Huvud > Trauma

Agenes av corpus callosum: orsaker, behandling och konsekvenser

Agenes av corpus callosum är en medfödd patologi i hjärnan, vars orsak i de flesta fall är en genetisk faktor, en störning utvecklas i livmodern hos fostret. Denna anomali är ganska sällsynt..

Corpus callosum är plexus av nerver i hjärnan som förbinder höger och vänster halvklot. Formen på corpus callosum är platt och bred. Den ligger under hjärnbarken..

Med agenes finns det inga korpuskulära vidhäftningar som förbinder halvklotet, varken delvis eller helt. Denna patologi utvecklas i ett fall av två tusen uppfattningar och kan orsakas av ärftlighet eller spontana oförklarliga genmutationer.

Patogenes och etiologi av störningen

Som nämnts ovan kan utvecklingen av agenes utlösas av ärftlighet, men oftast kan inte orsakerna till dess förekomst fastställas. Denna patologi har två kliniska syndrom..

I det första fallet bevaras patientens intellektuella förmågor och hans motoriska aktivitet, och sjukdomen manifesterar sig som störningar i processerna för impulsöverföring från vänster halvklot till höger och vice versa. Till exempel kan en patient som är högerhänt inte avgöra vilket objekt som finns i hans vänstra hand, eftersom detta kräver överföring av information från höger halvklot till vänster, där talzonen finns..

I det andra fallet, tillsammans med agenes av corpus callosum, har patienten andra missbildningar i hjärnan, inklusive störningar i migrering av neuroner eller hydrocephalus. I sådana fall drabbas patienter av svåra krampanfall och ligger också efter i mental utveckling..

Predisponerande faktorer

I ett normalt tillstånd är corpus callosum en tät plexus av nervfibrer som är utformade för att förena hjärnans högra halvklot med vänster och tillhandahålla informationsutbytesprocesser mellan dem. Denna struktur bildas från 10 till 20 veckors graviditet, corpus callosum bildas vid 6 veckor.

Agenes kan manifestera sig i varierande svårighetsgrad: frånvaro, partiell eller felaktig bildning, såväl som underutveckling av corpus callosum.

I de flesta fall kan orsaken till en sådan överträdelse inte fastställas, men det finns ett antal faktorer som bidrar till förekomsten av en sådan patologi. Predisponerande faktorer inkluderar:

  • processen för spontan mutation;
  • ärftliga skäl;
  • omläggning av kromosomer;
  • effekten av toxiner på grund av medicinering under graviditeten;
  • otillräcklig försörjning av fostret med näringsämnen under intrauterin utveckling;
  • virusinfektioner eller skador som mamman lidit under graviditeten;
  • kränkning av metaboliska processer i moderns kropp
  • alkoholism under graviditeten.

Att identifiera orsakerna till sådana patologier är svårt, det är bara möjligt att fastställa faktorer som kan provocera deras utveckling.

Manifestationer och tecken på anomali

Agenes av hjärnans corpus callosum manifesterar sig på olika sätt, beroende på graden av försämring, de viktigaste symptomen i närvaro av denna anomali:

  • processer av nervatrofi i hörsel- och synorganen;
  • cystor och tumörer i den del av hjärnan där halvklotet förenas;
  • mikroencefali;
  • tendens till anfall
  • närvaron av ansiktsdysmorfism;
  • förekomsten av defekter i utvecklingen av synorganen;
  • porencefali;
  • patologiska förändringar i fundus;
  • förseningar i psykomotorisk utveckling;
  • schizencephaly;
  • närvaron av lipom;
  • kränkningar i utvecklingen av mag-tarmkanalen och närvaron av formationer;
  • tidig pubertet och andra.

Förutom ovanstående kan sjukdomen manifestera sig med Aicardis syndrom. Denna genetiska störning är extremt sällsynt och kännetecknas av en abnormitet i utvecklingen av hjärnan och synorganen. Agenes orsakar också benförändringar och hudskador.

Fastställande av diagnos

Diagnos av agenes av corpus callosum är ganska svårt och detekteras i de flesta fall under graviditet 2-3. De viktigaste metoderna för diagnos inkluderar:

  • ekografi;
  • MR;
  • Ultraljud.

Men ekografi gör det möjligt att upptäcka sjukdomen i långt ifrån alla fall, och om agenesen av corpus callosum är partiell är dess upptäckt ännu svårare..

Svårigheter att diagnostisera en störning uppstår på grund av att denna patologi ofta är förknippad med ett antal andra störningar och genetiska symtom. För att göra en mer detaljerad undersökning av patienten tillgriper specialister karyotypning, ultraljudsanalys och MR.

Med en kombination av undersökningstekniker är det möjligt att få en fullständig bild av sjukdomen.

Grundläggande terapi

För närvarande finns det inga effektiva metoder för behandling av en anomali, såsom agenes av corpus callosum. Korrigeringsmetoder beror på de sjukdomar som orsakats av denna överträdelse, därför väljs de individuellt.

Behandlingen syftar till att minimera manifestationerna av sjukdomen. Men enligt experter ger det inte den önskade effekten, dessutom är teknikerna inte helt utarbetade. Det mesta av terapin består av starka mediciner..

Följande läkemedel kan användas:

  • bensodiazepiner och fenobarbital, som låter dig justera frekvensen av attacker i närvaro av infantila spasmer;
  • kortikosteroidhormoner (dexametason, prednisolon) i kombination med antieleptiska läkemedel av bastyp;
  • antipsykotika och diazepamläkemedel, vars verkan syftar till att minska beteendestörningar;
  • nootropics (Semax, Piracetam) och neuropepid läkemedel (Cerebrolysin);
  • barn ordineras oftast Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Förutom att ta mediciner, vid behov utförs kirurgiska ingrepp, till exempel stimulering av vagusnerven. Men detta kan endast göras i fall där agenes har orsakat allvarliga störningar i människans vitala organ..

Denna patologi kan orsaka störningar i muskuloskeletala systemet och orsaka skolios. Specialister föreskriver därför fysioterapi och fysioterapiövningar. I vissa fall tillgriper de också kirurgi.

I vår tid studeras agenes noggrant, men det har ännu inte varit möjligt att uppnå konkreta resultat..

Hur många dagar ges till patienter?

I fall där överträdelsen inte är förknippad med förekomsten av andra patologier i utvecklingen är prognosen gynnsam. Cirka 80% av barnen har inga utvecklingsstörningar eller mindre neurologiska problem.

Men i de flesta fall framkallar agenes av corpus callosum förekomsten av olika typer av konsekvenser och samtidigt patologier, och i en sådan situation kan det inte vara fråga om en bra prognos..

Patienter har intellektuella funktionshinder, neurologiska problem, utvecklingsförseningar och andra symtom som inte varar länge. Patienter behandlas enligt symtom och terapi har liten effekt.

Agenes av corpus callosum kan tillskrivas sjukdomar med ett stort antal utvecklingsavvikelser och dålig prognos.

Allt som återstår är att hoppas och be

Trots att agenes av corpus callosum inte är en extremt sällsynt sjukdom, är det lite studerat..

Idag har läkare inte tillräcklig kunskap om orsakerna till dess förekomst i varje specifikt fall, bara faktorer har identifierats som kan fungera som drivkraft för utvecklingen av denna patologi..

Inga effektiva metoder för behandling av detta tillstånd har också hittats och det utförs endast i enlighet med symtomen på de störningar som orsakades av agenes. I det här fallet är alla åtgärder inriktade på effekten, men påverkar inte orsaken..

Av detta kan man dra slutsatsen att det inte finns några effektiva åtgärder för att förhindra agenes av corpus callosum..

Agenesis of the corpus callosum

Vad är agenes av corpus callosum?

Agenesis of the corpus callosum (AMT) är en av flera störningar i corpus callosum, strukturen som förbinder de två hjärnhalvorna (vänster och höger). Med AMT är corpus callosum helt eller delvis frånvarande.

Störningen orsakas av onormal migration av hjärnceller under fosterutveckling. AMT kan förekomma som ett isolerat tillstånd eller i kombination med andra hjärnsjukdomar, inklusive Arnold-Chiari-missbildning, Dandy-Walker syndrom, schizencephaly (klyftor eller djupa regioner i hjärnvävnaden) och holoprosencefali (oförmåga hos framhjärnan att dela sig upp i lober).

Flickor kan ha ett könsspecifikt tillstånd som kallas Aicardis syndrom, vilket orsakar allvarlig kognitiv försämring och utvecklingsförseningar, epilepsi, abnormiteter i ryggraden och retinala lesioner.

AMT kan också associeras med missbildningar i andra delar av kroppen, såsom ansiktsdefekter i mittlinjen. Konsekvenserna av störningen sträcker sig från subtil eller mild till svår, beroende på tillhörande abnormiteter i hjärnan. Barn med de allvarligaste missbildningarna i hjärnan kan ha intellektuella funktionsnedsättningar, kramper, hydrocefalus och spasticitet.

Andra störningar i corpus callosum inkluderar dysgenes, där corpus callosum utvecklas onormalt eller defekt, och hypoplasi, där corpus callosum är tunnare än vanligt. Människor med dessa störningar har högre risk för hörsel- och hjärtproblem än personer med normala strukturer. Störningar i social interaktion och kommunikation hos personer med corpus callosum-störning kan överlappa med autismspektrumstörningar.

Orsaker till agenes av corpus callosum

I de flesta fall är orsaken till agenes av corpus callosum okänd. Dock kan agenes av corpus callosum ärva som ett autosomalt recessivt drag eller ett X-länkat dominerande drag. Denna störning kan också delvis bero på en infektion under graviditeten (intrauterin), vilket resulterar i onormal utveckling av fosterhjärnan.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Recessiva genetiska störningar uppträder när en person ärver samma onormala gen för en egenskap från varje förälder. Om en person får en normal gen och en gen för en sjukdom, kommer personen att bära sjukdomen, men visar vanligtvis inte symtom. Risken för att två bärföräldrar kommer att förmedla båda defekta generna och därmed få ett sjukt barn är 25% vid varje graviditet. Risken för att ha ett barn som kommer att vara bärare, liksom föräldrarna, är 50% för varje graviditet. Chansen att barnet kommer att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normal för denna egenskap är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Vid X-kopplade dominerande störningar kommer kvinnan att utveckla sjukdom med endast en X-kromosom med den onormala genen. Men en sjuk man har alltid ett allvarligare tillstånd. Ibland dör sjuka män före födseln, så bara kvinnor överlever. Och då bara med en av formerna av agenes av corpus callosum, känd som Aicardis syndrom. De flesta av de patienter som hittills har diagnostiserats har varit kvinnor. Aicardis syndrom ses ibland hos män med en extra X-kromosom.

tecken och symtom

Agenes av corpus callosum (AMT) kan initialt bli tydlig efter epileptiska anfall under de första veckorna i livet eller under de två första åren. Men inte alla med AMT har anfall..

Andra symtom som kan börja i tidig ålder är ätproblem och förseningar med att hålla huvudet upprätt. Förseningar i att sitta, stå och gå är också möjliga. Nedsatt mental och fysisk utveckling och / eller ansamling av vätska i skallen (hydrocephalus) är också symtom på den tidiga typen av denna störning..

Neurologisk undersökning av AMT-patienter avslöjar:

  • icke-progressiv mental retardation;
  • brist på samordning av händer och ögon;
  • försämring av det visuella eller hörselminnet.

I vissa milda fall kanske symtomen inte förekommer på många år. Äldre patienter diagnostiseras vanligtvis med tester för symtom som epilepsi, monotont eller repetitivt tal eller huvudvärk. I milda fall kan sjukdomen missas på grund av brist på uppenbara symtom i barndomen.

Vissa patienter kan ha djupgående ögon och en framträdande panna. Ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ibland ett ovanligt stort huvud (makrocefali) kan vara närvarande.

I andra fall observeras AMT:

  • vidsträckta ögon (teleanthus);
  • liten näsa med inverterade (anteverterade) näsborrar;
  • onormala öron
  • överdriven hud på nacken
  • korta armar
  • minskad muskeltonus (hypotoni)
  • larynxavvikelser;
  • hjärtfel.

Aicardis syndrom, som tros vara ärvt som en dominerande X-kopplad sjukdom, består av agenes av corpus callosum, infantila spasmer och onormal ögonstruktur. Denna sjukdom är en extremt sällsynt medfödd sjukdom där det ofta förekommer krampanfall av epilepsi, avvikelser i ögonens mittlager (koroid) och näthinneskikt, brist på en struktur som förbinder de två hjärnhalvorna (corpus callosum), åtföljd av svår mental retardation. Aicardis syndrom observeras främst hos kvinnor.

Andermanns syndrom, som identifierades 1972, är en genetisk störning som kännetecknas av en kombination av agenes av corpus callosum, mental retardation och progressiva sensormotoriska störningar i nervsystemet (neuropatier). Genen som är ansvarig för denna sällsynta form av agenes av corpus callosum har nyligen identifierats och genetisk testning för denna gen är nu tillgänglig (SLC12A6).

X-bundet lissencephaly med tvetydiga könsorgan är en sällsynt genetisk störning där män har en liten och smidig hjärna (lissencefali), en liten penis, svår mental retardation och otålig epilepsi. Det orsakas av mutationer i ARX-genen. Hos kvinnor kan samma mutationer bara orsaka AMT, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Genetisk testning för denna störning är också tillgänglig.

Diagnostik

I grund och botten är ultraljud och magnetisk resonanstomografi (MRI) bildteknik som hjälper till att diagnostisera agenes av corpus callosum.

AMT diagnostiseras ofta inom de första två åren av ett barns liv. Ett epileptiskt anfall kan vara det första symptomet som indikerar att barnet ska utvärderas för hjärndysfunktion. Störningen kan också vara symptomfri i de mildaste fallen på många år.

Behandling av agenes av corpus callosum

Behandlingen är symptomatisk och stödjande. Antikonvulsiva medel, specialundervisning, sjukgymnastik och relaterade procedurer kan vara till hjälp beroende på symptomens omfattning och svårighetsgrad. Om hydrocephalus är närvarande kan det behandlas med en kirurgisk shunt för att dränera vätska från hjärnhålan och därigenom lindra det ökade trycket på hjärnan. Genetisk rådgivning kan också vara till nytta för familjer med denna sjukdom..

Prognos och komplikationer av agenes av corpus callosum

Prognosen beror på graden och svårighetsgraden av missbildningen. Intellektuella funktionshinder förvärras inte. Personer med corpus callosum-störning tenderar att ha förseningar när de når milstolpar som att gå, prata eller läsa; problem med social interaktion; klumpighet och dålig samordning av rörelser, särskilt med avseende på färdigheter som kräver samordning av vänster och höger händer och fötter (såsom simning, cykling och körning), samt problem med mental och social uppfattning som blir tydligare med åldern, med problem särskilt manifesteras i de lägre klassskolorna till vuxenlivet.

Agenesis of the corpus callosum

Allmän information

Agenes av corpus callosum (AMT) är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd). Det kännetecknas av partiell eller fullständig frånvaro (agenes) av corpus callosum. Corpus callosum består av tvärgående fibrer. Orsaken till agenes av corpus callosum är vanligtvis okänd, men den kan vara ärftlig i antingen ett autosomalt recessivt mönster eller ett X-länkat dominerande mönster..

Dessutom kan agenes också orsakas av infektion eller trauma under 12 till 22 veckors graviditet (intrauterint liv), vilket resulterar i nedsatt fosterhjärnans utveckling. Exponering för alkohol i livmodern kan också leda till AMT. I vissa fall, med AMT, kan mental retardation uppstå, men intelligens försämras lätt och subtila psykosociala symtom kan också vara närvarande.

Partiell agenes av corpus callosum

Fullständig agenes av corpus callosum

AMT diagnostiseras ofta inom de första två åren av livet. Epileptiska anfall kan vara det första symptomet som indikerar att ett barn ska testas för hjärndysfunktion. Störningen kan också vara symptomfri i mildaste fall under många år.

Morfologi

Klassiska neuroradiologiska tecken på agenes av corpus callosum:

  1. De främre hornen och kropparna i de laterala ventriklarna är mycket fördelade och parallella (inte böjda). De främre hornen är smala, spetsiga. Bakhornen är ofta oproportionerligt förstorade (kolpocephaly). De konkava mediala gränserna för sidoventriklerna beror på utskjutningen av de längsgående buntarna.
  2. Den tredje kammaren är vanligtvis utvidgad och upphöjd med varierande grader av ryggutvidgning och blandning mellan sidoventriklarna. Interventricular öppningar förlängs ofta.
  3. Det interhemisfäriska spåret verkar vara en fortsättning på den främre delen av den tredje kammaren, eftersom det inte finns något knä. I koronalprojektionen expanderar det interhemisfäriska spåret nedåt mellan sidoventriklarna mot taket på den tredje ventrikeln. I sagittalplanet saknas den vanliga cingulatgyrusen, och de mellersta spåren har en radiell eller ekersliknande konfiguration. Interhemisfäriska cystor ses ofta runt den tredje kammaren. Med en ökning i storlek kan dessa cystor få en onormal konfiguration och dölja underliggande defekter.
  4. Frånvaro av corpus callosum och transparent septum.
  5. Vinkling av de främre hornen i sidoventriklarna och deras fördjupning längs medialytan med Probst-buntar.
  6. Radiellt mönster av spår och krökningar som sträcker sig från taket på den tredje kammaren.

tecken och symtom

Agenesis of the corpus callosum (AMT) kan initialt manifestera sig som krampanfall under de första veckorna i livet eller under de två första åren. Men inte alla med AMT har anfall. Andra symtom som kan börja tidigt i livet är utfodring och huvudproblem. Sittande, stående och promenader kan också försämras. Störningar i mental och fysisk utveckling och / eller hydrocefalus är också symtom på tidig uppkomst av denna störning..

Icke-progressiv mental retardation, nedsatt hand-öga-koordination och visuellt eller auditivt minne kan diagnostiseras genom neurologisk testning hos patienter med AMT. I vissa milda fall kan symtomen kanske inte visas på flera år. I milda fall kan AMT missas på grund av brist på uppenbara symtom i barndomen.

Vissa patienter kan ha djupgående ögon och en utskjutande panna. Det kan finnas ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ett ovanligt stort huvud (makrocephali). Hudveck framför öronen, en eller flera böjda fingrar (camptodactyly) och fördröjd tillväxt kan också associeras med vissa fall av agenes av corpus callosum. I andra fall kan vidöppna ögon, en liten näsa med inverterade näsborrar, onormalt formade öron, en alltför lång nacke, korta armar, minskad muskeltonus (hypotoni), larynxavvikelser, hjärtfel och symtom på Pierre-Robins syndrom..

Aicardis syndrom, som anses vara X-kopplat dominerande, består av agenes av corpus callosum, infantila spasmer och abnormiteter i ögonstrukturen. Detta syndrom är en extremt sällsynt medfödd sjukdom där det mellersta ögonskiktet (koroid) och näthinnan påverkas, liksom frånvaron av corpus callosum, åtföljd av svår mental retardation. Endast kvinnor lider av detta syndrom..

Andermans syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av en kombination av agenes av corpus callosum, mental retardation och progressiva sensorimotoriska störningar i nervsystemet (neuropati). Alla kända fall av denna sjukdom kommer från Charlevo County och Saguenay-Lac Saint-Jean-området i Quebec, Kanada. En gen för denna sällsynta form av agenes av corpus callosum har nyligen identifierats och testas för närvarande för denna gen (SLC12A6).

XLAG (X-bundet lissencefali med sann herfroditism) är en sällsynt genetisk störning där män har en liten och smidig hjärna (lissencefali), en liten penis, svår mental retardation och resistent epilepsi. Det orsakas av mutationer i ARX-genen. Hos kvinnor kan samma mutationer orsaka agenes av corpus callosum på egen hand, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Diagnos av denna störning är tillgänglig vid klinisk användning..

Epidemiologi

Agenes av corpus callosum orsakar symtom under de första två åren av livet hos cirka 90% av offren. Det ansågs vara ett mycket sällsynt tillstånd, men ökad användning av neuroimaging-tekniker som MRT leder till en ökad diagnos av denna lesion. Detta tillstånd kan också identifieras under graviditet med ultraljud. För närvarande är den högsta incidensen 7 per 1000 personer.

Associerade överträdelser

Agenes av corpus callosum kan kombineras med spina bifida. En del av innehållet i ryggraden kan skjuta ut genom den onormala öppningen, vilket resulterar i en meningocele eller meningomyelocele.

Diagnostik

Ultraljud (ultraljud) utförs innan kranialfontanellerna stängs och magnetisk resonanstomografi (MRI) är mycket mer värdefullt än ultraljud, men kräver barnets rörlighet under skanningen.

Behandling

Behandlingen är symptomatisk och stödjande beroende på svårighetsgraden av symtomen. Om hydrocephalus är närvarande behandlas det med bypassoperation för att minska den ökade ICP. Genetisk rådgivning kan också gynna familjer med denna sjukdom.

Hela eller partiella omtryck av denna artikel är tillåtna med installation av en aktiv hyperlänk till källan

Liknande artiklar

Medfödda missbildningar i hjärnskallen, Akrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, kränkning av hjärnskallens struktur, onormalt tidig fusion av fontaneller och kraniala suturer.

Intrakraniellt lipom är en godartad massa som består av fettvävnad

Chiari missbildning - medfödd förskjutning av de bakre fossa strukturerna i kaudal riktning

Vad är agenes av corpus callosum och vad är prognosen för sjukdomen?

Från artikeln lär du dig funktionerna i corpus callosum agnesia, orsakerna till patologin, symtom, diagnosfunktioner, behandling, förebyggande, prognos.

Agenes av corpus callosum är en sällsynt medfödd patologi i hjärnan av genetisk natur, som bildas under prenatalperioden.

allmän information

Agenes av corpus callosum (AMT) kännetecknas av partiell eller fullständig frånvaro (agenesis) av corpus callosum. Corpus callosum består av tvärgående fibrer. Orsaken till agenes av corpus callosum är vanligtvis okänd, men den kan vara ärftlig i antingen ett autosomalt recessivt mönster eller ett X-länkat dominerande mönster..

Dessutom kan agenes också orsakas av infektion eller trauma under 12 till 22 veckors graviditet (intrauterint liv), vilket resulterar i nedsatt fosterhjärnans utveckling. Exponering för alkohol i livmodern kan också leda till AMT. I vissa fall med AMT kan mental retardation uppstå, men intelligens försämras lätt, och subtila psykosociala symtom kan också vara närvarande.

Partiell agenes av corpus callosum

AMT diagnostiseras ofta inom de första två åren av livet. Epileptiska anfall kan vara det första symptomet som indikerar att ett barn ska testas för hjärndysfunktion. Störningen kan också vara symptomfri i mildaste fall under många år.

Morfologi

Klassiska neuroradiologiska tecken på agenes av corpus callosum:

  • De främre hornen och kropparna i de laterala ventriklarna är mycket fördelade och parallella (inte böjda). De främre hornen är smala, spetsiga. Bakhornen är ofta oproportionerligt förstorade (kolpocephaly). De konkava mediala gränserna för sidoventriklerna beror på utskjutningen av de längsgående buntarna.
  • Den tredje kammaren är vanligtvis utvidgad och upphöjd med varierande grader av ryggutvidgning och blandning mellan sidoventriklarna. Interventricular öppningar förlängs ofta.
  • Det interhemisfäriska spåret verkar vara en fortsättning på den främre delen av den tredje kammaren, eftersom det inte finns något knä. I koronalprojektionen expanderar det interhemisfäriska spåret nedåt mellan sidoventriklarna mot taket på den tredje ventrikeln. I sagittalplanet saknas den vanliga cingulatgyrusen, och de mellersta spåren har en radiell eller ekersliknande konfiguration. Interhemisfäriska cystor ses ofta runt den tredje kammaren. Med en ökning i storlek kan dessa cystor få en onormal konfiguration och dölja underliggande defekter.
  • Frånvaro av corpus callosum och transparent septum.
  • Vinkling av de främre hornen i sidoventriklarna och deras fördjupning längs medialytan med Probst-buntar.
  • Radiellt mönster av spår och krökningar som sträcker sig från taket på den tredje kammaren.

Etiopatogenes

Som nämnts ovan kan utvecklingen av agenes utlösas av ärftlighet, men oftast kan inte orsakerna till dess förekomst fastställas. Denna patologi har två kliniska syndrom. I det första fallet bevaras patientens intellektuella förmågor och hans motoriska aktivitet, och sjukdomen manifesterar sig som störningar i processerna för impulsöverföring från vänster halvklot till höger och vice versa. Till exempel kan en patient som är högerhänt inte avgöra vilket objekt som finns i hans vänstra hand, eftersom detta kräver överföring av information från höger halvklot till vänster, där talzonen finns. I det andra fallet, tillsammans med agenes av corpus callosum, har patienten andra missbildningar i hjärnan, inklusive störningar i migrering av neuroner eller hydrocephalus. I sådana fall drabbas patienter av svåra krampanfall och ligger också efter i mental utveckling..

Riskgruppen inkluderar mödrar som:

  • drick alkoholhaltiga drycker under graviditeten;
  • har haft röda hund under graviditeten, precis som toxoplasmos eller allvarliga former av influensa;
  • har utsatts för strålning;
  • utsattes för allmän berusning av kroppen.

Denna sjukdom tillhör kategorin sällsynta och förekommer enligt statistik hos varje 10 tusen baby.

Orsaker och predisponerande faktorer

I ett normalt tillstånd är corpus callosum en tät plexus av nervfibrer som är utformade för att förena hjärnans högra halvklot med vänster och tillhandahålla informationsutbytesprocesser mellan dem. Denna struktur bildas från 10 till 20 veckors graviditet, corpus callosum bildas vid 6 veckor.

Agenes kan manifestera sig i varierande svårighetsgrad: frånvaro, partiell eller felaktig bildning, såväl som underutveckling av corpus callosum. I de flesta fall kan orsaken till en sådan överträdelse inte fastställas, men det finns ett antal faktorer som bidrar till förekomsten av en sådan patologi..

Predisponerande faktorer inkluderar:

  • processen för spontan mutation;
  • ärftliga skäl;
  • omläggning av kromosomer;
  • effekten av toxiner på grund av medicinering under graviditeten;
  • otillräcklig försörjning av fostret med näringsämnen under intrauterin utveckling;
  • virusinfektioner eller skador som mamman lidit under graviditeten;
  • kränkning av metaboliska processer i moderns kropp
  • alkoholism under graviditeten.

Att identifiera orsakerna till sådana patologier är svårt, det är bara möjligt att fastställa faktorer som kan provocera deras utveckling.

Symtom och kliniska manifestationer

Corpus callosum hypoplasia hos en nyfödd diagnostiseras som regel efter de första två månaderna av livet, men oftare inträffar detta under intrauterin utveckling..

Om läkarna före barnets födelse förbisåg sjukdomen, kommer barnet under de första två åren av livet att utvecklas harmoniskt, som det passar en normal baby, och först efter den angivna tiden kan föräldrar märka några avvikelser, såsom:

  • infantila spasmer;
  • kramper;
  • epileptiska anfall;
  • försvagning av gråten;
  • brott mot beröring, lukt och syn
  • minskad kommunikationsförmåga;
  • manifestationer associerade med muskelhypotoni.

Infantila spasmer - krampanfall som kännetecknas av plötslig böjning och förlängning av armar och ben, muskelhypotoni - ett tillstånd som kännetecknas av minskad muskeltonus som kan utvecklas i kombination med minskad muskelstyrka hos patienten.

I händelse av att det i barndomen av någon anledning inte var möjligt att diagnostisera och känna igen närvaron av en sjukdom kommer det säkert att manifestera sig i vuxen ålder, symtomen inkluderar:

  • kränkning av visuellt eller hörselminne
  • hypotermi - problem med kroppens värmereglering (minskning av kroppstemperaturen under 35 grader);
  • samordningsproblem.

Symtom på patologi kan delas in i två delar: icke-syndromiska och syndromiska former (Davila-Guttierez, 2002).

Icke-syndromiska former är de vanligaste. En okänd andel av fallen förblir asymptomatiska eller upptäcks av misstag endast på grund av huvudets stora storlek. De flesta patienter har mental retardation, kramper och / eller stora huvuden. Hypertelorism finns ofta. I en studie av Jeret et al. (1987) 82% av patienterna hade mental retardation eller utvecklingsfördröjning, 43% led av anfall och 31% utvecklade cerebral pares. Normal kognitiv utveckling observerades dock hos 9 av 63 barn, möjligen oftare, eftersom asymptomatiska fall antagligen inte diagnostiseras. Krampanfall av alla slag är möjliga, inklusive infantila spasmer, men oftare fokala. Även om en ökning av huvudstorleken är karakteristisk, ibland mer än 5-7 SD från genomsnittet, är indikationerna för bypassoperation ganska strikta, eftersom många fall av "hydrocephalus" spontant stabiliseras utan att orsaka några problem. Makrocefali kan delvis bero på närvaron av jätte cystor bakom den tredje ventrikeln. Specifika störningar i interhemisfär överföring är antingen frånvarande eller bara minimala. Ändå finns rapporter om subtila störningar i interhemisfärisk kommunikation och topografiskt minne. I sällsynta fall kan endokrinologisk patologi observeras.

De syndromiska formerna listas nedan:

  • Aicardis syndrom är relaterat till cirka 1% av fallen med infantila spasmer, troligen på grund av X-kopplade dominerande mutationer. Det förekommer nästan uteslutande hos tjejer, även om två fall har rapporterats hos pojkar med en XXY-uppsättning kromosomer. Det finns bara ett känt familjefall med två systrar. Karaktäristiska egenskaper hos syndromet inkluderar infantila spasmer och specifika koroidala lakuner, ofta associerade med optisk skivkolobom. Vertebral-costal anomalies förekommer i hälften av fallen. Resultatet är vanligtvis dåligt, med ihållande anfall och djup mental retardation. Spektrumet av svårighetsgrad visade sig vara bredare än man tidigare trott. I sällsynta fall kan corpus callosum vara närvarande. Diagnosen bestäms av koroidala lakuner och tillhörande avvikelser som avslöjas av MR (periventrikulär heterotopi, dysplastisk cortex, ependymala cystor). Patologisk undersökning avslöjar ett flertal områden av heterotopi och polymicrogyria av den typ som inte är uppdelade i lager i hjärnan, medan de så kallade lakunerna representerar en gallring av pigmentepitel- och kärlskiktet med förlust av pigmentgranuler. Ependymala cystor finns ofta runt den tredje kammaren. Choroid plexus cystor eller tumörer kan vara stora. Om det identifieras tillsammans med agenes av corpus callosum är en prenatal diagnos möjlig. Andra syndromiska former är sällsynta eller mestadels begränsade till vissa etniska grupper.
  • Familjell agenes av corpus callosum med abnormiteter i könsorganen, som också kan manifestera sig med mikrocefali och andra CNS-abnormiteter, är en del av ett bredare spektrum av störningar associerade med mutationer i ARX-genen på kromosom Chr22.3.
  • Andermanns syndrom har beskrivits i en fransk kanadensare i Lake St. John-området, men flera fall har rapporterats utanför Kanada. Detta syndrom påverkar det perifera nervsystemet förutom agenes av corpus callosum eller hypotrofi. Agenes av corpus callosum är ofta en del av typ I mun-ansikts-digitalt syndrom.
  • Syndromet med intermittent hypotermi och svettning kan effektivt behandlas med klonidin, vilket testades i samband med upptäckten av förändringar i metabolismen av noradrenalin i detta syndrom. Det är sant att hälften av fallen inte åtföljs av callosis-agenes. Det finns rapporter om agenes av corpus callosum med intermittent hypertermi ("omvänd Shapiro syndrom"). Diagnosen av callosis-agenes är baserad på neurodata. Diagnos av fullständig agenes är inte svår med ultraljud, CT och MPT. MPT är mer effektivt vid diagnos av partiell agenes. Diagnos med neuroimaging-metoder är inte svår, CT eller MR avslöjar en ökning av den tredje kammaren och en bred uppdelning av de främre hornen med ett klassiskt bovint hornmönster på främre sektioner. Diffusionstensor MR avslöjar avvikelsen från kanaler, särskilt Probst-balkar, som är riktade bakåt nära kammarväggen och inte korsar motsatt sida. Prenatal diagnos är möjlig från 22 veckor. Beslutet att avbryta en graviditet är svårt att fatta ovillkorligt tills det inte finns data om förekomsten av asymtomatiska fall. Blum et al. (1990) rapporterade att 6 av 12 spädbarn som diagnostiserats antenatalt med agenes av corpus callosum hade normal utveckling vid 2-8 års ålder. Moutard et al. (2003) observerade 17 fall med prenatalt diagnostiserad isolerad agenes med upprepade IQ-mätningar. Vid 6 års ålder hade alla barn en IQ på normal nivå med en tendens mot normens nedre gräns. Nio barn i studien av Bedeschi et al. (2006) hade normal utveckling. Emellertid hade 2 av 9 barn som prenatalt diagnostiserades av MR utan associerade avvikelser utvecklingsförseningar (Volpe et al., 2006). Fall associerade med andra missbildningar eller kromosomavvikelser har alltid ett dåligt resultat. Därför är fosterkaryotypning och en fullständig undersökning för förekomst av samtidig missbildningar extremt viktiga..

Diagnostik

Som regel, med hypoplasi av corpus callosum, kan ett stort antal samtidiga sjukdomar utvecklas, därför är närvaron av andra (olika från ovan) symtom möjliga. I 80% av fallen inträffar diagnosen av denna sjukdom under intrauterin utveckling med ultraljudsdiagnostik.

Ändå är det möjligt att ordinera ytterligare tester efter födseln (om den kliniska bilden inte var helt klar under graviditeten) eller efter att föräldrarna vänt sig till en specialist. Läkaren genomför en första undersökning och klargör förekomsten av symtom som är karakteristiska för denna diagnos, varefter han vanligtvis ordinerar:

  • magnetisk resonanstomografi (MRI);
  • Huvudets elektroencefalogram (EEG);
  • andra neurologiska studier.

Baserat på data som erhållits från resultaten från ovanstående studier gör läkaren en slutsats och föreskriver behandling.

Behandlingsegenskaper

Modern medicin kan inte bota agenes, men det finns metoder för att korrigera sjukdomen. De väljs separat för varje kliniskt fall. Läkaren tar hänsyn till barnets allmänna välbefinnande, liksom allvaret av agenes av corpus callosum.

Speciella läkemedel används för att lindra symtomen. Läkare är dock säkra på att de flesta tekniker inte kan lindra symtomen permanent. För terapi används kraftfulla medel:

  • Fenobarbital. Minskar antalet attacker med infantila spasmer.
  • Bensidiazepiner. Psykoaktiva livsmedel som hämmar psykomotoriska reaktioner och minskar anfall.
  • Kortikosteroider. Viktigt för att bekämpa epileptiska anfall.
  • Antipsykotika. Används för att behandla psykiska problem.
  • Nootropics. Används för att korrigera hjärnans funktion.
  • Diazepam. Korrigerar beteendestörningar.
  • Neuropeptider. Förbättrar sambandet mellan nervändarna.

Förutom mediciner används kirurgi ibland för att stimulera vagusnerven. För detta införs en generator av elektriska impulser.

Utnämningen av en sådan operation är endast möjlig om agenes av corpus callosum hotar med akuta patologier hos viktiga organ.

Dessutom föreskrivs en operation om andra behandlingsmetoder inte ger resultat. Generatorn är installerad i den subklaviska zonen. Efter att ha installerat stimulatorn ska barnet träffa en läkare med några månaders mellanrum. Fördelen med att installera en stimulator för agenes av corpus callosum är en signifikant minskning av antalet attacker.

Patienter tolererar några symtom bättre, men i vissa situationer kanske enheten inte är effektiv. Ibland orsakar patologi skolios, i detta fall ordineras träningsterapi och sjukgymnastik för behandling. Mindre vanligt krävs ryggradskirurgi för att förbättra benhälsan.

Prognos

I fall där överträdelsen inte är förknippad med förekomsten av andra patologier i utvecklingen är prognosen gynnsam. Cirka 80% av barnen har inga utvecklingsstörningar eller mindre neurologiska problem. Men i de flesta fall framkallar agenes av corpus callosum förekomsten av olika typer av konsekvenser och samtidigt patologier, och i en sådan situation kan det inte vara fråga om en god prognos. Patienter har intellektuella funktionshinder, neurologiska problem, utvecklingsförseningar och andra symtom som inte varar länge.

Patienter behandlas enligt deras symtom och terapi har liten effekt. Agenes av corpus callosum kan tillskrivas sjukdomar med ett stort antal utvecklingsavvikelser och dålig prognos.

Agenesis of the corpus callosum

Vi gick för en ultraljudsundersökning, allt är bra, MEN. läkaren såg inte corpus callosum i hjärnan, jag trodde att jag skulle brista i tårar direkt på kontoret, under en period av 18 veckor, 4 dagar, vi utvecklas i tid före tid med en dag, vikten är 300 g, allt annat är normalt. Skriver diagnosen i fråga Agenesia. Fortsätt läsa →

Så tidigt som 20 veckors graviditet fick vi diagnosen Agenesis of the corpus callosum på en ultraljudsundersökning. Då var det som en mening. Sedan följde en massa undersökningar och fler och fler nya diagnoser (schizencephaly, ventrikulomegali). läkarna ryckte på axlarna och kunde inte förklara hur detta skulle kunna manifestera sig i framtiden, de erbjöd sig att göra en abort, för jag var "ung, jag föder fortfarande." Men jag övergav inte min bebis, jag övergav honom inte. När allt kommer omkring älskade jag honom så mycket, även från det ögonblick jag såg det andra limet, en märkbar remsa på degen. Fortsätt läsa →

Idag besökte vi en neurolog, min son är 3 månader och 21 dagar gammal. För de som inte vet, har han Agenesis of the corpus callosum. Fortsätt läsa →

Hej, till vem en sådan diagnos ställdes, eller kanske någon stötte på detta. I allmänhet, vem vet vad om detta, skriv. Vi är 33 veckor gamla. MR avslöjade agenes av corpus callosum, ventrikulomegali och medfödda missbildningar i centrala nervsystemet. Hur jag ska reagera på allt detta vet jag inte ännu. Men allt är lugnt i min själ. Fortsätt läsa →

Graviditeten gick bra. Jag skulle föda efter överenskommelse. Läkaren rådde mig att göra den sista ultraljudet efter 38 veckor för att få veta hur barnet mår: hans vikt, om det finns en hoptrassling, för att bedöma tillståndet i vattnet. Allt ultraljud innan det gjorde jag i riktning, gratis. Den här gången gick min man och jag till en privat klinik. Jag brast i tårar precis vid ultraljudet, babyns hals var insvept två gånger med en navelsträng, vikten är bara 2500, kroppen är oproportionerligt utvecklad - huvudet är 39 veckor, axlarna är 35. Hur så. På grund av barnets navelsträng. Fortsätt läsa →

Igår hade vi ett samråd med en genetiker. Slutligen är den medicinska och genetiska rapporten klar. Fortsätt läsa →

Jag lade till ett långt inlägg och iPad laddades ur! Jag sparade ingenting !! Ta två))) det finns många brev, som inte är för lata, snälla))) Så jag blev utskriven från sjukhuset den 1 september, min vän tog mig, för vi grälade med min man som tur skulle ha det, även om vi redan hade lyckats kompensera. Jag märkte att jag började gestikulera, hormoner eller något annat som kände sig. Det finns goda nyheter: när vi släpptes för ultraljud såg de vårt corpus callosum, det vill säga vi har ingen agenes. Och det finns inga spalter i halvklotet heller (schizencephaly). De sa bara att de var något förstorade. Fortsätt läsa →

De gjorde mig inte bara upprörd, utan slog allt mitt positiva och optimistiska humör i helvetet. Agenes av corpus callosum, MR-tecken på schizencephaly. Fortsätt läsa →

upptäckte en massa avvikelser i 33 veckor! de sa att barnet skulle ha det bättre att inte leva. det finns ingen bindningsvidhäftning mellan de två hjärnhalvorna (agenes av corpus callosum), gtrocephaly och anomali i fötterna (flipperliknande) Läkare avslutade det inte. det var nödvändigt att avbryta vid 18 veckor. Och under en sådan period gör de ingenting. de säger att vänta på den vanliga födelsen. Jag kommer inte att överleva mentalt. gråter med sin man. Är det humant att tortera mig ytterligare 1,5 månader. Jag vill kontrollera diagnosen hos många läkare. Jag måste övertyga mig själv! Vem stod inför detta? Hur överlever jag förlossningen? Hur man justerar sig själv, var man får styrka? Fortsätt läsa →

På Morozov Children's City Clinical Hospital fick min son diagnosen partiell agenes av corpus callosum. När NSG var klar sa uzisten att det interhemisfäriska gapet inte var tillräckligt tjockt. Och neurologen sa att detta är en funktion av hjärnans struktur och inte en sjukdom. Föreskrivs att dricka: På morgonen före måltiderna, asparkam, diakarb, mexidol (allt i en fjärdedel) och på kvällen bara asparkam och mecidol (även i en fjärdedel) i 3 dagar för att ge 1 vila. Tja, bifidumbacterin i 10 dagar (detta är nog efter antibiotika som vi injicerades där). Jag gav honom i nästan en månad tills jag såg det. Fortsätt läsa →

Igår hade jag en MR. Diagnos: medfödd hjärndefekt. Agenesis of the corpus callosum. Neurokirurgen sa att ingen operation krävs. Vi kommer att kontrollera honom för ultraljud varje månad. Var registrerad hos en neurolog. Gå till återupplivnings- och rehabiliteringsläkaren. Bara var får de det i en vanlig klinik. Förresten ringde chefen för kliniken igår. De är alla chockade över vår diagnos. De vill ta barnet till sjukhuset - gör undersökningar. Jag vägrade. Om neurokirurgen sa att detta inte krävs. Tja, anka, de kan inte lugna sig. Hur! Ta. Fortsätt läsa →

Flickor, jag tänkte och jag var rädd för mina egna tankar. Jag förlorade min dotter vid 25 veckor på grund av flera missbildningar (hydrocefalus, ventrikulomegali, cerebrovaskulär sjukdom, agenes av corpus callosum). Det finns de bland er som, efter förlust på grund av defekter, födde friska barn.Läkare säger att repetitionen inte är bulet, men det finns fortfarande rädsla. Fortsätt läsa →

God dag. För tre år sedan, vid 33 veckors graviditet, befanns fostret ha agenes av corpus callosum och andra patologier. Jag rapporterade och födde. barnet dog senare. Jag syndar för herpes. (Jag passerade infektionen och titrarna var höga igm typ 2 var i den aktiva fasen, men det fanns inga antikroppar. Och i allmänhet fanns inga symptom alls och det fanns inga utslag och ingenting klåda) bara hittades i blodet. Läkarna missade detta ögonblick. Just nu bestämde jag mig för att bli gravid igen och testades för infektion, snälla dechiffrera dem för mig. krävs behandling? Kan jag. Fortsätt läsa →

Flickorna som läste föregående screening efter inlägg 2 skriver en fortsättning på vår berättelse. Fortsätt läsa →

God dag! Snälla berätta för mig om ultraljudsdiagnoserna bekräftades efter barnets födelse? Jag gick till den andra screening för graviditet och barnet diagnostiserades, som jag förstår det, inte kompatibel med barnets liv. "Semilobaric holoprosencephaly. Hydrocephalus. Dandy-Walker's CM. Agenesis of the corpus callosum". Om två dagar kommer det att hållas en konsultation, imorgon kommer de att ha hjärtocentes. Res-du kommer att vara redo om en vecka, jag har ingen aning om vad som kommer att bli vid detta möte. Jag är väldigt rädd och orolig. Det brusade överallt. Enligt den första screening var alla resultat bra, alla analyser var också bra. Fortsätt läsa →

God morgon tjejer! Nu låg jag bredvid min dotter och tänkte hur bra det är när ditt barn är frisk och sover med en vilsam sömn. Och mamma är glad och hur vi lider när våra älskade barn blir vissna. Hur det gör ont... Och vi tror att det vore bättre om vi skadade oss själva. Du vet, jag var inte direkt mogen för att skriva detta inlägg. men. Tänk på det. Vad skulle hända dig (självklart) om ditt barn blev allvarligt sjuk och du inte hade något. Fortsätt läsa →

Under en lång tid vågade jag inte skriva, för det gör ont, hårt och täcker det ibland med en betongplatta.. Även om det redan verkar mycket lättare, förmodligen det som kallas släpp. En vecka efter förlossningen blev vår tjej en ängel. Fortsätt läsa →

Jag vill berätta om min svåra graviditet för att stödja dem som, precis som jag, under den vackraste perioden av sina liv, stod inför alarmerande diagnoser och hot från läkare. I det här inlägget kommer jag att täcka allt i allmänna termer. Detaljer om resultatet av ultraljud, analyser, samråd med smala specialister, förlossning etc. kommer att vara i nästa inlägg. Fortsätt läsa →

Varför skriver jag? Jag vet inte. Jag vill bara dela, hälla ut all smärta någonstans. Ledsen för uppriktigheten i förväg. Hon blev gravid vid 25 års ålder. Hon var oerhört glad, eftersom hon inte kunde bli gravid med sin tidigare man på 4 år. Och med den nya mannen på något sätt snabbt och enkelt fungerade allt. Vi var båda alltför glada. Jag älskar barn och har velat mina länge. Och sedan hände det efterlängtade ögonblicket. Graviditeten gick lätt. Jag hoppade, galopperade, inget hot, toxicos plågades en vecka och gick. Det fanns inget ödem. Ingenting störde sig. Fortsätt läsa →

Vi gjorde det igår på vår klinik, 61: a. Fortsätt läsa →

Flickor, vad ska jag göra? Vid 33-34 veckor fick vi diagnosen bilateral ventrikolomegali. Agenesis of the corpus callosum. Vem har samma nu eller var det tidigare? Var ska jag föda? Vilken förlossningsläkare ska jag kontakta? Vem är den bästa neurokirurgen för barn i Moskva? Hur utvecklas ditt barn? Snälla berätta för mig. Fortsätt läsa →

Diagnos: Inre hydrocefalus, cerebral pares, spastisk diplegi, symptomatisk epilepsi, remission. Reflexology Clinic "Meridian", Krasnodar Territory, Mängden av samlingen är 31 tusen rubel. FÖRVARAR ATT INSAMLAS: 26 800 rubel. : lobar holoprosencephaly (agenesis of the corpus callosum, cavity of the transparent septum), fokal epilepsi med komplexa partiella anfall, fördröjd pre-speech utveckling. Han sitter inte bra (faller på hans sida), går inte, står inte. Barnet matar bara på formeln, eftersom sväljreflexen inte är helt utvecklad. Ett räkneverk tas emot. Fortsätt läsa →

Tjejer, hej alla. Idag gick vi till ett andra samråd på Oparin. Tidigare sattes renal hydronephrosis, och nu tas den inte bort, men de skrev också att agenes av corpus callosum inte kan uteslutas. Professorn tycktes se partitionen men verkade inte se över den. Och våra hjärnkammare förstoras till 1,4 cm. Vi har drygt 30 veckor. Vem har detta hänt? Hur slutade det till slut? Där i centrum lägger de mer tonvikt på njurarna, men jag kom hem, som vanligt läste jag, och nu är jag rädd. Fortsätt läsa →

Vi har VPR AMT och LMP, vi är nu 4 månader gamla, vi är lite efter i utvecklingen, i den meningen att vi fortfarande inte rullar över, men vi har fortfarande en allmän hypertonicitet, läkarna säger att det är han som hindrar oss från att utvecklas helt, de ger oss massage, vi gör det hemma på en boll, gymnastik, simning i ett stort bad. Men jag är orolig för vår fortsatta utveckling, vem har andra sådana barn, berätta hur du mår? Fortsätt läsa →

hej min son har en mycket sällsynt hjärnanomali, agenes av corpus callosum, berätta för mig vad konsekvenserna kan bli? Fortsätt läsa →

Hej tjejer. Jag ville läsa dina råd Min man och jag kunde inte bli gravida på länge. Efter ett års försök. plötsligt fungerade det. Graviditeten fortsatte normalt tills ultraljud vid 22 veckor diagnostiserades med agenes av corpus callosum, men det var oklart, så jag hänvisades till en annan klinik för en andra ultraljud. När diagnosen bekräftades besökte jag en genetiker och han sa: "Om detta är diagnosen finns det en möjlighet att barnet kommer att ha en patologi som inte är känd, och ännu värre med Downs syndrom." Hon sa att du måste göra det. Fortsätt läsa →

Tjejer, hej alla. Idag gick vi till ett andra samråd på Oparin. Tidigare sattes renal hydronephrosis, den tas inte bort nu, men de skrev också att agenes av corpus callosum inte kan uteslutas. Professorn tycktes ha sett partitionen men verkade inte ha sett på den. Och våra hjärnkammare förstoras till 1,4 cm. Vi har drygt 30 veckor. Vem har detta hänt? Hur slutade det till slut? Där i centrum lägger de mer tonvikt på njurarna, men jag kom hem, som vanligt läste jag, och nu är jag rädd. Fortsätt läsa →

Natalya Kazhaeva (Volkova) är Anyutas adoptivmamma. Skriver: Äntligen kom jag till min dator! Det finns så många saker jag vill berätta här, men jag börjar med det viktigaste. Anyutka är praktiskt taget ett friskt barn))))) Ja, ja. Allt som hände med henne de senaste månaderna beror på psykologiska skäl. Som jag tidigare antog - stress, rädsla, onödighet, ensamhet. Det här är hela poängen.. Inte i att lämna och inte onda anställda vid institutionen.. Anyuta föddes som en nästan hälsosam morsdotter. mamma tog henne hem. Fortsätt läsa →

God kväll! Jag skriver sällan, men jag läser samhället varje dag. Lisa är redan 1,7, hon utvecklas nästan normalt, förutom tal, förutom den sällsynta mamma / pappa, det finns ingenting, ingen onomatopoe alls, med hänsyn till Lisas särdrag (fullständig agenes av corpus callosum) Jag vill inte lämna något åt ​​slumpen. Vi observeras av neurologer, och alla säger att principen om att "komma ikapp, lämna barnet ensam kommer att tala" handlar inte om oss. Själv kommer inte att komma ikapp - du måste ständigt studera. Vid det sista besöket hos neurologen ordinerade han medicin, rådde att utveckla övningar och ett besök hos en osteopat. Fortsätt läsa →

Mamma, vi kommer troligen att skickas till en MR för att klargöra diagnosen agenes av corpus callosum, men hans barn under 6 år får allmän narkos. i frustration (mildt sagt). Jag lugnade mig bara efter det senaste besöket och här är de. om igen. Fortsätt läsa →

God eftermiddag, mammor till speciella barn, jag är också mamma till ett speciellt barn. Lisa har en medfödd missbildning i hjärnan - fullständig agenes av corpus callosum. Lisa är nu 9,5 månader gammal. Vi lärde oss om våra barns särdrag vid 25 veckors graviditet (Voevodin gjorde en ultraljudsundersökning), frågan om graviditetsavbrott togs inte upp och vi ibland med ett tungt hjärta började vänta på vår skönhet Läs mer →

Vi låg i vårt forskningsinstitut för gastroenterologi. Jag fick ett extrakt i mina armar igår. Så vad vi har från slutsatserna från våra läkare: Klinisk diagnos: tillstånd efter kirurgisk behandling för medfödd falsk vänster sida diafragmatisk bråck (2010-03-25), laproskopisk Nissen fundoplication (03/15/11), laproskopisk plast av vänster membran kupol defekt (29.08.12) ). Kompenserad förträngning av buken i matstrupen. (Vad som kallades achlasi på sjukhuset i Moskva) Distal esofagit. (Distal esofagit (akut eller kronisk) är en inflammatorisk process i matstrupen, eller snarare dess distala del.) Fall av magslemhinnan i matstrupen. (Prolaps och intussusception. Oftare. Fortsätt läsa →

Hej tjejer! Nu låg jag bredvid min dotter och tänkte hur bra det är när ditt barn är frisk och sover med en vilsam sömn. Och mamma är glad och hur vi lider när våra älskade barn blir vissna. Hur det gör ont... Och vi tror att det vore bättre om vi skadade oss själva. Du vet, jag var inte direkt mogen för att skriva detta inlägg. men. Tänk på det. Vad skulle hända dig (självklart) om ditt barn var allvarligt sjuk och du inte kunde göra någonting. Fortsätt läsa →

Hon gick med högt humör, men kom hysterisk ut. I ordning: Jag kom dit då. som ett resultat togs en gravid kvinna på kontoret. så att du säkert kan ta din man. Men de sa i telefon - nej, för två personer tas emot samtidigt. Jag bad ultraljudskannrarna att visa mig barnet och berätta för kön hur han skulle se på allt annat. Fortsätt läsa →

Fedya är ett år gammal och jag tror att tiden är inne för delårsresultaten, för att inte glömma något senare, och så mycket har redan fallit ur minnet. Vår historia börjar redan före födseln, den andra graviditeten, oväntat, men gick lätt och utan problem, bara en ultraljudsundersökning i 34 veckor misstänktes för medfödda missbildningar, nämligen agenes av corpus callosum och hydrocephalus, senare AMT bekräftades inte och diagnosen grad 2-3 ventrikulomegali kvarstod. IUI eller VZhK ifrågasätter är förseningen från normen något i regionen på två veckor. Fortsätt läsa →

Samling på 128 650 rubel är öppen. samlade 40526 rubel 88124 rubel kvar SPÅRANDE AVGIFT. FÖRE 15 mars 2013 för en rehabiliteringskurs vid Dobezhin School of AFC, Sochi. Rehabiliteringskurs från 18 mars 2013 till 6 april 2013. Konto http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnos - CMD i hjärnan (agenesis of the corpus callosum), Intern hydrocephalus, tillstånd efter ventrikulocisternostomi i botten av den tredje ventrikeln, cerebral pares, Spastic diplegia Försenad psykomotorisk utveckling, symtomatisk epilepsi, remission. Fortsätt läsa →

Vi anlände precis med en MR! Allt gick bra och jag återhämtade mig bra efter anestesi. Och alla var uppmärksamma och kom genast in i en ven. Jag skulle inte ha legat utan anestesi - ljuden där är skarpa och obehagliga. Även med anestesi skakade han och viftade ibland med armar och ben. I allmänhet bara positiva känslor. Och viktigast av allt är resultatet utmärkt. Vid 1,5 års ålder gjordes en datortomografi och vi genomgick agenes av corpus callosum, som refererar till hjärndefekter och ofta manifesteras av epi-attacker. Jag tror att det beror på detta. Fortsätt läsa →