Huvud > Skleros

Agenesis of the corpus callosum obstetrics ru

0 medlemmar och 1 gäst tittar på detta ämne.

  • Utskrift
  • Community Forum "Children Angels"
  • Cerebral pares är inte en mening! "
  • Cerebral pares. Allt vi vet om denna sjukdom (Moderator: NAB) "
  • Agenesis of the corpus callosum.

Relaterade ämnen (1)

Svar: 114
Visningar: 5055123 december 2017, 11:30:02
från HP

  • SMF | SMF © 2011, enkla maskiner
    SimplePortal 2.3.5 © 2008-2012, SimplePortal
  • RSS
  • mobilversion

Sidan genererades på 0,144 sekunder. Förfrågningar: 60.

AGENESY OF THE CORNOUS BODY


Denna diagnos får inga konsekvenser. Egentligen är detta inte ens en diagnos, utan ett utvecklingsalternativ.

SKAPA ETT NYTT MEDDELANDE.

Men du är en obehörig användare.

Om du registrerade dig tidigare, "logga in" (inloggningsformulär längst upp till höger på webbplatsen). Om du är här för första gången kan du registrera dig.

Om du registrerar dig kommer du att kunna hålla reda på svaren på dina meddelanden i framtiden, fortsätta dialogen i intressanta ämnen med andra användare och konsulter. Dessutom kommer registrering att tillåta dig att göra privat korrespondens med konsulter och andra användare av webbplatsen..

Agenesis of corpus callosum obstetrics ru

Fedora 23-03-08, 08:19

Jag föreslår att förena alla som har barn diagnostiserade med agenes av corpus callosum.

Fedora (Togliatti). Son Fyodor (född 2006). AMT.

Natashka) (Sankt Petersburg). Son till Kiryushka (född 2011). AMT.

Laura-mamma (Irkutsk). Son Sasha (född 2011). AMT, ventrikulär dilatation (21 mm). vår historia

Tsivilanka (Cheboksary). Dotter Nastya (född 2007). AMT.

Elli (Stavropol). Son Andrei (född 2007). AMT, ventrikulomegali

Kalusha (Moskva). Dotter Masha (född 2009). AMT, lipom i corpus callosum. vår historia

Anastation (Dnepropetrovsk). Jag ser verkligen fram emot min son.

Kvinnosemester (Krasnogorsk). Son Yuri (2010)

Jelka (Tallinn). Naill (född 2009)

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Fedora 23-03-08 04:50:00

2007: "Det ser ut som att vi är ensamma. Ledsen"

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

NeonKa 03-03-07, 05:46

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Naturels mån 12 mars 2007 18:04

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Fedora 23-03-07, 07:46

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

* Rina * måndagen 12 mars 2007 20:23

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Fedora 28-03-08, 09:37

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

* Rina * måndagen 12 mars 2007 20:55

Naturligtvis kommer allt att vara bra med dig
Hälsa för ditt barn: blinka:

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Julili 06-03-07, 09:16

Yulili


Rykte:

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Julili 06-03-07, 09:34

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

En gäst ons 21 mars 2007 19:26

gästen


Rykte:

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Naturels ons 21 mar 2007 22:06

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Naturels ons 21 mar 2007 22:07

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Fedora »Tor 22 mars 2007 00:06

  • Klag på detta meddelande
  • Svara med citat

Gäst »Tor 22 mars 2007 11:15

Agenesis of the corpus callosum

Effekter av agenes av corpus callosum i fostret

Agenes av corpus callosum är en genetiskt bestämd anomali i embryonets utveckling. Det kännetecknas av frånvaron av corpus callosum - en "bro" mellan hjärnhalvorna. Patologi är mycket sällsynt. Ett barn med denna sjukdom är funktionshindrad.
Skälen till defektens utveckling
Corpus callosum är en bunt nervfibrer som förbinder hjärnhalvorna och säkerställer deras välkoordinerade arbete. Agenesis är denna utvecklings underutveckling eller fullständiga frånvaro. Orsaken till patologin är okänd. Det antas att huvudrollen spelas av ärftlighet och kromosomfel i hjärnans bildande.

Predisponerande faktorer betraktas som moderns dåliga vanor, virusinfektioner, trauma, överförda tidigt. Men oftare utvecklas defekten spontant..

Diagnostik
Bildandet av corpus callosum sker vid 6 veckors graviditet. Men ultraljud upptäcker agenes först från slutet av andra trimestern, när fostret redan är praktiskt taget bildat. Den nyfödda bekräftas diagnosen med MR, genetisk kartläggning.

Manifestationer hos ett barn
Det är omöjligt att upptäcka en sjukdom hos ett foster under graviditeten utan ultraljud. Kliniska tecken blir märkbara först efter barnets födelse, under tillväxt och utveckling. Med partiell underutveckling av nervfibrer går anslutningen mellan höger och vänster halvklot bort. Den högra personen kan inte förstå med beröring vad som finns i hans vänstra hand och tvärtom. Nedsatt förmåga att läsa och skriva, känna igen ljud.

Om corpus callosum är helt frånvarande är barnet djupt funktionshindrat. Möjliga tecken:

dövhet;
epileptiska anfall;
ansiktsdeformation
knep eller blindhet;
försenad intellektuell utveckling.
Patientens förväntade livslängd är kort - 20-30 år.

Behandlingsmetoder
Det finns ingen effektiv behandling för agenes. All terapi minskar symtomens svårighetsgrad. Antiepileptika, nootropics används. För att korrigera skelettets deformiteter föreskrivs massage, fysioterapiövningar. Prognosen för fullständig agenes är dålig.

Agenesis of the corpus callosum

Vad är agenes av corpus callosum?

Agenesis of the corpus callosum (AMT) är en av flera störningar i corpus callosum, strukturen som förbinder de två hjärnhalvorna (vänster och höger). Med AMT är corpus callosum helt eller delvis frånvarande.

Störningen orsakas av onormal migration av hjärnceller under fosterutveckling. AMT kan förekomma som ett isolerat tillstånd eller i kombination med andra hjärnsjukdomar, inklusive Arnold-Chiari-missbildning, Dandy-Walker syndrom, schizencephaly (klyftor eller djupa regioner i hjärnvävnaden) och holoprosencefali (oförmåga hos framhjärnan att dela sig upp i lober).

Flickor kan ha ett könsspecifikt tillstånd som kallas Aicardis syndrom, vilket orsakar allvarlig kognitiv försämring och utvecklingsförseningar, epilepsi, abnormiteter i ryggraden och retinala lesioner.

AMT kan också associeras med missbildningar i andra delar av kroppen, såsom ansiktsdefekter i mittlinjen. Konsekvenserna av störningen sträcker sig från subtil eller mild till svår, beroende på tillhörande abnormiteter i hjärnan. Barn med de allvarligaste missbildningarna i hjärnan kan ha intellektuella funktionsnedsättningar, kramper, hydrocefalus och spasticitet.

Andra störningar i corpus callosum inkluderar dysgenes, där corpus callosum utvecklas onormalt eller defekt, och hypoplasi, där corpus callosum är tunnare än vanligt. Människor med dessa störningar har högre risk för hörsel- och hjärtproblem än personer med normala strukturer. Störningar i social interaktion och kommunikation hos personer med corpus callosum-störning kan överlappa med autismspektrumstörningar.

Orsaker till agenes av corpus callosum

I de flesta fall är orsaken till agenes av corpus callosum okänd. Dock kan agenes av corpus callosum ärva som ett autosomalt recessivt drag eller ett X-länkat dominerande drag. Denna störning kan också delvis bero på en infektion under graviditeten (intrauterin), vilket resulterar i onormal utveckling av fosterhjärnan.

Genetiska sjukdomar definieras av en kombination av gener för ett specifikt drag som finns på kromosomer mottagna från fadern och modern.

Recessiva genetiska störningar uppträder när en person ärver samma onormala gen för en egenskap från varje förälder. Om en person får en normal gen och en gen för en sjukdom, kommer personen att bära sjukdomen, men visar vanligtvis inte symtom. Risken för att två bärföräldrar kommer att förmedla båda defekta generna och därmed få ett sjukt barn är 25% vid varje graviditet. Risken för att ha ett barn som kommer att vara bärare, liksom föräldrarna, är 50% för varje graviditet. Chansen att barnet kommer att få normala gener från båda föräldrarna och vara genetiskt normal för denna egenskap är 25%. Risken är densamma för män och kvinnor.

Vid X-kopplade dominerande störningar kommer kvinnan att utveckla sjukdom med endast en X-kromosom med den onormala genen. Men en sjuk man har alltid ett allvarligare tillstånd. Ibland dör sjuka män före födseln, så bara kvinnor överlever. Och då bara med en av formerna av agenes av corpus callosum, känd som Aicardis syndrom. De flesta av de patienter som hittills har diagnostiserats har varit kvinnor. Aicardis syndrom ses ibland hos män med en extra X-kromosom.

tecken och symtom

Agenes av corpus callosum (AMT) kan initialt bli tydlig efter epileptiska anfall under de första veckorna i livet eller under de två första åren. Men inte alla med AMT har anfall..

Andra symtom som kan börja i tidig ålder är ätproblem och förseningar med att hålla huvudet upprätt. Förseningar i att sitta, stå och gå är också möjliga. Nedsatt mental och fysisk utveckling och / eller ansamling av vätska i skallen (hydrocephalus) är också symtom på den tidiga typen av denna störning..

Neurologisk undersökning av AMT-patienter avslöjar:

  • icke-progressiv mental retardation;
  • brist på samordning av händer och ögon;
  • försämring av det visuella eller hörselminnet.

I vissa milda fall kanske symtomen inte förekommer på många år. Äldre patienter diagnostiseras vanligtvis med tester för symtom som epilepsi, monotont eller repetitivt tal eller huvudvärk. I milda fall kan sjukdomen missas på grund av brist på uppenbara symtom i barndomen.

Vissa patienter kan ha djupgående ögon och en framträdande panna. Ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ibland ett ovanligt stort huvud (makrocefali) kan vara närvarande.

I andra fall observeras AMT:

  • vidsträckta ögon (teleanthus);
  • liten näsa med inverterade (anteverterade) näsborrar;
  • onormala öron
  • överdriven hud på nacken
  • korta armar
  • minskad muskeltonus (hypotoni)
  • larynxavvikelser;
  • hjärtfel.

Aicardis syndrom, som tros vara ärvt som en dominerande X-kopplad sjukdom, består av agenes av corpus callosum, infantila spasmer och onormal ögonstruktur. Denna sjukdom är en extremt sällsynt medfödd sjukdom där det ofta förekommer krampanfall av epilepsi, avvikelser i ögonens mittlager (koroid) och näthinneskikt, brist på en struktur som förbinder de två hjärnhalvorna (corpus callosum), åtföljd av svår mental retardation. Aicardis syndrom observeras främst hos kvinnor.

Andermanns syndrom, som identifierades 1972, är en genetisk störning som kännetecknas av en kombination av agenes av corpus callosum, mental retardation och progressiva sensormotoriska störningar i nervsystemet (neuropatier). Genen som är ansvarig för denna sällsynta form av agenes av corpus callosum har nyligen identifierats och genetisk testning för denna gen är nu tillgänglig (SLC12A6).

X-bundet lissencephaly med tvetydiga könsorgan är en sällsynt genetisk störning där män har en liten och smidig hjärna (lissencefali), en liten penis, svår mental retardation och otålig epilepsi. Det orsakas av mutationer i ARX-genen. Hos kvinnor kan samma mutationer bara orsaka AMT, medan mindre allvarliga mutationer hos män kan orsaka mental retardation. Genetisk testning för denna störning är också tillgänglig.

Diagnostik

I grund och botten är ultraljud och magnetisk resonanstomografi (MRI) bildteknik som hjälper till att diagnostisera agenes av corpus callosum.

AMT diagnostiseras ofta inom de första två åren av ett barns liv. Ett epileptiskt anfall kan vara det första symptomet som indikerar att barnet ska utvärderas för hjärndysfunktion. Störningen kan också vara symptomfri i de mildaste fallen på många år.

Behandling av agenes av corpus callosum

Behandlingen är symptomatisk och stödjande. Antikonvulsiva medel, specialundervisning, sjukgymnastik och relaterade procedurer kan vara till hjälp beroende på symptomens omfattning och svårighetsgrad. Om hydrocephalus är närvarande kan det behandlas med en kirurgisk shunt för att dränera vätska från hjärnhålan och därigenom lindra det ökade trycket på hjärnan. Genetisk rådgivning kan också vara till nytta för familjer med denna sjukdom..

Prognos och komplikationer av agenes av corpus callosum

Prognosen beror på graden och svårighetsgraden av missbildningen. Intellektuella funktionshinder förvärras inte. Personer med corpus callosum-störning tenderar att ha förseningar när de når milstolpar som att gå, prata eller läsa; problem med social interaktion; klumpighet och dålig samordning av rörelser, särskilt med avseende på färdigheter som kräver samordning av vänster och höger händer och fötter (såsom simning, cykling och körning), samt problem med mental och social uppfattning som blir tydligare med åldern, med problem särskilt manifesteras i de lägre klassskolorna till vuxenlivet.

Agenesis of the corpus callosum obstetrics ru

Agenes av corpus callosum är en missbildning vars incidens och kliniska betydelse är okänd. Enligt olika studier varierar detektionsfrekvensen och beror på egenskaperna hos den studerade populationen och diagnostiska metoder..

Den uppskattade frekvensen för allmänheten varierar vanligtvis från 0,3 till 0,7% och varierar från 2 till 3% för grupper med utvecklingsstörning. Etiologin för sjukdomen är heterogen. Kanske spelar genetiska faktorer en viktig roll i dess utveckling. För honom har autosomaldominerande, autosomal recessiva och könsbundna typer av arv registrerats.

Agenes av corpus callosum är också en del av många mendeliska syndrom. Den höga förekomsten av associerade missbildningar i detta tillstånd indikerar att agenes av corpus callosum är en del av många utbredda utvecklingsstörningar..

Enligt en förlossningsstudie hittades samtidigt anatomiska defekter i 50% av fallen och representerades huvudsakligen av Dendy-Walker syndrom och hjärtfel. Karyotypavvikelser (trisomier 18 och 8) upptäcktes i 20% av fallen.

Agenes av corpus callosum är en defekt som åtföljs av minimala anatomiska förändringar, och därför är diagnosen, särskilt före 20 veckors graviditet, svår även för erfarna specialister. Utvecklingen av corpus callosum inträffar i de sena stadierna av cerebral ontogenes hos fostret, nämligen: mellan 12 och 18 veckors graviditet, därför är det förmodligen omöjligt att fastställa en diagnos före 18 veckor i de flesta fall..

Med rutinundersökningar utförda senare än denna period bör oförmågan att visualisera kaviteten i det genomskinliga septumet eller expansionen av förmaken i sidoventriklarna föreslå en möjlig närvaro av agenes av corpus callosum..

Om du misstänker förekomsten av denna avvikelse är det nödvändigt att söka efter mer specifika tecken. Direkt visualisering av frånvaron av corpus callosum är möjlig med hjälp av de median frontala (koronära) och längsgående (sagittala) avsökningsplanen. Bilder i dessa plan är inte alltid lätta att få, särskilt med fostrets parietalpresentation. I sådana fall har transvaginal ekografi stora fördelar..

Agenes av corpus callosum kan vara fullständig eller partiell. I det senare fallet, som kallas dysgenes av corpus callosum, är dess kaudala sektion (kommission och kropp) frånvarande i varierande grad. Fullständig agenes betraktas vanligtvis som en missbildning till följd av ett brott mot embryogenes, medan en partiell missbildning kan representera både verklig missbildning och störningar som inträffade i alla stadier av graviditeten.

Dessutom är ekografiska tecken på partiell agenes ännu svårare att upptäcka än med fullständig form. I detta avseende är diagnostisering av ett sådant tillstånd i många fall omöjligt..

Prognosen för den isolerade formen av agenes av corpus callosum förblir outforskad. Många författare tror att agenes av corpus callosum inte leder till betydande konsekvenser för neurologisk utveckling. Storleken på den specifika riskindikatorn är emellertid för närvarande okänd..

Hittills har data erhållits om endast 30 barn med en prenatalt fastställd diagnos av isolerad agenes av corpus callosum (som inte hade andra avvikelser och en normal karyotyp bestämdes), varvid postantaluppföljningen varade från flera månader till 11 år. Normal eller gränsöverskridande nedsatt neurologisk utveckling noterades i 26 fall (87%).

Agenes av corpus callosum (AMT) hos nyfödda, foster, barn. Vad är det, symtom, konsekvenser

Agenes av corpus callosum är en medfödd anomali i hjärnan som förekommer hos en nyfödd under den tidiga prenatala perioden. Utvecklar mellan 12 och 16 veckors graviditet, eftersom utvecklingen av fosterhjärnan under denna period är som störst.

Corpus callosum (MT) är en stor, vit, C-formad plexus av fibrer som delar hjärnbarken i höger och vänster halvklot. Det är en integrerad strukturell och funktionell del av den mänskliga hjärnan. Den bildar botten på en längsgående spricka som delar vänster och höger halvklot..

Även om corpus callosum ses som en enda stor vit bunt av fibrer, består den av enskilda fibrer som kallas commissural fibrer..

Huvudsyftet med corpus callosum är att integrera information genom att kombinera båda hjärnhalvorna för att bearbeta motoriska, sensoriska och kognitiva signaler. MT ansluter liknande delar av hjärnan och överför information genom vänster och höger halvklot.

Det är den mest omfattande anslutningsvägen i hjärnan, med 200 miljoner axonala utsprång i mitten av de två halvklotet. Den upptar hjärnans centrum och är mer än 10 cm lång.

Barn födda med denna diagnos har olika resultat, allt från normal funktion i de mildaste fallen till en rad potentiella hälsoproblem..

Agnesi av corpus callosum hos en nyfödd kan orsaka förseningar i utvecklingen av motoriska och talfärdigheter hos ett barn. Men många nya kognitiva försämringar hindrar dem inte från att ha normal intelligens..

Störning av corpus callosum är inte en sjukdom i sig. Många människor med AMT lever hälsosamma liv. Milda fall inkluderar mindre motoriska problem, medan allvarligare fall inkluderar låg IQ, blindhet, kramper, spastiska rörelser och mer som kräver medicinsk behandling.

Strukturella störningar i corpus callosum tar olika typer av olika skäl:

  • AMT - fullständig frånvaro av en kropp. Om nervfibrerna inte korsar mellan halvklotet under den kritiska prenataltiden kommer detta inte att hända i framtiden. Frånvaron av corpus callosum blir ett permanent inslag i den mänskliga hjärnan.
  • Hypogenes - partiell frånvaro av corpus callosum. Samtidigt börjar MT utvecklas, men något stoppar det. När kroppen utvecklas framifrån och bakåt, rör sig en del av den mot hjärnans framsida och ryggen bildas inte..
  • Hypoplasia av corpus callosum. I det här fallet bildades MT, men dess volym är ofullständig, eftersom antalet kommissionsfibrer under dess bildning var mindre än det är nödvändigt för bildandet av MT..
  • Dysgenes. Ett tillstånd där corpus callosum har en oregelbunden form. Dysgenes betyder att MT har utvecklats men inte är helt eller missbildat. Dysgenes är en bred term för alla abnormiteter i corpus callosum som inte är fullständig frånvaro (agenes).

Fel i utvecklingen av hjärnan är möjlig i alla skeden av bildandet av centrala nervsystemet. I I- och II-trimestern kommer en minskning av antalet nervceller, ofullständig bildning av olika delar av hjärnan, och då kommer detta att leda till skada eller död av corpus callosum.

AMT-relaterade hjärnavvikelser:

  • hydrocefalus;
  • Arnold-Chiari vice;
  • schizencephaly (djupa sprickor i hjärnvävnaderna);
  • holoprosencefali (oförmågan hos framhjärnan att dela sig upp i lober);
  • migrationsstörningar
  • Aarsky-Scott syndrom;
  • Aicardis syndrom.

Vilken typ av abnormiteter som uppstår beror på tidpunkten och orsaken till försämring av prenatal hjärnutveckling. Om corpus callosum inte utvecklas under prenatalperioden kommer det inte att utvecklas senare..

Steg och grader

Det finns två steg i AMT:

  • Primär, genetisk. Defekten utvecklas som ett isolerat tillstånd innan fostret är 12 veckor gammalt.
  • Sekundär, komplicerad. Det inträffar mot bakgrund av en redan bildad corpus callosum. Det manifesterar sig i kombination med andra hjärnsjukdomar, inklusive olika missbildningar: hjärnklyftor, brist på separation mellan halvklotet, mittfel i ansiktet. Konsekvenserna av störningen sträcker sig från mild till svår.

Barn med de allvarligaste missbildningarna i hjärnan kan ha:

  • Intellektuella funktionshinder;
  • kramper;
  • hydrocefalus, ackumulering av överskott av vätska i hjärnsystemet;
  • spasticitet eller ökad muskeltonus
  • dysgenes, där corpus callosum utvecklas felaktigt eller defekt;
  • hypoplasi, där corpus callosum är tunnare än vanligt.

Symtom

Agenes av corpus callosum hos det nyfödda manifesterar sig initialt genom epileptiska anfall under de första veckorna i livet eller under de två första åren. Men inte alla har anfall; i milda fall kan störningen gå obemärkt förbi i flera år. Andra störningar kan förekomma i tidig ålder.

Fysisk:

  • låg muskeltonus
  • nedsatt syn;
  • utfodringssvårigheter
  • onormala drag i huvudet och ansiktet;
  • sömnproblem
  • epileptiska anfall;
  • hörselnedsättning;
  • kronisk förstoppning.

Kognitiv försämring:

  • svårigheter att lösa problem och komplexa uppgifter;
  • bristande förmåga att bedöma risk;
  • svårigheter att förstå abstrakta begrepp;
  • minskad känsla av känslor.

Utvecklingsförseningar:

  • svårigheter att bemästra sittande, promenader, cykling;
  • förseningar i att behärska tal och språk;
  • klumpighet och dålig samordning
  • försening i toalettutbildningen.

Vissa patienter visar yttre tecken:

  • djupgående ögon och utbuktande panna;
  • ett onormalt litet huvud (mikrocefali) eller ett ovanligt stort huvud (makrocefali);
  • medfödda anomalier i handen (camptodactyly);
  • tillväxthämning;
  • liten näsa med inverterade näsborrar;
  • onormala öron
  • korta armar
  • minskad muskeltonus;
  • larynxavvikelser;
  • hjärtfel.

I vissa milda fall uppträder inte symtom på många år. Äldre patienter vars symtom missades i barndomen diagnostiseras vanligtvis med tecken som anfall, monotont eller repetitivt tal, frekvent huvudvärk.

Anledningar till utseendet

Orsaken till agenes av corpus callosum är dåligt förstådd. Störningar i utvecklingen av corpus callosum förekommer under 5-16 veckors graviditet.

Det finns ingen enda orsak, men det finns ett antal faktorer som bidrar till utvecklingen av syndromet, inklusive:

  • prenatala infektioner eller virus, såsom röda hund,
  • kromosomala (genetiska) abnormiteter, såsom trisomi 8 och 18, Andermanns syndrom och Aicardis syndrom;
  • toxiska metaboliska tillstånd, till exempel fetalt alkoholsyndrom;
  • blockering av tillväxten av corpus callosum, såsom utveckling av en cysta.

Diagnostik

Corpus callosum-agenes diagnostiseras ofta inom de första två åren av livet. Ett epileptiskt anfall hos en nyfödd kan vara det första tecknet på en störning.

I vissa fall uppträder mental retardation, eller intelligens kan bara vara lätt försämrad eller subtila psykosociala symtom kan förekomma. I detta fall bör barnet undersökas med avseende på hjärndysfunktion..

Hjärnskanningar behövs för att diagnostisera onormala tillstånd och inkluderar:

  • Prenatal högupplöst ultraljud (prenatal screening av trisomier under första trimestern), kostnaden för studien är från 2 000 rubel.
  • Prenatal magnetisk resonanstomografi. Foster-MR för att bekräfta diagnosen och upptäcka hjärnproblem. Detta avancerade test, högupplösta bilder, ger bästa information om den bakomliggande orsaken till syndromet. MR är den valda metoden vid bedömning av både corpus callosum och ofta associerade avvikelser Kostnad från 5 tusen rubel.
  • MR efter födseln för mer information om barnet. Kostnad för skanning från 10 tusen rubel.
  • Datortomografi. Kostnaden för proceduren är från 3 tusen rubel.

Agenes av corpus callosum hos en nyfödd

Agenes av corpus callosum hos en nyfödd är ibland associerad med kromosomala eller genetiska abnormiteter. I det här fallet rekommenderar läkare genetisk testning med fostervattensprov under graviditeten eller testar barnets blod efter födseln..

När ska jag träffa en läkare

Medfödd missbildning är svår att känna igen vid prenatal diagnos. Agenes av corpus callosum kan detekteras medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta tillstånd märks med ultraljud.

Olika läkare erbjuder behandling och rådgivning för den medfödda sjukdomen:

  • barnläkare;
  • neurolog;
  • neuropsykolog;
  • logoped;
  • psykiater.

Sjukgymnaster, socialarbetare, specialpedagoger, specialister i tidig barns utveckling ger stor hjälp vid bildandet av sociala färdigheter, i fysisk utveckling..

Förebyggande

Etiologiska faktorer som leder till fosterskador:

  • näringsstatus eller moderns fetma;
  • folatbrist hos den blivande mamman;
  • brist på vitaminer och mineraler;
  • obalanserad diet för en kvinna.

För att förhindra utveckling av medfödda missbildningar är det nödvändigt att vidta åtgärder för att minska risken för deras utveckling:

  • Använd inte alkohol, droger.
  • Minska risken för att utveckla infektionssjukdomar.
  • Sluta röka, både aktiv och passiv.
  • Minska risken för exponering för miljögifter.
  • Använd inte läkemedel som påverkar barnets intrauterina utveckling.

Behandlingsmetoder

För närvarande finns det inget sätt att återställa corpus callosum till sitt normala tillstånd. Den huvudsakliga terapeutiska metoden för agenes är att behandla eventuella komplikationer som uppstår.

Behandlingsalternativ:

  • Läkemedel för att kontrollera kramper.
  • Talterapi, som hjälper till att utveckla tal, språk.
  • Sjukgymnastik för att förbättra muskelstyrka och koordination.
  • Arbetsterapi för att utveckla egenvårdskunskaper som att äta, klä sig och gå.
  • Särskild utbildning krävs för att lösa kognitiva och sociala problem

Agenes av corpus callosum hos nyfödda har inte standardterapi. Behandling av symtom och kramper, om de uppträder, är symptomatisk och stödjande. Tidig diagnos och tidig intervention är de bästa behandlingarna för att förbättra sociala resultat.

I närvaro av hydrocefalus utförs en operation. Beroende på svårighetsgraden kan barnet leva ett långt och hälsosamt liv med AMT.

Läkemedel

Läkemedelsbehandling utförs för att lindra tillstånd som orsakas av anfall, sensoriska störningar.

namnLäkemedlets egenskaperIndikationer
Brivaracetam, Briviac (innehåller den aktiva substansen brivaracetam)Antikonvulsiva medel.Används som kompletterande terapi vid behandling av anfall med sekundär generalisering hos vuxna och ungdomar från 16 år med epilepsi.
KarbamazepinLäkemedel med psykotrop, antiepileptisk verkan,Det används som monoterapi för epilepsi, psykos, affektiva störningar.
DiazepamLugnande medel för lugnande, antikonvulsiv verkan.Läkemedlen är effektiva för kortvarig behandling av kramper, spastiska tillstånd, psykomotorisk agitation..
Clonazepam
EslikarbazepinAntikonvulsiv.Läkemedlet används ensamt eller i kombination med andra antikonvulsiva medel för att behandla partiella anfall.
TegretolEtt läkemedel med en psykotrop och neurotrop effekt har en antiepileptisk effekt.Allmänna epileptiska anfall, stödjande terapi.
CerebrolysinKomplex nootropiskt läkemedelDet används för olika former av neurologiska och psykiatriska patologier.
Asparkam + DiakarbAsparkam - en regulator för metaboliska processer, Diacarb - som ett diuretikum, med vatten- och natriumretention i kroppen, som ett förebyggande av ödem.Det används i komplex terapi vid behandling av ökat intrakraniellt tryck, epilepsi, fyller på bristen på kalium, magnesium,

Kirurgisk behandling utförs i form av en kallosotomi av corpus callosum. Mikrokirurgisk operation utförs i barndomen genom partiell eller fullständig transektion av corpus callosum. Detta förfarande är indicerat för patienter med frekventa generaliserade anfall, epileptiska anfall, under vilka patienter tappar muskeltonus och faller ner på golvet..

Traditionella metoder

För närvarande finns det ett antal växter som har antikonvulsiva och antiepileptiska effekter..

Växtbaserade preparat rekommenderas att tas inom 3-9 månader. Olika typer av medicinska örter bör roteras var 1–2 månad. En infusion bereds från ett visst antal växter.

För 3 g växter tas 1 msk. kokande vatten infunderas lösningen och tas sedan under dagen i små doser. Vuxendos: 1-2 msk. l. flera gånger under dagen. För barn 2 år: högst 5-6 droppar 3 gånger om dagen, för barn från 6 till 12 år, högst 15 droppar, kan äldre barn erbjudas 2 tsk. upp till 5 gånger om dagen.

Samling 1:

  • Angelica rot 2 delar.
  • Fembladig moderurt, del 1.
  • Valerianarot. 1 del.
  • Malurt, 2 delar.

Samling 2:

  • Johannesört, 3 delar.
  • Oregano, 2 delar.
  • Motherwort, 2 delar.
  • Melissa del 1.
  • Calamus rot, 2 delar.

Användbara växtbaserade infusioner:

  • Våradonis, 1–2 tsk. infunderas i 1 glas kokt vatten.
  • Björkknoppar. 2 tsk bryggd i 1 msk. kokande vatten som te.
  • Farmaceutisk kamomill. För infusion tas 4 msk. l. torkade blommor, som bryggs med 1 msk. kokande vatten.

Andra metoder

Rehabiliteringsmetoder som hjälper barn att anpassa sig:

  • Kurser med en logoped. Med hjälp av talterapi är det möjligt att förbättra barnets språkkunskaper, läs- och skrivförmåga.
  • Fysioterapi. Det utförs för att korrigera motorik, eliminera komplikationer vid komplexa störningar i nervsystemets utveckling.
  • Psykomotorisk terapi. Utförs för att förbättra barnets övergripande utveckling med hjälp av en kombination av motorisk, kognitiv och relationell träning.

För att återställa många funktioner erbjuder läkare neuropsykologisk korrigering. Programmet är utvecklat med hänsyn till varje barns individuella egenskaper. Det inkluderar pedagogiska och pedagogiska spel, pedagogiska stimulatorer, olika typer av utrustning.

Programmet innehåller följande aktiviteter:

  • motor (psykomotorisk);
  • kognitiv (utveckling av minne, tal, skrivförmåga);
  • klasser med innovativ utrustning.

För att återställa barnets hälsa används följande metoder:

  • Vagus nervstimulering. En enhet implanterad under huden i bröstområdet stimulerar vagusnerven i nacken och skickar signaler till hjärnan som undertrycker anfall. Stimulering av vagusnerven kan kräva medicinering.
  • Responsiv neurostimulering. Under känslig neurostimulering implanteras enheten under hårbotten, varefter enheten kontinuerligt övervakar hjärnvågor, upptäcker krampaktivitet och utför elektrisk stimulering för att undertrycka anfall.
  • Djup hjärnstimulering. Läkare implanterar elektroder i specifika områden i hjärnan för att skapa elektriska impulser som reglerar onormal hjärnaktivitet. Elektroder fästs på en enhet, liknande en pacemaker, under bröstkorgen, som styr mängden stimulering som genereras.
  • Dietterapi. Efter en fettsyrad diet med lågt kolhydratinnehåll som kallas ketogen diet kan förbättra anfallskontrollen.

Möjliga komplikationer

Tillkomsten av corpus callosum är inte ett livshotande tillstånd och påverkar inte på något sätt patientens förväntade livslängd utan lämnar barnet en svår funktionshinder..

Med isolerad agenes antas i de flesta fall normal intellektuell och motorisk utveckling hos det ofödda barnet, även om det finns långsiktiga observationsdata som indikerar möjligheten att utveckla psykos och svårigheter att skola barn med en sådan defekt..

Om agenes av corpus callosum är en del av genetiska syndrom och multipla missbildningar, är prognosen vanligtvis dålig, eftersom det oftast finns:

  • Aicardis syndrom;
  • korioretinopati;
  • epilepsi;
  • kortikal dysplasi;
  • cerebellär hypoplasi.

Beroende på svårighetsgraden av tillståndet kan barnet leva ett långt och hälsosamt liv med agenes av corpus callosum. Men tyvärr hos nyfödda kommer denna diagnos ofta inte ensam utan åtföljs av olika missbildningar i samband med framtida mental retardation, psykiska störningar.

Ämne: Agenesis of the corpus callosum of the brain in a baby, who vet what please write.

Tema alternativ
  • tryckversion
  • Prenumerera på den här tråden...

Agenes av hjärnans corpus callosum hos en bebis, vem vet vad jag ska skriva.

Hallå! Min bebis är 3,5 år gammal, bara mamma och pappa talar, han förstår delvis det adresserade talet, han går inte till potten. Hittade en födelseskada, förskjutning av livmoderhalsen. Och också, båda mina barn har en ålder av hjärnans corpus callosum (cysta i det genomskinliga septum). Berätta vad du vet.

Vad ska jag föreslå? Prognosen beror på graden av agenes. kan vara helt obemärkt i vuxenlivet..

Agenesis betyder att det inte finns något septum mellan de två halvklotet. Människor lever med detta, kanske en försening i utvecklingen. Skriv in denna diagnos i en sökmotor - det finns mycket information.

Min missbildning är i projektionen av corpus callosum. Sammankopplingen av halvklotet är bruten. det vill säga han kommer att samla pussel, men han kommer att blanda ihop några av dem. Kommer att ordna stavelser i ord som Capa istället för hejdå. Byta övningar. Det vill säga om pusselarna är olika, om artikeln. gymnastik, sedan två kombinerade övningar som slår på stavelser, såsom ma pa, pa ma, ba pa, pa ba. Jag skrev naturligtvis rörigt. Defekolog Pleshkova är i krisavdelningen på Chapygin, hon tror jag hjälper dig.

Agenesis of the corpus callosum obstetrics ru

Ja. Intrauterin. Jag tecknade ett avtal om att jag inte är emot några risker och komplikationer efter denna procedur. Alla resultat registrerades på skivan och på ett papper. Ultraljud visade MT-hisplos och transparent septal agenes. MR visade varken den ena eller den andra. Men när neurokirurgen tittade på skivan, bekräftade han allt detta, förutom det genomskinliga septum.

»Tillagd senare
Svar på inlägg av katirina den 12 juni 2010 21:40

Elena_31, jag vet inte hur sant, men du läser

Jag berättar om oss. Min förlossning var mycket svår. Barnet pumpades ut under mekanisk ventilation, han tillbringade 3 dagar i IT-barnkammaren, den första dagen andades han inte och åt inte själv, den andra dagen åt han inte, den tredje dagen avlägsnades han från sonden, jag var i IT-vuxen, livmoderblödningen var svår, feber, takykardi, etc. d.
Så snart han fick reda på att jag hade fött barn och hur det gick, gick min man omedelbart till en kyrka, min mamma till en annan, min svärmor till en tredje. Och alla bad samtidigt. Och det är verkligen ett mirakel att barnet och jag lever och allt är bra med oss. Eftersom Nikitas hjärta stannade under förlossningen dog han nästan, och hur han pumpades ut är bara ett mirakel, och det faktum att vi inte förblev funktionshindrade efter det passar inte ens i våra huvuden. Min son är nu, efter ett års behandling, helt frisk, utvecklas enligt hans ålder. Och jag tappade 1,5 liter blod vid förlossningen, trots att 700 gram är kritiskt för livet. Livmodern ville inte dra ihop sig och förberedde redan operationssalen så att jag kunde ta bort det och Som jag förstår det, när jag kom till kyrkan, tog den och krympte. Nästa dag var mitt hemoglobin redan högre än avdelningschefen och jag sprang spräckande från 5: e våningen, där jag låg på andra våningen där Nikita låg åtta gånger om dagen för att bära mjölk till honom, även om livmoderhalsen slits, episiotomi och örat drogs med vakuum, så att det gjorde ont mycket där.
Sedan dess tror jag på mirakel och på det faktum att Gud alltid kommer att hjälpa, du behöver bara be om hjälp i tid. Eftersom vi döpte Nikita försöker vi därför alltid ta honom till nattvarden och beställa en bön för hans hälsa. Kan du också gå i kyrkan? Bekänna, ta nattvarden och fråga väldigt mycket att allt skulle bli bra?

Jag är ledsen att det finns så många

MR-tillförlitligheten beror naturligtvis på om proceduren utfördes korrekt. När allt kommer omkring är det nödvändigt att helt immobilisera, så att säga, och det är omöjligt att kräva av barnet i magen, han kunde röra sig och snittet gick fel och följaktligen förvrängs bilden och resultatet.
Du skriver ovan att MR av patologi inte avslöjade detsamma (det här är dina ord), men en neurokirurg såg något där. Tror du att han är så speciell i detta? Ser han 100 intrauterina MR-undersökningar av barnets hjärna om dagen? Drar du slutsatser baserat på slutsatsen från en specialist (trots att det inte finns något enligt slutsatsen av en MR)? Visa dina bilder för andra specialister: neurokirurger, neurologer, MR-specialister (som gör MR och skriver slutsatser). Det finns fortfarande mycket specificitet, jag tror att det finns få specialister som är bra på att "läsa" bilder av barnets hjärna (som också finns i magen).

Så jag tror: vem av dem hade fel - slutade inte MR, eller neurokirurgen reviderade den.

»Tillagd senare
Glam tjej, det är läskigt vad du skriver. Hur stark du är! Så mycket att uthärda.
Jag läste också den här artikeln.
För en vecka sedan gick min man och jag till kyrkan. Vi har ett kloster bredvid vårt hus, det innehåller relikerna från den välsignade matronan. Människor från hela världen kommer till henne. Vi försvarade vår tur. Jag frågade och bad och vi kommer definitivt åka. Jag vet inte om det hjälper eller inte, men åtminstone ger det någon form av tro.
Bra hälsa för Nikita.

Svar på meddelande av Elena_31 den 13 juni 2010, 18:43
ja, läkaren vet hur man kan trösta
ja, ultraljud är inte skadligt, jag gjorde det 9 gånger under graviditeten.

Elena_31, kan allt vara bra med dig och en frisk baby kommer att födas.

Våra mödrar kan inte vara svaga och halta, om vi inte kämpar för våra barns lycka och hälsa, så kommer tyvärr ingen att göra för oss. Så stäm in att allt bara kommer att vara bra för dig. Bra för dig och lätt förlossning..

Blacbarbara, katirina, Glam tjej, tack!

»Tillagd senare
Darya Alexandrovna, AndMarin, jag vill inte gå till neurokirurger längre. Jag skrev till både Kushel och Zinenko. Den senare svarade inte, och den första sa att det var nödvändigt att vänta på födseln, och allt skulle bero på barnets tillstånd. Nu, som han säger, är det lite meningsfullt att komma till ett samråd med neurokirurger..

»Tillagd senare
Svara på Mats inlägg den 15 juni 2010 01:06

Agenes av hjärnans corpus callosum - har någon träffat sådan?

God dag.
Jag ber att svara till dem som vet något om denna diagnos (agenes av hjärnans corpus callosum) eller har träffat honom, eller kanske någons barn lever med detta.

Det finns en bra tjej på barnhemmet med denna diagnos. Jag skulle vilja veta utsikterna. På Internet finns det huvudsakligen en beskrivning av diagnosen, och även då är den inte entydig. Exempel är få.

Tack på förhand till alla som svarade: give_rose:

Vi är rädda i barnhemmet att ett barn med mental retardation. Vid 2 års ålder talar hon inte, hon är helt otänkbar. De säger att det inte finns några normala barn med en sådan diagnos. Hon är liten - det säger de också på grund av detta.
Vet du hur din väns dotter utvecklades när hon var väldigt liten? Vilken tid talade hon, vilken tid gick hon?

Ja, det är inte klart om det är avvikelser eller inte. Vid 2 år anses inte tala vara en variant av normen, särskilt i ett barns hem.

Agenes av corpus callosum avser medfödda strukturella störningar i neuroontogenes. Det kan isoleras, men oftare kombineras det med andra medfödda hjärnavvikelser - mikrogyria, pachygiria, lissencephaly, hydrocephalus. Kliniska manifestationer av agenes av corpus callosum skiljer sig åt i polymorfism: det finns en kombination av dysgrafisk status, mental retardering i varierande grad, epileptiska anfall, rörelsestörningar och anomalier i utvecklingen av inre organ. Agenes av corpus callosum kan vara ärftligt och kan bero på spontana mutationer. Bland varianterna av agenes av corpus callosum är det vanligaste och mest rapporterade i litteraturen Aicardis syndrom.

Om en tjej har en isolerad lesion av corpus callosum är prognosen bra. Men det finns en risk att barnet inte har undersökts tidigare ((. Sedan kan hon, förutom agenes av corpus callosum, ha en genetiskt bestämd sjukdom som du inte känner till.