och den bulbariska delen av hjärnan är involverad i den patologiska processen..
  2. Samtidig skada på de centrala och perifera motorneuronerna. Armarnas muskler börjar atrofi, deras ton ökar, och samtidigt ökar reflexerna och minskar styrkan i benen. Senare påverkas bulbarregionen.

Bulbar form

Med utvecklingen av denna form av sjukdomen påverkas den perifera motorneuronen. Som ett resultat störs artikulationen, rösten förändras, tungans muskler atrofi. Om den centrala motorneuronen påverkas samtidigt, störs struphuvudet och mandibulärreflexen, ofrivillig skratt eller gråt kan förekomma. Kräkningsreflexer förbättras.

När sjukdomen fortskrider utvecklas pares med händernas atrofi, reflexer och ton i dem ökar. Samma sak händer i benen..

Cerebral form

I detta fall påverkas den centrala motorneuronen huvudsakligen. I alla muskler i stammen och lemmarna uppträder pares och en ökning av tonen, liksom patologiska symtom på ALS. Förutom nedsatt motoraktivitet kan också psykiska störningar, minnesnedsättning, minskad intelligens, demens, konstanta attacker på grund av oförmågan att ta hand om sig själv förekomma.

Den kliniska bilden av ALS

Sjukdomen utvecklas väldigt snabbt, pares leder till oförmågan att röra sig och ta hand om sig själv. Om andningsorganen också är inblandade i sjukdomsprocessen, är patienten orolig för andfåddhet och brist på luft även med minsta ansträngning. I avancerade fall kan patienter inte andas på egen hand och är ständigt under en ventilator.

Hos ALS-patienter utvecklas impotens så snart som möjligt. I sällsynta fall är urininkontinens möjlig. Eftersom processen med att tugga och svälja störs går de snabbt ner i vikt, lemmarna kan bli asymmetriska. Det finns också ett smärtsyndrom, eftersom det är svårt för lederna att röra sig på grund av pares.

ALS leder också till störningar som ökad svettning, fet hud och missfärgning. Prognosen för återhämtning görs inte, men den genomsnittliga livslängden för en person med sådan sjukdom är vanligtvis från 2 till 12 år. De flesta patienter dör inom 5 år efter diagnos. Om detta inte händer leder den vidare utvecklingen av ALS till fullständig funktionshinder..

Diagnostik

För att göra en exakt diagnos av ALS exakt, en kombination av faktorer som:

  1. Symtom på lesioner i det centrala motorneuronet (muskeltonus, patologi i händer och fötter, etc.).
  2. Tecken på skador på perifera nervceller, som bekräftas av elektromyografi och biopsi.
  3. Sjukdomsprogression med ny muskelinvolvering.

Det viktigaste för framgångsrik terapi är att utesluta andra sjukdomar som liknar amyotrofisk skleros..

I början av ALS-behandlingen samlar läkaren en fullständig historia av patienten, samlar in sina klagomål och utför en neurologisk undersökning. Sedan ordineras patienten:

  • elektromyografi;
  • avbildning av magnetisk resonans;
  • blod- och urinprov;
  • undersökning av cerebrospinalvätska;
  • molekylär genetisk analys.

En nål-EMG utförs också, vilket indikerar muskelskada och muskelatrofi. MR är nödvändig för att klargöra diagnosen, den kan användas för att spåra atrofi i hjärnbarken, degenerering av vägar som förbinder centrala och perifera nervceller.

Under diagnosen ALS visar ett blodprov en ökning av kreatinfosfokinas, som frigörs under nedbrytningen av muskelfibrer. Vid undersökning av cerebrospinalvätska kommer ett ökat proteininnehåll att hittas, och molekylär analys kan avslöja en mutation i kromosomgenen 21.

Behandling

Denna typ av sjukdom kan inte botas; det finns vissa typer av läkemedel som kan förlänga patientens liv något. Ett av dessa ämnen är Riluzole. Det tas kontinuerligt vid 100 mg. I genomsnitt ökar livslängden med 2-3 månader. Det ordineras vanligtvis till patienter som har haft sjukdomen i 5 år och som kan andas på egen hand. Detta läkemedel har en negativ effekt på leverns tillstånd..

Patienter ordineras också symptomatisk behandling. Detta inkluderar mediciner som:

  1. Sirdalud, Baclofen - med fascikationer.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - förbättrar muskelaktiviteten.
  3. Fluoxetin, sertralin - för att bekämpa depression.
  4. B-vitaminer - för att förbättra ämnesomsättningen i nervceller.
  5. Atromine, amitriptylin - ordinerad för salivation.

Vid atrofi i käftmusklerna kan patienten ha svårt att tugga och svälja mat. I sådana fall bör maten torkas eller en soufflé, potatismos etc. beredas. Rengör munnen efter varje måltid.

I de fall där patienten inte kan svälja, tugga mat under lång tid och inte kan dricka tillräckligt med vätska kan han ordineras en endoskopisk gastrostomi. Alternativa metoder kan användas, såsom tubmatning eller intravenös utfodring.

I händelse av talstörning, när en person inte längre kan tala tydligt, hjälper specialskrivmaskiner honom att kommunicera med omvärlden. Venerna i nedre extremiteterna bör också övervakas så att trombos inte uppträder där. Om någon infektion har gått med, måste du omedelbart behandlas med antibiotika..

För att upprätthålla fysisk aktivitet bör du använda ortopediska skor, sulor, käppar, vandrare etc. Om huvudet sjunker kan speciella huvudhållare köpas. I de senare stadierna av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng..

Om en person med ALS har en störd andningsprocess, förskrivs han periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar. Om patienten inte längre kan andas på egen hand, får han en trakeostomi eller konstgjord ventilation.

Vad kan inte användas

Med utvecklingen av amyotrofisk lateral skleros är det förbjudet att använda sådana behandlingsmetoder som:

  1. Cytostatika - försämrar matsmältningsprocessen och kan minska immuniteten.
  2. Hyperbar syresättning - mättar blodet med överskott av syre.
  3. Saltlösning.
  4. Hormonala läkemedel som leder till myopati i lungmusklerna.
  5. Grenade aminosyror som förkortar livslängden.

Fysiska övningar

Med denna typ av sjukdom är det mycket viktigt att upprätthålla muskeltonus. Detta kräver yrkes- och sjukgymnastik..

Arbetsterapi gör det möjligt för patienten att leva ett normalt liv så länge som möjligt. Denna metod är helt enkelt nödvändig i svåra fall av sjukdomen. Fysioterapi hjälper till att upprätthålla fysisk kondition, muskelrörlighet.

Patienten behöver helt enkelt streckmärken för att hantera smärta och minska muskelspasmer. De bidrar också till att bli av med ofrivilliga anfall. Du kan sträcka dig själv (med specialbälten) eller med hjälp av en annan person.

Alla övningar ska vara långa och regelbundna, då blir effekten positiv..

Återhämtningsprognos

Chanserna för återhämtning är mycket små, tyvärr dör alla ALS-patienter inom 2-12 år. Komplicerar all lunginflammation, andningsproblem och andra sjukdomar. Symtomen på sjukdomen utvecklas mycket snabbt, patientens allmänna tillstånd försämras. Under hela medicinhistorien var det bara två personer som lyckades överleva. En av dessa är Stephen Hawking, som levde och bekämpade amyotrof skleros i cirka 50 år. Tack vare specialterapi, en stol som han rörde sig på och en dator avsedd för kontakt med människor runt omkring honom var Hawking aktiv fram till den sista dagen..

Hur man inte startar sjukdomen

Först är det nästan omöjligt att förstå om utvecklingen av denna sjukdom hos sig själv, eftersom de exakta orsakerna till dess förekomst inte är helt förstådda. Sekundära förebyggande åtgärder syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Dessa inkluderar:

  1. Regelbundna konsultationer med en neurolog och att ta mediciner.
  2. Avslag på dåliga vanor.
  3. Korrekt och kompetent behandling.
  4. Balanserad kost och vitaminintag.

ALS-sjukdomen är obotlig, forskare har ännu inte fastställt exakta symtom och orsaker. I detta skede av medicinsk utveckling finns det inget sådant läkemedel som helt kan bota en person från en sjukdom..

Amyotrofisk lateral skleros (ALS)

Vad är amyotrof lateral skleros?

Amyotrof lateral skleros (ALS) är en mycket allvarlig sjukdom i det centrala och perifera nervsystemet. Det har varit känt i över 100 år och finns över hela världen..

Orsaken till dess förekomst är okänd, med undantag för sällsynta ärftliga former. Förkortningen för amyotrof lateral skleros (ALS) har inget att göra med multipel skleros, de är två helt olika sjukdomar..

ALS diagnostiseras årligen hos en av 100 000 personer. Sjukdomen börjar vanligtvis mellan 50 och 70 år men drabbar sällan unga vuxna. Män blir oftare sjuka än kvinnor (1,6: 1). Frekvensen av ALS i världen ökar varje år. Incidensen varierar kraftigt från patient till patient och livslängden minskar.

Amyotrof lateral skleros påverkar nästan uteslutande motoriska nervsystemet. Känsla av beröring, smärta och temperatur, syn, hörsel, lukt och smak, urinblåsan och tarmfunktionen förblir normalt i de flesta fall. Vissa patienter kan ha psykiska svagheter som vanligtvis bara finns vid vissa undersökningar, men allvarliga manifestationer är sällsynta.

Motorsystemet, som styr våra muskler och rörelser, blir sjuk både i dess centrala ("övre motorneuron" i hjärnan och pyramidkanalen) och i dess perifera delar ("nedre motorneuron" i hjärnstammen och ryggmärgen med motoriska nervfibrer upp till muskler).

Sjukdom i motoriska nervceller i ryggmärgen och deras processer mot musklerna, vilket leder till ofrivillig muskelsvängning (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) och muskelsvaghet (pares) i armar och ben och i andningsmusklerna.

När motoriska nervceller i hjärnstammen påverkas försvagas tal, tugga och svälja muskler. Denna form av ALS kallas också progressiv bulbar pares..

Sjukdom i motoriska nervceller i hjärnbarken och dess bindning till ryggmärgen, leder till både muskelförlamning och ökad muskeltonus (spastisk förlamning) med ökade reflexer.

Amyotrof lateral skleros (ALS) utvecklas snabbt och obevekligt under flera år. Hittills finns inget botemedel, orsaken är i stort sett okänd. Sjukdomen börjar i vuxen ålder, vanligtvis mellan 40 och 70 år. Regression varierar med grad av progression och ordning av symtom och funktionsförlust. Därför är det omöjligt att ge en tillförlitlig prognos för varje enskild patient..

Amyotrof lateral skleros är fortfarande en av de dödligaste sjukdomarna hos människor. I synnerhet ställer detta enorma krav på sjuka patienter såväl som på deras släktingar och vårdande läkare: den sjuka personen upplever en gradvis minskning av sin muskelstyrka med fullständig intellektuell integritet. Familjemedlemmar kräver enormt tålamod och empati..

Orsaker och riskfaktorer

Som en nervsjukdom har amyotrof lateral skleros länge varit känd, men orsakerna till sjukdomen är fortfarande i stort sett outforskade. Sjukdomen uppträder både som ett resultat av en ärftlig benägenhet och spontant. De flesta fall inträffar spontant..

Var 100: e ALS-drabbade har en ärftlig eller återväxande mutation i en viss gen som är viktig för cellulär metabolism.

Detta förhindrar bildandet av ett enzym som rensar syrefria radikaler i cellen. Oavlägsnade radikaler kan orsaka betydande skador på nervceller, vilket stör överföringen av kommandon till musklerna - som ett resultat muskelsvaghet och slutligen fullständig förlamning.

Former för ALS

Det finns 3 olika former av ALS:

  • Familjform: sjukdomen överförs genom gener (C9ORF72-genen).
  • Sporadisk: okänd orsak.
  • Endemisk: ALS är mycket vanligare, även av oklara skäl.

Symtom på amyotrof lateral skleros

De första symptomen kan förekomma på olika platser hos enskilda patienter. Till exempel kan muskelatrofi och svaghet bara dyka upp i underarmens och handens muskler på ena sidan av kroppen innan de sprids till motsatt sida och ben..

Sällsynta symtom börjar dyka upp först i ben- och fotmusklerna eller i axlar och lårmuskler.

Hos vissa patienter uppträder de första symtomen inom området tal, tuggning och sväljning av muskler (bulbar pares). Mycket sällan uttrycks de första symptomen som spastisk förlamning. Även i de tidiga stadierna av ALS klagar folk ofta på ofrivillig muskelsvängning (fasciculation) och smärtsamma muskelspasmer..

Vanligtvis utvecklas sjukdomen jämnt långsamt under många år, sprider sig till andra delar av kroppen och förkortar livslängden. Men mycket långsamma fall av sjukdomsutvecklingen i 10 år eller mer är kända..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sjukdom, orsakar andningsproblem hos de flesta patienter. De orsakas av skador på 3 olika muskelgrupper: inspirations- och expiratoriska muskler och muskler i halsen / struphuvudet (bulbar muskler).

Konsekvenserna av skador på andningsmusklerna, huvudmuskulaturen i membranet, är otillräcklig ventilation i lungorna (alveolär hypoventilation). Som ett resultat ökar nivån av koldioxid i blodet och syrehalten i blodet minskar..

Svaghet i expiratoriska musklerna - särskilt magmusklerna - leder till en försvagning av hostimpulsen. Det finns en risk för ansamling av utsöndring i luftvägarna med partiell fullständig tillslutning (atelektas) eller sekundär infektion till följd av kolonisering av dåligt ventilerade lungkomponenter av bakterier.

Patienter med amyotrof lateral skleros har regelbundet en mild hostpassning om en eller flera av de ovan beskrivna muskelgrupperna påverkas. Konsekvenser - ackumulering av utsöndringar i luftvägarna, infektioner, andfåddhet och andnöd.

Diagnos av ALS

Neurologen (specialist på nervsjukdomar) är ansvarig för diagnosen. Patienten undersöks inledningsvis kliniskt, i synnerhet bör musklerna bedömas utifrån muskeltonus, styrka och fascikulationer.

Bedömning av tal, sväljning och andningsfunktion är också viktigt. Patientens reflexer bör kontrolleras. Dessutom är det nödvändigt att undersöka andra funktioner i nervsystemet som vanligtvis inte påverkas av amyotrof lateral skleros för att upptäcka liknande men orsaksmässigt olika sjukdomar och för att undvika feldiagnos..

En viktig ytterligare undersökning av sjukdomen är elektromyografi (EMG), vilket kan visa sig skada det perifera nervsystemet. Omfattande nervledningshastighetsstudier ger ytterligare information.

Dessutom är test av blod, urin och vid den initiala diagnosen huvudsakligen cerebrospinalvätska (CSF) nödvändiga. Olika diagnostiska tester (magnetisk resonanstomografi eller röntgen) är också en del av diagnosen. I själva verket bör den ytterligare diagnosen utesluta andra typer av sjukdomar, såsom inflammatoriska eller immunologiska processer, som kan vara mycket lika ALS, men kan vara mer behandlingsbara..

Behandlingsalternativ för amyotrof lateral skleros

Eftersom orsaken till ALS ännu inte är känd finns det ingen orsaksterapi som kan stoppa eller bota sjukdomen..

Om och om igen studeras och testas effektiviteten hos nya läkemedel som ska fördröja sjukdomsförloppet. Det första läkemedlet, Riluzole, orsakar en måttlig ökning av livslängden.

Detta läkemedel minskar den skadliga effekten av nervglutamatceller. Det första receptet för dessa läkemedel bör om möjligt skrivas av en neurolog med erfarenhet av ALS. Andra läkemedel befinner sig i olika stadier av kliniska prövningar och kan godkännas under de närmaste åren.

Dessutom finns det ett antal symptomfokuserade behandlingar som kan lindra tecken på amyotrof lateral skleros och förbättra livskvaliteten för de drabbade. Sjukgymnastik är i förgrunden. Fokus ligger på att upprätthålla och aktivera fungerande muskler, terapi för muskelsammandragning och tillhörande begränsning av ledrörlighet.

Behandlingsmål

Huvudmålet med behandling för ALS är att mildra sjukdomens komplikationer och konsekvenser som en del av de tillgängliga alternativen med lämpliga behandlingskoncept och att upprätthålla oberoende i de drabbade personernas vardag så länge som möjligt..

Metoderna och målen för terapeutisk behandling baseras på resultaten och patientens individuella situation. Var också uppmärksam på det aktuella stadiet av sjukdomen. Terapin baseras på den drabbade personens individuella kapacitet.

Sjukgymnastik ALS

Sjukdomsförloppet i ALS skiljer sig mycket åt när det gäller svårighetsgrad, varaktighet och symtom och utgör en särskild utmaning för patienter och terapeuter..

Kursen kan sträcka sig från snabb progression med andningsassistens över flera månader till långsam progression över flera år. Beroende på vilka motoriska nervceller som är skadade kan komponenter i spastisk rörelse vara närvarande, men det kan också vara en manifestation av slapp förlamning..

Alla dessa symtom kan skilja sig åt i olika delar av kroppen. Ibland händer det att patienten fortfarande kan gå, men musklerna i axeln och underarmen visar nästan fullständig förlamning (främmande handsyndrom).

Andra former kännetecknas av stigande förlamning av musklerna, från underbenen till stammen, övre extremiteterna, nacken och huvudet. Å andra sidan börjar ALS bulbarform med nedsatt sväljning och tal. Sensoriska och autonoma funktioner förblir vanligtvis upprätta och intakta.

Komplexiteten och flernivåkaraktären hos den individuella sjukdomsförloppet kräver ett brett spektrum av specialkunskaper samt en grundlig studie av ALS-mekanismer..

Eftersom det är osannolikt att efterföljande begränsningar specifikt förutses, krävs alltid en kritisk bedömning av innehållet i den valda behandlingen. Användningen av en mängd olika terapier för muskelarbete, smärtlindring, avslappning, andningsstimulering och lämpliga hjälpmedel kan ge patienten möjlighet att göra sitt dagliga liv så länge som möjligt..

Talterapi

Förutom sjukgymnastik inkluderar den också talterapi. Sjukdomsförloppet kräver noggrann medicinsk och terapeutisk övervakning för att på ett adekvat sätt motverka nya problem. På detta sätt lönar sig ett intensivt tvärvetenskapligt samarbete mellan terapeuter..

Talterapi är nödvändig

Trakeotomi för amyotrof lateral skleros (ALS)

ALS-patienter kan möta dagliga och sjukdomsspecifika nödsituationer.

Nästan alla nödsituationer påverkar andningssystemet hos patienter. Den redan existerande svagheten i inandnings- och utandningsmusklerna, liksom musklerna i halsen och struphuvudet (bulbar muskler) ökar kraftigt och signifikant på grund av den ytterligare försämringen av andningsfaktorn.

Ett exempel på detta är en infektion i de nedre luftvägarna, vilket leder till kvävningsattacker, bronkial obstruktion och behovet av mekanisk ventilation genom sekretorisk infiltration i närvaro av redan existerande svag hosta..

Även operationer som buken kan leda till akut andningssvikt och återupptagande av konstgjord andning efter slutet av anestesin..

Andningsvägarna erbjuder en mängd olika behandlingsalternativ: syreadministration kan minska andningsbesvär, antibiotika mot lunginflammation och allmän sjukgymnastik för att dämpa och avlägsna sekret.

Speciellt med en försvagad hosta kan det vara nödvändigt att suga ut patologiska utsöndringar från luftvägarna - helt enkelt genom en kateter eller genom bronkoskopi. Det är ofta nödvändigt att ta mediciner för andningssvårigheter och ångestsymtom. Opiater (såsom morfin) och lugnande medel (såsom Tavor®) är lämpliga för detta. Trots alla dessa åtgärder är konstgjord andning ibland oundviklig..

Konstgjord andning är en uppsättning åtgärder som syftar till att upprätthålla luftcirkulationen genom lungorna hos en person som har slutat andas.

Icke-invasiv ventilation med en ansiktsmask är ett bra alternativ till invasiv ventilation eftersom patientens naturliga luftvägar förblir intakta. Detta kan dock inte vara möjligt, särskilt om svalgmusklerna är förlamade. Intubation följt av artificiell andning utförs ofta utan patientens tillstånd och sällan på patientens uttryckliga begäran.

Som ett resultat av den underliggande sjukdomen misslyckas försök att permanent ta bort ventilationsröret, vilket leder till återupptagande av mekanisk ventilation och efterföljande trakeotomi.

Om andningsmusklerna påverkas kan denna nödsituation inträffa oväntat och plötsligt. Det finns ofta inga varningssymtom som indikerar en långsam försämring av andningssituationen.

Det är viktigt för läkare att diskutera eventuella förekomster av sådana nödsituationer med patienten och hans anhöriga under undersökningen vid diagnos och gemensamt bestämma proceduren, till exempel baserat på patientens önskan: läkare kommer att klargöra om ventilationsterapi ska utföras utöver medicinsk behandling.

Trakeostomi är dock också ett alternativ vid symptomatisk hantering av ALS. Blockering av en kanyl i luftstrupen kan minska frekvensen och svårighetsgraden av materialöverföring från mag-tarmkanalen (kallas aspiration).

Om ventilation är nödvändig på grund av en svag andningspump elimineras problemet med läckage och tryckpunkter, såsom på näsbryggan, som uppträder i olika takt under icke-invasiv maskventilation och kan orsaka begränsad effektivitet av icke-invasiv ventilation..

Möjliga indikationer för trakeotomi - med eller utan efterföljande ventilation - är följaktligen upprepade tunga ambitioner, ofta i kombination med en försvagad hosta eller fel på icke-invasiv ventilation vid en uppenbar svaghet i andningspumpen. I båda situationerna är trakeotomi en rutinprocedur, för vilken fördelar och nackdelar måste diskuteras i detalj i förväg med patienten och hans anhöriga..

De uppenbara fördelarna är minskad aspiration och vanligtvis problemfri invasiv ventilation genom trakeostomiröret - vilket ofta rapporteras resultera i förlängt liv. Detta uppvägs av nackdelar såsom behovet av intensiv övervakning under invasiv ventilation, frekvent aspiration och en betydande ökning av grooming-ansträngningen..

Kraven på vård av patienter med amyotrof lateral skleros kan som regel inte endast uppfyllas av släktingar, därför är det nödvändigt att konsultera sjuksköterskor med erfarenhet inom området andningsvård.

Baserat på erfarenheterna från mer än 200 ALS-patienter som behöver formell behandling valde de medvetet endast trakeostomi