Huvud > Trauma

Chiari missbildning (Arnold Chiari syndrom)

Chiari-missbildning (Arnold-Chiari syndrom) är en sjukdom där hjärnans strukturer, belägna i den bakre fossa, sjunker ner och går ut genom foramen magnum. Beroende på typ kan Chiari-missbildning uppträda med occipital huvudvärk, cervikal smärta, yrsel, nystagmus, svimning, dysartri, cerebellär ataxi, struphuvud, hörselnedsättning och tinnitus, synstörning, dysfagi, andnöd, stridor, sensoriska störningar, muskelavfall och tetrapares. Chiari-missbildning diagnostiseras med MR i hjärnan, livmoderhalsen och bröstkorgen. Chiari-missbildning åtföljd av ihållande smärtsyndrom eller neurologiskt underskott är föremål för kirurgisk behandling (dekompression av bakre fossa eller bypass-operation).

ICD-10

  • Orsaker till Chiari-missbildning
  • Chiari missbildning klassificering
  • Chiari missbildningssymptom
  • Diagnos av Chiari-missbildning
  • Chiari missbildningsbehandling
  • Chiari missbildningsprognos
  • Priser för behandling

Allmän information

Vid korsningen av skallen med ryggraden finns en stor occipital foramen, vid vilken nivå hjärnstammen passerar in i ryggmärgen. Ovanför detta hål är den bakre kranialfossan lokaliserad. Den innehåller bron, medulla oblongata och lillhjärnan. Chiari-missbildning är associerad med utgången av en del av de anatomiska strukturerna i den bakre kranialfossan in i lumen på foramen magnum. I detta fall inträffar kompression av strukturerna av medulla oblongata och ryggmärgen i detta område, liksom ett brott mot utflödet av cerebrospinalvätska från hjärnan, vilket leder till hydrocephalus. Tillsammans med platybasia hänvisar assimilering av Atlanta och annan Chiari-anomali till medfödda missbildningar i kraniovertebral korsning.

Chiari-missbildning uppträder enligt olika källor hos 3-8 personer per 100 tusen av befolkningen. Beroende på typ kan Chiari-missbildning diagnostiseras under de första dagarna efter ett barns födelse eller bli ett oväntat fynd hos en vuxen patient. I 80% av fallen kombineras Chiari-missbildning med syringomyelia..

Orsaker till Chiari-missbildning

Hittills är Chiari-missbildning fortfarande en sjukdom, om etiologin som det inte finns någon enighet om i neurologin. Ett antal författare tror att Chiari-missbildningen är förknippad med en minskad storlek på den bakre kranialfossan, vilket leder till att när strukturerna i den växer börjar de gå ut genom foramen magnum. Andra forskare föreslår att Chiari-missbildning utvecklas som ett resultat av en ökad hjärnstorlek, vilket samtidigt skjuter innehållet i den bakre fossa genom foramen magnum..

Hydrocephalus kan provocera övergången av en något uttalad anomali till en uttalad klinisk form, där hjärnans totala volym ökar på grund av en ökning av kammarna. Eftersom Chiari-missbildning tillsammans med dysplasi i benstrukturerna i kraniovertebral korsning åtföljs av underutveckling av ligamentapparaten i detta område, kan varje kraniocerebralt trauma leda till en förvärring av införandet av cerebellära tonsiller i foramen magnum med manifestation av den kliniska bilden av sjukdomen.

Chiari missbildning klassificering

Chiari missbildning klassificeras i fyra typer:

Chiari I-anomali kännetecknas av nedstigningen av cerebellära tonsiller under foramen magnum. Det förekommer vanligtvis hos ungdomar eller vuxen ålder. Ofta åtföljd av hydromyelia, en ackumulering av cerebrospinalvätska i ryggmärgens centrala kanal.

Chiari II anomali uppträder under de första dagarna efter födseln. Förutom de cerebellära tonsillerna, med denna patologi, går cerebellarmask, medulla oblongata och IV-ventrikel också ut genom foramen magnum. Chiari missbildning typ II kombineras mycket oftare med hydromyelia än den första typen, och i de allra flesta fall är associerad med myelomeningocele - medfödd ryggbråck.

Chiari III anomali skiljer sig åt genom att cerebellum och medulla oblongata, som faller ner genom foramen magnum, ligger i meningocele i cervico-occipital regionen.

Chiari IV anomali består i hypoplasi (underutveckling) av lillhjärnan och åtföljs inte av dess förskjutning i kaudal riktning. Vissa författare tillskriver denna anomali till Dandy-Walker syndrom, där hypoplasi i lillhjärnan kombineras med närvaron av medfödda cystor i bakre fossa och hydrocephalus.

Chiari II och Chiari III anomali observeras ofta i kombination med andra dysplasier i nervsystemet: heterotopi i hjärnbarken, polymicrogyria, abnormiteter i corpus callosum, cystor i Mozhandi-mynningen, kinking av sylvian akvedukten, hypoplasi av subkortikala strukturer, tentorium cerebellus och.

Chiari missbildningssymptom

Chiari I typ anomali är vanligast i klinisk praxis. Det manifesterar sig som cerebrospinalvätska, cerebellär och syringomyelic syndrom, liksom skada på kranialnerven. Chiari I-anomali manifesterar sig vanligtvis under puberteten eller redan i vuxen ålder.

För vätskehypertensivt syndrom, som åtföljs av Chiari I-anomali, är huvudvärk i nacken och livmoderhalsregionen karakteristisk, förvärras av nysningar, hosta, ansträngning eller ansträngning av nackmusklerna. Kräkningar kan förekomma, oavsett matintag och dess natur. Undersökning av patienter med Chiari-missbildning avslöjar ökad muskelmassa i nacken. Bland cerebellära störningar observeras nedsatt tal (dysartri), nystagmus, cerebellär ataxi.

Skada på hjärnstammen, kärnorna i kranialnerven i den och deras rötter manifesteras av en minskning av synskärpa, diplopi, sväljningsstörning, hörselnedsättning som cochleaurit, systemisk yrsel med illusionen av rotation av omgivande objekt, öronbrus, sömnapnésyndrom, upprepade kortvariga förluster medvetenhet, ortostatisk kollaps. Patienter som har Chiari-missbildning ökar yrsel och tinnitus när de vrider huvudet. Att vrida huvudet hos sådana patienter kan orsaka svimning. Det kan förekomma atrofiska förändringar i halva tungan och pares i struphuvudet, åtföljt av heshet och andningssvårigheter. Möjlig tetrapares med en större minskning av muskelstyrkan i överbenen än i nedre delen.

I fall där Chiari I-anomali kombineras med syringomyelia observeras ett syringomyeliskt syndrom: dissocierade sensoriska störningar, domningar, muskelavfall, bäckenstörningar, neuroartropatier, försvinnande av bukreflexer. Samtidigt pekar vissa författare på en avvikelse mellan storleken och placeringen av den syringomyeliska cysten, förekomsten av känslighetsstörningar, svårighetsgraden av pares och muskelavfall.

Chiari II anomali och Chiari III har liknande kliniska manifestationer som blir märkbara från de första minuterna av ett barns liv. Chiari II anomali åtföljs av bullrig andning (medfödd stridor), perioder med kortvarig andningsavbrott, bilateral neuropatisk pares i struphuvudet, nedsatt sväljning med att kasta flytande mat i näsan. Hos nyfödda manifesteras Chiari II-anomali också av nystagmus, ökad muskeltonus i övre extremiteterna, cyanos i huden som uppstår under utfodring. Rörelsestörningar kan uttryckas i varierande grad och utvecklas till tetraplegi. Chiari III anomali har en allvarligare kurs och är ofta en oförenlig fostrets utvecklingsstörning.

Diagnos av Chiari-missbildning

Neurologisk undersökning och standardlistan över neurologiska undersökningar (EEG, Echo-EG, REG) ger inte specifika data som gör det möjligt att fastställa diagnosen Chiari-missbildning. Som regel avslöjar de bara tecken på en signifikant ökning av det intrakraniella trycket, dvs. hydrocephalus. Skalle röntgen avslöjar endast beniga abnormiteter, som kan åtfölja Chiari missbildning. Därför, före införandet av tomografiska forskningsmetoder i neurologisk praxis, gav diagnosen av denna sjukdom stora svårigheter för neurologen. Nu har läkare möjlighet att ge sådana patienter en korrekt diagnos..

Det bör noteras att MSCT och CT i hjärnan, med god visualisering av benstrukturerna i kraniovertebral korsning, inte tillåter en tillräckligt noggrann bedömning av mjukvävnadsformationerna i den bakre kranialfossan. Därför är den enda tillförlitliga metoden för diagnos av Chiari-missbildning idag magnetisk resonanstomografi. Dess genomförande kräver patientens rörlighet, därför utförs det i små tillstånd i drogsömn. Förutom MR i hjärnan, för att detektera meningocele och syringomyelic cyster, är det också nödvändigt att genomföra en MR i ryggraden, särskilt dess livmoderhals- och bröstkorgsområden. Samtidigt bör MR-studier inte bara syfta till att diagnostisera Chiari-missbildning utan också att hitta andra avvikelser i utvecklingen av nervsystemet, som ofta kombineras med det..

Chiari missbildningsbehandling

En asymptomatisk Chiari-missbildning behöver inte behandlas. I fall där Chiari-missbildning endast manifesteras av närvaron av smärta i nacken och occipitalregionen utförs konservativ behandling, inklusive smärtstillande, antiinflammatoriska och muskelavslappnande läkemedel. Om Chiari-missbildningen åtföljs av neurologiska störningar (pares, känslighets- och muskeltonstörningar, kranialnervstörningar etc.) eller smärtsyndrom som inte svarar på konservativ terapi, är kirurgisk behandling indikerad..

Den vanligaste behandlingen för Chiari-missbildning är kraniovertebral dekompression. Operationen innebär att man utvidgar foramen magnum genom att ta bort en del av occipitalbenet; eliminering av kompression av stammen och ryggmärgen på grund av resektion av cerebellära tonsiller och de bakre halvorna av de två första livmoderhalsen; normalisering av cirkulationen av cerebrospinalvätska genom suturering av en lapp gjord av konstgjorda material eller allotransplantat i dura mater. I vissa fall behandlas Chiari-missbildning med bypassoperation för att dränera cerebrospinalvätskan från den utvidgade centrala kanalen i ryggmärgen. Cerebrospinalvätska kan dräneras i bröstet eller buken (lumboperitoneal dränering).

Chiari missbildningsprognos

Ett viktigt prognostiskt värde är den typ som Chiari-missbildningen tillhör. I vissa fall kan Chiari I-anomali förbli symptomfri under hela patientens liv. Chiari III anomali är i de flesta fall dödlig. Med uppkomsten av neurologiska symtom på Chiari I-anomali, liksom med Chiari II-anomali, är snabb kirurgisk behandling av stor betydelse, eftersom det resulterande neurologiska underskottet är dåligt återställt även efter en framgångsrik operation. Enligt olika källor är effektiviteten av kirurgisk kraniovertebral dekompression 50-85%.

Cerebellära anomalier

Cerebellära anomalier är ofta associerade med andra störningar i centrala nervsystemet, men kan också uppstå isolerat. Dessa inkluderar stora avvikelser i cerebellär morfogenes och mindre uttalade abnormiteter som främst påverkar organisationen av cerebellär cortex (Friede, 1989; Patel och Barkovich, 2002). Möjliga kombinationer med olika missbildningar i hjärnstammen (Barkovich et al., 2007).

a) Störningar av cerebellär morfogenes. Större morfologiska abnormiteter i cerebellum och posterior fossa inkluderar Dandy-Walker-missbildning och andra typer av cerebellär vermis dysgenes, cerebellär aplasi eller hypoplasi (Parisi och Dobyns, 2003; tio Donkelaar et ah, 2003) och sällsynta abnormiteter som rhombencephalosynapsar och tektocere. Chiari missbildning beskrivs i en separat artikel på webbplatsen.

b) Agenes eller hypoplasi hos cerebellär vermis.

c) Störningar i cortbellumens kortikala organisation. Minimala defekter i hjärnbarkens mikroskopiska struktur är ganska vanliga. Rorke et al. (1968) hittade dem i 84% av 147 lillhjärnor. Patologin hade ingen klinisk betydelse såvida den inte åtföljdes av andra signifikanta avvikelser. Den så kallade degenerationen av det granulära skiktet (Pascual-Castroviejo et al., 1994) beskrivs i en separat artikel på webbplatsen, även om dess degenerativa natur inte definieras.

Det granulära skiktets hypertrofi är troligen en hamartomatous lesion mellan mellan missbildning och tumörer. Patologi beskrivs i en separat artikel på webbplatsen.

Cerebellära cystor, vanligtvis flera, små i storlek och runda i form, finns i många fall av kullerstensgrupper med migrationsstörningar.

Redaktör: Iskander Milevski. Publiceringsdatum: 30.11.2018

Arnold Chiari syndrom

allmän information

Arnold-Chiari syndrom är en samling tecken och symtom orsakade av en sällsynt missbildning (avvikelse från normal utveckling, anomali) av den bakre fossa; hos offer är denna struktur dåligt utvecklad, så lillhjärnan kommer ut (sticker ut) från sin naturliga plats genom occipital foramen, belägen vid basen av skallen.

Det finns fyra olika typer av Arnold-Chiari syndrom; en egenskap som skiljer den ena typen från den andra är graden av utskjutande, därav andelen cerebellärt material. Typ I är den minst allvarliga (ibland asymptomatisk under hela livet), medan typ IV är den allvarligaste; men redan från den andra typen hotas patientens livskvalitet.

Symtom som kännetecknar Arnold-Chiari-missbildning är många och sträcker sig från huvudvärk till muskelsvaghet och mer..

Hittills finns det inga läkemedel som kan eliminera missbildningen av lillhjärnan, men det finns behandlingar som delvis kan lindra symtomen.

Vad är Arnold-Chiari syndrom?

Arnold-Chiari syndrom, eller Arnold-Chiari missbildning - en strukturell förändring i lillhjärnan, kännetecknad av dess förskjutning nedåt, nämligen i riktning mot ryggradskanalen och occipital foramen, de basala delarna av cerebellär halvklotet.

Med enkla ord är detta en cerebellär bråck, där en del av cerebellum sticker ut från occipital foramen och tränger in i ryggraden.

Arnold-Chiari syndrom får sitt namn från de två läkare som först beskrev det, Arnold Julius och Hans Chiari.

Orsaker och riskfaktorer

Forskarna tror att Arnold-Chiari syndrom kan vara ärftligt, eftersom det hittades bland medlemmar i samma familj. De genetiska tillstånd som orsakar sjukdomen (dvs. vilka och hur många gener är inblandade) och typen av överföring återstår dock att se..

Baserat på svårighetsgraden av utbuktningen och det ögonblick i livet den inträffar, kan sjukdomen delas in i fyra olika typer, identifierade av de första fyra romerska siffrorna (I, II, III och IV).

De två första är vanligare och mindre allvarliga än de andra; Typ III och typ IV är faktiskt mycket sällsynta och oförenliga med livet..

- Typ I missbildning.

Syndromets första grad är asymptomatisk (dvs. utan uppenbara symtom), åtminstone till slutet av barndomen eller tonåren.

Anledningen till dess förekomst ligger i ett reducerat kranialutrymme: under sådana förhållanden tvingas en del av cerebellum (nämligen amygdala (arna) på nedre sidan) på grund av brist på utrymme att tränga in i occipital foramen och komma in i ryggradskanalen.

Obs: Vissa vuxna med typ 1 Arnold Chiari-syndrom mår bra och lever helt normala liv. Detta beror på att cerebellär abnormitet inte är tillräckligt svår för att orsaka symtom eller abnormiteter. Därför ignorerar dessa ämnen ofta deras tillstånd eller lär sig om det av en slump..

- Typ II missbildning.

Arnold-Chiari missbildning typ 2 är en medfödd sjukdom som förekommer från barns födelse och alltid symtomatisk.

Jämfört med grad 1 kännetecknas det av ett stort utskjutande kranialfossa, där, förutom hjärnmuskeln, en del av lillhjärnan (kallad cerebellär vermis) och det venösa kärlet också skjuter ut.

Nästan alltid är typ II Arnold Chiari missbildning associerad med en speciell form av spina bifida som kallas myelomeningocele..

Bland de olika konsekvenserna av denna anomali är: blockering av flödet av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska) genom foramen magnum (vilket leder till ett tillstånd som kallas hydrocephalus) och avbrott av nervsignaler.

Ursprungligen hänvisade termen Arnold-Chiari endast till typ 2-sjukdom. Nu används det ofta för alla former av sjukdomen..

- Fel III-typ.

Före födseln orsakar typ III-defekter allvarliga neurologiska problem, så mycket att det ofta är oförenligt med livet. I dessa fall observeras faktiskt utskjutande av lillhjärnan, och av detta skäl sägs det om occipital encefalocele..

Typiskt kännetecknas typ III av hydrocephalus och syringomyelia; det senare är ett speciellt tillstånd som kännetecknas av närvaron av en eller flera cyster i ryggraden.

- typ IV missbildning.

Typ IV Arnold-Chiari-missbildning kännetecknas av brist på utveckling av en del av hjärnbotten (cerebellär underutveckling).

Avvikelsen är medfödd och absolut oförenlig med livet.

Relaterade störningar

Läkare och forskare har noterat att följande sjukdomar är vanliga bland personer med Chiari-missbildning:

Epidemiologi

Den exakta förekomsten av missbildningar är okänd; detta beror på att vissa till och med vuxna med typ I Arnold-Chiari-missbildning inte har några symtom och de verkar vara helt normala (sjukdomen diagnostiseras därför inte).

Flera tillförlitliga epidemiologiska studier rapporterar att:

  • Typ I är symptomatisk hos 1 av 100 barn;
  • Typ II är särskilt utbredd i populationer av keltiskt ursprung;
  • kvinnor lider 3 gånger oftare än män.

Symtom och komplikationer

4 typer av sjukdomar har olika symtom och tecken.

Nedan följer en tabell med en exakt beskrivning av de symtom som kännetecknar typ I, II och III av syndromet.

För typ IV är det omöjligt att spåra symtomen, eftersom detta tillstånd oundvikligen och plötsligt leder till fostrets död.

Typ I missbildningMissbildning II
typ
Typ III missbildning
När en patient har steg 1 är symtomen följande:
  • svår huvudvärk som ofta börjar efter hosta, nysningar och överdriven ansträngning;
  • smärta i nacke och / eller ansikte;
  • balansproblem;
  • ofta yrsel
  • heshet;
  • synproblem (t.ex. diplopi, suddig syn, vidgad pupil och / eller nystagmus);
  • svårigheter att svälja (dysfagi) och tugga mat;
  • tendens till kvävning (kvävning) när man äter;
  • kräkningar
  • känsla av domningar i armar och ben
  • brist på samordning av rörelser (särskilt i händerna);
  • Willis-Ekboms sjukdom;
  • ringning i öronen (eller tinnitus), dvs hörselnedsättning som manifesterar sig i känslan av obefintliga ljud i örat, såsom raslande, surrande, visslande, etc.
  • känner sig svag
  • bradykardi (den medicinska termen används för att betyda en avmattning av hjärtfrekvensen);
  • skolios associerad med sjukdomar i ryggmärgen;
  • andningssvårigheter, särskilt under sömnen (obstruktivt sömnapnésyndrom).
Arnold-Chiari syndrom typ II kännetecknas av samma symtom som typ I, med skillnaden att de är mer uttalade i intensitet och alltid är närvarande. Dessutom, om det åtföljs av myelomeningocele (se nedan), orsakar typ II-tillstånd också:
  • förändringar i tarmarna och urinblåsan: patienten slutar att kontrollera den anala sfinktern och urinblåsan;
  • kramper;
  • en ökning av corpus callosum;
  • extrem muskelsvaghet och förlamning;
  • missbildningar i bäckenet, fötterna och knäna;
  • svårigheter att gå
  • svår skolios.
Människor med typ III-missbildning lider av allvarliga neurologiska problem (ofta oförenliga med normalt liv), hydrocefalus och syringomyelia. Det senare kännetecknas av bildandet av en eller flera cystor inuti ryggmärgen och kan orsaka:
  • svaghet och muskelatrofi;
  • förlust av reflexer;
  • förlust av känslighet för smärta och omgivningstemperatur;
  • stelhet i rygg, axlar, armar och ben;
  • smärta i nacke, arm och rygg;
  • tarm- och urinblåsproblem
  • svår muskelsvaghet och benkramper;
  • smärta och domningar i ansiktet;
  • skolios.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida är en medfödd missbildning i ryggraden, på grund av vilken hjärnhinnorna och ibland ryggmärgen kommer ut ur sin plats (vanligtvis är de begränsade till ryggkotorna). Myelomeningocele är den allvarligaste formen av spina bifida: hos drabbade individer sticker hjärnhinnorna och ryggmärgen ut från ryggkammaren och bildar en säck på ryggnivån. Denna påse, även om den är skyddad av ett hudskikt, är mottaglig för yttre påverkan och riskerar ständigt allvarliga och i vissa fall till och med dödliga infektioner..

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV ses så tidigt som prenatal ålder (dvs. när det drabbade barnet fortfarande är i livmodern) vid ultraljud.

När det gäller typ I är det tillrådligt att träffa en läkare så snart de typiska symtomen ovan nämns. Det är också viktigt att genomgå snabba undersökningar, eftersom det senare kan leda till andra samtidiga störningar..

Komplikationer

Komplikationer av Arnold-Chiari syndrom är associerade med försämrad utskjutning av hjärnbotten eller patologiska tillstånd associerade, därför med hydrocefalus, myelomeningocele, syringomyelia, etc..

Sämre utbuktning (utsprång) på grund av ökat tryck på skallen på lillhjärnan antyder tydligen försämring av symtomen.

Diagnostik

Diagnostiska tester som gör det möjligt att fastställa graden av utskjutande hjärnbotten genom foramen magnum (därmed fastställa typen av Arnold-Chiari-missbildning):

  • Magnetic resonance imaging (MRI). Tack vare bildandet av magnetfält gör det att du kan få en detaljerad bild av lillhjärnan och ryggkanalen utan att utsätta patienten för skadlig joniserande strålning.
  • Datortomografi (CT) skannar ger tydliga bilder av inre organ, inklusive lillhjärnan och ryggmärgen. Under utförandet utsätts motivet för minimal exponering för skadlig joniserande strålning.

CT och MR, föregången av en korrekt fysisk undersökning, är grundläggande för att upptäcka eventuell patologi associerad med Arnold-Chiari-syndrom.

Tabell. Hur och när diagnostiseras Arnold-Chiari-missbildning?.

Typ av missbildningNär och hur det kan diagnostiseras?
JagI sen barndom eller sen tonåren genom fysisk undersökning följt av CT och / MR.
IIVid prenatal ålder med ultraljud. Vid födseln och tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
IIIVid prenatal ålder med ultraljud. Efter födseln och tidig barndom, genom fysiska undersökningar, datortomografi och / eller MR.
IVVid prenatal ålder med ultraljud.

Behandling

Arnold Chiari syndrom är obotligt. Det finns emellertid både farmakologiska och kirurgiska behandlingsmetoder som delvis lindrar symtomen på sjukdomen..

- Drogterapi.

Patienter med typ I Arnold-Chiari-missbildning som har huvudvärk och smärta i nacken och / eller ansiktet kan ta smärtstillande medel.
Valet av de mest lämpliga läkemedlen för ett visst fall lämnas åt den behandlande läkaren.

- Kirurgi.

Målet med kirurgisk behandling är att lindra trycket som utövas av skallen för att förhindra skada på lillhjärnan och ryggmärgen.

Det finns flera procedurer för att uppnå detta mål, till exempel:

  • Dekompression av den bakre fossa, under vilken kirurgen tar bort en del av den bakre delen av occipitalbenet.
  • Dekompression av ryggmärgen med laminektomi (dekompression laminektomi). Under körningen tar kirurgen bort plattan på den andra och tredje livmoderhalsen. Laminen är ryggradsdelen som skiljer öppningen genom vilken ryggmärgen passerar..
    Obs: Ibland utförs den bakre fossa dekompressionen och dekompression laminektomi samtidigt.
  • Dekompressions snitt i dura mater. När dura mater eller yttre meny skärs ökar det tillgängliga utrymmet för cerebellum och trycket för att skada det minskar. För att täcka och skydda sprickan som skapats av snittet syr kirurgen en bit av konstgjord vävnad (eller från en annan kroppsdel) på den.
  • Kirurgisk förbikoppling (skapar ytterligare en väg för att kringgå det drabbade området). Det är i huvudsak ett dräneringssystem som består av ett flexibelt rör som gör att du kan ta bort cerebrospinalvätska vid hydrocephalus eller tömma cysten / cysterna vid syringomyelia. Det är möjligt att patienter med hydrocefalus måste genomgå en kirurgisk shunt för livet..

- Komplikationer av kirurgi.

Riskerna med kirurgi är varierade. Faktum är att utseendet är möjligt:

  • blödning;
  • skador på hjärnans strukturer och / eller ryggmärgen;
  • infektiös hjärnhinneinflammation
  • problem med sårläkning;
  • ovanliga ansamlingar av vätska runt lillhjärnan.

Kom ihåg att skador på hjärnan eller ryggmärgen som uppstår under operationen är irreparabla. Därför, innan patienten genomgår någon typ av ingripande, kommer den behandlande läkaren att identifiera eventuella risker och komplikationer av det nödvändiga förfarandet..

Prognos

Arnold-Chiari syndrom typ II, III och IV har aldrig en positiv prognos, förutom att de är obotliga kan de orsaka allvarliga neurologiska skador eller till och med vara oförenliga med livet.

Prognosen för patienter med typ I är ofta okänd. Många människor med detta tillstånd har inga symtom och det är omöjligt att förutsäga om symtom kommer att utvecklas i framtiden. Andra personer med Arnold-Chiari-missbildning kan uppleva yrsel, muskelsvaghet, domningar, synproblem, huvudvärk eller problem med balans och koordination. Hos dessa människor är det inte alltid möjligt att förutsäga om symtomen kommer att förvärras med tiden..

Det är viktigt för personer med typ 1-defekt att ha regelbundna medicinska undersökningar så att de kan övervakas av en läkare om några nya symtom uppträder..

Detaljer om cerebellär hypoplasi: orsaker, symtom, diagnos, behandling, förebyggande

Lillhjärnan är en del av hjärnan som reglerar en persons hållning, är ansvarig för samordningen och tonen i den muskulära apparaten. Kontrollerar snabba, medvetna rörelser. På toppen av det finns bron och medulla oblongata. Lillhjärnan utgör taket på den fjärde kammaren. Strukturellt representeras cerebellum av två halvklot (ny del). Cerebellär hypoplasi gör justeringar av strukturen och funktionen för hela organismen.

På grund av utvecklingen av stående gångfärdigheter och förmågan att målmedvetet arbeta hos människor är båda halvklotet väl utvecklade. I mitten finns cerebellarmask (fylogenetiskt äldre). Det stabiliserar kroppens position, hjälper till att hålla den i balans, ger stabilitet.

Det reglerar tonen hos de flesta muskelgrupper i överbenen och bagageutrymmet, utför sitt gemensamma arbete (synergism). Lillhjärnan representeras av grå och vit materia. Den första av dem grenar, tränger igenom den andra och bildar märkliga linjer, på snittet som liknar silhuetten av ett träd - livets träd i lillhjärnan.

Den betraktade delen av hjärnan har flera benpar (tre), som var och en förbinder den med ett visst element i hjärnan. Underbenet förbinder lillhjärnan med medulla oblongata, mitten - med bron, den övre - med mellanhjärnan. Signaler som bär information passerar genom dem, både från lillhjärnan och till den..

För framgångsrika prestationer av sina funktioner får cerebellum ständigt information från propriorceptorer som finns i hela kroppen, liksom från andra hjärnstrukturer som utför en liknande funktion. Därför uppstår störningar i samband med hans lesioner i samband med brott mot statik (det vill säga med förmågan att bibehålla en stabil position för människokroppens tyngdpunkt). Nedsatt samordning av rörelser, muskelhypotoni, nystagmus.

Vad är cerebellär hypoplasi

Cerebellär hypoplasi (annars - mikrocefali), är en minskning av volymen av hela hjärnbildningen som övervägs eller en av dess avdelningar, vilket leder till irreversibla konsekvenser för organismen som helhet, det vill säga störa dess normala utveckling.

Denna patologi bildas under den intrauterina utvecklingen av barnet. Orsakerna till denna process är i hälften av fallen en genetisk predisposition på grund av kombinationsvariabilitet.

Den andra hälften av fallen av utveckling av cerebellär patologi orsakas av teratogena faktorer som påverkar modern under graviditeten. Så dessa inkluderar alkohol, droger, strålning, infektionssjukdomar. Dessa faktorer påverkar fostrets hälsa särskilt starkt under första trimestern av dess utveckling, när kroppens grundläggande system (nervsystemet) läggs.

Hypoplasi hos cerebellarmask påverkar alltid dess mellanliggande del - masken och orsakar dess agenes (brist på utveckling). Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan denna process vara utbredd eller partiell. Båda hjärnhalvorna påverkas, eller bara en av de två. Den huvudsakliga diagnostiska metoden är ultraljud.

Orsaker till cerebellär hypoplasi

Teratogena faktorer som verkar på modern kan leda till cerebellär hypoplasi hos fostret:

Den största faran för barnet är etanol, som kommer in i moderns kropp när hon dricker alkoholhaltiga drycker. Denna kemikalie tränger lätt in i placentabarriären och ackumuleras i fostret i centrala nervsystemet..

Vid sönderdelning bryts etanol ner i acetaldehyd, vilket har visat sig vara vetenskapligt cancerframkallande. Det tränger lätt in i blod-hjärnbarriären och har en skadlig effekt på alla strukturer i barnets centrala nervsystem..

Om en mamma röker, orsakar de giftiga ämnena som frigörs under cigarettförbränningen, förutom effekten på sig själv, allvarliga skador på hennes barns hälsa. Tjära, nikotin, giftiga gaser (vätecyanid, kväve, kolmonoxid) påverkar anralaget i neuralröret, från vilket hela centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen) bildas. Därför kan hypoplasi hos cerebellarmask vara långt ifrån den enda anomali som uppstod under påverkan av giftiga ämnen från cigaretter..

Det är svårt att överskatta skadan som orsakas av narkotikamissbruk för både mor och barn. Därför kan vi med säkerhet säga att användningen av giftiga ämnen i sin rena form eller i läkemedelssammansättning leder till störningar i utvecklingen av barnets centrala nervsystem. Användning av droger som innehåller narkotiska ämnen är endast tillåtet om den avsedda nyttan för modern är många gånger större än den möjliga skadan för fostret.

  • Radioaktiva ämnen

Radioaktiva isotoper, koncentrerade i moderkakan och fostervattnet, förstör barnets immunitet, fostrets reproduktiva funktion och stör hormonella sekretionskörtlar. Barnet påverkas av isotoper som verkar på moderns kropp, inte bara under graviditeten utan också innan den, eftersom de ackumuleras i vävnaderna.

  • Infektionssjukdomar

Rubella är ett klassiskt exempel på en infektion som kan vara dödlig för ett barn. Under graviditetens första trimester kan rubellaviruset orsaka akut cerebellär hypoplasi, vilket påverkar båda lobulerna. Infektioner som påverkar fostret inkluderar även influensa, SARS. Toxoplasmos är extremt farligt. Det är en parasit (toxoplasma) som överförs genom hushållskontakt mellan en katt och en person. En vuxen har inga kliniska manifestationer, transport är asymptomatisk. Barnet kan skadas allvarligt på grund av att Toxoplasma Gondi kan tränga igenom den transplacenta barriären..

De faktorer som leder till patologier i utvecklingen av barnets nervsystem inkluderar otillräcklig maternäring (hypo- och avitominos, brist på olika makro- och mikronäringsämnen).

Symtom på cerebellär hypoplasi

Den kliniska bilden beror på svårighetsgraden av lesionen. De vanligaste symptomen på cerebellär hypoplasi är:

  • svårigheter att utföra riktade rörelser;
  • felaktiga rörelser
  • motoriska störningar
  • lemens skakningar;
  • huvudets tremor
  • nystagmus - ögonbollarnas rörelser som uppstår ofrivilligt;
  • muskelsvaghet;
  • utvecklingsstörd;
  • talfel (chantat tal - stress i ord i rytm, och inte i mening);
  • andra talfel som inte motsvarar barnets ålder;
  • syn- och hörselnedsättning;
  • störningar i hjärtat och andra kroppssystem.
  • svårigheter med anpassning i ett team.

Isolerade symtom börjar vanligtvis i tidig ålder och når högst 10 år. När den når den fortskrider sjukdomen långsamt utan att påverka de vitala organen (utan att ta hänsyn till de fall då barnet föddes med patologier i andnings- eller cirkulationssystemet).

I fall där cerebellär hypoplasi är mild, manifesterar sig många symtom inte på något sätt, och barnet har endast mindre störningar i koordination av rörelser eller finmotorik.

Men tyvärr är bilden av sjukdomen i vissa fall ogynnsam. Cerebellär vermis hypoplasi är i detta fall omfattande och påverkar viktiga områden. Det är värt att veta att modern medicin har medel som syftar till att underlätta ett barns liv med en sådan diagnos, men det finns ingen behandling som syftar till att helt eliminera dess manifestationer. Föräldravård och kärlek spelar en ledande roll i rehabiliteringen av barnet.

Diagnos av cerebellär hypoplasi

Diagnos av patologi, som ett antal andra sjukdomar, består av två grundläggande steg. I det första steget antar läkaren diagnosen cerebellär hypoplasi på grundval av att samla in och analysera klagomål från en liten patient och fråga om hans livshistoria och sjukdomshistoria.

Därefter tilldelar specialisten ytterligare studier. Det andra steget börjar, instrumentell diagnostik, där en objektivt bekräftad diagnos kan ställas. Som regel är den viktigaste instrumentella metoden vid hypoplasi ultraljuddiagnostik. Också ovärderlig hjälp vid differentieringen av sjukdomen tillhandahålls av kapaciteten för datortomografi och magnetisk resonanstomografi..

Behandling med cerebellär hypoplasi

Tyvärr finns det för närvarande ingen terapi som garanterar ett komplett botemedel för barnet. Behandlingen syftar till att upprätthålla hälsanivån och innehålla sjukdomens progression. Dessa metoder inkluderar:

  • lektioner med en psykolog och logoped;
  • fysioterapi;
  • massage;
  • tar vitaminer;
  • arbetsterapi;
  • fysioterapiövningar som syftar till att utveckla koordinationsförmåga.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas massage tekniken. Hypoplasi hos cerebellarmask hindrar barnet från att utöva kontroll över muskeltonus. Därför är det lämpligt att använda terapeutisk massage, vilket kan kompensera för detta. Det kan utföras av både specialister och, efter specialutbildning, föräldrar.

För att förbättra samordningen används också övningar för utveckling av balansering..

Hantverk (samla konstruktörer, modellera från lera eller plasticine, origami) hjälper till att förbättra finmotorik.

Det är bäst att börja lektioner med en logoped i tidig ålder och sluta inte förrän puberteten. I denna situation kan talfel helt undvikas..

Att lösa logiska problem som passar barnets ålder hjälper till att utveckla tänkande.

Och naturligtvis är det värt att upprepa vikten av föräldrakärlek och omsorg. Mycket mental och fysisk styrka kommer att spenderas, men de kommer verkligen att löna sig med glädjen över barnets framgång och prestationer.

Förebyggande av cerebellär hypoplasi

Det bästa förebyggandet av utvecklingspatologier hos ett barn är en hälsosam livsstil för modern, inte bara under graviditetsperioden och graviditetsplaneringen utan också under hela hennes liv..

Använd endast läkemedel efter samråd med din läkare. Undvik stress, övervaka kvaliteten på din kost, lyssna på din kropp och besök en specialist regelbundet. Efterlevnad av dessa enkla rekommendationer minimerar möjliga risker och komplikationer..

Neurosonografi: medfödda abnormiteter

FÖRFATTARE: Lori L. Barr

Nyckelord: Neurosogram, neurosonografi, huvud ultraljud

På grund av dess låga kostnad, bärbarhet och säkerhet är neurosonografi fortfarande den föredragna metoden för tidig avbildning av hjärnan medan fontanellerna är öppna. Denna artikel ger viktig information för att förbättra diagnosen neurologisk patologi som utvecklas hos spädbarn. Denna färdighet lärs bäst genom att faktiskt skanna patienter efter en första screening av en högutbildad ultraljudsspecialist. I alla fall, oavsett om det är en medfödd, smittsam, neoplastisk eller traumatisk patologi, är neurosonografi ofta det första diagnostiska steget. Ytterligare tvärsnittsavbildningstekniker används för att bedöma strukturer och funktioner som är svåra att visualisera med hjälp av neurosonografi, nämligen: subaraknoidalt utrymme i blödningar; bedömning av tumörer eller rymdupptagande lesioner som en del av preoperativ planering; när det finns en fråga om att klargöra demyeliniseringsprocessen.

Moderna framsteg inom neurosonografi, såsom tredimensionell (3D) avbildning, vävnadskvantifiering och användning av kontrastförbättring, undersöks fortfarande för klinisk implementering. Fortsatt forskning inom dessa specialiserade områden kommer att underlätta mer noggrann mätning av relevanta parametrar som är viktiga för att förutsäga patientresultat..

Medfödda anomalier

Uppdelningen av medfödda missbildningar i fyra undergrupper baserat på tidpunkten för embryologisk neurologisk utveckling, föreslagen av van der Knapp och Valk, är fortfarande den accepterade standarden för kategorisering av medfödda missbildningar. Bland fyra undergrupper finns: rygginduktion (primär neurulation vid 3-4 veckors graviditetsålder [GV], sekundär neurulation, vid 4-40 veckors GW); ventral induktion (vid 5-8 veckors hepatit B); neuronal proliferation, differentiering och histogenes (vid 8-16 veckors hepatit B); migrering av nervceller (vid 8-20 veckor av hepatit B, 1 år efter födseln). Denna artikel diskuterar de abnormiteter där ultraljud kan hjälpa till att diagnostisera.

Dorsal induktion

Stängningsfel

Avbildning före och efter födseln är viktig på grund av bräckligheten hos membranen över exponerade CNS-element (CNS) hos patienter med cefalocele, meningocele, myelomeningocele och andra förslutningsdefekter (Figur 1).

Figur: 1. Cefalocele. (A) Vänster frontal sagittalt neurosogram av en nyfödd med en stor mjukvävnadsmassa i hårbotten som visar en encefalocele som innehåller både cerebrospinalvätska (C) och en del av frontloben (F). (B) Koronar transabdominal neurosogram av fostret genom baksidan av huvudet visar en stor occipital encefalocele som innehåller större delen av lillhjärnan (C). Observera frånvaron av ett ekogent kranialvalv runt lillhjärnan.

Prenatal fosterskanning mellan veckor 11 och 13 i HV bör möjliggöra visualisering av den fjärde ventrikeln som mätbar intrakraniell transparens i mitten av sagittal, som nu är populärt för att mäta occipital transparens. Om den fjärde kammaren inte är synlig indikerar detta en neuralrörsdefekt. Magnetisk resonanstomografi (MRI) är den metod du väljer efter födseln. När man visualiserar en sann cefalocele, meningocele eller myelomeningocele, finns det två syften, nämligen identifieringen av omfattningen av neuralrörsdefekten och närvaron av säckinnehåll. Framför allt är frågan om det finns nervelement i påsen, eftersom det kirurgiska ingreppet förändras.

Chiari missbildning

Neurosonografi är effektiv för identifiering, kirurgiskt ingrepp och efterföljande dynamisk övervakning av Chiari-missbildningar. Spädbarn med Chiari I kan finnas med tecken på patologi som är symptomfria och upptäcktes av en slump (Figur 2).

Figur: 2. Chiari-missbildning I. Sagittalt neurosogram visar frånvaron av vätska i cisterna magna (pil). Observera att den fjärde ventrikeln är förskjuten och något tillplattad (böjd pil).

Om dessa patienter utvecklar patologiska tecken kan intraoperativ neurosonografi spela en viktig roll i processanalysen. Vanligtvis vill kirurgen veta hur långt ner i livmoderhalskanalen tonsillerna med pulserande hjärnvätska (CSF) förfaller för att minimera syrinxutvecklingen. Spädbarn med Chiari II, dysgenes i bakhjärnan, är vanligtvis närvarande vid födseln med ryggmärgsbrock. Neurosonografi är effektiv för att diagnostisera sekundär hydrocefalus över tid efter att en neuralrörsdefekt har stängts. Sonografiska fynd i Chiari II inkluderar nedåtriktad förskjutning och förstoring av den fjärde kammaren, utskjutande mediankropp, utplåning av cisterna magna, låg riktning av de främre hornen i de laterala ventriklarna och depression av halvmånen (figur 3).

Figur: 3. Chiari II-missbildning. (A) Ett sagittalt neurosogram av en nyfödd som visar en fallande förskjutning och utvidgning av den fjärde kammaren (4) och en mittkroppsutbuktning (M) Den stora cisternen är utplånad. (B) En bakre kranskärl genom hjärnan och cerebellum visar en utbuktning av laterala (L) och tredje (3) ventriklar med en onormalt bildad fjärde ventrikel (pil). (C) En främre kranskärl genom spädbarnshuvudet som visar låg riktning av de främre hornen (A) i sidoventriklarna och depression av halvmånen (pil).

Andra karakteristiska fynd är colpocephalus, hydrocephalus, dysgenes av corpus callosum och syringohydromyelia. Seriella neurosogram utförs på samma bilddjup, så att ventriklarnas storlek enkelt kan jämföras om inte en 3D-bild används. Hydrocephalus i dessa fall orsakas vanligtvis av stenos i akvedukten (fig. 4).

Figur: 4. Stenos i akvedukten. (A) Sagittal neurosogram som visar förstoring av tredje (3) och laterala (L) ventriklar. Lägg märke till att hjärnmuskeln faller in i föramen (pilen). (B) Koronärt neurosogram som visar förstorade laterala (L) och tredje (3) ventriklar.

Ventral induktion

Ventral induktion leder till bildandet av bakhjärnan, mellanhjärnan, framhjärnan och ansiktet. Ventrala induktionsavvikelser inkluderar abnormiteter i hypotalamus-hypofysen, cerebellära missbildningar, ryggcyster, holoprosencefali och agenes / dysgenes av laminat. Avvikelser från hypotalamus-hypofysaxeln är mycket svåra att diagnostisera med ultraljud, medan andra kategorier endast finns på neurosogram om operatören är bekant med möjlig diagnos och karakteristiska tecken. När neurosonografi utförs med denna kunskapssats kan MR fördröjas till senare i spädbarn, när klinisk samtidig bedömning av myeliniseringsförlopp blir viktigare..

Cerebellära abnormiteter

Cerebellära anomalier är abnormiteter i ventral induktion. Prenatal 3D-ultraljud är mycket lovande för en korrekt diagnos av dessa avvikelser. Cystisk missbildning av den bakre fossa är resultatet av paleocerebellum (scab och mask) dysgenes och är vanliga. Dessa missbildningar inkluderar Dandy-Walker-spektrumet och cisterna magna. Isolerade maskavvikelser och Jouberts syndrom är också paleocerebellära ursprung. Det nya lillhjärnan (neocerebellum) består av resten av lillhjärnan. Dysgenes av det nya lillhjärnan leder till kombinerad cerebellär hypoplasi, cerebellär hemisfärisk aplasi / hypoplasi och cerebellär dysplasi.

Dundee-Walker-spektrum

Dundee Walker-spektrumet innehåller Dandy Walker-missbildningen, Dandy Walker-varianten och cisterna-megaliten. Den allvarligaste formen, Dandy-Walkers missbildning, består av cystisk dilatation av den fjärde kammaren, en stigande förskjutning av cerebellär tentorium, vilket leder till en förstoring av den bakre fossa och maskens agenes (Fig. 5).

Figur: 5. Missbildning av Dandy Walker. (A) bakre koronar neurosogram som visar en förstorad bakre fossa och cystisk dilatation av den fjärde kammaren (4). Cerebellarmask är frånvarande. (B) Höger parasagittalt neurosogram som visar ett förhöjt tentorium av cerebellum (pil), en stor fjärde ventrikel (4) och en del av den högra cerebellära halvklotet (C). Cerebellarmask är mer ekogen än halvklotet.

Dessa resultat kompliceras vanligtvis av hydrocefalus över tiden. Samtidiga hjärnanomalier utvecklas i 68% av fallen. Variant karakteriserar fall som inte visar de klassiska tecknen på Dandy-Walker-missbildning. Megaly of cisterna magna är en förstoring av cisterna magna utan medföljande avvikelser och anses vara ett fördelaktigt alternativ med en god långsiktig prognos. Mycket dålig prognos i Dundee-Walker syndrom och Dundee-Walker variant, främst på grund av associerade anomalier.

Cerebellär hypoplasi och dysplasi. Maskhypoplasi och dysplasi.

En ny klassificering av cerebellära anomalier föreslogs av Patel och Barkovich 2003. Differentiell diagnos av hypoplasi från dysplasi och diffus och fokal sjukdom är viktig för isolering av spädbarn med samtidig hjärnavvikelser och barn med isolerade cerebellära abnormiteter. Förekomsten av medföljande avvikelser är förknippad med en dålig prognos. Postnatal MR-avbildning är guldstandarden för klassificering, och differentiell diagnos genom ultraljud av hypoplasi från dysplasi är inte tillförlitlig. Agenes bestäms i frånvaro av en ekogen mask och cerebellära halvklot. Maskhypoplasi kännetecknas av utplattning av den nedre delen av masken i den mitt sagittala projektionen. Asymmetri av cerebellära halvklot eller liten storlek är nyckeln till diagnos av cerebellär hypoplasi (fig. 6).

Figur: 6. Hypoplasi av lillhjärnan och vermis. Koronärt neurosogram visar små asymmetriska cerebellära halvklot (C) och frånvaron av vermis. Denna patient visar också tecken på Dandy-Walker missbildning och frånvaro av corpus callosum..

Tre syndrom är associerade med fullständig agenes av masken: cerebellär-okulär muskelsyndrom, Joubert syndrom och Walker-Warburg syndrom. Maskagens kan förekomma i Coffin-Siris syndrom, cryptophthalmia syndrom, Ellis van Creveld syndrom och Meckel-Gruber syndrom.

Aplasi / hypoplasi av corpus callosum

Denna störning av ventral induktion är resultatet av nedsatt klyvning av den främre hjärnblåsan. Aplasi är associerad med anfall och mental retardation. Neurosonografiska data beror på den del (näbb, knä, kropp och kudde) av corpus callosum som är frånvarande eller uttunnad (fig 7).

Figur: 7. Aplasi av corpus callosum. (A) Koronärt neurosogram som visar parallell orientering av sidoventriklarna. (B) Sagittalvy som visar radiell foderordning och frånvaro av corpus callosum.

Isolerad agenes har en god långsiktig prognos för nervsystemets utveckling i 80% av fallen. Hypoplasi är också ganska vanligt, med båda dessa tillstånd associerade med för tidig födsel, intrauterin infektion och äldre moderålder..

Holoprosencefali

Holoprosentsephaly är en störning av ventral induktion med ofullständig klyvning av den främre hjärnblåsan. Det finns ett starkt samband mellan mittlinjefel som involverar ansiktet och kroppen med miljöfaktorer och sju gener som anses vara orsaken till utveckling. Prenatal diagnos baseras på ultraljud och MR. Många föräldrar föredrar att graviditet avslutas. Postpartum neurosonografi och MR hjälper det tvärvetenskapliga teamet att korrigera patientrelaterade problem.

Den allvarligaste formen är alobar holoprosencefali. Hjärnan består endast av ett plant lager av hjärnhalvor sammansmälta framför den främre delen och en ventrikel, som kommunicerar med en stor ryggcyst. Hjärnans segel är frånvarande och talamuserna smälter samman. Lättnadstecken är ganska sällsynta med en jämn form på hjärnans yta. Migrationsavvikelser är vanliga. Vaskulära abnormiteter inkluderar frånvaro eller ensamma inre cerebrala artärer, frånvaro av cerebral ven, överlägsen sinus, sagittal sinus och rectus sinus. Denna form av holoprosencefali är associerad med trisomi 13 och trisomi 18.

En mindre uttalad form är en semilobar holoproencefali, där det interhemisfäriska gapet utvecklas bakom, men ofullständigt framför. Delvis fusion av talamus längs botten av den underutvecklade tredje kammaren, som är kännetecknet (fig. 8). Endast en ventrikel utvecklas. Separata delar av det genomskinliga septum och corpus callosum kan vara helt frånvarande.

Figur: 8. Semilobar holosproencephaly. Koronärt neurosogram som visar fusion av talamus (T) och en ventrikel.

Den mildaste formen av holoprosencefali är lobar. I detta fall finns det ett ofullständigt interhemisfäriskt spår i den anteroposterior delen och en depression av hjärnans segel utvecklas. Cerebral cortex skarvs i området för den främre polen med ett frånvarande transparent septum. Corpus callosum är vanligtvis underutvecklad. Associerade migrationsanomalier såsom grå substans heterotopi utvärderas enkelt med högfrekventa omvandlare i frekvensområdet 10-13 MHz.

Agenes och dysgenes av det transparenta septum

Även om primär agenes av det transparenta septumet inträffar är sekundär förstörelse vanligare. Denna förstörelse kan utvecklas efter trauma, inflammation eller obstruktion av kammarna. Koronavyn är mest användbar för att demonstrera frånvaron av ett transparent septum (fig. 9).

Figur: 9. Brist på en transparent partition. (A) Koronärt neurosogram tagit genom den främre fontanellen som visar frånvaron av ett transparent septum och den fyrkantiga formen på de främre hornen i sidoventriklarna. (B) Koronalt neurosogram som visar ett normalt transparent septum (pilar) och ett kavitetsseparerat septum för jämförelse..

Många avvikelser är associerade med frånvaron av ett septum, inklusive stenos i akvedukten med sekundär hydrocefalus, agenes av corpus callosum, Chiari II-missbildning, migrationsanomalier och septo-optisk dysplasi. Septo-optisk dysplasi inkluderar frånvaron av ett transparent septum med hypoplasi i de optiska kanalerna, chiasm och nerver. De flesta med septo-optisk dysplasi har också hypotalamus / hypofysstörningar.

Migrationsavvikelser

Neuronala migrationsstörningar uppträder mellan tredje och femte levnadsmånaden när nervceller inte flyttar till sina slutliga platser i hjärnbarken. Många av dessa avvikelser är genetiska missbildningar och är associerade med syndrom. De flesta av dessa är närvarande med epilepsi, hypotoni eller utvecklingsfördröjning.

Heterotopier

I fall där det finns en fördröjning av den normala radiella migrationen av neuroner och glialvävnad från den periventrikulära embryonala matrisen till cortex, uppträder en heterotop grå substans. Dessa migrationshämmande platser detekteras endast med högfrekventa sensorer och med en hög misstanke om den misstänkta patologin, eftersom de verkar vara helt lik normal grå substans. Heterotopier kan vara randiga eller nodulära (fig. 10) och placeras både under pia mater och upp till den subepindala zonen.

Figur: 10. Heterotopi av grå substans. Koronärt neurosogram som visar skador på nodulära gråmaterial som omfattar väggen i den vänstra laterala ventrikeln.

Lissencefali

Lissencephaly är en allvarlig migrationsanomali som leder till anfall hos alla spädbarn och död med 2 år i de flesta fall. Agiria är en helt slät hjärna utan präglade märken (Bild 11).

Figur: 11. Lissencefali. Koronärt neurosogram visar uttryckslös cortex utan att grova.

Pachigiria leder till bildandet av flera plana fåror. Den normala prenatala hjärnan är ganska slät vid 25 veckors GH; således är en noggrann bedömning av graviditetsåldern för tidigt födda barn nödvändig för en korrekt neurosonografisk diagnos av lissencefali.

Polymicrogyria

Kortikal dysplasi med kullerstensutseende kallas polymicrogyria. Kliniska symtom varierar beroende på platsen för lesionen. Barken ser något förtjockad ut och liknar pachygiria (fig. 12). Det är nödvändigt att leta efter stora dränerande vener orsakade av ett stabilt kärlmönster i de mjuka och araknoidala membranen i den embryonala hjärnan, som täcker den onormala cortexen. Identifieringen av denna funktion bör bekräftas genom MR-utvärdering..

Figur: 12. Kortikal dysplasi. Koronärt neurosogram visar områden med oregelbundna spår och flera heterogena uttryckslösa zoner, vilket observeras med lissencefali. Pachigiriya ser exakt likadan ut.

Schizencephaly

Schizencephaly är en splittring av hjärnan som är täckt av grå substans. Defekter kan vara stora med motsvarande utvecklingsfördröjning eller små med mild muskelspasmer eller hypotoni. Lesioner klassificeras som öppna spalter eller slutna spalter. Fusionsklyftor är typ 1 eller schizencephaly med en sluten klyfta, och öppna klyftor är typ II (Fig. 13).

Figur: 13. Schizencephaly. Koronärt neurosogram visar schizencephaly typ II med en öppen klyfta i höger frontotemporal region. Observera den lösa anslutningen av höger sidoventrikel med extraaxialvätskan.

Tecken associerade med denna patologi inkluderar lenticulostriatal vaskulopati, brist på ett transparent septum, kortikal dysplasi och heterotopi av grå substans. Denna skada är associerad med cytomegalovirusinfektion.

Spridning och differentiering av neuroner

Stenos av akvedukten, fakomatos, medfödda kärlmissbildningar och medfödda tumörer uppträder under perioden med en ökning av antalet och typen av celler.

VVS-stenos

Primär stenos i akvedukten utvecklas som ett resultat av abnormiteter i neuronal differentiering eller proliferation av periaqueductal grå substans, men beror oftare på ärrbildning efter kompression, blödning eller infektion. Oavsett om avbildning sker prenatalt eller postnatalt, är asymmetrisk utvidgning av laterala och tredje ventriklar med en normal storlek på den fjärde ventrikeln en framträdande egenskap (se fig. 4). Differentiell diagnos från holoproencefali kan underlättas med hjälp av mastoidprocessen (fig. 14).

Figur: 14. Projektion genom mastoidprocessen. Axialvy av den normala fjärde kammaren (pilen) sett från vänster mastoidprocess. Observera den ekogena cerebellära masken (V).

För dynamisk bedömning är det nödvändigt att upprätthålla ett konstant bilddjup mellan seriella skanningar i projektionen genom fontanellen för optimal jämförelse när man inte använder 3D-ultraljudsteknik.

Fakomatoser är syndrom med onormal spridning av ektodermala, mesodermala och neuroektodermala komponenter som påverkar hjärnan globalt och leder till utveckling av små tumörer i CNS, urinvägsorganet och huden. Exempel är Sturge-Webers syndrom (encefalotrigeminus syndrom).

Sturge-Webers syndrom

Patienterna har en vin (eldig) ansiktsnevus associerad med ipsilateral leptomeningeal angiom och kramper under det första året av livet. Sturge-Webers syndrom kallas också encefalotrigeminal angiomatos. Den drabbade halvklotet visar en minskning av hjärnbarkens volym, en ökning av koroideplexus och serpiginous (med en vågig kant) ekogen densitet vid hjärnans periferi (fig. 15). Det tidigaste ultraljudstecknet kan vara ensidig periventrikulär ökad ekogenicitet.

Figur: 15. Sturge-Webers syndrom. Koronärt neurosogram visar asymmetrin i Sylvian-spåret och det kilformade området med ökad ekogenicitet till höger. Detta är ett leptomeningealt angiom (pil)..

Tuberk skleros

Knölös skleros är en ärftlig multisystemsjukdom med flera tumörliknande skador i hjärnan, ögonen, hjärtat, njurarna, lungorna och huden. Sonografi före och efter födseln spelar en viktig roll i den dynamiska (billiga) uppföljningen av dessa lesioner, eftersom många av dem kan utvecklas till mer aggressiva tumörer som subependymal jättecellastrocytom och njurkarcinom. Neurosonografi görs ofta när barnet har icke-specifika neurologiska symtom. Typiska fynd inkluderar periventrikulära subependymala knölar (vanligtvis förkalkade) nära Monroes foramen och kortikala hamartom, som alla kan manifestera sig som strukturer, allt från iso- till hyperekoisk intensitet, relativt den normala hjärnan (Fig. 16).

Figur: 16. Tuberös skleros. (A) Koronärt neurosogram av en nyfödd som erhållits under operationen visar ekogenicitet av hamartom som liknar normal hjärna (H). (B) En parasagittal neurosogram av ett annat barn med anfall som visar subependymal tubercles (pilar).

Vaskulära missbildningar (missbildningar)

Vaskulära missbildningar kan definieras in utero som en förstoring av sinus av dura mater eller trombos, med eller utan fostrets utvecklingsstörning, eller i spädbarn med spontan intrakraniell blödning eller hjärtsvikt. Bland dem är arteriovenösa missbildningar i hjärnan, kavernösa missbildningar, arteriovenösa fistlar av dura mater, galeniska missbildningar, venösa missbildningar och venösa varicer. Begränsningar i identifiering beror på placeringen av missbildningen, neurosonografisk utrustning och protokoll som används. Transkraniell färgduplexsonografi i en studie hade en total känslighet på 78%, men den förblir känslig nog för att vara ett effektivt screeningverktyg. Även om magnetisk resonanstomografi och datortomografi arteriografi visar potentialen att ersätta tekniken, har angiografi traditionellt förblivit guldstandarden för preoperativ planering. Intraoperativ sonografi är viktigt för att bedöma resektionens fullständighet och för att identifiera tillförsel- och dräneringskärlen. Studiens känslighet ökade med användning av 3D-sonoangiografi. Fokusområden med ökad eller minskad ekogenicitet uppträder på gråskalebilder med en tydlig fokalökning i vaskularisering vid färg- eller kraftdoppleravbildning (fig. 17). För forskning rekommenderar vi att du använder enheten från GE Voluson E8.

Figur: 17. Vaskulära missbildningar. (A) Koronar neurosonogram visar en liten ökning av blodflödesekogeniciteten längs mittlinjen av galenisk missbildning (G). (B) Koronärt neurosogram med duplex Doppler-spårning visar snabbt blodflöde som ett tecken på galenisk missbildning. (C) Ett parasagitalt neurosogram genom temporal fossa hos en annan patient visar venös angiom som ett fokusområde med ökad ekogenicitet (pilar).