Huvud > Tryck

Arnold-Chiari anomali

Arnold-Chiari anomali (syndrom) är en patologi där en del av hjärnan som ligger i den bakre fossa i skallen sänks ner och tränger in i foramen magnum.

Arnold Chiari anomali är av flera typer, som var och en manifesterar sig på lite olika sätt. Symtom inkluderar smärta i bak- och nacke, yrsel, okontrollerade ögonrörelser (nystagmus), hörselnedsättning etc..

generella egenskaper

Chiari syndrom är fortfarande inte väl förstådt idag. Det är en medfödd defekt i utvecklingen av den romboida hjärnan, eller snarare skillnaden i storleken på den bakre kranialfossan och dess organ. Detta medför en oemotståndlig sänkning av själva hjärnstammen och cerebellära tonsiller i occipital foramen, där de komprimeras.

För första gången beskrivs symtomen på Arnold Chiari-anomali av brittiska specialister 1986. För närvarande är dess förekomst cirka 5% för varje 100 tusen personer. Frekvensen av förekomst av vissa typer av sjukdomen har inte fastställts: bristen på sådan information är förknippad med olika tillvägagångssätt för specialister till dess klassificering..

Huvudkonsekvensen av anomalin är en irreversibel och kraftig ökning av det intrakraniella trycket, vilket kan orsakas av inflammatoriska processer och tumörer inuti skallen, droppig hjärna.

Vid korsningen av skallen och ryggraden finns en stor foramen magnum där hjärnstammen ansluter till ryggmärgen. Något högre är den bakre fossan i skallen med lillhjärnan, bron och medulla oblongata i den.

När vissa organ i den bakre kranialfossan rör sig mot den stora foramenens lumen, talar de om en defekt. Det åtföljs av klämning av vävnaderna i medulla oblongata och delvis i ryggmärgen, obstruktion av utflödet av cerebrospinalvätska - cerebrospinalvätska, vilket leder till utveckling av droppig (hydrocephalus).

Tillsammans med platybasia - en alltför platt bas i skallen - och assimilering av atlas, är Chiari syndrom en medfödd defekt i utvecklingen av kraniovertebral zonen.

Chiari missbildning kan hittas hos ett nyfött barn eller en vuxen. I det senare fallet upptäcks det av en slump under undersökningen för en annan sjukdom.

Arnold Chiari anomalikirurgi

Vilken sjukdom

Arnold-Chiari anomali är ett kumulativt begrepp som hänvisar till en grupp medfödda defekter i cerebellum, medulla oblongata och pons (huvudsakligen cerebellum) och övre ryggmärgen. I snäv mening representeras denna sjukdom av nedgången av hjärnans bakre delar till foramen magnum - den plats där hjärnan passerar in i ryggraden.

Anatomiskt är de bakre och nedre delarna av GM lokaliserade i den bakre delen av skallen, där cerebellum, medulla oblongata och pons Varoli finns. Nedan finns foramen magnum - ett stort hål. På grund av genetiska och medfödda defekter förskjuts dessa strukturer nedåt, in i området för den stora öppningen. På grund av denna förskjutning skadas GM-strukturerna och neurologiska störningar uppträder..

På grund av kompression av hjärnans nedre delar störs blodflödet och lymfdränering. Detta kan leda till cerebralt ödem eller hydrocefalus.

Förekomsten av patologi är 4 personer per 1000 invånare. Diagnosens snabbhet beror på variant av sjukdomen. Till exempel kan en av formerna diagnostiseras omedelbart efter barnets födelse, den andra typen av anomali diagnostiseras av en slump under rutinundersökningar på magnetisk resonansavbildning. Medelåldern för patient 2 är från 25 till 40 år.

I mer än 80% av fallen kombineras sjukdomen med syringomyelia - en ryggmärgspatologi, där ihåliga cystor bildas i den.

Patologi kan vara medfödd och förvärvad. Medfödd är vanligare och manifesterar sig under de första åren av ett barns liv. Den förvärvade varianten bildas på grund av långsamt växande kranialben.

Förs de in i armén med en anomali: det finns ingen Arnold-Chiari-sjukdom i listan över kontraindikationer för militärtjänst.

Ger de funktionshinder: frågan om problem med funktionshinder beror på graden av förskjutning av cerebellära mandlar. Så om de inte sänks lägre än 10 mm ges inte funktionshinder, eftersom sjukdomen är asymptomatisk. Om de nedre delarna av hjärnan utelämnas nedan beror frågan om beviljande av funktionshinder på hur allvarlig den kliniska bilden är.

Förebyggandet av sjukdomen är ospecifikt, eftersom det inte finns någon enda orsak till sjukdomens utveckling. Gravida kvinnor rekommenderas att undvika stress, trauma och äta bra när de bär ett foster. Vad man inte ska göra för gravida kvinnor: röka, dricka alkohol och droger.

Livslängden beror på intensiteten i den kliniska bilden. Så, 3 och 4 typer av anomalier kombineras inte med livet.

Av vilka skäl uppstår patologi?

Forskare har ännu inte fastställt den exakta orsaken. Vissa forskare hävdar att defekten är en följd av en liten bakre kranial fossa, varför de bakre delarna av hjärnan helt enkelt har "ingenstans att gå", så de rör sig nedåt. Andra forskare säger att Arnold-Chiari-anomalin utvecklas på grund av en för stor hjärna, som med sin volym och massa skjuter de nedre strukturerna in i foramen magnum.

En fosterskada kan vara i ett latent läge. Nedåtriktad förskjutning kan provoceras, till exempel genom hjärnans dropp, vilket ökar trycket inuti skallen och skjuter lillhjärnan och stammen nedåt. Skador på skallen och hjärnan ökar också sannolikheten för en defekt eller skapar förhållanden för hjärnstammen att flytta till foramen magnum.

Klinisk bild

Sjukdomen och dess symtom är baserade på tre patofysiologiska mekanismer:

  1. Kompression av stamstrukturerna i den nedre hjärnan och övre ryggmärgen.
  2. Kompression av lillhjärnan.
  3. Brott mot cirkulationen av cerebrospinalvätska i den stora öppningen.

Den första patofysiologiska mekanismen leder till en kränkning av ryggmärgsstrukturen och den funktionella förmågan hos kärnorna i hjärnans nedre delar. Strukturen och funktionen hos kärnorna i andnings- och kardiovaskulära centrum är försämrad.

Kompression av lillhjärnan leder till nedsatt koordination och sådana störningar:

  • Ataxia - ett brott mot samordningen i rörelserna hos olika muskler.
  • Dysmetria - kränkning av motoriska handlingar på grund av att den rumsliga uppfattningen är nedsatt.
  • Nystagmus - oscillerande rytmiska ögonrörelser med hög frekvens.

Den tredje mekanismen - ett brott mot användningen och slöseriet med cerebrospinalvätska - leder till en ökning av trycket inuti skallen och utvecklar hypertensivt syndrom, vilket manifesteras av följande symtom:

  1. Bristande och värkande huvudvärk, förvärras genom att ändra huvudposition. Cefalalgi är lokaliserad främst på baksidan av huvudet och övre nacken. Smärtan ökar också med urinering, tarmrörelser, hosta och nysningar.
  2. Vegetativa symtom: nedsatt aptit, ökad svettning, förstoppning eller diarré, illamående, yrsel, andfåddhet, hjärtklappning, kortvarig medvetslöshet, sömnstörningar.
  3. Psykiska störningar: emotionell labilitet, irritabilitet, kronisk trötthet, mardrömmar.

Medfödd anomali är uppdelad i fyra typer. Typ av defekt bestäms av graden av förskjutning av stamstrukturerna och en kombination av andra missbildningar i centrala nervsystemet.

1 typ

Typ 1-sjukdom hos vuxna kännetecknas av det faktum att de cerebellära sektionerna sjunker under foramen magnum-nivån i nacken. Det finns oftare än andra typer. Ett karakteristiskt symptom av den första typen är ackumulering av cerebrospinalvätska i ryggmärgen.

En variant av den första typen av anomali kombineras ofta med bildandet av cystor i ryggmärgsvävnaderna (syringomyelia). Den allmänna bilden av anomalin:

  • sprängande huvudvärk i nacken och baksidan av huvudet, vilket är värre vid hosta eller överätning;
  • kräkningar, vilket inte beror på matintaget, eftersom det har ett centralt ursprung (irritation av kräkningscentret i hjärnstammen);
  • styva nackmuskler
  • talstörning
  • ataxi och nystagmus.

När hjärnans nedre strukturer förskjuts under nivån för foramen magnum kompletteras kliniken och har följande symtom:

  1. Minskad synskärpa. Patienter klagar ofta på dubbelsyn.
  2. Systemisk yrsel, där patienten tror att föremål roterar runt honom.
  3. Buller i öronen.
  4. Plötsligt kortvarigt andningsavbrott, från vilket personen omedelbart vaknar och tar ett djupt andetag.
  5. Kortvarig medvetslöshet.
  6. Yrsel när du plötsligt tar en upprätt position från en horisontell.

Om anomalin åtföljs av bildandet av kavitetsstrukturer i ryggmärgen kompletteras den kliniska bilden med nedsatt känslighet, parestesier, försvagning av muskelstyrka och störningar i bäckenorganen.

Typ 2 och typ 3

Den kliniska bilden av typ 2 anomali liknar typ 3 anomali, därför kombineras de ofta till en variant av kursen. Arnold-Chiari anomali grad 2 diagnostiseras vanligtvis efter de första minuterna av ett barns liv och har följande kliniska bild:

  • Bullrande andning med visslande ljud.
  • Periodiska fullständiga andningsstopp.
  • Överträdelse av struphuvudets innervering. Det finns en pares av struphuvudets muskler och sväljningen störs: mat kommer inte in i matstrupen utan i näshålan. Detta framträder från de första dagarna av livet under utfodring, när mjölk kommer tillbaka genom näsan..
  • Chiari missbildning hos barn åtföljs av nystagmus och ökad ton i skelettmusklerna, främst ton i musklerna i de övre extremiteterna ökar.

Anomali av den tredje typen på grund av grova defekter i utvecklingen av hjärnstrukturer och deras nedåtgående förskjutning är oförenlig med livet. Typ 4 anomali är hypoplasi (underutveckling) av lillhjärnan. Denna diagnos är inte heller kompatibel med livet..

Diagnostik

För att diagnostisera patologi används vanligtvis instrumentella metoder för diagnos av centrala nervsystemet. Komplexet använder elektroencefalografi, reoencefalografi och ekokardiografi. Men de avslöjar endast ospecifika tecken på nedsatt hjärnfunktion, dessa metoder ger inte specifika symtom. Den tillämpade radiografin visualiserar också anomalin i en otillräcklig volym.

Den mest informativa metoden för diagnos av en medfödd defekt är magnetisk resonanstomografi. Den andra värdefulla diagnostiska metoden är datortomografi med flera skivor. Studien kräver immobilisering, så små barn försätts i en konstgjord medicinsk sömn, där de förblir under hela proceduren..

MR-tecken på anomali: på skiktade bilder av hjärnan visualiseras förskjutningen av hjärnstamregionerna. På grund av dess goda avbildning betraktas MR som guldstandarden vid diagnosen Arnold-Chiari-missbildning..

Behandling

Kirurgi är ett av alternativen för behandling av sjukdomen. Neurokirurger använder följande metoder för eliminering:

Dissektion av filumterminalen

Denna metod har fördelar och nackdelar. Fördelar med att klippa ändtråden:

  1. läker orsaken till sjukdomen;
  2. minskar risken för plötslig död
  3. det finns inga postoperativa komplikationer eller dödsfall efter operationen;
  4. borttagningsproceduren varar inte mer än en timme;
  5. eliminerar den kliniska bilden, förbättrar patientens livskvalitet;
  6. minskar intrakraniellt tryck
  7. förbättrar lokal blodcirkulation.
  • efter 3-4 dagar finns smärta i området för kirurgisk ingrepp.

Kranioktomi

Den andra operationen är kranioktomi. Fördelar:

  1. eliminerar risken för plötslig död;
  2. eliminerar den kliniska bilden och förbättrar människors livskvalitet.
  • orsaken till sjukdomen elimineras inte;
  • efter interventionen är risken för död kvar - från 1 till 10%;
  • det finns en risk för postoperativ intracerebral blödning.

Hur man behandlar Arnold-Chiari missbildning:

  1. Asymptomatisk kurs kräver varken konservativt eller kirurgiskt ingrepp.
  2. Med en mild klinisk bild indikeras symptomatisk behandling. Till exempel ordineras smärtstillande medel för huvudvärk. Konservativ behandling av Chiari-missbildning är dock ineffektiv om den kliniska bilden uttrycks starkt.
  3. Om neurologiska underskott observeras eller sjukdomen sänker livskvaliteten rekommenderas neurokirurgisk kirurgi.

Prognos

Prognosen beror direkt på typen av anomali. Till exempel, med avvikelser av den första typen, kanske kliniska bilder inte visas alls, och en person med en förskjutning av hjärnstammen kommer att dö en naturlig död inte av sjukdomen. Hur många lever med anomalier av tredje och fjärde typen: patienter dör några månader efter födseln.

Vad är kärnan i Arnold Chiaris anomali, hur farlig är denna patologi, metoder för dess behandling

Läkare skiljer ut tre typer av Chiari-missbildning. De beror på förändringar i strukturen av hjärnvävnad som tränger in i ryggradsregionen, liksom på typen av störningar i ryggmärgs- och hjärnans arbete och funktion..

Vanligtvis finns det inga symtom på denna sjukdom, så det finns inget behov av att behandla den. Ofta finns detta syndrom endast när andra sjukdomar undersöks..

Trots den till synes ofarliga kan konsekvenserna av Arnold Chiaris anomali vara allvarliga.

Vad är detta fenomen?

Arnold Chiari missbildning är sällsynt. Vid denna sjukdom rör sig den bakre delen av hjärnan i kaudal riktning, faller in i occipital foramen.

På denna plats kan en person känna en dragande smärta, ibland kan neurologiska avvikelser uppstå. Det finns bara en lösning på detta problem - kirurgi, vanligtvis bypass eller dekompression av fossa utförs..

Anomali klassificering

Arnold Chiari anomali har olika svårighetsgrad, så det finns fyra typer av anomali.

  1. Den första typen kännetecknas av utelämnande av cerebellära mandlar, de ligger under öppningen på baksidan av huvudet. Detta kan hittas hos en tonåring eller vuxen. I detta skede kan hydromyelia detekteras när vätska dyker upp i ryggmärgens centrala kanal.
  2. Den andra typen kännetecknas av manifestation direkt från barnets födelse. Man kan misstänka att tonsillerna i lillhjärnan och medulla oblongata går ut genom baksidan av huvudet. Med en sådan sjukdom finns det alltid vätska i ryggmärgen, och ibland kan det fortfarande finnas en medfödd ryggbråck.
  3. Den tredje typen kännetecknas av en speciell position av cerebellum och medulla oblongata i meningocele i cervico-occipital regionen.
  4. I den fjärde typen diagnostiseras en nästan fullständig frånvaro av lillhjärnan. Dessutom går det inte ner. Detta tillstånd kallas också Dandy-Walker syndrom, när hydrocephalus, syringomyelia läggs till denna patologi, ibland kan cystor förekomma på baksidan av skallen.

Med den andra och tredje typen av Arnold Chiari-missbildning kan det finnas andra symtom från nervsystemet:

  • polymicrogyria;
  • hjärn heterotopi;
  • cystor i öppningen av Mozhandi;
  • förändring i corpus callosum;
  • förändringar i underkortets arbete;
  • förändring i strukturen för det sylviska vattenförsörjningssystemet;
  • kan uppstå lillhjärnans tentorium och segel.

Symtom

Typiska tecken på Arnold Chiari-missbildning är:

  • Frekvent smärta i baksidan av huvudet, vilket blir värre vid hosta och nysningar.
  • Huvudvärk på grund av ökat tryck eller nackspänning.
  • Yrsel, medvetslöshet om du plötsligt vänder på huvudet eller står upp.
  • Fallande syn.
  • Mår dåligt.
  • Kroppstemperatur under normal, smärta i händerna.
  • Svaghet i armmusklerna.
  • Fingers spasticitet.
  • Apné observeras.
  • Det blir svårt att svälja.
  • Hjärnan slutar kontrollera elevernas rörelser.
  • Urinproblem.
  • Rörande ögon.
  • Tinnitus om du böjer dig eller vänder.
  • Skakningar i armar och ben.
  • Koordineringsproblem.
  • Problem med utvecklingen av finmotorik.
  • Förlust av kroppskänsla.
  • Försvagade muskler, vilket gör det svårt att gå eller lyfta saker.
  • Cerebral infarkt (ryggrad eller cerebral).

Anledningar till utseendet

Hittills finns det inget exakt svar var denna sjukdom kom ifrån. Vissa neurologer säger att saken är i fel storlek på den mänskliga skalle, på grund av det faktum att det finns lite utrymme i den, hjärnan passar inte, och dess delar sträcker sig bortom kraniet.

Det finns också ett alternativ att detta fenomen orsakas av en för stor hjärnstorlek, bakom vilken huvudet inte har tid att växa, så organet tvingas placeras på ett annat sätt och flyttar lillhjärnan utanför skallen.

Det finns en annan version av Arnold Chiaris anomali. Med en liten svårighetsgrad av sjukdomen under lång tid kan den förvärras kraftigt på grund av hydrocephalus. Vätska påverkar storleken på cerebellära ventriklar, vilket ökar storleken på denna del av hjärnan.

Missbildning tillåter inte att ligamentapparaten i den occipital-cervikala delen av kroppen utvecklas normalt. Därför, med ett slag eller annan skada, lider hjärnan ännu mer, symptom på manifestation uppträder.

Om en kvinna hade en ektopi i livmoderhalsen under graviditeten, är det mycket troligt att barnet kommer att diagnostiseras med detta syndrom. Om du hittar detta i ett tidigt skede kan du avsluta graviditeten. Andra orsaker har ännu inte identifierats.

Komplikationer

Människor med Arnold Chiari syndrom kanske inte har allvarliga patologier under lång tid, men om sjukdomen börjar utvecklas kan detta leda till allvarliga konsekvenser..

  • ansamling av vätska i skallen runt hjärnan;
  • utvecklingen av förlamning om vätska samlas runt ryggmärgen och kirurgi hjälper inte alltid i denna situation;
  • Syringomyelia är en cysta i ryggraden där det finns vätska. Denna formation trycker på ryggmärgen och stör dess arbete;
  • hjärtfel är sällsynta;
  • andningsproblem;
  • lunginflammation på grund av stagnation;
  • låg intelligens.

Diagnostik

För att ställa en diagnos måste du veta graden av sjukdomens utveckling för att justera behandlingstaktiken. Heltidsundersökning och flera procedurer är också viktiga: eko- och elektro-EG i hjärnan, reoencefalografi.

Men deras resultat kan inte noggrant bekräfta diagnosen, eftersom de bara visar nivån på intrakraniellt tryck..

Röntgenstrålar från skallen behövs för att identifiera avvikelser i benstrukturen som är karakteristiska för denna sjukdom.

CT och MSCT i hjärnan tillåter inte läkare att se väl området av kraniovertebral korsning, och visar inte heller tillståndet för hjärnans mjuka materia på baksidan av skallen.

För att diagnostisera Arnold Chiari-anomali används därför magnetisk resonansavbildning, med vilken du kan se tillståndet för både hjärnan och ryggmärgen..

Om det är nödvändigt att undersöka barnet får han ett lugnande medel eftersom proceduren kräver fullständig rörlighet.

Förutom MR i hjärnan kan det vara nödvändigt att undersöka nacken och bröstområdet. Detta händer om det finns en möjlighet att upptäcka cystor i ryggraden genom att trycka på ryggmärgen..

MR är också det bästa valet eftersom det kan visa mindre avvikelser i nervsystemet som indikerar förekomsten av sjukdom.

Behandling

Användningen av läkemedel mot Arnold Chiari-anomali är endast berättigad om patienten bara klagar på smärta i baksidan av huvudet eller nacken. Läkemedel har utvecklats som lindrar inflammation och lindrar smärta.

Om detta inte hjälper och sjukdomen fortskrider måste du gå med på en operation. Kirurger kommer att eliminera alla möjliga manifestationer av anomalier som sätter press på hjärnan, kan återställa cirkulationen av cerebrospinalvätska.

Det finns vanligtvis två alternativ för operationer:

  • dissektion av ändtråden;
  • dekompression av hålet på baksidan av huvudet, eller kranioktomi.

Dissektion av filumterminalen

Fördelarna med denna taktik för att behandla Arnold Chiari anomali vid operationen är följande:

  • Kirurgens arbete varar bara 45 minuter. Alla åtgärder kräver inte allvarliga invasiva ingrepp, medan alla delar av hjärnan kan återföras till sin plats.
  • Efter operationen är återhämtningen snabb, ingen rehabilitering behövs.
  • Efter proceduren utesluts en persons död från denna anomali..
  • Inte bara konsekvenserna elimineras utan också orsakerna till missbildningar, liksom ett antal andra sjukdomar.
  • Dödligheten från ett sådant förfarande är noll..
  • Efter operationen kommer inte hydrocephalus att börja på grund av förflyttningen av tonsillen.
  • Personen mår bättre, men sjukdomen utvecklas inte.
  • Blodcirkulationen börjar fungera bättre, nervsystemet återställer sina funktioner.
  • Förmågan att leva livet till fullo.

Det finns också några nackdelar med denna operation:

  1. Litet ärr på svansbenet.
  2. Efter operationen kommer snittplatsen att skada i flera dagar.
  3. På grund av att spasticiteten dras tillbaka verkar det som om det finns mindre styrka i armar och ben.
  4. På grund av förbättrad blodtillförsel till hjärnan kan detta organs aktivitet öka..
  5. Under återhämtningen kan en person känna sig obekväm, men detta tillstånd går snabbt över.

Kraniotomi

Fördelarna med en sådan operation för att dekomprimera nacken:

  • Resultatet är synligt ett par dagar efter proceduren.
  • Visst kommer det inte att ske en snabb död av denna sjukdom..

Men nackdelarna med dekompression med Arnold Chiari-anomali är mycket större:

  1. Orsaken till avvikelsen försvinner inte.
  2. Dödligheten kan vara så hög som tre procent.
  3. Arbetet hos en kirurg har en stark effekt på kroppen, patienten kan bli funktionshindrad.
  4. Det finns en förbättring, men inte lika stor som vid den första behandlingen.
  5. Cerebralt ödem kan utvecklas.
  6. Pneumoencefali kan förekomma.
  7. Hydrocephalus kan förekomma efter operationen.
  8. Tetrapares av armar och ben.
  9. Under proceduren kan cirka 14% av volymen cerebrospinalvätska försvinna.
  10. Emboli.
  11. Neurologiska underskott i sällsynta fall, beroende på insatsområdet.
  12. En infektion i skallen som orsakar hjärnhinneinflammation eller en abscess i hjärnan.
  13. Hjärnstammen hemodynamiska förändringar.
  14. Utseendet på en epidural hematom.
  15. Hjärnblödning.
  16. Intraaxiell blödning som orsakar neurologiska underskott.

Innan någon typ av operation undersöker läkare patienten noggrant för att förstå vilket alternativ som är mer relevant i det här fallet och studera också kroppens egenskaper som kan bli en kontraindikation för operation.

Människor med en sådan avvikelse kan leva länge men inte njuta av livet till fullo. Därför visas operationerna för att göra det möjligt att uppleva alla livsglädje utan begränsningar..

Alla behandlingsmetoder har sina egna indikationer, så den metod som skadar personen minst väljs alltid..

Arnold-Chiari anomali

Arnold Chiari anomali är en utvecklingsstörning, som består i den oproportionerliga storleken på kranialfossan och de strukturella elementen i hjärnan som finns i den. I det här fallet sjunker cerebellära mandlar under den anatomiska nivån och kan försämras.

Symtom på en Arnold Chiari-missbildning manifesteras i form av frekvent yrsel och ibland slutar i hjärnslag. Tecken på anomali kan vara frånvarande under lång tid och deklarera sig sedan skarpt, till exempel efter en virusinfektion, headbutt eller andra framkallande faktorer. Och detta kan hända i alla skeden av livet..

Beskrivning av sjukdomen

Kärnan i patologin reduceras till felaktig lokalisering av medulla oblongata och cerebellum, vilket resulterar i att kraniospinal syndrom uppträder, vilket läkare ofta ser som en atypisk variant av syringomyelia, multipel skleros och spinal tumör. Hos de flesta patienter kombineras rhombencephalons utvecklingsanomali med andra störningar i ryggmärgen - cystor som orsakar snabb förstörelse av ryggstrukturer.

Sjukdomen namngavs efter patologen Arnold Julius (Tyskland), som beskrev den onormala abnormiteten i slutet av 1700-talet, och den österrikiska läkaren Hans Chiari, som studerade sjukdomen samtidigt. Förekomsten av sjukdomen varierar från 3 till 8 fall per 100 000 personer. För det mesta är det en Arnold Chiari-anomali på 1 och 2 grader, och vuxna med typ 3 och 4 anomalier lever inte länge.

Arnold Chiari missbildning typ 1 består i att sänka elementen i den bakre kranialfossan i ryggraden. Chiari typ 2-sjukdom kännetecknas av en förändring av placeringen av medulla oblongata och den fjärde ventrikeln, och droppig är ofta närvarande. Mycket mindre vanligt är den tredje graden av patologi, som kännetecknas av uttalade förskjutningar av alla delar av kranialfossa. Den fjärde typen är cerebellär dysplasi utan att skifta ner.

Orsaker till sjukdomen

Enligt ett antal författare är Chiari-sjukdomen en underutveckling av lillhjärnan, kombinerat med olika avvikelser i hjärnans delar. Arnold Chiari missbildningsgrad 1 är den vanligaste formen. Denna störning är en ensidig eller bilateral nedstigning av cerebellära tonsiller i ryggradskanalen. Detta kan inträffa på grund av medulla oblongatas rörelse nedåt, ofta åtföljs patologin av olika kränkningar av kraniovertebral gränsen.

Kliniska manifestationer kan förekomma endast vid 3-4 dussin av livet. Det bör noteras att det asymptomatiska förloppet av ektopi hos cerebellära tonsiller inte behöver behandling och ofta manifesterar sig av en slump vid MR. Hittills är sjukdomens etiologi, såväl som patogenesen, dåligt förstådd. En viss roll tilldelas den genetiska faktorn.

Det finns tre länkar i utvecklingsmekanismen:

  • genetiskt bestämd medfödd osteoneuropati;
  • stingray trauma under förlossningen
  • högt tryck av cerebrospinalvätska på ryggradskanalerna.

Manifestationer

Enligt frekvensen av förekomsten skiljer sig följande symtom:

  • huvudvärk - hos en tredjedel av patienterna;
  • ledsmärta - 11%;
  • svaghet i armar och ben (i en eller två extremiteter) - mer än hälften av patienterna;
  • känsla av domningar i lemmen - hälften av patienterna;
  • minskning eller förlust av temperatur och smärtkänslighet - 40%;
  • ostadig gång - 40%;
  • ofrivilliga ögonvibrationer - en tredjedel av patienterna;
  • dubbelsyn - 13%;
  • sväljningsstörningar - 8%;
  • kräkningar - i 5%;
  • uttalande störningar - 4%;
  • yrsel, dövhet, domningar i ansiktsområdet - hos 3% av patienterna;
  • synkope (svimning) - 2%.

Chiari-missbildning av andra graden (diagnostiserad hos barn) kombinerar förskjutning av lillhjärnan, bagageutrymmet och fjärde kammaren. En integrerad egenskap är närvaron av meningomyelocele i ländryggen (ryggmärgsbråck med ryggmärgsutsprång). Neurologiska symtom utvecklas mot bakgrund av den onormala strukturen i occipitalbenet och livmoderhalsen. I alla fall är hydrocefalus närvarande, ofta en minskning av cerebral akvedukt. Neurologiska tecken uppträder från födseln.

Operationen för meningomyelocele utförs de första dagarna efter födseln. Efterföljande kirurgisk förstoring av den bakre fossa möjliggör bra resultat. Många patienter behöver en förbikoppling, särskilt för Sylvian akveduktstenos. Med en anomali av tredje graden kombineras en kranialbråck i den nedre nacken eller i det övre livmoderhalsområdet med utvecklingsstörningar i hjärnstammen, kranialbasen och övre ryggkotor i nacken. Utbildning fångar lillhjärnan och i 50% av fallen - occipital lob.

Denna patologi är mycket sällsynt, har en dålig prognos och förkortar dramatiskt livslängden dramatiskt även efter operationen. Hur mycket en person kommer att leva efter ett snabbt ingripande är det omöjligt att säga säkert, men troligen inte länge, eftersom denna patologi anses vara oförenlig med livet. Den fjärde graden av sjukdomen är en separat hypoplasi i lillhjärnan och tillhör idag inte Arnold-Chiari-symptomkomplexen..

Kliniska manifestationer i den första typen utvecklas långsamt, under flera år och åtföljs av inkluderingen i processen av den övre cervikala ryggmärgen och den distala medulla oblongata med störningar av lillhjärnan och den kaudala gruppen av kranialnerver. Således, hos individer med Arnold-Chiari anomali, skiljer sig tre neurologiska syndrom:

  • Bulbar syndrom åtföljs av dysfunktion i trigeminus-, ansikts-, vestibulära cochlea-, hypoglossal- och vagala nerver. Samtidigt är det nedsatt sväljning och tal, spontan nystagmus som slår ner, yrsel, andningsstörningar, pares av den mjuka gommen på ena sidan, heshet, ataxi, diskoordinering av rörelser, ofullständig förlamning av nedre extremiteterna.
  • Syringomyelit syndrom manifesteras av atrofi i tungans muskler, nedsatt sväljning, brist på känslighet i ansiktsområdet, heshet, nystagmus, svaghet i armar och ben, spastisk ökning av muskeltonus etc..
  • Pyramidal syndrom kännetecknas av en lätt spastisk pares av alla extremiteter med hypotoni i armar och ben. Senreflexer i extremiteterna ökar, magreflexer utlöses eller minskas inte.

Smärta i baksidan av huvudet och nacken kan förvärras av hosta, nysningar. I händerna minskar temperaturen och smärtkänsligheten, liksom muskelstyrkan. Svimning, yrsel uppträder ofta och synen försämras hos patienter. Med en avancerad form uppträder apné (kortvarig andningsstopp), snabba okontrollerade ögonrörelser, försämring av svalgreflexen.

Ett intressant kliniskt tecken hos sådana människor är provokation av symtom (synkope, parestesi, smärta etc.) genom att anstränga, skratta, hosta, Valsalva-nedbrytning (ökad utandning med stängd näsa och mun). Med en ökning av fokalsymtom (stam, cerebellär, ryggrad) och hydrocefalus uppstår frågan om kirurgisk expansion av den bakre kranialfossan (suboccipital dekompression).

Diagnostik

Diagnosen av typ 1 anomali åtföljs inte av ryggmärgsskada och görs huvudsakligen hos vuxna med CT och MR. Enligt undersökningen efter döden upptäcks Chiari-sjukdomen av den andra typen i de flesta fall (96-100%) hos barn med en bråck i ryggraden. Med hjälp av ultraljud är det möjligt att bestämma kränkningar av cerebrospinalvätskan. Normalt cirkulerar cerebrospinalvätska lätt i det subaraknoida utrymmet.

Lateral röntgen- och MR-bild av skallen visar expansionen av ryggraden på kanalen C1 och C2. Vid angiografi av halspulsådern observeras böjningen av amygdala av hjärnartären. Röntgen visar sådana samtidiga förändringar i kraniovertebral regionen som underutveckling av atlas, odontoidprocessen i epistropheus, förkortning av atlantooccipital avstånd.

Med syringomyelia visar en lateral röntgenbild underutveckling av atlasens bakre båge, underutveckling av den andra livmoderhalsen, deformation av foramen magnum, hypoplasi av atlasens laterala delar, expansion av ryggraden på C1-C2-nivån. Dessutom bör MR och invasiv röntgenundersökning utföras.

Manifestationen av symtomen på sjukdomen hos vuxna och äldre blir ofta anledningen till upptäckt av tumörer i bakre kranialfossa eller kraniospinalregion. I vissa fall hjälper den korrekta diagnosen av yttre manifestationer hos patienter: en låg hårfäste, en förkortad nacke etc., liksom förekomsten av kraniospinala tecken på benförändringar på röntgen, CT och MR.

Idag är den "guldstandarden" för diagnos av störningen MR i hjärnan och livmoderhalsregionen. Kanske intrauterin ultraljudsdiagnos. Troliga ECHO-tecken på funktionsnedsättning inkluderar dropsy, ett citronliknande huvud och en bananformad lillhjärnan. Samtidigt anser vissa experter inte att sådana manifestationer är specifika..

För att klargöra diagnosen används olika skanningsplan, varigenom det är möjligt att upptäcka flera indikativa symtom på sjukdomen hos fostret. Att få en bild under graviditeten är lätt nog. Mot bakgrund av detta är ultraljud fortfarande ett av de viktigaste scanningsalternativen för att utesluta fostrets patologi under andra och tredje trimestern..

Behandling

Med en asymptomatisk kurs indikeras konstant observation med regelbunden ultraljud och röntgenundersökning. Om det enda tecknet på en anomali är mindre smärta, ordineras patienten konservativ behandling. Den innehåller en mängd olika alternativ som använder icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel och muskelavslappnande medel. De vanligaste NSAID: erna inkluderar ibuprofen och diklofenak.

Du kan inte förskriva dig själv bedövningsmedel, eftersom de har ett antal kontraindikationer (till exempel magsår). Om det finns någon kontraindikation väljer läkaren ett alternativt behandlingsalternativ. Dehydreringsterapi ordineras då och då. Om det inte finns någon effekt från en sådan behandling inom två till tre månader utförs en operation (expansion av occipital foramen, avlägsnande av ryggraden, etc.). I det här fallet krävs ett strikt individuellt tillvägagångssätt för att undvika både onödigt ingripande och förseningar i operationen..

Hos vissa patienter är kirurgisk revision den slutliga diagnosen. Syftet med interventionen är att eliminera kompression av nervstrukturerna och normalisera CSF-dynamiken. Denna behandling resulterar i signifikant förbättring hos två till tre patienter. Expansionen av kranialfossan bidrar till att huvudvärk försvinner, återställningen av beröring och rörlighet.

Ett gynnsamt prognostiskt tecken är placeringen av lillhjärnan ovanför C1-kotan och närvaron av endast lillhjärnsymtom. Återfall kan inträffa inom tre år efter ingreppet. Enligt beslutet från den medicinska och sociala kommissionen tilldelas sådana patienter ett funktionshinder.

2 huvudbehandlingar för Arnold-Chiari missbildning

Hittills har patogenesen för Chiari-missbildning inte äntligen fastställts. Det finns sannolikt tre patogenetiska faktorer: den första är ärftlig medfödd osteoneuropati, den andra är traumatiska skador på kil-etmoid och kil-occipitala delar av clivus på grund av födelsetrauma, den tredje är den hydrodynamiska chocken i cerebrospinalvätskan i väggarna i den centrala kanalen i ryggmärgen.

Mekanismen för utveckling av Arnold-Chiari anomali

Arnold Chiaris anomali är en medfödd missbildning som uppträder som ett resultat av skalens lilla kapacitet. I detta ögonblick ändrar hjärnan sin standardplats och "migrerar" delvis in i ryggraden. Kliniken kan manifestera omedelbart vid barnets födelse. Vissa patienter får reda på det av en slump efter 30 år.

Sjukdomen beror på sitt namn till två forskare. Den första, Hans Chiari, var en österrikisk patolog som beskrev fyra cerebellära anomalier i slutet av 1800-talet. En annan är Julius Arnold, som samtidigt var engagerad i forskning om förskjutningen av cerebellära tonsiller och delar av den kaudala hjärnan i foramen magnum.

Det finns ingen verklig gräns mellan en hjärna och en annan i naturen. Tilldela endast en villkorad funktion, som anses vara en stor occipital foramen, som också är en "utgång" från skallen. I själva verket tillhör den den bakre kranialfossan, eller, som läkare ofta hänvisar till, PCF som innehåller bron, medulla oblongata och cerebellum. Det är förändringen i den fysiologiska lokaliseringen av de listade avdelningarna som sedan strömmar in i denna patologi.

Genom att tränga in i kanalens lumen befinner sig hjärnan i en begränsad position och skapar ett block av cerebrospinalvätska och hemodynamik. I en tredjedel av fallen diagnostiseras samtidigt embryogenesstörningar på denna plats, vilket bara förvärrar den kliniska bilden.

Anledningarna

Tills nyligen upplevdes Arnold Chiari-syndromet vara rent medfödd och uppstod mot bakgrund av patologisk graviditet, vilket åtföljdes av ett brott mot fostrets utveckling i livmodern..

Denna teori identifierade följande orsaker till sjukdomsutbrottet:

  • infektioner överförda av modern under graviditeten (röda hund, vattkoppor, hepatit);
  • användning av läkemedel med teratogen effekt;
  • tobaksrökning och hobby för alkoholhaltiga drycker, psykotropa ämnen;
  • ogynnsamma miljöförhållanden (farlig kemisk produktion etc.);
  • effekten av joniserande strålning på en kvinna.

Men nu pratar de ofta om den förvärvade statusen för denna anomali..

Man tror att sjukdomen kan provoceras av:

  • traumatisk skada på skallen på benen under förlossningen
  • felaktig obstetrisk taktik (till exempel hantering av förlossning på ett naturligt sätt med ett anatomiskt smalt bäcken och ett stort foster);
  • användning av vakuumutsug och pincett;
  • många TBI i barndomen.

Ovanstående orsaker leder till skada på de interosseösa suturerna och en kränkning av kraniets fysiologiska bildning: det occipitala benet är platt och minskat, kapaciteten hos den bakre kranialfossan motsvarar inte volymen på strukturerna som ligger i den. De senare komprimeras av de växande hjärnhalvorna och "skjuts ut" genom foramen magnum in i ryggradskanalen. Situationen observeras också med neoplasmer, stora cystor som kan "flytta" lillhjärnan och stammen.

Arnold-Chiari syndrom klassificering

Chiari-missbildning observeras hos 3-8 personer av 100 000 invånare. En sådan körning beror på den olika frekvensen av vissa typer av missbildningar. Vissa av dem finns inte under en livstid, eftersom de inte visar en uttalad klinik. Defekten är indelad inte bara med hänsyn till hjärnstrukturernas rörelse utan också i samband med graden av deras "förlust".

Det finns fyra typer av missbildningar:

  • den första kännetecknas av "prolaps" av endast hjärnmuskeln från skallen, därför anses det av läkare vara det mest gynnsamma;
  • den andra representeras av utelämnande av nästan hela bakhjärnan, vilket redan förvärrar patologins prognos;
  • den tredje är den farligaste. Förutom det faktum att alla formationer av PCF ligger utanför skallen, finns de ofta i det herniala utsprånget som bildas av ryggmärgens membran. Detta åtföljs av en defekt i benen i nacken och ryggbågarna. Dessutom överstiger storleken på foramen magnum betydligt normen;
  • den fjärde anses endast delvis vara ett syndrom. När allt kommer omkring kännetecknas det av ett brott mot bildandet av lillhjärnan, men inte förskjutningen av dess strukturer.

Grader

Naturligtvis är den första graden av patologi den mildaste. Samtidigt upptäcks dess symtom praktiskt taget inte. Om en uttalad klinik av sjukdomen utvecklas, provoceras den av en posttraumatisk hjärnskada, neuroinfektion, försämring av blodcirkulationen.

Arnold-Chiari anomali av andra och tredje grader är associerad med närvaron av samtidig missbildning i centrala nervsystemet, därför är patientens tillstånd och prognosen för senare liv mycket sämre. Observerat:

  • förändringar i cortexens normala arkitektur;
  • hypoplasi av krökningarna;
  • cystbildning.

Kliniska manifestationer av Arnold-Chiari syndrom

Arnold-Chiari-syndromet kommer att manifestera sig på olika sätt, eftersom kliniken helt beror på dess typ och det ledande syndromet, av vilket det finns sex. De viktigaste symptomen på patologi orsakas av kompression av stamformationerna, därför utflödet av cerebrospinalvätska, blodcirkulationen försämras, strukturen av nerverna som lämnar skallen genom foramen magnum störs.

Funktioner av manifestation beroende på typ av anomali

Huvuddraget med typ I-sjukdom är dess långvariga asymptomaticitet och ibland livslång. Medan kroppens kompenserande förmåga är stor manifesterar den sig inte alls och blir vanligtvis en oavsiktlig upptäckt när man utför en MR-undersökning för en annan sjukdom.

Chiari-missbildning av typ II kombineras ofta med ryggbråck i ländryggen.

Tecken på denna patologi uppträder omedelbart efter födseln och består i utvecklingen av bulbar syndrom. Barnet kan inte suga normalt, han fladdrar ständigt, spottar upp. Mjölk kan rinna ut genom barnets näsa. Det finns också problem med andningen, nämligen med dess rytm, det finns perioder med apné, det vill säga det slutar.

Vid typ III-missbildning (det är dödligt i 95% av fallen) finns alla bakre delar av hjärnan i hernial säcken. Dessutom finns det samtidig defekter i nerv- och benvävnaden. Barnet andas inte på egen hand, barnets kardiovaskulära system störs på grund av kompression av medulla oblongata.

Chiari-missbildning av typ IV, som inte har något att göra med ovanstående och endast listas enligt historisk tradition, manifesteras av cerebellär dysfunktion: koordinationsstörning, motorik, tremor, nystagmus (pendelliknande ryckningar i ögonen).

6 stora syndrom

Kliniken för Arnold-Chiari anomali representeras av sex ledande symptomkomplex av varierande svårighetsgrad hos varje patient.

Detta inkluderar följande syndrom:

  • cerebellar - kännetecknas av yrsel, brist på samordning och målmedvetna rörelser. Patienten är instabil, han snubblar i olika riktningar. Ibland är det en darrning i fingrarna, talet förändras: patienten uttalar ord i stavelser, högt, som om han reciterar en vers. Ett specifikt tecken är oscillerande rörelser i ögonkulorna (nystagmus) riktade nedåt. Som ett resultat av dessa oscillerande ögonrörelser utvecklas ofta dubbelsyn;
  • hypertensiv-hydrocefalisk - bildas mot bakgrunden av att blockera utflödet av cerebrospinalvätska från den subaraknoidala zonen i hjärnan till samma ryggzon när cerebellära tonsiller "faller ut" i occipital foramen. Absorptionen av cerebrospinalvätska i det venösa blodet är otillräcklig. Som ett resultat utvecklas intrakraniell hypertoni följt av hydrocephalus (förstoring av ventriklarna och intratekala utrymmen). Denna patologiska process orsakar en sprängande huvudvärk som växer på morgonen och med spänning; ökad muskelmassa i nacken frekvent illamående, ofta åtföljd av kräkningar, vilket inte är relaterat till matintag;
  • bulbar-pyramidal - utvecklas när medulla oblongata med pyramider komprimeras. De huvudsakliga symtomen är förlamning och pares (försvagning av armar och ben med nedsatt rörelse i dem) och domningar av olika lokaliseringar, fladdrande, näsröst, andning och tal;
  • vertebrobasilar insufficiens - kärnan är en försämring av blodtillförseln till den kaudala hjärnan på grund av kompression av kärlen som matar den. Det åtföljs av paroxysmal yrsel, en plötslig minskning av muskeltonus och synkope (svimning), synskadad;
  • radikulär - inträffar på grund av skador på cerebrala nerver som tillhör den kaudala gruppen (vagus, hypoglossal etc.). Det manifesterar sig som ett brott mot sväljning, tal, hörselnedsättning, domningar i ansiktet och den bakre tredjedelen av tungan;
  • syringomyelit - associerad med närvaron av cystor i ryggmärgsvävnaden. Problem bildas i det känsliga området: den djupa (proprioceptiva) delen kvarstår, som är ansvarig för uppfattningen om armar och ben i rymden och känslan av smärta, beröring och temperaturskillnad försvinner. Symptomkomplexet åtföljs också av svaghet i enskilda extremiteter, dysfunktion i bäckenorganen i form av ikal urininkontinens.

Det måste komma ihåg: små barn kommer inte att kunna berätta om huvudvärk, domningar i armar och ben, yrsel, förlust av stabilitet, etc. Därför bör föräldrar inte ignorera uppkomsten av kräkningar, återflöde hos spädbarn, irritabilitet och till synes orimligt gråt. Endast en barnläkare eller neurolog kan förstå orsaken till dessa förändringar. Ett möte med en läkare bör inte skjutas upp.

Diagnostik av Arnold-Chiari anomali

Defektdiagnos baseras på:

  • data om anamnes. Läkaren kommer definitivt att klargöra hur graviditeten gick, födelsetiden, om det var påverkan av toxiner, läkemedel;
  • den resulterande neurobildbilden. Datortomografi eller magnetisk resonanstomografi utförs. Dessutom är MR mer informativ eftersom det gör det möjligt att se den bakre kranialfossan och hjärnan där. Användningen av CT-skanning utan intravenös förstärkning, det vill säga införandet av ett radioaktivt jodinnehållande medel, är meningslöst - det kommer inte att upptäcka en missbildning.

Läkande aktiviteter

Behandling i detta fall är konservativ och operativ. Men den första anses vara symptomatisk, eftersom den inte löser huvudproblemet - "förlusten" av hjärnstrukturer. Endast kirurgi kan radikalt förändra situationen. Valet av metod beror på närvaron eller frånvaron av symtom och deras svårighetsgrad.

Det vill säga, om en avvikelse upptäcktes vid en MR-undersökning av en slump, kommer därför inga åtgärder att vidtas. Men en uttalad klinisk bild innebär omedelbar start av terapeutiska åtgärder och ett beslut om behovet av operation.

Konservativ behandling väljs med hänsyn till förekomsten av ett eller annat syndrom. Så med cerebrospinalvätska ordineras uttorkningsmedel, huvudsakligen diuretika (Diacarb, Veroshpiron). För att minska huvudvärk tar patienter icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (Paracetamol, Meloxicam, Ketanov). Yrsel bekämpas med vestibulokorrigatorer (Betagistin).

Men alla patienter rekommenderas att ta följande grupper av läkemedel utan att misslyckas:

  • neuroprotektorer (Cerakson, Pharmaxon);
  • metaboliter (Cerebrolysin, Cortexin);
  • B-vitaminer (Milgamma, Kombilipen);
  • antioxidanter (Mexiprim, Mexidol);
  • vaskulära medel (cytoflavin, nikotinsyra).

Alla hjälper till att bekämpa hypoxi och normalisera metaboliska processer i nervvävnaden..

När patientens tillstånd förbättras mot bakgrund av läkemedelsbehandling är det begränsat. Men när det inte finns någon nödvändig effekt och symtomen fortsätter att växa, börjar de ett radikalt stadium i kampen mot patologi.

  • skapandet av en shunt, den senare används för att släppa ut "överflödigt" cerebrospinalvätska som ackumuleras i skallen med hjälp av en speciell subkutan kateter, som matas in i bukhålan;
  • trepanation och efterföljande ombyggnad av benen som bildar skallen. Denna operation innefattar också avlägsnande av de "hängande" sektionerna av cerebellum och någon form av "rengöring" av det subaraknoidala utrymmet, det vill säga excision av olika vidhäftningar och cystor som förhindrar utflödet av cerebrospinalvätska.

Det måste komma ihåg: det är extremt farligt att självmedicinera och fördröja ögonblicket för att besöka en läkare med en Arnold-Chiari-anomali. Ju tidigare operationen utfördes, desto fler chanser att återställa de förlorade funktionerna (känslighet, tal, rörelser).

Om typ I-missbildning ofta inte behöver någon typ av behandling alls, med den andra typen av missbildning utförs kirurgiskt ingrepp hos absolut alla patienter och i barndomen.

Anomali prognos

Endast patienter med Chiari I-typ eller II-syndrom kan hoppas på en gynnsam prognos, men förutsatt att operationen utförs i rätt tid och det inte finns några samtidiga patologier i nervsystemet som försämrar hjärnans kompenserande förmåga. De återstående två formerna av missbildning är antingen oförenliga med livet eller leder till djupt ihållande funktionshinder.

Är förebyggande möjligt?

För närvarande finns det inget specifikt förebyggande av medfödda missbildningar, inklusive Arnold-Chiari-missbildningar. Allt som återstår för gravida kvinnor är att ta väl hand om deras hälsa och barnets hälsa.

För att minska risken för patologi bör du:

  • undvika stressiga situationer och yrkesrisker;
  • följa principerna för rationell näring och dagens fysiologiska system och ta minst 7-8 timmar att sova;
  • regelbundet delta i förlossningskliniker för rutinkontroller.

Slutsats

Arnold-Chiari-anomali är en ganska farlig och oförutsägbar medfödd patologi i nervsystemet. Ibland är sjukdomen asymptomatisk och i det här fallet kan du räkna med ett gynnsamt resultat. Hos vissa patienter åtföljs missbildningen av en uttalad klinisk bild och kräver omedelbar behandling..

Vi har arbetat hårt för att se till att du kan läsa den här artikeln, och vi kommer gärna att få din feedback i form av ett betyg. Författaren kommer med glädje att se att du var intresserad av detta material. tacka!

Arnold Chiari syndrom

allmän information

Arnold-Chiari syndrom är en samling tecken och symtom orsakade av en sällsynt missbildning (avvikelse från normal utveckling, anomali) av den bakre fossa; hos offer är denna struktur dåligt utvecklad, så lillhjärnan kommer ut (sticker ut) från sin naturliga plats genom occipital foramen, belägen vid basen av skallen.

Det finns fyra olika typer av Arnold-Chiari syndrom; en egenskap som skiljer den ena typen från den andra är graden av utskjutande, därav andelen cerebellärt material. Typ I är den minst allvarliga (ibland asymptomatisk under hela livet), medan typ IV är den allvarligaste; men redan från den andra typen hotas patientens livskvalitet.

Symtom som kännetecknar Arnold-Chiari-missbildning är många och sträcker sig från huvudvärk till muskelsvaghet och mer..

Hittills finns det inga läkemedel som kan eliminera missbildningen av lillhjärnan, men det finns behandlingar som delvis kan lindra symtomen.

Vad är Arnold-Chiari syndrom?

Arnold-Chiari syndrom, eller Arnold-Chiari missbildning - en strukturell förändring i lillhjärnan, kännetecknad av dess förskjutning nedåt, nämligen i riktning mot ryggradskanalen och occipital foramen, de basala delarna av cerebellär halvklotet.

Med enkla ord är detta en cerebellär bråck, där en del av cerebellum sticker ut från occipital foramen och tränger in i ryggraden.

Arnold-Chiari syndrom får sitt namn från de två läkare som först beskrev det, Arnold Julius och Hans Chiari.

Orsaker och riskfaktorer

Forskarna tror att Arnold-Chiari syndrom kan vara ärftligt, eftersom det hittades bland medlemmar i samma familj. De genetiska tillstånd som orsakar sjukdomen (dvs. vilka och hur många gener är inblandade) och typen av överföring återstår dock att se..

Baserat på svårighetsgraden av utbuktningen och det ögonblick i livet den inträffar, kan sjukdomen delas in i fyra olika typer, identifierade av de första fyra romerska siffrorna (I, II, III och IV).

De två första är vanligare och mindre allvarliga än de andra; Typ III och typ IV är faktiskt mycket sällsynta och oförenliga med livet..

- Typ I missbildning.

Syndromets första grad är asymptomatisk (dvs. utan uppenbara symtom), åtminstone till slutet av barndomen eller tonåren.

Anledningen till dess förekomst ligger i ett reducerat kranialutrymme: under sådana förhållanden tvingas en del av cerebellum (nämligen amygdala (arna) på nedre sidan) på grund av brist på utrymme att tränga in i occipital foramen och komma in i ryggradskanalen.

Obs: Vissa vuxna med typ 1 Arnold Chiari-syndrom mår bra och lever helt normala liv. Detta beror på att cerebellär abnormitet inte är tillräckligt svår för att orsaka symtom eller abnormiteter. Därför ignorerar dessa ämnen ofta deras tillstånd eller lär sig om det av en slump..

- Typ II missbildning.

Arnold-Chiari missbildning typ 2 är en medfödd sjukdom som förekommer från barns födelse och alltid symtomatisk.

Jämfört med grad 1 kännetecknas det av ett stort utskjutande kranialfossa, där, förutom hjärnmuskeln, en del av lillhjärnan (kallad cerebellär vermis) och det venösa kärlet också skjuter ut.

Nästan alltid är typ II Arnold Chiari missbildning associerad med en speciell form av spina bifida som kallas myelomeningocele..

Bland de olika konsekvenserna av denna anomali är: blockering av flödet av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska) genom foramen magnum (vilket leder till ett tillstånd som kallas hydrocephalus) och avbrott av nervsignaler.

Ursprungligen hänvisade termen Arnold-Chiari endast till typ 2-sjukdom. Nu används det ofta för alla former av sjukdomen..

- Fel III-typ.

Före födseln orsakar typ III-defekter allvarliga neurologiska problem, så mycket att det ofta är oförenligt med livet. I dessa fall observeras faktiskt utskjutande av lillhjärnan, och av detta skäl sägs det om occipital encefalocele..

Typiskt kännetecknas typ III av hydrocephalus och syringomyelia; det senare är ett speciellt tillstånd som kännetecknas av närvaron av en eller flera cyster i ryggraden.

- typ IV missbildning.

Typ IV Arnold-Chiari-missbildning kännetecknas av brist på utveckling av en del av hjärnbotten (cerebellär underutveckling).

Avvikelsen är medfödd och absolut oförenlig med livet.

Relaterade störningar

Läkare och forskare har noterat att följande sjukdomar är vanliga bland personer med Chiari-missbildning:

Epidemiologi

Den exakta förekomsten av missbildningar är okänd; detta beror på att vissa till och med vuxna med typ I Arnold-Chiari-missbildning inte har några symtom och de verkar vara helt normala (sjukdomen diagnostiseras därför inte).

Flera tillförlitliga epidemiologiska studier rapporterar att:

  • Typ I är symptomatisk hos 1 av 100 barn;
  • Typ II är särskilt utbredd i populationer av keltiskt ursprung;
  • kvinnor lider 3 gånger oftare än män.

Symtom och komplikationer

4 typer av sjukdomar har olika symtom och tecken.

Nedan följer en tabell med en exakt beskrivning av de symtom som kännetecknar typ I, II och III av syndromet.

För typ IV är det omöjligt att spåra symtomen, eftersom detta tillstånd oundvikligen och plötsligt leder till fostrets död.

Typ I missbildningMissbildning II
typ
Typ III missbildning
När en patient har steg 1 är symtomen följande:
  • svår huvudvärk som ofta börjar efter hosta, nysningar och överdriven ansträngning;
  • smärta i nacke och / eller ansikte;
  • balansproblem;
  • ofta yrsel
  • heshet;
  • synproblem (t.ex. diplopi, suddig syn, vidgad pupil och / eller nystagmus);
  • svårigheter att svälja (dysfagi) och tugga mat;
  • tendens till kvävning (kvävning) när man äter;
  • kräkningar
  • känsla av domningar i armar och ben
  • brist på samordning av rörelser (särskilt i händerna);
  • Willis-Ekboms sjukdom;
  • ringning i öronen (eller tinnitus), dvs hörselnedsättning som manifesterar sig i känslan av obefintliga ljud i örat, såsom raslande, surrande, visslande, etc.
  • känner sig svag
  • bradykardi (den medicinska termen används för att betyda en avmattning av hjärtfrekvensen);
  • skolios associerad med sjukdomar i ryggmärgen;
  • andningssvårigheter, särskilt under sömnen (obstruktivt sömnapnésyndrom).
Arnold-Chiari syndrom typ II kännetecknas av samma symtom som typ I, med skillnaden att de är mer uttalade i intensitet och alltid är närvarande. Dessutom, om det åtföljs av myelomeningocele (se nedan), orsakar typ II-tillstånd också:
  • förändringar i tarmarna och urinblåsan: patienten slutar att kontrollera den anala sfinktern och urinblåsan;
  • kramper;
  • en ökning av corpus callosum;
  • extrem muskelsvaghet och förlamning;
  • missbildningar i bäckenet, fötterna och knäna;
  • svårigheter att gå
  • svår skolios.
Människor med typ III-missbildning lider av allvarliga neurologiska problem (ofta oförenliga med normalt liv), hydrocefalus och syringomyelia. Det senare kännetecknas av bildandet av en eller flera cystor inuti ryggmärgen och kan orsaka:
  • svaghet och muskelatrofi;
  • förlust av reflexer;
  • förlust av känslighet för smärta och omgivningstemperatur;
  • stelhet i rygg, axlar, armar och ben;
  • smärta i nacke, arm och rygg;
  • tarm- och urinblåsproblem
  • svår muskelsvaghet och benkramper;
  • smärta och domningar i ansiktet;
  • skolios.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida är en medfödd missbildning i ryggraden, på grund av vilken hjärnhinnorna och ibland ryggmärgen kommer ut ur sin plats (vanligtvis är de begränsade till ryggkotorna). Myelomeningocele är den allvarligaste formen av spina bifida: hos drabbade individer sticker hjärnhinnorna och ryggmärgen ut från ryggkammaren och bildar en säck på ryggnivån. Denna påse, även om den är skyddad av ett hudskikt, är mottaglig för yttre påverkan och riskerar ständigt allvarliga och i vissa fall till och med dödliga infektioner..

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV ses så tidigt som prenatal ålder (dvs. när det drabbade barnet fortfarande är i livmodern) vid ultraljud.

När det gäller typ I är det tillrådligt att träffa en läkare så snart de typiska symtomen ovan nämns. Det är också viktigt att genomgå snabba undersökningar, eftersom det senare kan leda till andra samtidiga störningar..

Komplikationer

Komplikationer av Arnold-Chiari syndrom är associerade med försämrad utskjutning av hjärnbotten eller patologiska tillstånd associerade, därför med hydrocefalus, myelomeningocele, syringomyelia, etc..

Sämre utbuktning (utsprång) på grund av ökat tryck på skallen på lillhjärnan antyder tydligen försämring av symtomen.

Diagnostik

Diagnostiska tester som gör det möjligt att fastställa graden av utskjutande hjärnbotten genom foramen magnum (därmed fastställa typen av Arnold-Chiari-missbildning):

  • Magnetic resonance imaging (MRI). Tack vare bildandet av magnetfält gör det att du kan få en detaljerad bild av lillhjärnan och ryggkanalen utan att utsätta patienten för skadlig joniserande strålning.
  • Datortomografi (CT) skannar ger tydliga bilder av inre organ, inklusive lillhjärnan och ryggmärgen. Under utförandet utsätts motivet för minimal exponering för skadlig joniserande strålning.

CT och MR, föregången av en korrekt fysisk undersökning, är grundläggande för att upptäcka eventuell patologi associerad med Arnold-Chiari-syndrom.

Tabell. Hur och när diagnostiseras Arnold-Chiari-missbildning?.

Typ av missbildningNär och hur det kan diagnostiseras?
JagI sen barndom eller sen tonåren genom fysisk undersökning följt av CT och / MR.
IIVid prenatal ålder med ultraljud. Vid födseln och tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
IIIVid prenatal ålder med ultraljud. Efter födseln och tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
IVVid prenatal ålder med ultraljud.

Behandling

Arnold Chiari syndrom är obotligt. Det finns emellertid både farmakologiska och kirurgiska behandlingsmetoder som delvis lindrar symtomen på sjukdomen..

- Drogterapi.

Patienter med typ I Arnold-Chiari-missbildning som har huvudvärk och smärta i nacken och / eller ansiktet kan ta smärtstillande medel.
Valet av de mest lämpliga läkemedlen för ett visst fall lämnas åt den behandlande läkaren.

- Kirurgi.

Målet med kirurgisk behandling är att lindra trycket som utövas av skallen för att förhindra skada på lillhjärnan och ryggmärgen.

Det finns flera procedurer för att uppnå detta mål, till exempel:

  • Dekompression av den bakre fossa, under vilken kirurgen tar bort en del av den bakre delen av occipitalbenet.
  • Dekompression av ryggmärgen med laminektomi (dekompression laminektomi). Under körningen tar kirurgen bort plattan på den andra och tredje livmoderhalsen. Laminen är ryggradsdelen som skiljer öppningen genom vilken ryggmärgen passerar..
    Obs: Ibland utförs den bakre fossa dekompressionen och dekompression laminektomi samtidigt.
  • Dekompressions snitt i dura mater. När dura mater eller yttre meny skärs ökar det tillgängliga utrymmet för cerebellum och trycket för att skada det minskar. För att täcka och skydda sprickan som skapats av snittet syr kirurgen en bit av konstgjord vävnad (eller från en annan kroppsdel) på den.
  • Kirurgisk förbikoppling (skapar ytterligare en väg för att kringgå det drabbade området). Det är i huvudsak ett dräneringssystem som består av ett flexibelt rör som gör att du kan ta bort cerebrospinalvätska vid hydrocephalus eller tömma cysten / cysterna vid syringomyelia. Det är möjligt att patienter med hydrocefalus måste genomgå en kirurgisk shunt för livet..

- Komplikationer av kirurgi.

Riskerna med kirurgi är varierade. Faktum är att utseendet är möjligt:

  • blödning;
  • skador på hjärnans strukturer och / eller ryggmärgen;
  • infektiös hjärnhinneinflammation
  • problem med sårläkning;
  • ovanliga ansamlingar av vätska runt lillhjärnan.

Kom ihåg att skador på hjärnan eller ryggmärgen som uppstår under operationen är irreparabla. Därför, innan patienten genomgår någon typ av ingripande, kommer den behandlande läkaren att identifiera eventuella risker och komplikationer av det nödvändiga förfarandet..

Prognos

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV har aldrig en positiv prognos, förutom att de är obotliga kan de orsaka allvarliga neurologiska skador eller till och med vara oförenliga med livet.

Prognosen för patienter med typ I är ofta okänd. Många människor med detta tillstånd har inga symtom och det är omöjligt att förutsäga om symtom kommer att utvecklas i framtiden. Andra personer med Arnold-Chiari-missbildning kan uppleva yrsel, muskelsvaghet, domningar, synproblem, huvudvärk eller problem med balans och koordination. Hos dessa människor är det inte alltid möjligt att förutsäga om symtomen kommer att förvärras med tiden..

Det är viktigt för personer med typ 1-defekt att ha regelbundna medicinska undersökningar så att de kan övervakas av en läkare om några nya symtom uppträder..