Huvud > Skleros

Dandy-Walker syndrom: koncept, symptom, diagnos, behandling

Dandy-Walker syndrom är en sällsynt medfödd anomali som är mer mottaglig för kvinnor. Födelsefrekvensen för barn med en sådan patologi är ett fall per 25 tusen nyfödda. Hos spädbarn diagnostiseras abnormiteter i lillhjärnans struktur och utveckling och de vägar som är involverade i utflödet av cerebrospinalvätska. Syndromet definieras ofta under prenatalperioden, manifesterar sig vanligtvis omedelbart vid födseln, mindre ofta - före ett års ålder.

  1. Framkallande faktorer
  2. Nyckelfunktioner
  3. Möjliga komplikationer och prognos
  4. Forskning behövs
  5. Behandlingsalternativ
  6. Drift
  7. Läkemedel
  8. Förebyggande

Framkallande faktorer

Patologi är uppkallad efter forskarna som först beskrev den. Amerikanskfödda läkare Walter Edward Dandy, som anses vara en av grundarna av neurokirurgi, beskrev sjukdomen först 1921. Hans skrifter kompletterades med forskning av Earl Walker.

Sjukdomen manifesterar sig i följande funktioner:

  • Anomali i lillhjärnans struktur: hypertrofi i halvklotet och en minskning eller fullständig frånvaro av masken mellan dem.
  • Patologisk utvidgning av den fjärde kammaren - en ihålig formation där cerebrospinalvätska ackumuleras.
  • Överväxt eller frånvaro av vägar som dränerar cerebrospinalvätska.
  • Förekomsten av en ihålig tumör i den bakre fossa.

Alla dessa fenomen medför intrakraniell hypertoni, hydrocephalus, vilket påverkar inte bara organets funktion utan också andra kroppssystem..

Anomali avser ärftliga sjukdomar med odefinierad orsak. Omständigheterna som framkallar utvecklingen av Dandy-Walker syndrom hos barn är:

  1. Prenatala infektioner, särskilt herpes, röda hund, CMVI. Sådana sjukdomar anses vara farliga för fostret under de första 14 veckorna av graviditeten..
  2. Autoimmuna sjukdomar hos modern.
  3. Utbytesöverträdelser.
  4. Beroende på giftiga ämnen (alkohol, rökning, droger) under graviditeten.

Dessa omständigheter leder till det faktum att cerebellum, ventriklar och cerebrospinalvätska under fostrets tid bildas felaktigt i fostret, vilket medför flera avvikelser i andra organs funktion..

Nyckelfunktioner

Sjukdomen klassificeras enligt graden av misslyckande i utvecklingen av cerebellära strukturer. Baserat på detta särskiljs kompletta och ofullständiga former av sjukdomen..

Uttrycket av sjukdomen hos nyfödda och hos vuxna barn är olika. De första tecknen som en specialist kan se på en ultraljudsundersökning även under prenatalperioden, dessa inkluderar:

  • IV-kammarens storlek motsvarar inte normen under graviditeten - den är signifikant ökad.
  • Underutveckling av lillhjärnan.
  • Närvaron i kranialfossan av ett hålrum fyllt med vätskecyster.

Dessa tecken ger läkaren anledning att göra ett antagande om förekomsten av den beskrivna sjukdomen. Diagnosen bekräftas av en kombination av interna och externa manifestationer:

  • Disproportion av barnets skalle. Huvudet verkar oproportionerligt stort.
  • Kraniotabes, där platta kranialben blir tunnare i fontanelområdet, mjukgörande av benvävnad uppträder.
  • Det occipitala benet tappar sin rätta form.
  • Förstorade fontaneller.
  • Svaghet att skrika.
  • Hydrocephalus - en ansamling av vätska orsakad av ett brott mot dess utflöde från hjärnans ventriklar.
  • Missformade käkar, turbiner.
  • Nystagmus - ofrivilliga oscillerande rörelser i ögonkulorna.
  • Okontrollerad krampanfall i musklerna i armar och ben.
  • Syndactyly - fusion av de digitala falangerna i övre eller nedre extremiteterna.
  • Konstant böjning av armar och ben på grund av muskelspänning (spastisk tetrapares).
  • Motilitetsstörningar.
  • Rastlös beteende.

Hos barn som är ett år och äldre manifesteras patologin av attacker av huvudvärk, illamående och kräkningar, irritabilitet, nedsatt rörelsekoordination, synproblem, mental och intellektuell fördröjning.

Ofta åtföljs sjukdomen av hjärtfel, njursjukdom, avvikelser i utvecklingen av ansiktsben.

Möjliga komplikationer och prognos

De flesta av de genetiskt bestämda patologierna i samband med avvikelser i hjärnans utveckling har ett utvecklingsscenario som är en besvikelse för patienten. Prognosen för Dandy-Walker syndrom är ogynnsam, men mycket beror på sjukdomsformen: med en ofullständig form är chansen för en längre livslängd högre.

Barn med sådan sjukdom kan inte tjäna sig själva eller röra sig på egen hand. Sjukdomen leder till funktionshinder från de första dagarna av livet.

Komplikationer inkluderar:

  • utvecklingsstörd;
  • Mentalt handikapp;
  • neurologiska patologier: hypertonicitet i muskelvävnad, nedsatt rörelsekoordination;
  • sjukdomar i synorganen;
  • dysfunktion i andra organ.

Patienter som diagnostiserats med Dandy-Walker syndrom har en kort livslängd. Ungefär hälften av barnen dör under de första månaderna efter födseln.

Forskning behövs

En viktig roll spelas av prenatal diagnos av sjukdomen. De data som erhållits under ultraljudsundersökningen antyder utvecklingen av patologi. Baserat på dem gör läkaren magnetisk resonanstomografi, ytterligare blodprov och några andra undersökningar.

Om diagnosen bekräftas erbjuds kvinnan att avbryta graviditeten.

Diagnos av nyfödda innebär användning av sådana metoder:

  • Fysisk undersökning. I detta skede, anomalier i utvecklingen av ansiktsben, mjukhet i skelettens benvävnad, stora fontaneller, oproportion i huvudet och bagageutrymmet, neurologiska problem.
  • Tar anamnes. De uppgifter som erhållits vid intervju med modern, särskilt om fall av födelse i familjen barn med en sådan sjukdom, hjälper till att bekräfta den presumtiva diagnosen..
  • Ultraljudundersökning av hjärnan och inre organ avslöjar utvecklingsavvikelser (ekokardiografi avslöjar avvikelser i hjärtats arbete).
  • Magnetisk resonanstomografi eller datortomografi ger samma resultat som ultraljud, men mer detaljerat.

Barnet undersöks av en barnläkare, neurolog, kardiolog, ögonläkare och några andra läkare med smala specialiseringar..

Behandlingsalternativ

Terapipatologi leder inte till återhämtning, utan gör bara patientens liv enklare. Behandling av Dandy-Walker syndrom kan vara kirurgisk och konservativ.

Drift

Kirurgiskt ingripande utförs med invasiva manipulationer. För att säkerställa utflödet av cerebrospinalvätska skapas en ytterligare väg som kringgår det drabbade området, det vill säga växling utförs. Hjärnans IV-ventrikel genomgår operation. Denna kirurgiska manipulation kan minska det intrakraniella trycket..

Kirurgisk terapi används för att behandla samtidig patologier som hjärtfel och njursjukdom.

Läkemedel

Läkemedel används som symptomatisk terapi, deras intag påverkar inte sjukdomens patogenes och slutresultatet.

En neurolog ordinerar läkemedel som minskar hypertonicitet i muskler.

För att minska intrakraniellt tryck, använd:

  • Kortikosteroider som minskar vätskeproduktionen i kammarna.
  • Vasodilatatorer - minska trycket från cerebrospinalvätska, förbättra dess utflöde i blodet.
  • Diuretika Ta bort överflödig vätska från kroppen, lossa blodkärl och CSF-utrymmen.
  • Betablockerare. Minska svullnad i hjärnvävnad genom att minska intrakraniellt tryck.

För att bibehålla barnets tillstånd ordineras de:

  • Aminosyrapreparat som minskar hjärnans stress under behandling med andra läkemedel.
  • Smärtstillande medel - för att lindra smärta vid intrakraniell hypertoni.
  • Vitamin B som en del av vitamin-mineralkomplex för att förbättra impulsöverföringen.
  • Plasmasubstitutionslösningar - för att korrigera blodkomposition, minska intrakraniellt tryck och ödem.
  • Beroligande medel.

Läkarnas kommentarer om de olika läkemedlen i ovanstående grupper vid behandlingen av syndromet är tvetydiga. Utnämningen av ett specifikt botemedel beror på sjukdomsformen och på förekomsten av komplikationer.

Symptomatisk terapi ger också effekten på samtidig sjukdomar: hjärt-kärlsjukdomar, njurar, neurologiska och andra.

Effekten i normaliseringen av muskeltonus ges av massage, fysioterapiövningar, vattenprocedurer. Sådan utbildning bör vara omfattande och regelbunden, först då kommer de att lindra patientens tillstånd..

Förebyggande

Det finns inga effektiva åtgärder för att förhindra utvecklingen av sjukdomen, eftersom syndromet är en medfödd patologi.

Förebyggande kan endast omfatta att en gravid kvinna följer följande rekommendationer:

  • Undvik kontakt med skadliga giftiga ämnen.
  • Förebyggande av infektioner och deras snabba behandling, särskilt under perioden upp till 14 veckor när det ofödda barnets hjärna bildas.
  • Regelbundna besök hos gynekologen.
  • Obligatorisk genomgång av ultraljudundersökningar.

Dandy-Walker syndrom är en av de allvarligaste medfödda sjukdomarna med en hög andel dödsfall. Diagnos av fostret i livmodern gör att du kan fatta ett beslut i rätt tid om eventuell graviditetsavbrott. Patologi är obotlig, kirurgisk och konservativ behandling reduceras för att minska patientens lidande.

Dandy Walker syndrom

Medfödda missbildningar hos barn är ganska vanliga över hela världen. Sådana patologier kan ha varierande svårighetsgrad och ha en eller annan effekt på en växande organism. Bland det stora antalet möjliga avvikelser anses Dandy Walker syndrom vara den allvarligaste i dess konsekvenser. Detta är en medfödd underutveckling av hjärnan, där utflödet av cerebrospinalvätska störs - vätskan som ger näring till hjärnvävnaden. Dessutom finns det en underutveckling av lillhjärnan. Patologiska tecken som indikerar förekomsten av en allvarlig defekt i fostret observeras direkt under graviditeten.

Dandy Walkers anomali, symtom

En medfödd sjukdom kan upptäckas hos ett barn även under graviditetsprocessen. Efter 20 veckors graviditet, under en ultraljudundersökning av fostret, är de typiska symptomen på denna patologi tydligt synliga. Bekräftelse av en sådan diagnos som Dandy Walker syndrom är först och främst tecken på hjärnskador. Detta är bildandet av en cysta i regionen av kranialfossa, underutveckling av lillhjärnan, såväl som expansion av hjärns fjärde ventrikel. När fostret utvecklas ökar symtomen. Klyftläpp och hård gom, syndaktiskt, njursjukdomar blir synliga.

Om det av någon anledning inte utfördes en ultraljudundersökning av fostret upptäcks Dandy Walkers patologi i de flesta fall nästan omedelbart efter barnets födelse. På grund av ökningen av intrakraniellt tryck beter sig barnet mycket rastlöst, han utvecklar hydrocephalus, muskelspasmer noteras, ofrivilliga oscillerande ögonrörelser - nystagmus. Sjukdomsförloppet är möjligt utan tecken på hydrocefalus.

Vid äldre ålder börjar Dandy Walker syndrom att manifestera sig med cerebellära symtom. Barnets samordning av rörelser störs, vilket skapar problem när man går, upp till omöjligheten till oberoende rörelse. Sjukdomens huvudsymptom är betydande intellektuell underutveckling, som praktiskt taget inte kan korrigeras. Dessutom, med Dandy Walkers patologi kan det finnas samtidigt somatiska problem. Först och främst är detta missbildningar i hjärtat och njurarna, abnormiteter i ansiktsstrukturen, fingrarna och tårna, liksom synproblem.

Dandy Walker syndrom, orsaker

Modern medicin kan inte säga med tillräcklig precision varför vissa intrauterina missbildningar uppstår. Naturligtvis finns det vissa riskfaktorer som kan leda till en medfödd anomali hos fostret. Vid bildandet av Dandy Walkers syndrom är orsaken ofta virussjukdomar som mamman drabbas av under graviditeten, särskilt under de första tre månaderna. Den största faran i detta fall presenteras av röda hund och cytomegalovirusinfektion. En viktig roll i förekomsten av Dandy Walkers anomali hos barnet spelas av närvaron av en så allvarlig metabolisk sjukdom som diabetes hos den blivande mamman..

Mycket ofta observeras patologin för utvecklingen av ett bärande barn hos kvinnor som lider av kronisk alkoholism. Det är för sådana mödrar, i de flesta fall av den identifierade sjukdomen, att barn som lider av Dandy Walker syndrom föds. Detta beror på det faktum att den överväldigande majoriteten av kvinnor som missbrukar alkohol är extremt oansvariga när det gäller att skaffa barn. Med en sådan grov utvecklingspatologi som Dandy Walkers anomali rekommenderas ofta graviditetsavbrott av medicinska skäl. Bristen på ultraljudundersökning i tid leder till födelsen av ett spädbarn med allvarlig medfödd missbildning.

Det bör noteras att orsakerna till Dandy Walkers syndrom också kan vara ärftliga. Dock är sporadiska fall vanligare. Detta orsakar en känsla av förvirring bland framtida föräldrar som har lärt sig om bekräftelsen av en sådan diagnos och sätter dem inför ett seriöst val..

Dandy Walker syndrom, behandling och prognos

Medfödd patologi kan vara av olika svårighetsgrad, vilket kräver en lämplig inställning till dess korrigering. I närvaro av en allvarlig form av Dandy Walkers defekt, dör det födda barnet som regel under de första månaderna av livet. Om den befintliga avvikelsen är förenlig med livet är den vidare mentala utvecklingen av en sådan baby mycket problematisk. Han kommer att ha en extremt låg nivå av intelligens, oåtkomlig för korrigerande träning. Således, med Dandy Walker syndrom, är prognosen för barnets utveckling mycket ogynnsam..

Behandling av en sådan anomali är lite meningsfull. Men med ökande hydrocefalus krävs kirurgiskt ingrepp. För att minska det intrakraniella trycket utförs växling av hjärns fjärde ventrikel, vilket bidrar till utflödet av cerebrospinalvätska. Med Dandy Walker syndrom är behandling endast möjlig symptomatisk, eftersom patientens intellektuella underutveckling inte kan korrigeras. Hans kropps motoriska funktion försämras också avsevärt. I svåra fall går barnet inte eller sitter inte ensam.

Dessutom måste du komma ihåg om de sjukdomar som är förknippade med Dandy Walker syndrom. Många av dem behöver läkarvård. Dessa är hjärtfel, anomalier i utvecklingen av njurarna och maxillofacial patologi. Dessa sjukdomar komplicerar den redan svåra huvuddiagnosen avsevärt..

Upptäckten av Dandy Walkers anomali hos fostret sätter potentiella föräldrar framför ett val - att avsluta graviditeten eller föda ett barn med en obotlig patologi. I denna situation är det svårt att ge råd. Men när man bestämmer sig för att förlänga graviditeten bör man komma ihåg att det sjuka barnet kommer att behöva hjälp från sina föräldrar hela sitt liv. Och eftersom prognosen för ett barns utveckling är mycket problematisk med Dandy Walker syndrom, måste du allvarligt närma dig att fatta ett sådant ansvarsfullt beslut.

Dandy-Walker syndrom: barndomens obevekliga fiende

Dandy-Walker syndrom tillhör klassen neurologiska sjukdomar och är i själva verket en missbildning av hjärnan och en av hjärnkammarna. Att vara en mycket sällsynt form av patologi, den har en dålig prognos, hälften av patienterna lever inte upp till ett år.

Dandy-Walker syndrom är en medfödd missbildning associerad med en abnormitet i utvecklingen av lillhjärnan. Sjukdomen känns igen redan innan barnet föds och åtföljs som regel av olika anomalier i andra organ. Barnet föds, han utvecklar hjärnans dropp nästan omedelbart. Följande faktorer föregår uppkomsten av Dandy-Walker-anomali hos barn:

  • virussjukdomar hos modern (särskilt i början av graviditeten);
  • metaboliska störningar (t.ex. diabetes mellitus);
  • dricker alkohol, röker, tar droger.

Dandy Walker syndrom - vad är det?

Upptäckten och den detaljerade studien av Dandy-Walker-missbildningar under förra seklet gjorde det möjligt att identifiera en triad som kännetecknar denna patologi. Den innehåller följande tecken: frånvaron av en mask (eller dess partiella utveckling), neoplasmer av cystisk typ ventrikel, avvikelse från den anatomiska normen för den bakre kranialfossan (uppåt). Bihålorna rör sig uppåt, vilket är ett annat symptom. Lillhjärnan ändrar också sin normala position..

Underutvecklade vägar för rörelse av cerebrospinalvätska leder till bildandet av hydrocephalus. Andelen här är hög - nästan 90% av patienterna upplever obehag på grund av ackumulering av cerebrospinalvätska i kammarsystemet.

Dandy Walker syndrom - symtom

Syndromet känns igen vid ungefär 5: e graviditetsmånaden tack vare en ultraljudssökning. Studien visar närvaron av cystor i kranialfossa, underutveckling av lillhjärnan, en överdriven ökning av volymen i den fjärde kammaren. Med fostrets utveckling blir dessa tecken tydligare..

Senare uppstår en onormal utveckling av njurarna, fusion av fingrarna i övre och nedre extremiteterna (fullständig inträffar), spalter bildas i gommen och läppen. Om ultraljud inte gjordes under graviditeten kan alla dessa symtom lätt upptäckas omedelbart efter barnets födelse.

Muskelspasmer och nystagmus känner sig på grund av ökat intrakraniellt tryck (ICP). På grund av detta är den nyfödda extremt rastlös. I praktiken har fall registrerats när uttalade tecken på hydrocefalus inte observerades.

Sjukdom manifestation

Vid en planerad ultraljudsundersökning avslöjar en gravid kvinna karakteristiska tecken på en defekt fosterutveckling. Dandy-Walker-anomalin gör sig känd:

  • överväxt eller fullständig frånvaro av hålen i Magendie och Lyushka;
  • otillräckliga parametrar för kranialfossa;
  • atrofi hos cerebellära halvklot;
  • cystor;
  • hydrocefalus.

Sjukdomen anses medfödd, även om det finns sällsynta fall där symtom uppträder efter fyra års ålder. I medicinsk praxis finns det isolerade fall när Dandy-Walker syndrom först manifesterar sig hos en vuxen. Patienten har svåra muskelspasmer, brist på samordning, utskjutande av nacken, utvecklas psykisk funktionsnedsättning.

Läs också om ämnet

Former av manifestation av störningen och komplikationer

Om vi ​​pratar om sjukdomsvarianterna finns det två former av det - komplett och ofullständigt. I full form är cerebellär vermis helt frånvarande, den ofullständiga formen kännetecknas av partiell underutveckling av cerebellära sektioner.

Bland de medfödda patologierna i utvecklingen av nervsystemet hör många sjukdomar till klassen farliga. Dandy-Walker missbildning är en av de svåraste när det gäller förlopp, behandling och efterföljande prognoser för sjukdomar. Den mentala defekten i en sådan störning är oåterkallelig. Den neurologiska statusen kan kvarstå under hela livet - muskelhypertonicitet, felaktig samordning av rörelser kommer att observeras.

Dandy Walker Syndrome - Diagnos

I det första steget undersöker läkaren patienten och samlar in en anamnes för att göra rätt diagnos. Denna procedur äger rum i fallet då manifestationer av sjukdomen märktes först efter födseln..

Det andra steget innefattar en neurologisk undersökning. På den upptäcker läkaren att patienten har frekventa ofrivilliga ögonrörelser i olika riktningar (nystagmus), barnet har en utskjutande fontanell. Muskeltonen kan minskas och huvudet har dimensioner som är ovanliga för en given ålder (det är större).

Ett ultraljudsprocedur gör att du kan upptäcka tecken på en sjukdom hos ett barn i livmodern. Metoden är också bra i de senare stadierna av sjukdomsutvecklingen, när det blir nödvändigt att undersöka hjärtat för defekter..

Magnetic resonance imaging (MRI) är en pålitlig metod som möjliggör diagnostik med hög grad av noggrannhet. Forskning avslöjar:

  • närvaron av cystiska neoplasmer i kranialfossa;
  • onormal utveckling av lillhjärnan
  • expansion av den fjärde kammaren;
  • hjärndroppar.

Ibland krävs en konsultation med en genetiker och en neurokirurg för att den kliniska bilden ska vara fullständig.

Dandy Walker Syndrome - Behandling

Var och en av formerna av anomali kännetecknas av en viss grad av svårighetsgrad. Nyfödda med svår sjukdom har liten chans att överleva. I fallet när defekten är kompatibel med spädbarnets liv, är dess mentala utveckling förknippad med stora problem. Varje förälder, som har hört en sådan diagnos, bör vara beredd på det faktum att hans barn för alltid kommer att ha en låg nivå av intelligens. Ingen korrigerande utbildning kan hjälpa i det här fallet. Det är nästan omöjligt att ge en exakt prognos, men sannolikheten för död är extremt hög..

Dessutom är det praktiskt meningslöst att behandla anomali och hoppas på en fullständig återhämtning. Om hjärnans dropp ökar planerar läkaren kirurgisk behandling. Att minska trycket inuti skallen uppnås genom att kringgå den fjärde hjärnkammaren.

Orsaker och prognos för patienter med Dandy-Walker syndrom

Dandy-Walker sjukdom är en naturlig anomali som förekommer i hjärnan. Med en sådan sjukdom är cerebrospinalvätskesystemet otillräckligt utvecklat, vilket innebär att det inte finns någon absorption av cerebrospinalvätska, vilket leder till undernäring och metaboliska processer i hjärnan. På grund av detta uppstår en onormal utveckling av kraniet, eftersom utvidgningen av benen börjar på grund av trycket från cerebrospinalvätskan. Sjukdomen diagnostiseras nästan omedelbart efter barnets födelse, och ofta manifesterar sjukdomen sig hos tjejer, pojkar är mottagliga för denna sjukdom i sällsynta fall.

Källor som framkallar sjukdomsbildningen

Idag fortsätter experter att argumentera om vilka källor som provocerar sjukdomsbildningen. Vissa läkare hävdar att Dandy-Walker-missbildning är en initial strukturell fördröjning i hjärnans utveckling. Andra tror att sjukdomen börjar utvecklas med en hög prenatal frisättning av cerebrospinalvätska och den resulterande kränkning av bildandet av lillhjärnan och en ökning av volymen på den bakre fossa i skallen.

Grunden för sjukdomsbildningen är cerebellumets alltför högt placerade tält och höjden av den tvärgående sinusen som ligger vid dess bas. Ibland är sjukdomen associerad med förekomsten av sådana sjukdomar:

  • Syringomyelia är en kronisk sjukdom som drabbar främst unga och medelålders människor. Denna sjukdom kännetecknas av att det bildas hålrum i ryggmärgen, främst i nacken.
  • Agenes (naturlig brist) av corpus callosum;
  • Ocklusioner i cerebrospinalvätskesystemet, som ett resultat, finns det ett brott mot flödet av näringsprocesser och metabolism mellan blodomloppet och hjärnan;
  • En onormal ökning av volymen av hålrum som finns i hjärnan, på grund av vilken det ökar trycket inuti skallen och huvudets tillväxt i volym.

De exakta källorna som framkallar bildandet av en sådan sjukdom är okända. Experter föreslår att den faktor som leder till bildandet av denna sjukdom kan vara:

  • Virusinfektion;
  • Att dricka alkohol av en gravid kvinna;
  • Förekomsten av diabetes mellitus hos en kvinna i position.

I synnerhet påverkar dessa källor de första tre månaderna av graviditeten - cirka 7-10 veckor av det ofödda barnets bildande, när barnets hjärna aktivt byggs. I vissa situationer kan en ärftlig faktor bli källan till sjukdomen..

Symtom på sjukdomen

En liknande sjukdom i utvecklingen av en baby bestäms när en ultraljudsundersökning utförs redan i början av graviditeten. Nämligen alla symtom på denna sjukdom är synliga vid den 20: e veckan. Det huvudsakliga beviset för patologins utseende är alla möjliga indikatorer som indikerar en lesion i hjärnan: cystisk bildning i kraniumets fossa är tydligt synlig, lillhjärnan är dåligt utvecklad, den 4: e ventrikeln är alltför förstorad. Dessutom är ultraljudindikatorerna mer uttalade när fostret utvecklas..

I framtiden kan du märka klyftbildning i området för den hårda gommen och läpparna, en onormal bildning av njursystemet och defekter. I fallet när en ultraljudundersökning inte utfördes hos en gravid kvinna av någon anledning kan symtomen på syndromet ses med blotta ögat efter födelsen av den nyfödda. På grund av det höga intrakraniella trycket är ett sådant barn ofta mycket rastlöst. Han utvecklar hydrocephalus med muskelspasmer och nystagmus. Ibland kan symtomen på hydrocefalus saknas.

Inledningsvis kan du märka bildandet av sådana symtom:

  • Atresia (överväxt eller naturlig brist) av hålen i Magendie och Luschka;
  • Expansion i volymerna av skalens bakre fossa;
  • Cerebellära halvklotets död;
  • Utseendet på cystisk bildning och fistel;
  • Hydrocephalus i olika stadier.

Denna symptom är tydligt synlig under ultraljud av det ofödda barnet. Av denna anledning är det viktigt att den blivande mamman regelbundet gör forskning och test..

Hos barn

En liknande sjukdom anses vara barndom. Denna sjukdom manifesterar sig sällan, dess symtom märks när fostret bildas under en ultraljudsundersökning. Om undersökningen av någon anledning inte gjordes, för barnet är den full av ganska allvarliga komplikationer..

I framtiden uppträder märkbara cerebellära symtom. Hos äldre barn uppstår en störning i motorisk samordning, av denna anledning har de svårt att röra sig och gå (i vissa situationer vet de inte ens hur man gör det alls). Huvudsymptomet är en nästan obotlig efterblivenhet i intellektuell utveckling. Du kan också märka utvecklingen av relaterade problem: sjukdomar i njur- och hjärtsystem, felaktig bildning av fingrar, ansikte och händer samt nedsatt synfunktion.

Hos vuxna

Denna sjukdom är en klinisk och anatomisk variant av en oregelbunden droppig. Patologin kännetecknas av sådana tecken som atresi av hålen i hjärnan och en ökning av volymerna i den tredje och fjärde kammaren..

Även om en sådan anomali anses vara naturlig, ibland börjar den dyka upp hos ett barn på fyra år eller senare. Under lång tid visas inga tecken på denna sjukdom. I vissa situationer är dekompensation märkbar redan i skolan eller tonåren. I de sällsynta situationerna kan de första indikatorerna för sjukdomen förekomma hos en vuxen..

De viktigaste symptomen på denna sjukdom i vuxen ålder är följande:

  • En gradvis ökning av huvudvolymen;
  • Allvarlig störning av motorisk samordning, uppkomsten av felaktiga och breda rörelser;
  • Bildandet av nystagmus, manifesterat i en ciliated rörelse från ena sidan till den andra;
  • Bildandet av frekventa krampanfall;
  • Allvarligt ökad muskeltonus (ibland uppträder spasticitet). Muskler är ständigt spända.
  • Intellektuell funktionshinder utvecklas, vilket manifesteras i oförmågan att känna igen släktingar, svår läsning och skillnad mellan bokstäver, oförmåga att skriva någonting.

Typer av sjukdomar

Störningsnivån i den anatomiska strukturen beror på fördelningen av två varianter av Dandy-Walker-sjukdom: komplett och ofullständig. Den första kännetecknas av en fullständig fördröjning i utvecklingen av masken i lillhjärnan, och för den andra - endast partiell underutveckling.

Närvaron av en hydrocele i hjärnan och ackumulerad vätska i skallen i håligheterna beror på sjukdomsförloppet, åtföljd av hydrocefalus, och även utan den.

Diagnos

När en kvinna är i en position bestäms utvecklingen av Dandy-Walker syndrom hos ett barn genom ultraljud. Efter barnets födelse för att identifiera sjukdomen:

  • Barnets tillstånd bedöms, de primära symtomen på sjukdomen bestäms i form av felaktig rörelse, förändrad muskeltonus, ökad huvudvolym. Föräldrar frågas om närvaron av barn med en liknande sjukdom i familjen;
  • En neurologisk undersökning utförs. Avslöjade närvaron av nystagmus, minskad ton i musklerna och andra tecken på anomali;
  • Undersök hjärtat för ultraljud. Under studien bestäms närvaron av defekter och tillståndet för aorta bedöms;
  • CT och MR är klar. Under proceduren bestäms faktumet av spridning av kraniets bakre fossa, en ökning av volymen i den fjärde kammaren, ansamling av vätska i hjärnhålorna och underutveckling av hjärnbotten.

Ibland kan en läkare beställa ett samråd med en genetiker och neurokirurg.

Kan sjukdomen botas?

Dandy-Walker sjukdom kan ha olika svårighetsgrader. Vanligtvis är spädbarn födda med en liknande sjukdom i svår form dödliga inom en månad efter livet. I närvaro av en sjukdom som är kompatibel med livet kommer barnet att utvecklas psykologiskt ganska problematiskt. Föräldrar måste förbereda sig för att barnet kommer att ha ett försenat intellekt som inte kan ändras ens genom korrigerande utbildning. Att förutsäga bildandet av ett barn som lider av en liknande sjukdom är extremt ogynnsamt.

Behandling för en sådan sjukdom är nästan meningslös. Men med en ökning av hydrocefalus krävs en operation. Trycket inuti skallen kan minskas genom att växla hjärnans fjärde ventrikel.

Behandlingen är endast symptomatisk. Barnets mentala underutveckling kan inte korrigeras, motorfunktionen i kroppen är allvarligt nedsatt, av den anledningen kan barnet ofta inte själv sitta eller sitta.

Glöm inte samtidigt problem med hjärtat, njurarna, maxillofacial anomalier under behandlingen. Deras eliminering kräver ofta ingripande från kvalificerade läkare..

När detta syndrom upptäcks av en specialist som bär ett barn, måste föräldrarna fatta ett allvarligt beslut: att göra en abort eller rädda barnet, som kommer att behöva lida av en obotlig sjukdom under hela sitt liv..

Kirurgiskt ingrepp

Den enda metoden för kirurgisk behandling för denna sjukdom är bypassoperation. Så symtomen på hydrocephalus blir mindre uttalade och utsläppet av cerebrospinalvätska förbättras också..

Effekter

Ofta är prognosen för en sådan avvikelse dålig. Livslängden för ett barn beror på närvaron av en samtidig sjukdom. Enligt statistik kan en babys död ofta inträffa om syndromet utvecklas efter förlossningen. Allvarliga komplikationer av sjukdomen inkluderar:

  • Intellektuella och psykologiska defekter som inte korrigeras under hela livet;
  • Långsamma psykomotoriska färdigheter;
  • Neurotiska sjukdomar, nämligen ökad muskeltonus, nedsatt motorisk funktion.

Eftersom sjukdomen är medfödd och utvecklas på genetisk nivå, kommer den inte att förhindra att den uppträder. Därför är förebyggande åtgärder meningslösa. Men medan en kvinna bär ett barn, bör hon regelbundet undersökas med hjälp av en ultraljudsundersökning för att snabbt kunna upptäcka utvecklingen av en anomali. Gravid, om det finns en misstanke om bildandet av Dandy-Walker syndrom hos barnet, föreskrivs en ultraljudundersökning med flera veckors frekvens. Om en patologi upptäcks undersöks nivån på barnets engagemang och beslut fattas om det är lämpligt att fortsätta graviditeten.

Det bör noteras att risken för en sådan avvikelse ökar avsevärt om en kvinna fortsätter att röka och dricka alkohol under graviditeten. Av denna anledning rekommenderas gravida kvinnor att följa en hälsosam livsstil, eftersom konsekvenserna som kan uppstå med en sådan attityd ofta inte är förenliga med livet..